Zimmermann – Labandův syndrom - Zimmermann–Laband syndrome

Zimmermann – Labandův syndrom
Ostatní jménaLaband-Zimmermannův syndrom,[1] a Labandův syndrom[2]
Autozomálně dominantní - en.svg
Syndrom Zimmerman – Laband má autozomálně dominantní vzor dědictví
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Zimmermann – Labandův syndrom (ZLS),[3] je extrémně vzácný[4] autosomální dominantní[5] vrozená porucha.

Příznaky a příznaky

Mezi příznaky patří gingivální fibromatóza, spojený s hypoplázie distální falangy, dysplázie nehtů, hypermobilita kloubů a někdy hepatosplenomegalie.[6] Nos a boltce jsou obvykle velké a špatně vyvinuté, což dává jednotlivcům se syndromem abnormální obličejové vlastnosti. Mentální retardace může také nastat.[7][8] Muži i ženy jsou postiženi stejně. Fibromatóza dásní je obvykle přítomna při narození nebo se objeví krátce poté.[2][8] Termín Zimmermann – Laband vytvořil Carl Jacob Witkop v roce 1971.[8]

Genetika

Syndrom Zimmerman – Laband se dědí autozomálně dominantním vzorem. To znamená vadný gen se nachází na autosome a pouze jedna kopie genu je dostatečná k vyvolání poruchy, je-li zděděna od rodiče, který má poruchu.

Tento stav je způsoben mutacemi v genu pro draslíkový kanál - KCNH1.[9]

Diagnóza

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ Bolognia, Jean L; et al. (2007). Dermatologie. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ A b Labandův syndrom Archivováno 27. Září 2007 v Wayback Machine
  3. ^ Zimmermann – Labandův syndrom - co znamená ZLS? Zkratky a zkratky Free Online Dictionary
  4. ^ Syndrom Zimmerman Laband; Fibromatóza gingivální, s neobvyklými prsty, nehty, nosem a ušima a splenomegalií na NIH kancelář Vzácné nemoci
  5. ^ Holzhausen, M; Gonçalves, D; Corrêa, Fde, O; Spolidorio, Lc; Rodrigues, Vc; Orrico, Sr (srpen 2003). „Případ syndromu Zimmermann – Laband s nadpočetnými zuby“. Časopis periodontologie. 74 (8): 1225–30. doi:10.1902 / jop.2003.74.8.1225. ISSN  0022-3492. PMID  14514238.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  6. ^ Atabek ME, Pirgon O, Sert A, Toy H (2005). „Zimmermann – Labandův syndrom u kojence s atypickým histologickým nálezem“. Pediatr. Dev. Pathol. 8 (6): 654–7. doi:10.1007 / s10024-005-0048-1. PMID  16267629. S2CID  41832725.
  7. ^ Cat.Inist
  8. ^ A b C synd / 3783 na Kdo to pojmenoval?
  9. ^ Mégarbané A, Al-Ali R, Choucair N, Lek M, Wang E, Ladjimi M, Rose CM, Hobeika R, Macary Y, Temanni R, Jithesh PV, Chouchane A, Sastry KS, Thomas R, Tomei S, Liu W, Marincola FM, MacArthur D, Chouchane L1 (2016) Temple-Baraitserův syndrom a Zimmermann – Labandův syndrom: jedna klinická entita? BMC Med Genet. 17 (1): 42. doi: 10,1186 / s12881-016-0304-4

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje