Snyder-Robinsonův syndrom - Snyder–Robinson syndrome

Snyder-Robinsonův syndrom
Ostatní jménaNedostatek syntázy sperminů
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata
PříznakyMentální postižení, asymetrie obličeje, kyfoskolióza, osteoporóza, hypotonie, astenická stavba, záchvaty
Obvyklý nástupDospívání, dětství, dětství
PříčinyGenetický[1]
Diferenciální diagnostikaGlycerolkináza nedostatek, Urban syndrom, Rettův syndrom, dětská mozková obrna, Prader-Williho syndrom
Frekvence<1 na 1 000 000

Snyder-Robinsonův syndrom (SRS) je extrémně vzácný zdědil genetická porucha[1] charakterizované svalovými a kosterními abnormalitami, různým stupněm mentální postižení záchvaty,[2] a pomalý vývoj.[3]

SRS je způsoben mutací SMS gen v chromozóm Xp21.3-p22.12, který nese pokyny pro výrobu enzym spermin syntáza.[4] Spermin syntáza zase pomáhá tělu produkovat spermin, a polyamin kritické pro buněčné procesy, jako je buněčné dělení, opravy tkání a apoptóza.[5] Výsledný nedostatek sperminu v buňkách způsobuje problémy s vývojem a funkcí mozku, ačkoli přesný mechanismus není znám.

Tento syndrom byl také označován jako Syndrom mentální retardace vázaný na Snydera-Robinsona (MRXSSR) a nedostatek syntázy sperminu. SRS ovlivňuje výhradně muže.[1] Pouze asi deset rodin má v současné době dítě se SRS a od roku 1969 bylo po celém světě diagnostikováno 50 lidí.[6]

Prezentace

Snyder – Robinson je obvykle patrný u kojenců hypotonie a klesající svalový tonus s věkem. Záchvaty mohou nastat v dětství a děti jsou obzvláště náchylné zlomené kosti.[3]

Během raného dětství SRS způsobuje mírné až hluboké mentální postižení; řečové obtíže; problémy s chůzí; osteoporóza; marfanoidní habitus; a skolióza, kyfóza, nebo oboje (kyfoskolióza Mezi charakteristické rysy obličeje patří a rozštěp patra, asymetrie obličeje a prominentní dolní ret. Mohou také nastat problémy s ledvinami, jako např nefrokalcinóza a ledvin cysty.[Citace je zapotřebí ]

Způsobit

SRS je a recesivní X-vázaný stav.[7] Nejsou známy žádné ženské případy, protože obě kopie X chromozom bude třeba mutovat.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Při podezření na SRS si lékaři objednají molekulárně genetický test k potvrzení mutace v SMS gen - konkrétně „hemizygotní ztráta funkce... patogenní varianta. “V současnosti však neexistují žádná formální kritéria pro diagnózu.[3]

Řízení

Jednotlivcům se Snyder-Robinsonem může být nápomocen pracovní lékařství, fyzický nebo terapie mluvením. Léky proti záchvatům, jako jsou karbamazepin, fenobarbital, a klobazam lze použít k léčbě záchvatů[2]—Léčba, která se často používá, je ovlivněna typem záchvatu. Hustotu kostí lze určit pomocí a DXA skenovat a lze je vylepšit pomocí vápník doplňky.[3]

V roce 2014 založilo několik rodičů jednotlivců se SRS Nadaci Snyder – Robinson, a 501 (c) (3) nezisková se sídlem v USA.[8][6] Je členem Národní organizace pro vzácné poruchy.[9]

Dějiny

SRS byl poprvé uveden v dokumentu z roku 1969 publikovaném v Klinická pediatrie Russell D. Snyder[10] a Arthur Robinson, který popsal syndrom jako „recesivní mentální retardaci spojenou se sexem při absenci dalších rozpoznatelných abnormalit“.[11]

Reference

  1. ^ A b C "Snyder-Robinsonův syndrom". Genetická domácí reference. NIH. Citováno 1. července 2019.
  2. ^ A b Rosato, Donna (21. června 2017). „Kdo je na Medicaid vás možná překvapí“. Zprávy pro spotřebitele. Citováno 1. července 2019.
  3. ^ A b C d Albert, Jessica; Schwartz, Charles E .; Boerkoel, Cornelius F .; Stevenson, Roger E. (27. června 2013). "Snyder-Robinsonův syndrom". GeneReviews. Seattle: University of Washington, Seattle. PMID  23805436. Citováno 1. července 2019.
  4. ^ Cason, A. Lauren; Ikeguchi, Yoshihiko; Skinner, Cindy; Wood, Tim C .; Holden, Kenton R .; Lubs, Herbert A .; Martinez, Francisco; Simensen, Richard J .; Stevenson, Roger E .; Pegg, Anthony E .; Schwartz, Charles E. (24. září 2003). „Porucha genu pro spermin syntázu vázanou na X (SMS): první syndrom nedostatku polyaminu“. European Journal of Human Genetics. 11 (12): 937–944. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201072. PMID  14508504.
  5. ^ Murray-Stewart, Tracy; Dunworth, Matthew; Foley, Jackson R .; Schwartz, Charles E .; Casero, Jr., Robert A. (7. prosince 2018). „Polyaminová homeostáza u Snyder-Robinsonova syndromu“. Lékařské vědy. Metabolismus polyaminů u nemocí a terapie zaměřené na polyaminy. 6 (4): 112. doi:10,3390 / medsci6040112. ISSN  2076-3271. PMC  6318755. PMID  30544565.
  6. ^ A b Gilreath, Ariel (10. března 2018). „GGC doufá, že vytvoří model pro výzkum vzácných nemocí“. Rejstřík-deník. Citováno 1. července 2019.
  7. ^ „X-vázané mentální postižení, Snyderův typ“. Orphanet. Citováno 1. července 2019.
  8. ^ Miranda, Coty Dolores (13. ledna 2019). „Dr. Mary Jo Kutler zavírá drahocennou praxi“. Ahwatukee Foothills News. Citováno 1. července 2019.
  9. ^ "O nás". Snyder-Robinsonova nadace. 2019-06-15. Citováno 1. července 2019.
  10. ^ Snyder, Russell D. (1. července 1968). „Paralýza obličeje po očkování proti spalničkám, možné spojení“. Pediatrie. 42 (1): 215–216. ISSN  0031-4005. PMID  5657694.
  11. ^ Snyder, Russell D .; Robinson, Arthur (1. listopadu 1969). „Recesivní mentální retardace spojená se sexem při absenci jiných rozpoznatelných abnormalit: zpráva o rodině“. Klinická pediatrie. 8 (11): 669–674. doi:10.1177/000992286900801114. PMID  5823961. S2CID  32198336.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje