Laminin, beta 2 - Laminin, beta 2

LAMB2
Identifikátory
Aliasy	LAMB2, LAMS, NPHS5, Laminin, beta 2, lamininová podjednotka beta 2
Externí ID	OMIM: 150325 MGI: 99916 HomoloGene: 1723 Genové karty: LAMB2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	49,133,118 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	108,490,530 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita strukturních molekul; • integrinová vazba; • strukturní složka extracelulární matrice;
Buněčná složka	• extracelulární matrix; • synapse; • extracelulární oblast; • bazální membrána; • komplex laminin-3; • komplex laminin-11; • extracelulární exosom; • komplex lamininů; • extracelulární; • synaptická štěrbina; • lumen endoplazmatického retikula; • neuromuskulární spojení; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• vývoj metanefrického glomerulárního viscerálního epitelu; • vývoj astrocytů; • Vývoj Schwannových buněk; • organizace synapse; • prodloužení axonu zapojené do regenerace; • organizace extracelulární matice; • axonové vedení; • buněčná adheze; • vývoj neuromuskulárního spojení; • vývoj sítnice v oku kamerového typu; • vývoj metanefrické glomerulární bazální membrány; • buněčná morfogeneze podílející se na diferenciaci; • vývoj neuronové projekce; • Vizuální vnímání; • posttranslační modifikace; • buněčný proteinový metabolický proces; • morfogeneze zvířecích orgánů; • histogeneze; • migrace buněk; • šíření buněk závislé na adhezi; • sestava bazální membrány;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3913
	16779
	ENSG00000172037
	ENSMUSG00000052911
	P55268
	Q61292
	NM_002292
	NM_008483
	NP_002283
	NP_032509
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Lamininová podjednotka beta-2 je protein že u lidí je kódován LAMB2 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Lamininy, rodina glykoproteinů extracelulární matrix, jsou hlavní nekolagenní složkou bazálních membrán. Byly zapojeny do široké škály biologických procesů, včetně buněčné adheze, diferenciace, migrace, signalizace, růstu neuritů a metastáz. Lamininy se skládají ze 3 neidentických řetězců: laminin alfa, beta a gama (dříve A, B1 a B2) a tvoří křížovou strukturu skládající se ze 3 krátkých ramen, z nichž každé je tvořeno jiným řetězcem, a dlouhého ramene složeného všech 3 řetězců. Každý lamininový řetězec je multidoménový protein kódovaný odlišným genem. Bylo popsáno několik izoforem každého řetězce. Kombinace různých izomerů alfa, beta a gama řetězce vede k vzniku různých heterotrimerních izoforem lamininu, které byly dříve označeny arabskými číslicemi v pořadí podle jejich objevu, např. Heterotrimer alfa1beta1gamma1 byl známý jako laminin 1, ale nomenklatura nyní vyžaduje použití čísel každé jednotlivé izoformy lamininové podjednotky, např. to, co bylo dříve Laminin 1, je nyní Laminin 111 a to, co bylo dříve Laminin 5, je nyní Laminin 332.^[8] Biologické funkce různých řetězců a trimerových molekul jsou do značné míry neznámé, ale ukázalo se, že některé z řetězců se liší vzhledem k jejich tkáňové distribuci, což pravděpodobně odráží různé funkce in vivo. Tento gen kóduje izoformu lamininu beta řetězce beta, beta 2. Řetězec beta 2 obsahuje 7 strukturních domén typických pro beta řetězce lamininu, včetně krátké oblasti alfa. Avšak na rozdíl od řetězce beta 1 má beta 2 omezenější distribuci v tkáních. Je obohacen v bazální membráně svalů na nervosvalových spojích, ledvinovém glomerulu a hladkém svalstvu cév. Transgenní myši, u kterých byl gen řetězce beta 2 inaktivován homologní rekombinací, vykazovaly defekty ve zrání neuromuskulárních spojení a narušení glomerulární filtrace. Bylo hlášeno alternativní sestřih zahrnující nekonvenční 5 'sestřihové místo (gc) v 5' UTR tohoto genu. Bylo navrženo, že neefektivní sestřih tohoto prvního intronu, který nemění sekvenci proteinů, má za následek větší množství un^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000172037 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052911 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hunter DD, Shah V, Merlie JP, Sanes JR (březen 1989). „Adhezivní protein podobný lamininu koncentrovaný v synaptické štěrbině neuromuskulárního spojení“. Příroda. 338 (6212): 229–34. doi:10.1038 / 338229a0. PMID 2922051. S2CID 4313384.
^ Durkin ME, Jäger AC, Khurana TS, Nielsen FC, Albrechtsen R, Wewer UM (červenec 1999). „Charakterizace lokusu lidského lamininového beta2 řetězce (LAMB2): vazba na gen obsahující nezpracovaný přepisovaný pseudogen podobný LAMB2 (LAMB2L) a na gen kódující glutaminyl tRNA syntetázu (QARS)“. Cytogenetika a genetika buněk. 84 (3–4): 173–8. doi:10.1159/000015249. PMID 10393422. S2CID 36315977.
^ ^A ^b „Entrez Gene: LAMB2 laminin, beta 2 (laminin S)“.
^ Aumailley M, Bruckner-Tuderman L, Carter WG, Deutzmann R, Edgar D, Ekblom P, Engel J, Engvall E, Hohenester E, Jones JC, Kleinman HK, Marinkovich MP, Martin GR, Mayer U, Meneguzzi G, Miner JH, Miyazaki K, Patarroyo M, Paulsson M, Quaranta V, Sanes JR, Sasaki T, Sekiguchi K, Sorokin LM, Talts JF, Tryggvason K, Uitto J, Virtanen I, von der Mark K, Wewer UM, Yamada Y, Yurchenco PD ( Srpna 2005). "Zjednodušená lamininová nomenklatura". Matrix Biology. 24 (5): 326–32. doi:10.1016 / j.matbio.2005.05.006. PMID 15979864.

Další čtení

Ljubimova JY, Fujita M, Khazenzon NM, Ljubimov AV, Black KL (2006). „Změny v izoformách lamininu spojené s invazí mozkových nádorů a angiogenezí“. Frontiers in Bioscience. 11: 81–8. doi:10.2741/1781. PMC 3506377. PMID 16146715.
Wewer UM, Gerecke DR, Durkin ME, Kurtz KS, Mattei MG, Champliaud MF, Burgeson RE, Albrechtsen R (listopad 1994). "Lidský beta 2 řetězec lamininu (dříve S řetězec): klonování cDNA, chromozomální lokalizace a exprese v karcinomech". Genomika. 24 (2): 243–52. doi:10.1006 / geno.1994.1612. PMID 7698745.
Iivanainen A, Vuolteenaho R, Sainio K, Eddy R, Show TB, Sariola H, Tryggvason K (únor 1995). "Řetězec lidského lamininu beta 2 (S-laminin): struktura, exprese ve tkáních plodu a chromozomální přiřazení genu LAMB2". Matrix Biology. 14 (6): 489–97. doi:10.1016 / 0945-053X (95) 90006-3. PMID 7795887.
Burgeson RE, Chiquet M, Deutzmann R, Ekblom P, Engel J, Kleinman H, Martin GR, Meneguzzi G, Paulsson M, Sanes J (duben 1994). "Nová nomenklatura pro lamininy". Matrix Biology. 14 (3): 209–11. doi:10.1016 / 0945-053X (94) 90184-8. PMID 7921537.
Wewer UM, Wayner EA, Hoffstrom BG, Lan F, Meyer-Nielsen B, Engvall E, Albrechtsen R (listopad 1994). "Selektivní sestavení variant lamininu buňkami lidského karcinomu". Laboratorní vyšetřování. 71 (5): 719–30. PMID 7967523.
Durkin ME, Gautam M, Loechel F, Sanes JR, Merlie JP, Albrechtsen R, Wewer UM (červen 1996). „Strukturální organizace genů řetězce lidského a myšího lamininu beta2 a alternativní sestřih na 5 'konci transkriptu člověka“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (23): 13407–16. doi:10.1074 / jbc.271.23.13407. PMID 8662701.
Vogel W, Kanz L, Brugger W, Berndt A, Kosmehl H (srpen 1999). "Exprese řetězce lamininu beta2 v normální lidské kostní dřeni". Krev. 94 (3): 1143–5. PMID 10454804.
Kikkawa Y, Sanzen N, Fujiwara H, Sonnenberg A, Sekiguchi K (březen 2000). „Integrinová vazebná specificita lamininu-10/11: laminin-10/11 je rozpoznáván alfa 3 beta 1, alfa 6 beta 1 a alfa 6 beta 4 integriny“. Journal of Cell Science. 113 (5): 869–76. PMID 10671376.
Champliaud MF, Virtanen I, Tiger CF, Korhonen M, Burgeson R, Gullberg D (září 2000). „Posttranslační modifikace a asociace beta / gama řetězce řetězců lidského lamininu alfa1 a lamininu alfa5: čištění lamininu-3 z placenty“. Experimentální výzkum buněk. 259 (2): 326–35. doi:10,1006 / excr. 2000,4980. PMID 10964500.
McArthur CP, Wang Y, Heruth D, Gustafson S (červen 2001). „Amplifikace extracelulární matrice a onkogenů v buněčných liniích lidských slinných žláz s transfektací s expresí lamininu, fibronektinu, kolagenů I, III, IV, c-myc a p53“. Archivy orální biologie. 46 (6): 545–55. doi:10.1016 / S0003-9969 (01) 00014-0. PMID 11311202.
Gu J, Fujibayashi A, Yamada KM, Sekiguchi K (květen 2002). „Laminin-10/11 a fibronektin odlišně zabraňují apoptóze vyvolané odstraněním séra fosfatidylinositol 3-kinázou / Akt- a MEK1 / ERK závislými cestami“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (22): 19922–8. doi:10,1074 / jbc.M200383200. PMID 11891225.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (červen 2004). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Přírodní biotechnologie. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (září 2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových oblastech“. Výzkum genomu. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
Zenker M, Aigner T, Wendler O, Tralau T, Müntefering H, Fenski R, Pitz S, Schumacher V, Royer-Pokora B, Wühl E, Cochat P, Bouvier R, Kraus C, Mark K, Madlon H, Dötsch J, Rascher W, Maruniak-Chudek I, Lennert T, Neumann LM, Reis A (listopad 2004). „Nedostatek lidského lamininu beta2 způsobuje vrozenou nefrózu s mezangiální sklerózou a výraznými očními abnormalitami“. Lidská molekulární genetika. 13 (21): 2625–32. doi:10,1093 / hmg / ddh284. PMID 15367484.
Fukuda Y, Yotsuyanagi H, Ooka S, Sekine T, Koike J, Takano T, Suzuki M, Itoh F, Nishioka K, Kato T (prosinec 2004). "Identifikace nové autoprotilátky u pacientů s chronickou hepatitidou". Lidská imunologie. 65 (12): 1530–8. doi:10.1016 / j.humimm.2004.08.186. PMID 15603881.
Zurowska A, Załuska-Leśniewska I, Zenker M (2006). "[Mutace genu LAMB2 jako příčina vrozeného nefrotického syndromu s výraznými očními abnormalitami a hypotonií]". Przegla̧d Lekarski. 63 Suppl 3: 37–9. PMID 16898484.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000172037 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052911 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2922051-5] Hunter DD, Shah V, Merlie JP, Sanes JR (březen 1989). „Adhezivní protein podobný lamininu koncentrovaný v synaptické štěrbině neuromuskulárního spojení“. Příroda. 338 (6212): 229–34. doi:10.1038 / 338229a0. PMID 2922051. S2CID 4313384.

[pmid10393422-6] Durkin ME, Jäger AC, Khurana TS, Nielsen FC, Albrechtsen R, Wewer UM (červenec 1999). „Charakterizace lokusu lidského lamininového beta2 řetězce (LAMB2): vazba na gen obsahující nezpracovaný přepisovaný pseudogen podobný LAMB2 (LAMB2L) a na gen kódující glutaminyl tRNA syntetázu (QARS)“. Cytogenetika a genetika buněk. 84 (3–4): 173–8. doi:10.1159/000015249. PMID 10393422. S2CID 36315977.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: LAMB2 laminin, beta 2 (laminin S)“.

[pmid15979864-8] Aumailley M, Bruckner-Tuderman L, Carter WG, Deutzmann R, Edgar D, Ekblom P, Engel J, Engvall E, Hohenester E, Jones JC, Kleinman HK, Marinkovich MP, Martin GR, Mayer U, Meneguzzi G, Miner JH, Miyazaki K, Patarroyo M, Paulsson M, Quaranta V, Sanes JR, Sasaki T, Sekiguchi K, Sorokin LM, Talts JF, Tryggvason K, Uitto J, Virtanen I, von der Mark K, Wewer UM, Yamada Y, Yurchenco PD ( Srpna 2005). "Zjednodušená lamininová nomenklatura". Matrix Biology. 24 (5): 326–32. doi:10.1016 / j.matbio.2005.05.006. PMID 15979864.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]