Sakati – Nyhan – Tisdaleův syndrom - Sakati–Nyhan–Tisdale syndrome

Sakati – Nyhan – Tisdaleův syndrom
Ostatní jménaAkrocefalopolysyndaktylie typu III
Autosomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Sakati – Nyhan – Tisdaleův syndrom,[1] je vzácný genetická porucha která byla spojena s abnormalitami v kosti nohou, vrozené srdeční vady a kraniofaciální vady. Syndrom patří do skupiny vzácných genetických poruch známých jako akrocefalopolysyndaktylie nebo zkráceně ACPS.[2]

Prezentace

Syndrom byl poprvé hlášen u osmiletého chlapce, ale od té doby bylo hlášeno jen velmi málo případů.[1] Syndrom je detekován abnormalitami zaznamenanými při narození, které zahrnují hlavu, končetiny, srdce, uši a kůži.[1] Je charakterizován předčasným uzavřením vláknitého klouby mezi určitými kostmi lebka v procesu známém jako kraniosynostóza.[2] Jak je dokumentováno v prvním případě, oběť má tendenci trpět cyanóza a další infekce dýchacích cest a dýchání, vše do jednoho roku věku. Vývoj těla se následně zpomaluje, ale některé problémy lze napravit pod správným vedením, jako je naučit se chodit se speciálními berle do pěti let věku.[1] K dispozici jsou kraniofaciální problémy, které nemají žádný vliv na inteligenci a duševní růst pacienta.

Většina problémů vyplývajících ze syndromu je fyzická. To způsobuje akrocefalie, takže hlava vypadá špičatě, a popruhy nebo syndactyly určitých prstů nebo prstů.[3]

Příčiny

Ačkoli nebyla oficiálně potvrzena žádná příčina, vědci spekulují, že by nemoc mohla být způsobena a genetická mutace ke kterému sporadicky dochází z neznámých důvodů.[3]

Diagnóza

Léčba

Eponym

Nemoc byla pojmenována po a Syřan jmenovaný pediatr Nadia Awni Sakati[4] a její dva americký protějšky, William Leo Nyhan[5] a W.K. Tisdale,[6] kteří s ní pracovali na pediatrickém oddělení v University of California, San Diego.

To bylo charakterizováno v roce 1971.[7][8]

Reference

  1. ^ A b C d „Informace o syndromu Sakati – Nyhan – Tisdale“. Ole Daniel Enersen.
  2. ^ A b "Informační průvodce Sakatiho syndromem". WebMD.
  3. ^ A b "Informace o Sakatiho syndromu". Britská Kolumbie ministerstvo zdravotnictví.
  4. ^ Patrick Jucker-Kupper. „Lékařský profil Nadia Awni Sakati“. Ole Daniel Enersen.
  5. ^ Günter Krämer. „Lékařský profil Williama Leo Nyhana“. Ole Daniel Enersen.
  6. ^ „Lékařský profil W.K.Tisdale“. Ole Daniel Enersen.
  7. ^ Sakati N, Nyhan WL, Tisdale WK (1971). „Nový syndrom s akrocefalopolysyndaktylií, srdečními chorobami a výraznými vadami ucha, kůže a dolních končetin“. J. Pediatr. 79 (1): 104–9. doi:10.1016 / S0022-3476 (71) 80066-5. PMID  4253694.
  8. ^ synd / 2176 v Kdo to pojmenoval?

externí odkazy

Klasifikace