Proteiny spojené s chrupavkou - Cartilage associated protein

CRTAP
Identifikátory
Aliasy	CRTAP, CASP, LEPREL3, OI7, P3H5, protein spojený s chrupavkou
Externí ID	OMIM: 605497 MGI: 1891221 HomoloGene: 21280 Genové karty: CRTAP
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	33,147,773 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	114,390,675 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0032403 vazba makromolekulárního komplexu; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • makromolekulární komplex; • lumen endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • extracelulární;
Biologický proces	• stabilizace bílkovin; • negativní regulace posttranslační modifikace proteinu; • spermatogeneze; • hydroxylace peptidyl-prolin na 3-hydroxy-L-prolin; • skládání proteinů zprostředkované chaperonem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10491
	56693
	ENSG00000170275
	ENSMUSG00000032431
	O75718
	Q9CYD3
	NM_006371
	NM_019922
	NP_006362
	NP_064306
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Proteiny spojené s chrupavkou je protein že u lidí je kódován CRTAP gen.^[5]^[6]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je podobný kuřecím a myším genům CRTAP. Kódovaný protein je protein lešení, který může ovlivnit aktivitu alespoň jednoho člena cytohesin /ARNO rodina v reakci na specifické buněčné podněty.^[5]

Klinický význam

Mutace v genu CRTAP jsou spojeny s osteogenesis imperfecta, typy VII a IIB, porucha pojivové tkáně charakterizovaná křehkostí kostí a nízkou kostní hmotou.^[7]^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170275 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032431 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b "Entrez Gene: protein spojený s chrupavkou".
^ Tonachini L, Morello R, Monticone M, Skaug J, Scherer SW, Cancedda R, Castagnola P (1999). "cDNA klonování, charakterizace a mapování chromozomů genu kódujícího protein asociovaný s lidskou chrupavkou (CRTAP)". Cytogenet. Cell Genet. 87 (3–4): 191–4. doi:10.1159/000015463. PMID 10702664. S2CID 24887051.
^ Barnes AM, Chang W, Morello R a kol. (Prosinec 2006). „Nedostatek proteinu souvisejícího s chrupavkou u recesivní letální osteogenesis imperfecta“. N. Engl. J. Med. 355 (26): 2757–64. doi:10.1056 / NEJMoa063804. PMC 7509984. PMID 17192541.
^ Baldridge D, Schwarze U, Morello R a kol. (Prosinec 2008). „CRTAP a LEPRE1 mutace v recesivní osteogenesis imperfecta“. Hučení. Mutat. 29 (12): 1435–42. doi:10,1002 / humu.20799. PMC 2671575. PMID 18566967.

Další čtení

Marini JC, Cabral WA, Barnes AM (2010). „Nulové mutace v LEPRE1 a CRTAP způsobují těžkou recesivní osteogenesis imperfecta“. Cell Tissue Res. 339 (1): 59–70. doi:10.1007 / s00441-009-0872-0. PMC 3156555. PMID 19862557.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Morello R, Bertin TK, Chen Y a kol. (2006). „CRTAP je vyžadován pro prolyl 3-hydroxylaci a mutace způsobují recesivní osteogenesis imperfecta“. Buňka. 127 (2): 291–304. doi:10.1016 / j.cell.2006.08.039. PMID 17055431. S2CID 8123837.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Chang W, Barnes AM, Cabral WA a kol. (2010). „Prolyl 3-hydroxyláza 1 a CRTAP se vzájemně stabilizují v komplexu kolagen prolyl 3-hydroxylace v endoplazmatickém retikulu“. Hučení. Mol. Genet. 19 (2): 223–34. doi:10,1093 / hmg / ddp481. PMC 2796888. PMID 19846465.
Li GH, Kung AW, Huang QY (2010). „Běžné varianty FLNB / CRTAP, nikoli ARHGEF3 při 3p, jsou spojeny s osteoporózou u žen v jižní Číně“. Osteoporos Int. 21 (6): 1009–20. doi:10.1007 / s00198-009-1043-6. PMC 2946578. PMID 19727905.
Bodian DL, Chan TF, Poon A a kol. (2009). "Spektrum mutací a polymorfismu v osteogenesis imperfecta typu II: důsledky pro vztahy genotyp-fenotyp". Hučení. Mol. Genet. 18 (3): 463–71. doi:10,1093 / hmg / ddn374. PMC 2638801. PMID 18996919.
Morello R, Tonachini L, Monticone M a kol. (1999). "cDNA klonování, charakterizace a chromozomové mapování Crtap kódující protein asociovaný s myší chrupavkou". Matrix Biol. 18 (3): 319–24. doi:10.1016 / S0945-053X (99) 00002-5. PMID 10429950.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Castagnola P, Gennari M, Morello R a kol. (1997). „Protein asociovaný s chrupavkou (CASP) je nový vývojově regulovaný protein kuřecího embrya“. J. Cell Sci. 110. (Pt 12): 1351–9. PMID 9217321.
Sowa ME, Bennett EJ, Gygi SP, Harper JW (2009). „Definování prostředí interakce lidského deubikvitinačního enzymu“. Buňka. 138 (2): 389–403. doi:10.1016 / j.cell.2009.04.042. PMC 2716422. PMID 19615732.
Van Dijk FS, Nesbitt IM, Nikkels PG a kol. (2009). „CRTAP mutace u smrtelných a těžkých osteogenesis imperfecta: význam kombinace biochemické a molekulárně genetické analýzy“. Eur. J. Hum. Genet. 17 (12): 1560–9. doi:10.1038 / ejhg.2009,75. PMC 2987020. PMID 19550437.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170275 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032431 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b "Entrez Gene: protein spojený s chrupavkou".

[pmid10702664-6] Tonachini L, Morello R, Monticone M, Skaug J, Scherer SW, Cancedda R, Castagnola P (1999). "cDNA klonování, charakterizace a mapování chromozomů genu kódujícího protein asociovaný s lidskou chrupavkou (CRTAP)". Cytogenet. Cell Genet. 87 (3–4): 191–4. doi:10.1159/000015463. PMID 10702664. S2CID 24887051.

[pmid17192541-7] Barnes AM, Chang W, Morello R a kol. (Prosinec 2006). „Nedostatek proteinu souvisejícího s chrupavkou u recesivní letální osteogenesis imperfecta“. N. Engl. J. Med. 355 (26): 2757–64. doi:10.1056 / NEJMoa063804. PMC 7509984. PMID 17192541.

[pmid18566967-8] Baldridge D, Schwarze U, Morello R a kol. (Prosinec 2008). „CRTAP a LEPRE1 mutace v recesivní osteogenesis imperfecta“. Hučení. Mutat. 29 (12): 1435–42. doi:10,1002 / humu.20799. PMC 2671575. PMID 18566967.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]