Amniocentéza - Amniocentesis

Amniocentéza
Amniocentesis.png
Amniocentéza
Ostatní jménaTest plodové vody (AFT)
ICD-9-CM75.1
PletivoD000649
MedlinePlus003921

Amniocentéza (označovaný také jako test plodové vody nebo neformálně „amnio") je lékařský zákrok[poznámka 1] používá se především v prenatální diagnostika z chromozomální abnormality a infekce plodu[1] stejně jako pro určení pohlaví. V tomto postupu malé množství plodová voda, který obsahuje tkáně plodu, je odebrány vzorky z plodový vak obklopující vývoj plod. Fetální DNA poté se vyšetřuje na genetické abnormality.

Nejběžnějším důvodem pro provedení amniocentézy je stanovení, zda má plod jisté genetické poruchy nebo chromozomální abnormalita, jako je Downův syndrom. Amniocentéza (nebo jiný postup, tzv vzorkování choriových klků (CVS)) může diagnostikovat tyto problémy v děloze.[2] Tato prenatální vyšetření mohou být užitečná pro nastávající poručníky, protože umožňují vyhodnotit zdravotní stav plodu a proveditelnost léčby.[3]

Amniocentéza se provádí, když je žena mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.[4] Ženy, které se rozhodnou tento test podstoupit, jsou primárně ženy se zvýšeným rizikem genetických a chromozomálních problémů, částečně proto, že je test invazivní a nese malé riziko potrat.[5] Tento proces lze použít k rozlišení prenatálního pohlaví, a proto tento postup má zákonná omezení v některých zemích.

Dějiny

Několik výzkumníků pracovalo na vývoji amniocentézy pro určení pohlaví plodu v 50. letech.[6]

V letech 1959 až 1967 vyvinul vědec novou techniku ​​amniocentézy pro klinické hodnocení blahobytu plodu in utero. Výsledky prezentoval na pamětní přednášce Williama Blaira-Bella na VŠE RCOG v Londýně v roce 1965 a získal titul MD z University of Manchester pro tuto práci.[7] Také popsal techniky amniocentézy a další podrobnosti o plodové vodě v kapitole „The Liquor Amnii“ ve vydáních 1970 a 1977 Vědecké základy porodnictví a gynekologie.[8]

Až do poloviny sedmdesátých let byly postupy amniocentézy prováděny „naslepo“. Lékaři Jens Bang a Allen Northeved z Dánska byli první, kdo ohlásili amniocentézu provedenou pomocí průvodce ultrazvukem v roce 1972. Chorionický odběr vzorků villus (CVS) byl poprvé proveden italským biologem Giuseppe Simoni v roce 1983. Ultrazvuk v reálném čase se nyní používá během všech invazivních zákroků, protože zajišťuje bezpečnost plodu a přesnost výsledků.

Lékařské použití

Genetická diagnóza

Na začátku těhotenství se amniocentéza používá k diagnostice chromozomálních, genetických a dalších problémů plodu, jako jsou:[9]

Vývoj plic

Amniocentézu lze použít k testování vývoje plic plodu.[11] Problémy s vývojem plic mohou zvýšit riziko syndrom dechové tísně kojenců.[12] Vývoj plodu v plicích lze testovat vzorkováním množství povrchově aktivní látky v plodové vodě v těhotenství delším než 30 týdnů. K dispozici je několik testů, včetně poměr lecitin-sfingomyelin ("L / S poměr "), přítomnost někoho fosfatidylglycerol (PG) nebo poměr povrchově aktivní látka / albumin (S / A).

  • Pro L / S poměr, pokud je výsledek menší než 2: 1, mohou být v plicích plodu deficitní povrchově aktivní látky.
  • Přítomnost PG obvykle indikuje zralost plic plodu.
  • Pro poměr S / A je výsledek uveden jako mg povrchově aktivní látky na g proteinu. Poměr S / A <35 označuje nezralé plíce, 35-55 je neurčitý a> 55 označuje produkci zralého surfaktantu.

Infekce

Amniocentéza může detekovat infekce prostřednictvím snížené hladiny glukózy, a Gramovo barvení vykazující bakterie nebo neobvyklé diferenciální počet bílých krvinek.[13]

Inkompatibilita Rh

Amniocentéza může být použita k diagnostice nekompatibility Rh, stavu, kdy matka má Rh-negativní krev a plod má Rh-pozitivní krev. Včasné odhalení je důležité k léčbě matky imunoglobulinem Rh a k léčbě jejího dítěte hemolytická anémie.[14]

Dekomprese polyhydramnia

Polyhydramnios, nebo akumulaci plodové vody, která vede ke zvýšení rizika císařského řezu, lze uvolnit dekompresní amniocentézou. Amniocentéza může být také použita k diagnostice potenciálních příčin polyhydramnionu.[15]

Předčasné prasknutí membrán

Objevující se indikací pro amniocentézu je léčba předčasného prasknutí membrán, kde může být užitečné měření určitých zánětlivých markerů plodové vody. Pokud je plodová voda IL-6, marker zánětu, zvýšená, plod je vystaven vysokému riziku a je třeba zvážit porod.[16]

Rizika

Amniocentéza se provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství; provedení tohoto testu dříve může mít za následek poranění plodu.[17] Termín „časná amniocentéza“ se někdy používá k popisu použití procesu mezi 11. a 13. týdnem.[18]

Komplikace amniocentézy zahrnují předčasná práce a doručení, dýchací obtíže, posturální deformity, chorioamnionitida, trauma plodu a aloimunizace matky (nemoc rhesus ). Studie ze 70. let původně odhadovaly riziko potratu souvisejícího s amniocentézou na přibližně 1 ku 200 (0,5%).[19] Tři novější studie z let 2000–2006 odhadovaly ztrátu těhotenství související s procedurou na 0,6–0,86%.[20] Novější studie (2006) naznačila, že to může být ve skutečnosti mnohem méně, možná až 1 z 1600 (0,06%).[21] Na rozdíl od předchozích studií počet v této studii odráží pouze ztrátu, která byla výsledkem komplikací amniocentézy, a vyloučil případy, kdy se rodiče na základě výsledků testu rozhodli pro potrat.[20] Na rozdíl od amniocentézy riziko potratu z vzorkování choriových klků Předpokládá se, že (CVS) je přibližně 1 ze 100, ačkoli CVS lze provést až o čtyři týdny dříve, a může být výhodnější, pokud se předpokládá, že možnost genetických defektů je vyšší.[22]

Embolie plodové vody byl také popsán jako možný výsledek.[23] Mezi další rizika patří únik plodové vody a krvácení. Tyto dvě látky mají zvláštní význam, protože mohou vést k spontánnímu potratu u těhotných pacientek.[24]

Sociální důsledky

The prenatální diagnostika z chromozomální abnormality může mít sociální nevýhody, protože technologie mění způsob, jakým lidé myslí postižení a příbuzenství. Existuje potenciál pro zintenzivnění diskriminačních postojů vůči osobám s a postižení, jejichž narození bylo možné zabránit pomocí technologie, jako je amniocentéza. V jednom smyslu amniocentéza nabízí okno kontroly a v druhém odpovědnost vyvolávající úzkost racionálně rozhodovat o složitých, emocionálních a kulturně podmíněné problémy.[25][26]

Postup

Tento postup se obvykle provádí v ambulantním prostředí týmem poskytovatelů. S ultrazvukovým vedením je jehla vložena do břicha pod úhlem přes sval, do dělohy a do amniotické dutiny. Existují různé metody pro získání vzorků, včetně techniky s jednou jehlou a technikou dvoujehly. Tyto techniky mají své vlastní variace v tom, jak jsou prováděny, včetně vedení místa zavedení jehly a úhlu zavedení jehly.[27] Odebraná plodová voda se poté podrobí laboratornímu testování chromozomálních abnormalit a místo vpichu se časem zahojí.[27]

Ultrazvukové hodnocení

Před provedením procedury je plod analyzován pomocí ultrazvuku, aby se zjistilo, zda je životaschopný a zda neobsahuje jakékoli abnormality. Ultrazvuk určuje umístění placenty, polohu a pohyby plodu a vlastnosti plodové vody. Tyto informace se používají k určení typu použité jehly a způsobu provedení postupu.[28]

Příprava

Břicho je před zákrokem ošetřeno a očištěno antiseptikem. Sterilní gel se také používá na břicho před skenováním pomocí sterilní ultrazvukové sondy. Tato opatření jsou přijímána ke snížení rizika infekce. Nástroje použité při postupu jsou potaženy heparinem, aby se zabránilo srážení.[28]

Vložení jehly

Pomocí ultrazvukového vedení je jehla zavedena přes břišní stěnu matky, poté přes stěnu dělohy a nakonec do plodového vaku. Lékař poté propíchne váček v oblasti od plodu a extrahuje přibližně 20 ml plodové vody.[28] Tento postup lze provést technikou s jednou jehlou nebo technikou dvou jehel na základě individualizovaných faktorů pacienta a preferencí lékaře.[27] Z 20 ml plodové vody se první 2 ml obvykle vyhodí kvůli smíchání s mateřskými krevními buňkami, aby se zajistil vysoce kvalitní odběr tekutin.[29]

Doporučení a analýza po postupu

Pokud se používá pro prenatální genetická diagnostika jsou fetální buňky odděleny centrifugací z extrahovaného vzorku. Buňky se pěstují v kultivačním médiu, poté se fixují a obarvený. Pod mikroskopem jsou chromozomy vyšetřovány na abnormality. Nejběžnější zjištěné abnormality jsou Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Turnerův syndrom (monosomie X). Vzorek je také analyzován na infekci plodu a na intraamniotický zánět prostřednictvím infekčních studií.[28]

Po zákroku je pacient instruován, aby si odpočinul po dobu prvních 24 hodin po zákroku, jsou však povoleny běžné činnosti, jako je osobní hygiena. Pokud jde o plod, punkční těsnění a plodový vak doplní tekutinu během následujících 24–48 hodin. Týden po zákroku bude matce přidělena kontrolní schůzka pro ultrazvukovou analýzu, která potvrdí životaschopnost plodu a vyhodnotí hojení místa vpichu.[28]

Kmenové buňky

Plodová voda může být bohatým zdrojem multipotentů mezenchymální, krvetvorné, neurální, epiteliální, a endoteliální kmenové buňky.[30][31][32]

Potenciální výhoda používání plodové kmenové buňky oproti těm získaným z embryí je to, že jsou vedlejším krokem etické obavy mezi proti potratům aktivisty získáním pluripotentních linií nediferencovaných buněk bez poškození plodu nebo zničení embrya. Tyto kmenové buňky by také, pokud by se používaly k léčbě stejného jedince, od kterého pocházejí, obcházely problém dárce / příjemce, který doposud potlačil všechny pokusy o použití kmenových buněk odvozených od dárce v terapiích.

Umělé srdeční chlopně, pracovní průdušnice a také svalové, tukové, kostní, srdeční, nervové a jaterní buňky byly vyvinuty pomocí plodové kmenové buňky.[33] Tkáně získané z amniotických buněčných linií ukazují slib u pacientů trpících vrozenými chorobami / malformacemi srdce, jater, plic, ledvin a mozkové tkáně.[34]

První banka plodových kmenových buněk v USA působí v Bostonu v Massachusetts.[35][36][37][38]

Prenatální rozlišování podle pohlaví a vraždění novorozenců

Viz také: Prenatální rozlišování podle pohlaví

The Poměr pohlaví dítěte (Počet žen na tisíc mužů) je výraznější u mužů v zemích, jako je Indie a Čína.[39][40] Pohlavně selektivní potrat je hlavní příčinou vyššího poměru po celém světě.[41] Hlavní příčinou těchto neetických potratů byla Prenatální rozlišování podle pohlaví. Techniky jako Amniocentéza, Ultrazvuk a Vzorkování choriových klků a další Preimplantační genetická diagnostika se používají k určení pohlaví plodu a jsou velmi omezené nebo zakázané.[42][43][44] Podle Zákon před koncepcí a prenatální diagnostickou technikou (1994) Indie není amniocentéza zakázána, spíše je regulováno hledání jiných informací než pohlaví plodu.[45]

Viz také

Poznámky

  1. ^ Slovo amniocentéza sám o sobě přesně označuje dotyčný postup, řecký ἀμνίον amníon být „vnitřní membránou kolem plodu“ a κέντησις kéntēsis což znamená „píchnutí“, tj. jeho propíchnutí za účelem získání některých plodová voda.

Reference

  1. ^ „Diagnostické testy - amniocentéza“. Harvardská lékařská škola. Archivovány od originál dne 2008-05-16. Citováno 2008-07-15.
  2. ^ Carlson LM, Vora NL (červen 2017). „Prenatální diagnostika: screeningové a diagnostické nástroje“. Porodnická a gynekologická klinika Severní Ameriky. 44 (2): 245–256. doi:10.1016 / j.ogc.2017.02.004. PMC  5548328. PMID  28499534.
  3. ^ Cheng WL, Hsiao CH, Tseng HW, Lee TP (srpen 2015). „Neinvazivní prenatální diagnostika“. Taiwanský časopis porodnictví a gynekologie. 54 (4): 343–9. doi:10.1016 / j.tjog.2015.05.002. PMID  26384048.
  4. ^ „Amniocentéza (test plodové vody): MedlinePlus Medical Test“. medlineplus.gov. Citováno 2020-10-29.
  5. ^ „Amniocentéza (test plodové vody): MedlinePlus Medical Test“. medlineplus.gov. Citováno 2020-10-29.
  6. ^ Barr ML (červen 1956). „Prenatální stanovení pohlaví“. Canadian Medical Association Journal. 74 (11): 922–3. PMC  1824684. PMID  20325291.
  7. ^ Robertson, I. (září 1992). "Campylobacter dohled". Zpráva o přenosných nemocech. CDR týdně. 2 (36): 163. doi:10.1136 / bmj.331.7526.1207. PMC  1285113. PMID  1285113.
  8. ^ Philipp EE, Barnes J, Newton M, eds. (1970). Vědecké základy porodnictví a gynekologie. William Heinemann Medical Books (publikováno 1977). str.285–291. ISBN  0-8151-6669-9.
  9. ^ Prefumo F, Jauniaux E (leden 2016). „Amniocentéza pro fetální karyotypizaci: konec éry?“. BJOG. 123 (1): 99. doi:10.1111/1471-0528.13497. PMID  26715343.
  10. ^ Dungan JS, Elias S (listopad 2008). „Prenatální diagnostické testování“. Online lékařská knihovna příruček společnosti Merck. Archivováno z původního dne 4. srpna 2010. Citováno 30. července 2010.
  11. ^ „Amniocentéza (test plodové vody): MedlinePlus Medical Test“. medlineplus.gov. Citováno 2020-09-25.
  12. ^ "Syndrom respirační tísně | NHLBI, NIH". www.nhlbi.nih.gov. Citováno 2020-09-25.
  13. ^ Medina TM, Hill DA (únor 2006). „Předčasné předčasné prasknutí membrán: diagnostika a léčba“. Americký rodinný lékař. 73 (4): 659–64. PMID  16506709.
  14. ^ „Rh Incompatibility | National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)“. www.nhlbi.nih.gov.
  15. ^ Zeino S, Carbillon L, Pharisien I, Tigaizin A, Benchimol M, Murtada R, Boujenah J (duben 2017). "Výsledky porodu v termínu komplikované idiopatickým polyhydramnionem". Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction. 46 (4): 349–354. doi:10.1016 / j.jogoh.2017.02.014. PMID  28643663.
  16. ^ Kenyon AP, Abi-Nader KN, Pandya PP (2010). „Předčasná ruptura membrán před porodem a úloha amniocentézy“. Recenze fetální a mateřské medicíny. 21 (2): 75–88. doi:10.1017 / S096553951000001X.
  17. ^ Seeds JW (srpen 2004). „Diagnostická amniocentéza v polovině trimestru: jak bezpečná?“. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 191 (2): 607–15. doi:10.1016 / j.ajog.2004.05.078. PMID  15343248.
  18. ^ Sundberg K, Bang J, Smidt-Jensen S, Brocks V, Lundsteen C, Parner J a kol. (Září 1997). „Randomizovaná studie rizika ztráty plodu související s časnou amniocentézou versus vzorkování choriových klků“. Lanceta. 350 (9079): 697–703. doi:10.1016 / S0140-6736 (97) 02449-5. PMID  9291904. S2CID  30238304.
  19. ^ Riziko amniocentézy je nadhodnoceno?. Webmd.com (01.11.2006). Citováno 2011-11-22.
  20. ^ A b Wilson RD, Langlois S, Johnson JA (červenec 2007). "Plodová ztráta plodové vody v polovině trimestru". Journal of Obstetrics and Gynecology Canada. 29 (7): 586–590. doi:10.1016 / S1701-2163 (16) 32501-4. PMID  17623573.
  21. ^ Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, Dukes K, Berkowitz RL, Kharbutli Y a kol. (Listopad 2006). "Míra ztráty těhotenství po amniocentéze v polovině trimestru". porodnictví a gynekologie. 108 (5): 1067–72. doi:10.1097 / 01.AOG.0000240135.13594.07. PMID  17077226. S2CID  19081825.
  22. ^ Rhoads GG, Jackson LG, Schlesselman SE, de la Cruz FF, Desnick RJ, Golbus MS a kol. (Březen 1989). „Bezpečnost a účinnost odběru choriových klků pro včasnou prenatální diagnostiku cytogenetických abnormalit“. The New England Journal of Medicine. 320 (10): 609–17. doi:10.1056 / NEJM198903093201001. PMID  2645520.
  23. ^ Dodgson J, Martin J, Boswell J, Goodall HB, Smith R (květen 1987). "Pravděpodobná embolie plodové vody se vysráží amniocentézou a ošetří se výměnnou transfuzí". British Medical Journal. 294 (6583): 1322–3. doi:10.1136 / bmj.294.6583.1322. PMC  1246486. PMID  3109636.
  24. ^ Tara F, Lotfalizadeh M, Moeindarbari S (srpen 2016). „Účinek diagnostické amniocentézy a její komplikace na časný spontánní potrat“. Elektronický lékař. 8 (8): 2787–2792. doi:10.19082/2787. PMC  5053461. PMID  27757190.
  25. ^ Lock M, Nguyen V (2010). Antropologie biomedicíny. Oxford: Wiley-Blackwell.
  26. ^ Rapp R (1998). „Odmítnutí prenatální diagnózy: význam biologických věd v multikulturním světě“. Věda, technologie a lidské hodnoty. 23 (1): 45–70. doi:10.1177/016224399802300103. PMID  11660551. S2CID  45990911.
  27. ^ A b C Monni G, Pagani G, Stagnati V, Iuculano A, Ibba RM (02.05.2016). "Jak provádět odběr vzorků transabdominálních choriových klků: praktický pokyn". The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 29 (9): 1499–505. doi:10.3109/14767058.2015.1051959. PMID  26372474. S2CID  32311634.
  28. ^ A b C d E Cruz-Lemini M, Parra-Saavedra M, Borobio V, Bennasar M, Goncé A, Martínez JM, Borrell A (prosinec 2014). "Jak provést amniocentézu". Ultrazvuk v porodnictví a gynekologii. 44 (6): 727–31. doi:10,1002 / uog.14680. PMID  25449117. S2CID  30283309.
  29. ^ Jindal, Aditi; Chaudhary, Chitra (2020). "Amniocentéza". StatPearls. PMID  32644673. Citováno 19. října 2020.
  30. ^ Weiss, Rick (01.01.2007). „Vědci vidí potenciál v amniotických kmenových buňkách“. The Washington Post. Citováno 2010-04-23.
  31. ^ De Coppi P, Bartsch G, Siddiqui MM, Xu T, Santos CC, Perin L a kol. (Leden 2007). "Izolace linií plodových kmenových buněk s potenciálem pro terapii". Přírodní biotechnologie. 25 (1): 100–6. doi:10.1038 / nbt1274. PMID  17206138. S2CID  6676167.
  32. ^ "Kmenové buňky - BiocellCenter". Archivovány od originál dne 11. ledna 2010. Citováno 2010-01-11.
  33. ^ Bajek A, Olkowska J, Gurtowska N, Kloskowski T, Walentowicz-Sadlecka M, Sadlecki P a kol. (Červen 2014). „Lidské kmenové buňky odvozené z plodové vody: jedinečný zdroj regenerativní medicíny“. Znalecký posudek na biologickou terapii. 14 (6): 831–9. doi:10.1517/14712598.2014.898749. PMID  24655038. S2CID  33654830.
  34. ^ „Vědecké aktualizace kmenových buněk - BiocellCenter“. Archivovány od originál dne 11. ledna 2010. Citováno 2010-01-11.
  35. ^ "Evropská biotechnologická společnost Biocell Center otevírá první sjednocený státní nástroj pro ochranu plodových buněk v Medfordu v Massachusetts | Reuters". 2009-10-22. Archivováno z původního dne 30. října 2009. Citováno 2010-01-11.
  36. ^ „Evropské středisko pro biocell otevírá kancelář v Medfordu - Daily Business Update - The Boston Globe“. 2009-10-22. Archivováno z původního dne 12. ledna 2010. Citováno 2010-01-11.
  37. ^ „Ticker - BostonHerald.com“. Citováno 2010-01-11.
  38. ^ „Biocell partner s největší skupinou nemocnic v Nové Anglii pro zachování plodové kmenové buňky“. Archivováno z původního dne 14. března 2010. Citováno 2010-03-10.
  39. ^ „Obrázek 1.9 Poměr pohlaví při narození, 1982–2017“. www.unicef.cn. Citováno 2020-08-25.
  40. ^ 4. února, Shailvee Sharda / TNN /; 2019; Ist, 20:04. „Poměr pohlaví dítěte v Indii se bude dále snižovat při sčítání lidu v roce 2021: Experti | Indie News - Times of India“. The Times of India. Citováno 2020-08-25.CS1 maint: číselné názvy: seznam autorů (odkaz)
  41. ^ GOODKIND, DANIEL (01.01.1999). „Měla by být omezena prenatální selekce pohlaví? Etické otázky a jejich důsledky pro výzkum a politiku“. Populační studie. 53 (1): 49–61. doi:10.1080/00324720308069. ISSN  0032-4728.
  42. ^ „Jak vědecky poznat pohlaví dítěte? - Čínská předpověď pohlaví“. www.chinesegenderprediction.com. Citováno 2020-08-25.
  43. ^ „Zákon o předkoncepci a prenatálních diagnostických technikách (zákaz výběru pohlaví), 1994“. 1994-09-20. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  44. ^ „Zákon o předkoncepci a prenatálních diagnostických technikách (zákaz výběru pohlaví), 1994 | Legislativní odbor | Ministerstvo práva a spravedlnosti | GoI“. Legislativa.gov.in. Citováno 2020-08-25.
  45. ^ Dhar, Mridul; Payal, Yashwant S; Krishna, Vamshi (prosinec 2018). „Zákon o předkoncepčních a prenatálních diagnostických technikách a jeho důsledky pro pokrok ultrazvuku v anesteziologii; čas změnit myšlení a nikoli zákony“. Indian Journal of Anesthesia. 62 (12): 930–933. doi:10.4103 / ija.IJA_518_18 (neaktivní 11. 11. 2020). ISSN  0019-5049. PMC  6299775. PMID  30636792.CS1 maint: DOI neaktivní od listopadu 2020 (odkaz)

externí odkazy