Kolagen, typ VII, alfa 1 - Collagen, type VII, alpha 1 - Wikipedia
Kolagenový alfa-1 (VII) řetězec je protein že u lidí je kódován COL7A1 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje alfa řetězec kolagenu typu VII. Kolagenový fibril typu VII, složený ze tří identických alfa kolagen řetězy, je omezen na zónu suterénu pod stratifikovaným dlaždicovým epitelem. Funguje jako kotvící fibril mezi vnějším epitelem a podkladovým stromatem. Mutace v tomto genu jsou spojeny se všemi formami dystrofická epidermolysis bullosa.[6] Při absenci mutací však může autoimunitní reakce proti kolagenu typu VII vést k získané formě této nemoci zvané epidermolysis bullosa acquisita.[7]
Kolagen typu VII se také nachází v sítnice; jeho funkce v tomto orgánu není známa.[8]
COL7A1 se nachází na krátkém rameni člověka chromozom 3, v chromozomální oblasti označené 3p21.31. Gen je přibližně 31 000 základní páry ve velikosti a je pozoruhodný extrémní fragmentací jeho kódovací sekvence na 118 exony.[9][10] COL7A1 je přepsal do mRNA 9 287 párů bází.[11] V kůži je kolagenový protein typu VII syntetizován pomocí keratinocyty a dermální fibroblasty.[12]
Symbol pro ortologní gen v myš je Col7a1.
Klinický význam
Zděděná nemoc, dystrofická epidermolysis bullosa, je způsobeno recesivní nebo dominantní mutace v COL7A1.[13]
Epidermolysis bullosa acquisita zahrnuje autoimunitní reakci na tuto formu kolagenu.[14]
Interakce
Bylo prokázáno, že kolagen typu VII, alfa 1 komunikovat s Laminin 5[15] a Fibronektin.[16][17]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000114270 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025650 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Parente MG, Chung LC, Ryynänen J, Woodley DT, Wynn KC, Bauer EA, Mattei MG, Chu ML, Uitto J (srpen 1991). „Lidský kolagen typu VII: klonování cDNA a chromozomální mapování genu“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 88 (16): 6931–5. Bibcode:1991PNAS ... 88.6931P. doi:10.1073 / pnas.88.16.6931. PMC 52207. PMID 1871109.
- ^ Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple IL, Fine JD, Harper N, Has C, et al. (Září 2020). „Epidermolysis bullosa“. Recenze přírody. Primery nemoci. 6 (1): 78. doi:10.1038 / s41572-020-0210-0. PMID 32973163. S2CID 221861310.
- ^ „Kolagen COL7A1, typ VII, alfa 1 (epidermolysis bullosa, dystrofický, dominantní a recesivní)“. NCBI Databáze Entrez Gene.
- ^ Ponsioen TL, van Luyn MJ, van der Worp RJ, van Meurs JC, Hooymans JM, Los LI (září 2008). "Distribuce kolagenu v lidském vitreoretinálním rozhraní". Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 49 (9): 4089–95. doi:10,1167 / iovs.07-1456. PMID 18450587.
- ^ Christiano AM, Hoffman GG, Chung-Honet LC, Lee S, Cheng W, Uitto J, Greenspan DS (květen 1994). "Strukturální organizace lidského kolagenového genu typu VII (COL7A1), složená z více exonů než jakýkoli dříve charakterizovaný gen". Genomika. 21 (1): 169–79. doi:10.1006 / geno.1994.1239. PMID 8088784.
- ^ „Genomová sekvence COL7A1“. Databáze nukleotidů NCBI Entrez. 17. května 2004.
- ^ "Sekvence mRNA COL7A1". Databáze nukleotidů NCBI Entrez. 15. září 1995.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): COL7A1 - 120120
- ^ Dang N, Murrell DF (červenec 2008). "Mutační analýza a charakterizace mutací COL7A1 u dystrofické epidermolysis bullosa". Experimentální dermatologie. 17 (7): 553–68. doi:10.1111 / j.1600-0625.2008.00723.x. PMID 18558993. S2CID 32600295.
- ^ Helen Chapel; Mansel Haeney; Siraj Misbah (2006). Základy klinické imunologie. Wiley-Blackwell. 207–. ISBN 978-1-4051-2761-5. Citováno 25. června 2010.
- ^ Rousselle P, Keene DR, Ruggiero F, Champliaud MF, Rest M, Burgeson RE (srpen 1997). „Laminin 5 váže doménu NC-1 kolagenu typu VII“. The Journal of Cell Biology. 138 (3): 719–28. doi:10.1083 / jcb.138.3.719. PMC 2141627. PMID 9245798.
- ^ Lapiere JC, Chen JD, Iwasaki T, Hu L, Uitto J, Woodley DT (listopad 1994). „Kolagen typu VII specificky váže fibronektin prostřednictvím jedinečné subdomény v kolagenní trojité šroubovici“. The Journal of Investigative Dermatology. 103 (5): 637–41. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12398270. PMID 7963647.
- ^ Chen M, poslanec Marinkovich, Veis A, Cai X, Rao CN, O'Toole EA, Woodley DT (červen 1997). „Interakce amino-terminální nekolagenní (NC1) domény kolagenu typu VII s extracelulárními matricovými složkami. Potenciální role při epidermální-dermální adherenci v lidské kůži. The Journal of Biological Chemistry. 272 (23): 14516–22. doi:10.1074 / jbc.272.23.14516. PMID 9169408.
Další čtení
- Mecklenbeck S, Hammami-Hauasli N, Höpfner B, Schumann H, Kramer A, Küster W, Bruckner-Tuderman L (březen 1999). „Shlukování mutací COL7A1 v exonu 73: důsledky pro analýzu mutací u dystrofické epidermolysis bullosa“. The Journal of Investigative Dermatology. 112 (3): 398–400. doi:10.1046 / j.1523-1747.1999.00518.x. PMID 10084325.
- Dang N, Klingberg S, Marr P, Murrell DF (červen 2007). „Přehled variant sekvence kolagenu VII nalezených u australasských pacientů s dystrofickou epidermolysis bullosa odhaluje devět nových variant COL7A1“. Journal of Dermatological Science. 46 (3): 169–78. doi:10.1016 / j.jdermsci.2007.02.006. PMID 17425959.
- Christiano AM, Rosenbaum LM, Chung-Honet LC, Parente MG, Woodley DT, Pan TC, Zhang RZ, Chu ML, Burgeson RE, Uitto J (říjen 1992). „Velká nekolagenní doména (NC-1) kolagenu typu VII je amino-terminální a chimérická. Homologie s proteinem matice chrupavky, doménami typu III fibronektinu a doménami A von Willebrandova faktoru.“ Lidská molekulární genetika. 1 (7): 475–81. doi:10,1093 / hmg / 1,7,475. PMID 1307247.
- Gammon WR, Abernethy ML, Padilla KM, Prisayanh PS, Cook ME, Wright J, Briggaman RA, Hunt SW (prosinec 1992). „Nekolagenní (NC1) doména kolagenu VII připomíná vícedoménové adhezní proteiny zapojené do tkáňově specifické organizace extracelulární matrice“. The Journal of Investigative Dermatology. 99 (6): 691–6. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12614080. PMID 1469284.
- Tanaka T, Takahashi K, Furukawa F, Imamura S (březen 1992). "Molekulární klonování a charakterizace kolagenové cDNA typu VII". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 183 (3): 958–63. doi:10.1016 / S0006-291X (05) 80283-9. PMID 1567409.
- Seltzer JL, Eisen AZ, Bauer EA, Morris NP, Glanville RW, Burgeson RE (březen 1989). „Štěpení kolagenu typu VII intersticiální kolagenázou a kolagenázou typu IV (želatináza) pocházející z lidské kůže“. The Journal of Biological Chemistry. 264 (7): 3822–6. PMID 2537292.
- Fine JD, Johnson L, Wright T (květen 1989). "Epidermolysis bullosa simplex superficialis. Nová varianta epidermolysis bullosa charakterizovaná subkorneálním štěpením kůže napodobujícím syndrom loupání kůže". Archiv dermatologie. 125 (5): 633–8. doi:10.1001 / archderm.125.5.633. PMID 2653224.
- Bart BJ, Gorlin RJ, Anderson VE, Lynch FW (březen 1966). „Vrozená lokalizovaná absence kůže a související abnormality připomínající epidermolysis bullosa. Nový syndrom“. Archiv dermatologie. 93 (3): 296–304. doi:10.1001 / archderm.93.3.296. PMID 5910871.
- Tanaka T, Furukawa F, Imamura S (květen 1994). "Mapování epitopů pro autoprotilátku proti epidermolysis bullosa acquisita molekulárně klonovanou cDNA pro kolagen typu VII". The Journal of Investigative Dermatology. 102 (5): 706–9. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12374333. PMID 7513737.
- Christiano AM, Morricone A, Paradisi M, Angelo C, Mazzanti C, Cavalieri R, Uitto J (březen 1995). „Substituce glycin-arginin v trojšnekové doméně kolagenu typu VII v rodině s dominantní dystrofickou epidermolysis bullosa“. The Journal of Investigative Dermatology. 104 (3): 438–40. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12666033. PMID 7861014.
- Christiano AM, Suga Y, Greenspan DS, Ogawa H, Uitto J (březen 1995). „Předčasné terminační kodony na obou alelách kolagenového genu typu VII (COL7A1) u tří bratrů s recesivní dystrofickou epidermolysis bullosa“. The Journal of Clinical Investigation. 95 (3): 1328–34. doi:10,1172 / JCI117783. PMC 441472. PMID 7883979.
- Lapiere JC, Chen JD, Iwasaki T, Hu L, Uitto J, Woodley DT (listopad 1994). „Kolagen typu VII specificky váže fibronektin prostřednictvím jedinečné subdomény v kolagenní trojité šroubovici“. The Journal of Investigative Dermatology. 103 (5): 637–41. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12398270. PMID 7963647.
- Christiano AM, Greenspan DS, Lee S, Uitto J (srpen 1994). "Klonování lidského kolagenu typu VII. Kompletní primární sekvence řetězce alfa 1 (VII) a identifikace intragenních polymorfismů". The Journal of Biological Chemistry. 269 (32): 20256–62. PMID 8051117.
- Christiano AM, Ryynänen M, Uitto J (duben 1994). „Dominantní dystrofická epidermolysis bullosa: identifikace substituce Gly -> Ser v trojšnekové doméně kolagenu typu VII“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 91 (9): 3549–53. doi:10.1073 / pnas.91.9.3549. PMC 43617. PMID 8170945.
- Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Hoffman GG, Shows TB (1993). "Lokalizace lidského kolagenového genu COL7A1 na 3p21.3 pomocí fluorescenční in situ hybridizace". Cytogenetika a buněčná genetika. 62 (1): 35–6. doi:10.1159/000133440. PMID 8422754.
- Greenspan DS (březen 1993). „Karboxyl-terminální polovina kolagenu typu VII, včetně nekolagenní domény NC-2 a organizace intron / exon odpovídající oblasti genu COL7A1“. Lidská molekulární genetika. 2 (3): 273–8. doi:10,1093 / hmg / 2,3,273. PMID 8499916.
- Christiano AM, Greenspan DS, Hoffman GG, Zhang X, Tamai Y, Lin AN, Dietz HC, Hovnanian A, Uitto J (květen 1993). „Missense mutace v kolagenu typu VII u dvou postižených sourozenců s recesivní dystrofickou epidermolysis bullosa“. Genetika přírody. 4 (1): 62–6. doi:10.1038 / ng0593-62. PMID 8513326. S2CID 9099319.
- Christiano AM, Lee JY, Chen WJ, LaForgia S, Uitto J (září 1995). „Pretibial epidermolysis bullosa: genetická vazba na COL7A1 a identifikace substituce glycin-na-cystein v tri-helikální doméně kolagenu typu VII“. Lidská molekulární genetika. 4 (9): 1579–83. doi:10,1093 / hmg / 4,9,1579. PMID 8541842.