Familiární aneuryzma hrudní aorty - Familial thoracic aortic aneurysm

Familiární aneuryzma hrudní aorty
Ostatní jménaFamiliární disekce aorty, cystická mediální nekróza aorty[1]
Cystická mediální degenerace - movat - intermed mag.jpg
Mikrograf ukazující cystickou mediální degeneraci, histologické koreluje familiární aneuryzma hrudní aorty. Obrázek ukazuje hojnou bazofilní základní látku v tunica media (modrá v horní části obrázku) a narušení elastických vláken. The tunica adventitia (žlutá v dolní části obrázku) s vaso vasorum je také vidět. Movatova skvrna.

Familiární aneuryzma hrudní aorty je autosomální dominantní[1] porucha velkého tepny.

Existuje souvislost mezi familiárním aneuryzmatem hrudní aorty a Marfanův syndrom stejně jako další dědičné poruchy pojivové tkáně.

Příznaky a symptomy

Degenerativní rozpad kolagen, elastin, a hladký sval způsobené stárnutím přispívá k oslabení stěny tepny.[2]

V aortě to může vést k vytvoření vřetenovité tkáně aneuryzma. Existuje také zvýšené riziko aortální disekce.

Genetika

Typy zahrnují:

TypOMIMGenMísto
AAT160708611q23.3-q24
AAT4132900MYH1116p
AAT6611788ACTA210q

Diagnóza

Léčba

Terminologie

Někdy se tomu říká „Erdheimova cystická mediální nekróza aorty“ Jakob Erdheim.[3][4]

Termín „cystická mediální degenerace“ se někdy používá místo „cystická mediální nekróza“, protože nekróza není vždy nalezen.

Reference

  1. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 607086
  2. ^ Wiesenfarth, Johne, http://www.emedicine.com/emerg/topic28.htm, 4. října 2005
  3. ^ synd / 2409 na Kdo to pojmenoval?
  4. ^ J. Erdheim. Medionecrosis aortae idiopathica (cystica). Archiv pro patologickou anatomii a fyziologii a klinickou medicínu, 1929, 273: 454-479.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje