Acrocephalosyndactylia - Acrocephalosyndactylia - Wikipedia
| Acrocephalosyndactylia | |
|---|---|
| Ostatní jména | ACS[1] |
 | |
| Acrocephalosyndactylia se dědí autozomálně dominantním způsobem | |
| Specialita | Lékařská genetika  |
Acrocephalosyndactylia (nebo akrocefalosyndaktylie) je běžná prezentace kraniosynostóza a syndactyly.[2]
Způsobit
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Diagnóza
Klasifikace
Má několik různých typů:
- typ 1 - Apertův syndrom[3][4]:577
- typ 2 - Crouzonův syndrom[4]:577[5]
- typ 3 - Saethre – Chotzenův syndrom[6]
- typ 5 - Pfeifferův syndrom[7][8]
Příbuzný termín, "acrocephalopolysyndactyly" (ACPS), označuje zahrnutí polydaktylie k prezentaci. Má také několik typů:
- typ 1 - Noackův syndrom; nyní klasifikováno jako Pfeifferův syndrom[8]
- typ 2 - Carpenterův syndrom[9]
- typ 3 - Sakati – Nyhan – Tisdaleův syndrom[10]
- typ 4 - Goodmanův syndrom;[11][12] nyní klasifikováno jako Carpenterův syndrom[13]
- typ 5 - Pfeifferův syndrom
Bylo navrženo, aby se upustilo od rozdílu mezi „akrocefalosyndaktylií“ a „akrocefalopolysyndaktylií“.[14]
Léčba
| Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Viz také
Reference
- ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Acrocephalosyndactyly“. www.orpha.net. Citováno 17. července 2019.
- ^ Kodaka T, Kanamori Y, Sugiyama M, Hashizume K (leden 2004). "Případ acrocephalosyndactyly s nízkým neperforovaným řiťem". J. Pediatr. Surg. 39 (1): E32–4. doi:10.1016 / j.jpedsurg.2003.09.037. PMID 14694405.
- ^ Databáze nemocí (DDB): Apertův syndrom
- ^ A b James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Apertův syndrom - 101200
- ^ Databáze nemocí (DDB): Saethre-Chotzenův syndrom
- ^ Databáze nemocí (DDB): Pfeifferův syndrom
- ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Pfeifferův syndrom - 101600
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Carpenterův syndrom - 201000
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Akrocefalopolysyndaktylie typu III - 101120
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Acrocephalopolysyndactyly typu IV - 201020
- ^ Goodman RM, Sternberg M, Shem-Tov Y, Katznelson MB, Hertz M, Rotem Y (březen 1979). „Acrocephalopolysyndactyly typu IV: nový genetický syndrom u 3 sourozenců“. Clin. Genet. 15 (3): 209–14. doi:10.1111 / j.1399-0004.1979.tb00969.x. PMID 421359. S2CID 37451807.
- ^ Cohen DM, Green JG, Miller J, Gorlin RJ, Reed JA (říjen 1987). „Acrocephalopolysyndactyly typu II - Carpenterův syndrom: klinické spektrum a pokus o sjednocení se syndromy Goodman a Summit“. Dopoledne. J. Med. Genet. 28 (2): 311–24. doi:10,1002 / ajmg.1320280208. PMID 3322002.
- ^ Cohen MM, Kreiborg S (květen 1995). „Ruce a nohy u Apertova syndromu“. Dopoledne. J. Med. Genet. 57 (1): 82–96. doi:10,1002 / ajmg.1320570119. PMID 7645606.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
- Acrocephalosyndactylia v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
| Tento Genodermatózy článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |