Gen homeoboxu nízké postavy - Short-stature homeobox gene

SHOX
Identifikátory
Aliasy	SHOX, GCFX, PHOG, SHOXY, SS, homeobox nízké postavy
Externí ID	OMIM: 312865, 400020 HomoloGene: 55463 Genové karty: SHOX
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • nukleoplazma; • intracelulární membránou vázaná organela;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj kosterního systému; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6473
	n / a
	ENSG00000185960
	n / a
	O15266
	n / a
	n / a
	n / a
	NP_000442; NP_006874
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

The gen homeoboxu malého vzrůstu (SHOX), také známý jako gen obsahující homeobox malého vzrůstu, je gen nachází se na obou X a Y chromozomy, který je spojen s nízký vzrůst u lidí, pokud jsou mutovány nebo přítomny pouze v jedné kopii (haploinsufficiency ).

Patologie

SHOX byl poprvé nalezen při hledání příčiny malého vzrůstu u žen s Turnerův syndrom kde dochází ke ztrátě genetického materiálu z X chromozomu, obvykle ztrátou jednoho celého X chromozomu.^[2]

Od svého objevu bylo zjištěno, že gen hraje roli v idiopatické nízký vzrůst, Léri-Weill dyschondrosteóza, a Langerova mezomelická dysplázie.

Dávkování genů účinky dalších kopií SHOXU mohou být příčinou zvýšené postavy pozorované u jiných pohlavních chromozomů aneuploidie podmínky jako trojitý X, XYY, Klinefelter, XXYY a podobné syndromy.^[3]

Genetika a funkce

SHOX se skládá ze 6 různých exony a nachází se v pseudoautosomální oblast (PAR1) chromozomu X (Xp22.33) a chromozomu Y.^[2] Podobné geny jsou přítomny u různých zvířat a hmyzu.

Je to homeobox gen, což znamená, že pomáhá regulovat vývoj.

Reference

^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „SHOX - homeobox malého vzrůstu - Genetics Home Reference“. Americká národní lékařská knihovna. 2005-09-01. Citováno 2008-02-18.
^ Kanaka-Gantenbein C, Kitsiou S, Mavrou A, Stamoyannou L, Kolialexi A, Kekou K, Liakopoulou M, Chrousos G (2004). „Vysoký vzrůst, inzulinová rezistence a narušené chování u dívky se syndromem trojitého X, který ukrývá tři geny SHOX: potomky otce s mozaikovým Klinefelterovým syndromem, ale se dvěma mateřskými chromozomy X“. Horm. Res. 61 (5): 205–10. doi:10.1159/000076532. PMID 14752208. S2CID 41958098.

Další čtení

Bernasconi S, Mariani S, Falcinelli C a kol. (2002). „SHOX gen u Leri-Weillova syndromu a v idiopatickém nízkém vzrůstu“. J. Endocrinol. Investovat. 24 (9): 737–41. doi:10.1007 / bf03343919. hdl:11380/613021. PMID 11716161. S2CID 44532326.
Leka SK, Kitsiou-Tzeli S, Kalpini-Mavrou A, Kanavakis E (2006). „Nízký vzrůst a dysmorfologie spojená s defekty genu SHOX“. Hormony (Atény, Řecko). 5 (2): 107–18. doi:10.14310 / horm.2002.11174. PMID 16807223.
Ballabio A, Bardoni B, Carrozzo R a kol. (1990). „Souvislé genové syndromy způsobené delecemi v distálním krátkém rameni lidského chromozomu X“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 86 (24): 10001–5. doi:10.1073 / pnas.86.24.10001. PMC 298630. PMID 2602357.
Zuffardi O, Maraschio P, Lo Curto F a kol. (1982). „Role Yp při určování pohlaví: nové důkazy z translokací X / Y“. Dopoledne. J. Med. Genet. 12 (2): 175–84. doi:10,1002 / ajmg.1320120207. PMID 6954848.
Kuznetzova T, Baranov A, Ivaschenko T a kol. (1995). „X; Y translokace u dívky s nízkým vzrůstem a některými rysy Turnerova syndromu: cytogenetické a molekulární studie“. J. Med. Genet. 31 (8): 649–51. doi:10,1136 / jmg. 31.8.649. PMC 1050031. PMID 7815426.
Ogata T, Yoshizawa A, Muroya K a kol. (1996). „Nízký vzrůst u dívky s částečnou monosomií pseudoautosomální oblasti distálně od DXYS15: další důkazy pro přiřazení kritické oblasti pro pseudoautosomální růstový gen (geny)“. J. Med. Genet. 32 (10): 831–4. doi:10,1136 / jmg.32.10.831. PMC 1051714. PMID 8558568.
Rao E, Weiss B, Fukami M a kol. (1997). „Pseudoautosomální delece zahrnující nový gen homeoboxu způsobují selhání růstu u idiopatického malého vzrůstu a Turnerova syndromu“. Nat. Genet. 16 (1): 54–63. doi:10.1038 / ng0597-54. PMID 9140395. S2CID 26248561.
Rao E, Weiss B, Fukami M a kol. (1997). „Mapování delece FISH definuje kritický interval 270 kb krátké postavy v pseudoautosomální oblasti PAR1 na lidských pohlavních chromozomech“. Hučení. Genet. 100 (2): 236–9. doi:10,1007 / s004390050497. PMID 9254856. S2CID 33963012.
Ellison JW, Wardak Z, Young MF a kol. (1997). „PHOG, kandidátský gen pro účast na nízkém vzrůstu Turnerova syndromu“. Hučení. Mol. Genet. 6 (8): 1341–7. doi:10,1093 / hmg / 6.8.1341. PMID 9259282.
Belin V, Cusin V, Viot G a kol. (1998). „SHOX mutace při dyschondrosteóze (Leri-Weillův syndrom)“. Nat. Genet. 19 (1): 67–9. doi:10.1038 / ng0198-67. PMID 9590292. S2CID 45129174.
Nůžky DJ, Vassal HJ, Goodman FR a kol. (1998). „Mutace a delece pseudoautosomálního genu SHOX způsobují dyschondrosteózu Leri-Weill“. Nat. Genet. 19 (1): 70–3. doi:10.1038 / ng0198-70. PMID 9590293. S2CID 25651344.
Grigelioniene G, Eklöf O, Ivarsson SA a kol. (2000). „Mutace genu homeoboxu malého vzrůstu (SHOX) u dyschondrosteózy, ale ne u hypochondroplázie“. Hučení. Genet. 107 (2): 145–9. doi:10,1007 / s004390000352. PMID 11030412. S2CID 27508795.
Huber C, Cusin V, Le Merrer M a kol. (2001). „Bodové mutace SHOX u dyschondrosteózy“. J. Med. Genet. 38 (5): 323. doi:10,1136 / jmg.38.5.323. PMC 1734877. PMID 11403039.
Rao E, Blaschke RJ, Marchini A a kol. (2002). „Gen homeoboxu Leri-Weilla a Turnerova syndromu SHOX kóduje transkripční aktivátor specifický pro daný buněčný typ“. Hučení. Mol. Genet. 10 (26): 3083–91. doi:10,1093 / hmg / 10,26,3083. PMID 11751690.
Ezquieta B, Cueva E, Oliver A, Gracia R (2002). "SHOX intragenní mikrosatelitní analýza u pacientů s nízkým vzrůstem". J. Pediatr. Endokrinol. Metab. 15 (2): 139–48. doi:10.1515 / jpem.2002.15.2.139. PMID 11874178. S2CID 46138078.
Ogata T, Muroya K, Sasaki G a kol. (2002). „SHOX nullizygosita a haploinsufficiency v japonské rodině: implikace pro vývoj Turnerových kosterních vlastností“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 87 (3): 1390–4. doi:10.1210 / jc.87.3.1390. PMID 11889214.
Rappold GA, Fukami M, Niesler B a kol. (2002). „Delece genu homeoboxu SHOX (homeobox malého vzrůstu) jsou důležitou příčinou selhání růstu u dětí s nízkým vzrůstem“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 87 (3): 1402–6. doi:10.1210 / jc.87.3.1402. PMID 11889216.
Cormier-Daire V, Huber C, Munnich A (2002). „Alelická a nealelická heterogenita při dyschondrosteóze (Leri-Weillův syndrom)“. Dopoledne. J. Med. Genet. 106 (4): 272–4. doi:10,1002 / ajmg.10228. PMID 11891678.
May CA, Shone AC, Kalaydjieva L a kol. (2002). "Crossover shlukování a rychlý rozpad vazebné nerovnováhy v Xp / Yp pseudoautosomálním genu SHOX". Nat. Genet. 31 (3): 272–5. doi:10.1038 / ng918. PMID 12089524. S2CID 30559742.

externí odkazy

krátké + postava + homeobox + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
GeneReview / NCBI / NIH / UW záznam o poruchách haploinsufficiency souvisejících s SHOX

[1] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[NIHSHOX-2] A ^b „SHOX - homeobox malého vzrůstu - Genetics Home Reference“. Americká národní lékařská knihovna. 2005-09-01. Citováno 2008-02-18.

[pmid14752208-3] Kanaka-Gantenbein C, Kitsiou S, Mavrou A, Stamoyannou L, Kolialexi A, Kekou K, Liakopoulou M, Chrousos G (2004). „Vysoký vzrůst, inzulinová rezistence a narušené chování u dívky se syndromem trojitého X, který ukrývá tři geny SHOX: potomky otce s mozaikovým Klinefelterovým syndromem, ale se dvěma mateřskými chromozomy X“. Horm. Res. 61 (5): 205–10. doi:10.1159/000076532. PMID 14752208. S2CID 41958098.

[1]

[2]

[3]