Syndrom addukovaného palce - Adducted thumb syndrome

Syndrom addukovaného palce
Ostatní jménaChristianův syndrom, kraniostenóza arthrogryposis rozštěp patra
Autorecessive.svg
Syndrom addukovaného palce má lysozomálně recesivní vzor dědičnosti

Syndrom addukovaného palce recesivní formy je vzácné onemocnění ovlivnění více systémů způsobujících malformace patra, palců a horních končetin. Jméno Christianův syndrom pochází od Joe. C. Christian, první osoba, která tento stav popsala. Předpokládá se, že dědictví je autozomálně recesivní,[1] způsobené mutací v CHST14 gen (sacharid sulfotransferáza 14).[2]

Příznaky a symptomy

Tento syndrom je charakterizován typickým vzhledem obličeje, mírnou stavbou, tenkou a průsvitnou kůží, silně přikládanými palci, arachnodaktylie, klubové nohy, společná nestabilita, rozštěp obličeje a poruchy krvácení, stejně jako srdeční, ledvinové nebo střevní vady. Těžká psychomotorické a vývojové zpoždění a snížený svalový tonus mohou být také přítomny v kojeneckém věku. Kognitivní vývoj v dětství je normální.[3]

Způsobit

Diagnóza

Syndrom je spojen s mikrocefalie, arthrogryposis a rozštěp patra a různé kraniofaciální, respirační, neurologické a končetinové abnormality, včetně kost a kloub vady horních končetin, doplněno Palce, kamptodaktylie a talipes equinovarus nebo calcaneovalgus. Je charakterizována kraniosynostózou a myopatií ve spojení s vrozenou generalizací hypertrichóza.[4]Pacienti s tímto onemocněním jsou zvažováni intelektuálně postižený. Většina z nich zemře v dětství. Pacienti často trpí dýchacími potížemi, jako je zápal plic a od záchvaty kvůli dysmyelinaci v mozku bílá hmota.[5] Předpokládá se, že Moro reflex (překvapivý reflex u kojenců) může být nástrojem k detekci vrozeného tleskajícího palce brzy v kojeneckém věku.[6] Palec se normálně vysouvá v důsledku tohoto reflexu.

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ Fitch N, Levy EP (1975). "Uvedené syndromy palce". Clin. Genet. 8 (3): 190–8. doi:10.1111 / j.1399-0004.1975.tb01493.x. PMID  1175322.
  2. ^ "CHST14". Národní centrum pro biotechnologické informace databáze. NCBI. Citováno 21. března 2013.
  3. ^ „Ehlers-Danlosův syndrom, pohybový typ - Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS“.
  4. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. str. 1008. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  5. ^ Kunze J, Park W, Hansen KH, Hanefeld F (1983). "Syndrom addukovaného palce. Zpráva o novém případu a diagnostickém přístupu". Eur. J. Pediatr. 141 (2): 122–6. doi:10.1007 / BF00496805. PMID  6662143. S2CID  13243887.
  6. ^ Anderson TE, Breed AL (1981). „Vrozený sevřený palec a Moro reflex. (Dopis)“. The Journal of Pediatrics. 99: 664–665. doi:10.1016 / s0022-3476 (81) 80293-4.

externí odkazy

Klasifikace