Kolagen, typ XI, alfa 1 - Collagen, type XI, alpha 1 - Wikipedia

COL11A1
Identifikátory
Aliasy	COL11A1, kolagen, typ XI, alfa 1, CO11A1, COLL6, STL2, kolagen typu XI alfa 1, kolagen typu XI řetězec alfa 1, DFNA37
Externí ID	OMIM: 120280 MGI: 88446 HomoloGene: 56389 Genové karty: COL11A1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	103,108,872 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	114,220,718 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na bílkoviny, přemostění; • vazba kovových iontů; • vazba extracelulární matrice; • strukturní složka extracelulární matrice; • vazba na heparin; • vazba heparan sulfátu; • strukturní složka extracelulární matrice udělující pevnost v tahu;
Buněčná složka	• kolagen; • lumen endoplazmatického retikula; • ořezávač kolagenu typu XI; • extracelulární matrix; • extracelulární oblast; • extracelulární matrix obsahující kolagen; • extracelulární;
Biologický proces	• morfogeneze embryonálního kostního systému; • diferenciace endodermálních buněk; • zkostnatění; • vývoj šlach; • morfogeneze kosterního systému; • vývoj chondrocytů; • morfogeneze srdce; • smyslové vnímání zvuku; • detekce mechanického podnětu zapojeného do smyslového vnímání zvuku; • morfogeneze komorové srdeční svalové tkáně; • vývoj chrupavky; • metabolický proces proteoglykanů; • morfogeneze vnitřního ucha; • kondenzace chrupavky; • Vizuální vnímání; • organizace extracelulární matice; • organizace kolagenových vláken;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1301
	12814
	ENSG00000060718
	ENSMUSG00000027966
	P12107
	Q61245
	NM_001190709; NM_001854; NM_080629; NM_080630
	NM_007729
	NP_001177638; NP_001845; NP_542196; NP_542197
	NP_031755
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kolagenový alfa-1 (XI) řetězec je protein že u lidí je kódován COL11A1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Gen COL11A1 kóduje jeden ze dvou alfa řetězců typu XI kolagen, menší fibrilární kolagen. Kolagen typu XI je heterotrimer, ale třetí alfa řetězec je posttranslačně modifikovaný řetězec alfa 1 typu II. Pro tento gen byly identifikovány tři varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[6]

Klinický význam

Mutace v tomto genu jsou spojeny s typem II Sticklerův syndrom a s Marshallův syndrom.^[6]

Sticklerův syndrom typu II je autozomálně dominantní stav způsobený mutací v COL11A1 gen. Mezi rysy Sticklerova syndromu typu II patří: senzorineurální ztráta sluchu, rysy obličeje (plochý profil obličeje, anteverted nares, micrognathia), rozštěp patra, poruchy zraku (anomálie sklivce typu 2, myopie v dětství, glaukom, katarakta a oddělení sítnice), spondyloepifýza dysplázie a artropatie.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000060718 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027966 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Bernard M, Yoshioka H, Rodriguez E, Van der Rest M, Kimura T, Ninomiya Y, Olsen BR, Ramirez F (prosinec 1988). „Klonování a sekvenování pro-alfa 1 (XI) kolagenové cDNA ukazuje, že typ XI patří do fibrilární třídy kolagenů, a ukazuje, že exprese genu není omezena na chrupavčitou tkáň.“ J Biol Chem. 263 (32): 17159–66. PMID 3182841.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: COL11A1 kolagen, typ XI, alfa 1“.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Sticklerův syndrom

Další čtení

Yoshioka H, Ramirez F (1990). "Pro-alfa 1 (XI) kolagen. Struktura amino-terminálního propeptidu a exprese genu v liniích nádorových buněk". J. Biol. Chem. 265 (11): 6423–6. PMID 1690726.
Hanson IM, Gorman P, Lui VC a kol. (1990). „Gen lidského kolagenu alfa 2 (XI) (COL11A2) se mapuje na centromerní hranici hlavního histokompatibilního komplexu na chromozomu 6“. Genomika. 5 (4): 925–31. doi:10.1016/0888-7543(89)90135-3. PMID 2591970.
Henry I, Bernheim A, Bernard M a kol. (1989). "Mapování lidského fibrilárního kolagenového genu, pro alfa 1 (XI) (COL11A1), do oblasti p21 chromozomu 1". Genomika. 3 (1): 87–90. doi:10.1016/0888-7543(88)90165-6. PMID 3220479.
Keene DR, Oxford JT, Morris NP (1995). „Ultrastrukturální lokalizace kolagenu typu II, IX a XI v růstové ploténce lidské žebra a fetální bovinní epifýzové chrupavky: kolagen typu XI je omezen na tenká vlákna“. J. Histochem. Cytochem. 43 (10): 967–79. doi:10.1177/43.10.7560887. PMID 7560887.
Zhidkova NI, Justice SK, Mayne R (1995). „Alternativní zpracování mRNA probíhá ve variabilní oblasti kolagenových řetězců pro-alfa 1 (XI) a pro-alfa 2 (XI)“. J. Biol. Chem. 270 (16): 9486–93. doi:10.1074 / jbc.270.16.9486. PMID 7721876.
Yoshioka H, Greenwel P, Inoguchi K a kol. (1995). „Strukturální a funkční analýza promotoru lidského genu pro kolagen alfa 1 (XI)“. J. Biol. Chem. 270 (1): 418–24. doi:10.1074 / jbc.270.1.418. PMID 7814404.
Dharmavaram RM, Baldwin CT, Reginato AM, Jimenez SA (1993). "Amplifikace cDNA pro lidské chrupavky specifické pro typy II, IX a XI kolageny z chondrocytů a lymfocytů transformovaných virem Epstein-Barrové". Matice. 13 (2): 125–33. doi:10.1016 / s0934-8832 (11) 80071-5. PMID 8388073.
Richards AJ, Yates JR, Williams R a kol. (1997). „Rodina s Sticklerovým syndromem typu 2 má mutaci v genu COL11A1 vedoucí k nahrazení glycinu 97 valinem v alfa 1 (XI) kolagenu“. Hučení. Mol. Genet. 5 (9): 1339–43. doi:10,1093 / hmg / 5.9.1339. PMID 8872475.
Shrivastava A, Radziejewski C, Campbell E a kol. (1998). "Rodina osiřelých receptorů tyrosinkinázy, jejíž členové slouží jako receptory neintegrinového kolagenu". Mol. Buňka. 1 (1): 25–34. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80004-0. PMID 9659900.
Annunen S, Körkkö J, Czarny M a kol. (2000). „Sestřihové mutace 54-bp exonů v genu COL11A1 způsobují Marshallov syndrom, ale jiné mutace způsobují překrývající se fenotypy Marshalla / Sticklera“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (4): 974–83. doi:10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316.
Fischer H, Salahshor S, Stenling R a kol. (2002). „COL11A1 u FAP polypů a u sporadických kolorektálních nádorů“. Rakovina BMC. 1: 17. doi:10.1186/1471-2407-1-17. PMC 59693. PMID 11707154.
Jun AS, Liu SH, Koo EH a kol. (2001). "Microarray analýza genové exprese v lidských dárcovských rohovkách". Oblouk. Oftalmol. 119 (11): 1629–34. doi:10.1001 / archopht.119.11.1629. PMID 11709013.
Urabe K, Jingushi S, Ikenoue T a kol. (2002). „Nezralé osteoblastické buňky exprimují pro-alfa2 (XI) kolagenový gen během tvorby kostí in vitro a in vivo.“ J. Orthop. Res. 19 (6): 1013–20. doi:10.1016 / S0736-0266 (01) 00043-2. PMID 11780999.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Melkoniemi M, Koillinen H, Männikkö M a kol. (2003). „Varianty sekvence kolagenu XI v nesyndromickém rozštěpu patra, Robinova sekvence a mikrognatie“. Eur. J. Hum. Genet. 11 (3): 265–70. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200950. PMID 12673280.
Matsuo N, Yu-Hua W, Sumiyoshi H a kol. (2003). „Transkripční faktor CCAAT-vazebný faktor CBF / NF-Y reguluje aktivitu proximálního promotoru v lidském kolagenovém genu alfa 1 (XI) (COL11A1)“. J. Biol. Chem. 278 (35): 32763–70. doi:10,1074 / jbc.M305599200. PMID 12805369.
Poulson AV, Hooymans JM, Richards AJ a kol. (2004). „Klinické příznaky Sticklerova syndromu typu 2“. J. Med. Genet. 41 (8): e107. doi:10.1136 / jmg.2004.018382. PMC 1735871. PMID 15286167.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Majava M, Hoornaert KP, Bartholdi D a kol. (2007). „Zpráva o 10 nových pacientech s heterozygotními mutacemi v genu COL11A1 a přehled korelací genotyp-fenotyp u kolagenopatií typu XI“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 143 (3): 258–64. doi:10,1002 / ajmg.a.31586. PMID 17236192.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000060718 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027966 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid3182841-5] Bernard M, Yoshioka H, Rodriguez E, Van der Rest M, Kimura T, Ninomiya Y, Olsen BR, Ramirez F (prosinec 1988). „Klonování a sekvenování pro-alfa 1 (XI) kolagenové cDNA ukazuje, že typ XI patří do fibrilární třídy kolagenů, a ukazuje, že exprese genu není omezena na chrupavčitou tkáň.“ J Biol Chem. 263 (32): 17159–66. PMID 3182841.

[entrez-6] A ^b ^C „Entrez Gene: COL11A1 kolagen, typ XI, alfa 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]