Sirenomelia - Sirenomelia

Sirenomelia
Sirenomelia preparate.jpg
SirenomeliaLyonské muzeum historie a anatomie
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata
Sirenomelia

Sirenomelia, také zvaný syndrom mořské panny, je vzácný vrozená deformita ve kterém jsou nohy spojeny dohromady, což dává vzhled a mořská panna ocas, proto přezdívka.

Klasifikace

Klasifikace sirenomelie podle přítomnosti nebo nepřítomnosti kostí v dolní končetině.
I) jsou přítomny všechny kosti stehna a bérce
II) tavený fibula
III) fibula chybí
IV) částečně fúzovaný femur, fúzovaná lýtková kost
V) částečně fúzovaný femur
VI) fúzovaný femur, fúzovaný holenní kost
VII) fúzovaný femur, absence holenní kosti

Sirenomelia je klasifikována podle kosterní struktury dolní končetiny, od třídy I, kde jsou přítomny všechny kosti a jsou spojeny pouze měkké tkáně, až po třídu VII, kde je přítomna pouze přítomná kost stehenní kost.[1]

Rovněž byl klasifikován jako rozšířená součást Sdružení VACTERL a jako forma syndrom kaudální regrese.[1][2][3]

Prezentace

Sirenomelia je charakterizována hlavně fúzí obou nohou s rotací fibula. Může zahrnovat nepřítomnost dolní části páteře, abnormality pánve, ledvinových orgánů a dříve se o ní myslelo, že jde o těžkou formu syndromu sakrální agens / kaudální regrese, ale v poslední době výzkum potvrzuje, že tyto dva stavy spolu nesouvisejí.[4] NORD má samostatnou zprávu o syndromu kaudální regrese. Obecně platí, že závažnější případy fúze končetin korelují se závažnější dysplazií v pánvi. Spíše než dvě iliakální tepny přítomné u plodů s úplnou renální agenezí nevykazují plody se sirenomelií žádné větvení břišní aorta, který vždy chybí.[1]

Přidružené vady zaznamenané v případech sirenomelie zahrnují defekty neurální trubice (rachischisis, anencefálie, a spina bifida ), holoprosencephaly, hypoplastický syndrom levého srdce, jiné srdeční vady, atrézie jícnu, omfalokéla, malrotace střev, přetrvávající kloaka a další vady končetin (nejčastěji absence poloměru).[1]

Příčiny

Konečná příčina sirenomelie je předmětem debaty. První hypotéza o jejím vzniku byla vyvinuta v roce 1927 a navrhla, že za vadu je zodpovědný nedostatek prokrvení dolních končetin během jejich vývoje. Tato hypotéza „vaskulárního krádeže“ byla vyvinuta v reakci na pozorovanou nepřítomnost nebo závažné nedostatečné rozvinutí aorty pod pupeční tepnou, která „krade“ přívod krve z dolních končetin. Jiné hypotézy zahrnují urážku embrya mezi 28–32 dny ovlivňující kaudální mezoderm, a teratogen expozice ovlivňující neurální trubici během neurulace a vada v twinningovém procesu, která buď zastaví proces kaudální diferenciace, nebo generuje sekundu primitivní pruh.[1]

Mateřský diabetes mellitus byl spojen s syndrom kaudální regrese a sirenomelia,[5][6] ačkoli několik zdrojů toto sdružení zpochybňuje.[7] Prenatální kokain expozice byla také navržena jako asociace se sirenomelií.[1]

Genetika

Na zvířecích modelech bylo zjištěno, že několik genů způsobuje nebo je spojeno se sirenomelií. The srn (siréna) byl pozorován gen způsobující fúzi zadní končetiny u homozygotních myší.[1][8] Myši s knockouty nebo mutacemi v obou tsg1 a bmp7 bude také mít fúzi zadní končetiny.[1][9][10]

Diagnóza

I když je to při narození zřejmé, sirenomelie může být diagnostikována již po 14 týdnech těhotenství prenatální ultrazvuk. Pokud je kolem plodu málo plodové vody (oligohydramnios ), diagnóza je obtížnější.[1]

Prognóza

Sirenomelia je obvykle smrtelná. Mnoho těhotenství se sirenomelickým plodem spontánně potratit. Jedna třetina až polovina kojenců jsou mrtvě narozený, se všemi kromě několika umírajících v USA novorozenecké období.[1]

V případech monoamniotická dvojčata kde je ovlivněna jedna, je chráněno dvojče se sirenomelií Potterova sekvence (zejména plicní hypoplázie a abnormální facie) produkcí plodové vody normálním dvojčetem.[11][1]

Epidemiologie

Tento stav se vyskytuje přibližně u jednoho ze 100 000 živě narozených dětí; studie produkují míry od 1 z 68 741 do 1 z 97 807.[1][12] U identických (monozygotických) dvojčat je to 100 až 150krát větší pravděpodobnost než u dvojčat nebo bratrských dvojčat.[11][1] Sirenomelia není spojena s žádným etnickým původem, ale plody se sirenomelií jsou pravděpodobnější testy.[1]

Etymologie

Slovo sirenomelia pochází ze starořeckého slova seirēn, s odkazem na mytologické Sirény, kteří byli někdy líčeni jako mořské panny, a melos, což znamená „končetina“.

Dějiny

Sirenomelia byla poprvé uvedena v roce 1542. V roce 1927 objevil Otto Kampmeier souvislost mezi sirenomelií a jediná pupečníková tepna.[1]

Pozoruhodné osoby

Pouze několik jedinců, kteří měli funkční ledvinovou tkáň, přežilo novorozenecké období.[1]

Tiffany Yorks

Tiffany Yorks z Clearwater, Florida (7. května 1988 - 24. února 2016)[13] prošel úspěšným chirurgická operace aby si mohla oddělit nohy, než jí bude rok.[14] Byla dosud nejdelší pacientkou se sirenomelií.[15] Trpěla problémy s pohyblivostí kvůli křehkým kostem nohou a kompenzovala to pomocí berlí nebo invalidního vozíku. Zemřela 24. února 2016 ve věku 27.

Shiloh Pepin

Shiloh Jade Pepin (4. srpna 1999 - 23. října 2009) se narodila v roce Kennebunkport, Maine, Spojené státy s fúzovanými dolními končetinami, žádný močový měchýř, žádný děloha, žádný konečník, jen 6 palců velký dvojtečka, Ne pochva, pouze čtvrtina a ledviny a jeden vaječník. Její rodiče zpočátku předpokládali, že může očekávat jen několik měsíců života. Ve věku 3 let jí selhala přirozená ledvina a začala dialýza.[16] A transplantace ledvin ve věku 2 let trval několik let a v roce 2007 byla úspěšná druhá transplantace ledviny. Navštěvovala Consolidated Základní škola. Naděje na svou nemoc měla naději a často žertovala a žila svůj život šťastně, navzdory výzvám, které na ní bylo vidět TLC dokumentární film v "Mimořádní lidé: dívka mořská panna". Shiloh a její rodina debatovali o operaci kvůli rizikům, i když by to zlepšilo její kvalitu života. Mnoho lidí, kteří mají tento stav, podstoupí chirurgický zákrok, když jsou mladí, ale Shiloh bylo v dokumentu již 8 let a nebyla operována. Shiloh byla jediná ze tří přeživších sirenomelie bez chirurgického zákroku pro oddělení spojených nohou.[17] Zemřela zápal plic dne 23. října 2009 v Maine Medical Center v Portland, Maine ve věku 10 let;[18] vystoupila na Oprah Winfrey Show 22. září 2009.[19] Shiloh si získala obdivovatele zdokumentováním jejího stavu televize, Facebook a Internet.

Milagros Cerrón

Milagros Cerrón Arauco (27. dubna 2004 - 24. října 2019) se narodil v roce Huancayo, Peru. Přestože je většina vnitřních orgánů Milagros, včetně jejího srdce a plic, v dokonalém stavu, narodila se s vážnými vnitřními vadami, včetně deformované levé ledviny a velmi malá pravá, která se nachází velmi nízko v jejím těle. Navíc ji zažívací, močové cesty a pohlavní orgány sdílejte jednu tubu. K této vrozené vadě dochází během gastrulačního týdne (3. týden) embryonálního vývoje. Gastrulace vytváří tři zárodečné vrstvy: ektoderm, mezoderm a endoderm. Zdá se, že komplikace, jako jsou defekty v urogenitálním systému, jak je uvedeno výše, mohou být pravděpodobně způsobeny malformacemi v mezodermu.

Čtyřhodinová operace na vložení silikonových vaků mezi nohy k protažení kůže byla úspěšně dokončena 8. února 2005. Úspěšná operace oddělující nohy těsně nad kolenem proběhla 31. května 2005 v „Nemocnici Solidarity“ v okrese Surquillo v Lima. Procedura však byla tak intenzivní, že se stala traumatizován do té míry, že ztratila schopnost tvořit správné řečové vzorce, takže ji téměř opustila Ztlumit. Není známo, zda se jednalo o fyziologický nebo psychologický stav. K druhým narozeninám Milagrosové však její matka uvedla, že zná více než 50 slov. Druhá operace k dokončení oddělení až do rozkroku proběhla 7. září 2006.[15]

Její lékař Luis Rubio řekl, že je potěšen pokrokem, kterého Milagros dosáhla, ale varoval, že ještě potřebuje 10 až 15 let rehabilitace a více operací, než bude moci vést normální život. Zejména to, že by potřebovala rekonstrukční chirurgický zákrok, aby obnovila svůj základní život řiť, močová trubice a genitálie.

Milagrosovi rodiče pocházejí z chudé vesnice v Peru Andské hory; Nemocnice Solidarity dala práci jejímu otci Ricardovi Cerronovi, aby tam mohla rodina zůstat Lima zatímco se město Lima zavázalo zaplatit za mnoho operací.[14]

Zemřela 24. října 2019 ve věku 15 let.[20][21]

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str B., Holmes, Lewis (2011). Časté malformace. Oxford: Oxford University Press, USA. ISBN  9780199722785. OCLC  751694637.
  2. ^ Onyeije, Chukwuma; Sherer, David; Handwerker, Sara; Shah, Leena (2008). „Prenatální diagnostika Sirenomelie s bilaterálním hydrocefalem: Zpráva o dříve nezdokumentované formě sdružení VACTERL-H“. American Journal of Perinatology. 15 (3): 193–7. doi:10.1055 / s-2007-993925. PMID  9572377.
  3. ^ M., Carlson, Bruce (2014). Lidská embryologie a vývojová biologie (5. vydání). Philadelphia, Pa .: Elsevier / Saunders. ISBN  9781455727971. OCLC  828737906.
  4. ^ odkaz: https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/ a Das BB, Rajegowda BK, Bainbridge R, Giampietro PF. Syndrom kaudální regrese versus sirenomelia: kazuistika. J. Peritnatol. 2002; 22: 169-170)
  5. ^ Peter D., Turnpenny (2017). Emeryho prvky lékařské genetiky. Ellard, Sian (vydání 15 ed.). [Philadelphia, PA.]: Elsevier. ISBN  9780702066894. OCLC  965492903.
  6. ^ Abraham M. Rudolph; Robert K. Kamei; Kim J. Overby (2002). Rudolph's Fundamentals of Pediatrics. McGraw Hill. p. 217. ISBN  978-0-8385-8450-7. Citováno 2008-04-21.[je nutné ověření ]
  7. ^ Assimakopoulos, E; Athanasiadis, A; Zafrakas, M; Dragoumis, K; Bontis, J (2004). „Syndrom kaudální regrese a sirenomelie pouze u jednoho dvojčete u dvou diabetických těhotenství“. Klinická a experimentální porodnictví a gynekologie. 31 (2): 151–3. PMID  15266776.
  8. ^ "srn siréna [Mus musculus (domácí myš)]" ". NCBI Gene.
  9. ^ "Twsg1 zkroucená gastrulace BMP signalizačního modulátoru 1 [Mus musculus (domácí myš)]" ". NCBI Gene.
  10. ^ "srn MGI Mouse Gene Detail - MGI: 98421 - siréna". www.informatics.jax.org. Citováno 2018-10-19.
  11. ^ A b Creasy a Resnikova mateřsko-fetální medicína: principy a praxe. Creasy, Robert K. ,, Resnik, Robert ,, Greene, Michael F. ,, Iams, Jay D. ,, Lockwood, Charles J. (sedmé vydání). Philadelphia, PA. 17. 9. 2013. ISBN  9780323186650. OCLC  859526325.CS1 maint: ostatní (odkaz)
  12. ^ Kallen, B; Castilla, E E; Lancaster, PA; Mutchinick, O; Knudsen, L B; Martinez-Frias, M L; Mastroiacovo, P; Robert, E (1992). „Kyklop a mořská panna: Epidemiologická studie dvou typů vzácných malformací“. Journal of Medical Genetics. 29 (1): 30–5. doi:10,1136 / jmg.29.1.30. PMC  1015818. PMID  1552541.
  13. ^ Tiffany Yorks [@TiffanyYorks] (24. února 2016). „Tady je sestřenice Tiffanys Jessica Tannehill. Tiffany dnes ráno po tvrdém boji zemřela a ona zůstala ...“ (Tweet) - prostřednictvím Cvrlikání.
  14. ^ A b ""Mořská panna „dívka podniká první kroky“. BBC novinky. 28. září 2006.
  15. ^ A b ""Mořská panna "dívčí nohy oddělené". BBC novinky. 7. září 2006.
  16. ^ televizní program Tělesný šok, 10–11 pm, 18. května 2010, Kanál 4
  17. ^ Sammons, Mary Beth (26. listopadu 2009). „Desetiletá dívka, která se narodila se spojenými nohami“. AOL. Archivovány od originál 26. listopadu 2009.
  18. ^ Laura Dolce (2009-10-23). "Komunita zarmoutila smrt" dívky mořské panny "Shiloh Pepinové". SeacoastOnline.com. Citováno 2011-12-01.
  19. ^ „SHILOH PEPIN“. Oprah Show. oprah.com. 16. května 2011. Citováno 4. března 2014. In Memoriam: The Oprah Show hostil v průběhu let řadu nezapomenutelných hostů. Podívejte se zpět na některé z těch, kteří už nejsou mezi námi.
  20. ^ „Milagros,„ malá mořská víla “, zemřela ve věku 15 let. Vaaju. 24. října 2019.
  21. ^ „Niña sirenita ': fallece Milagros Cerrón Arauco a los 15 años“. Diario El Comercio. 24. října 2019.
Klasifikace