Vrozená kontrakční arachnodaktylie - Congenital contractural arachnodactyly

Vrozená smluvní arachnodaktylie
Ostatní jménaBealsův syndrom; Beals – Hechtův syndrom; Arachnodactyly, smluvní Bealsův typ; mnohonásobný s arachnodactyly; Ušní anomálie-kontraktury-dysplazie kosti s kyfoskoliózou; Distální artrogrypóza typu 9
PříznakyVysoké, štíhlé tělo; rozpětí paží přesahuje výšku; dlouhé, štíhlé prsty na rukou a nohou; kyfoskolióza; zmačkané ucho; tuhost kloubů
Obvyklý nástupPočetí
PříčinyMutace FBN2 gen
LéčbaFyzikální terapie kloubních kontraktur; ztužení a / nebo chirurgická korekce na kyfoskoliózu
PrognózaOčekávaná délka života závisí na závažnosti příznaků, ale obvykle se nezkrátí

Vrozená kontrakční arachnodaktylie (CCA), také známý jako Bealsův syndrom, je vzácný autosomálně dominantní kongenitální pojivová tkáň porucha.[1] Stejně jako u Marfanův syndrom, lidé s CCA mají obvykle rozpětí paží, které je větší než jejich výška a velmi dlouhé prsty na rukou a nohou.[2] V roce 1972 však Beals a Hecht zjistili, že na rozdíl od Marfanova je CCA způsobena mutacemi fibrilin-2 (FBN2) gen spíše než fibrilin-1 (FBN1) gen.[1][3]

Příznaky a symptomy

CCA se vyznačuje kontraktury různého stupně, postihující hlavně velké klouby, které jsou přítomny u všech postižených dětí při narození.[1] Kontraktury mohou být mírné a mají tendenci se časem zlepšovat, ale trvale ohnuté prsty na rukou a nohou (kamptodaktylie ) jsou téměř vždy přítomni.[1][4] Kromě dlouhých prstů na rukou a nohou a vysokého štíhlého těla mají lidé s CCA často uši, které se zdají být zmačkané, ztuhlost kloubů a nedostatečně vyvinuté svaly (svalnaté hypoplázie ) a mohou mít zakřivené trny (vrozené kyfoskolióza ).[1][2] Pokud je přítomna kyfoskolióza, často se postupně zhoršuje a může vyžadovat chirurgický zákrok.[2][5] V některých případech céva, která distribuuje krev ze srdce do zbytku těla (aorta ) může být abnormálně zvětšen (dilatace kořene aorty ).[4]

Příčiny

Vrozená kontrakční arachnodaktylie může být výsledkem nových mutací v FBN2 gen nebo může být zděděn od rodiče v autosomálně dominantní vzor, ​​což znamená, že jedna kopie pozměněného genu v každé buňce je dostatečná k vyvolání poruchy.[2]

diagram ukazující autosomálně dominantní způsob
Vrozená kontrakční arachnodaktylie se dědí autosomálně dominantním vzorem.

Diagnóza

CCA může být diagnostikována na základě fyzikálních charakteristik spojených s onemocněním dlouhého, štíhlého těla a kontraktur více kloubů, jakož i dalšími příznaky, jako je svalová hypoplázie.[2] Molekulární genetické testy lze spustit pomocí sekvenční analýza nebo vymazání /zdvojení analýza hledat mutace v FBN2 gen.[6] Prenatální testování lze použít u těhotenství s rizikem CCA, jako jsou rodiče nebo sourozenci s tímto onemocněním.[2]

Řízení

Kloubní kontraktury jsou léčeny fyzikální terapií ke zvýšení pohyblivosti a ke zlepšení účinků nedostatečně vyvinutých svalů.[1] Ke korekci kyfoskoliózy může být zapotřebí rovnátka a / nebo chirurgický zákrok.[1] Děti narozené s CCA jsou obvykle testovány pomocí echokardiogramů každé dva roky, dokud není vyloučeno riziko zvětšení aorty (dilatace kořene aorty).[2] Pokud je toto zjištěno, je spravováno se standardní péčí o tento stav.[2]

Prognóza

Očekávaná délka života může být ovlivněna přítomnými příznaky onemocnění, ale u pacientů s tímto onemocněním se obvykle nezkrátí.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F G Informační centrum pro genetické a vzácné nemoci NIH (GARD) (01.01.2017). „Vrozená kontrakční arachnodaktylie“. rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-04-18.
  2. ^ A b C d E F G h Godfrey, Maurice (2012-02-23). „Vrozená kontrakční arachnodaktylie“. In Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E .; Bean, Lora JH; Stephens, Karen; Amemiya, Anne (eds.). GeneReviews®: Congenital contractural Arachnodactyly. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  20301560.
  3. ^ Hecht, F .; Beals, R. K. (duben 1972). ""Nový „syndrom vrozené kontrakturální arachnodaktylie původně popsaný Marfanem v roce 1896“. Pediatrie. 49 (4): 574–579. ISSN  0031-4005. PMID  4552107.
  4. ^ A b C „Vrozená kontrakční arachnodaktylie“. Genetická domácí reference. 2013. Citováno 2018-04-18.
  5. ^ Tunçbilek E, Alanay Y (2006). „Vrozená kontrakční arachnodaktylie (Bealsův syndrom)“. Orphanet J Rare Dis. 1: 20. doi:10.1186/1750-1172-1-20. PMC  1524931. PMID  16740166.
  6. ^ „Vrozená kontrakční arachnodaktylie“. Registr genetického testování. Citováno 2018-04-18.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje