Kolagen, typ VI, alfa 1 - Collagen, type VI, alpha 1

COL6A1
Identifikátory
Aliasy	COL6A1, OPLL, BTHLM1, UCHMD1, kolagen typu VI alfa 1, kolagen typu VI alfa 1 řetězec
Externí ID	OMIM: 120220 MGI: 88459 HomoloGene: 1391 Genové karty: COL6A1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 21 (lidský)
Konec	46,005,050 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	76,726,168 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba růstového faktoru odvozeného z krevních destiček; • strukturní složka extracelulární matrice udělující pevnost v tahu;
Buněčná složka	• extracelulární matrix; • extracelulární oblast; • ořezávač kolagenu typu VI; • lysozomální membrána; • sarcolemma; • kolagen; • lumen endoplazmatického retikula; • extracelulární exosom; • membrána; • extracelulární; • makromolekulární komplex; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• kolagenový katabolický proces; • buněčná odpověď na stimul aminokyselin; • heterotrimerizace bílkovin; • buněčná adheze; • organizace extracelulární matice; • diferenciace endodermálních buněk; • diferenciace osteoblastů; • růstová chrupavka chondrocytů morfogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1291
	12833
	ENSG00000142156
	ENSMUSG00000001119
	P12109
	Q04857
	NM_001848
	NM_009933
	NP_001839
	NP_034063
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kolagenový alfa-1 (VI) řetězec je protein že u lidí je kódován COL6A1 gen.^[5]

Funkce

Kolageny jsou nadrodinou proteinů, které hrají roli při udržování integrity různých tkání. Kolageny jsou proteiny extracelulární matrice a jako svůj společný strukturní prvek mají doménu trojité šroubovice. Kolagen VI je hlavní strukturální složkou mikrofibril. Základní strukturní jednotkou kolagenu VI je heterotrimer řetězců alfa1 (VI), alfa2 (VI) a alfa3 (VI). Řetězce alfa2 (VI) a alfa3 (VI) jsou kódovány geny COL6A2 a COL6A3. Protein kódovaný tímto genem je alfa 1 podjednotka kolagenu typu VI (řetězec alfa1 (VI)). Mutace v genech, které kódují podjednotky kolagenu VI, mají za následek autozomálně dominantní poruchu, Bethlemovu myopatii.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000142156 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001119 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: COL6A1 kolagen, typ VI, alfa 1“.

Další čtení

Bertini E, Pepe G (2002). „Kolagen typu VI a související poruchy: Bethlemova myopatie a Ullrichova sklerotonická svalová dystrofie“. Eur. J. Pediatr. Neurol. 6 (4): 193–8. doi:10.1053 / ejpn.2002.0593. PMID 12374585.
Lampe AK, Bushby KM (2006). „Svalové poruchy související s kolagenem VI“. J. Med. Genet. 42 (9): 673–85. doi:10.1136 / jmg.2002.002311. PMC 1736127. PMID 16141002.
Bidanset DJ, Guidry C, Rosenberg LC a kol. (1992). "Vazba proteoglykanového dekrinu na kolagen typu VI". J. Biol. Chem. 267 (8): 5250–6. PMID 1544908.
Saitta B, Wang YM, Renkart L a kol. (1992). „Exonová organizace trojšroubovicových kódujících oblastí lidských kolagenových genů alfa 1 (VI) a alfa 2 (VI) je velmi podobná“. Genomika. 11 (1): 145–53. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90111-Q. PMID 1765372.
Chu ML, Pan TC, Conway D a kol. (1989). „Sekvenční analýza alfa 1 (VI) a alfa 2 (VI) řetězců lidského kolagenu typu VI odhaluje vnitřní triplikaci globulárních domén podobných A doménám von Willebrandova faktoru a dvě varianty řetězce alfa 2 (VI), které se liší v karboxy konec ". EMBO J.. 8 (7): 1939–46. doi:10.1002 / j.1460-2075.1989.tb03598.x. PMC 401054. PMID 2551668.
Chu ML, Conway D, Pan TC a kol. (1989). "Aminokyselinová sekvence trojšnekové domény lidského kolagenu typu VI". J. Biol. Chem. 263 (35): 18601–6. PMID 3198591.
Weil D, Mattei MG, Passage E a kol. (1988). „Klonování a chromozomální lokalizace lidských genů kódujících tři řetězce kolagenu typu VI“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 42 (3): 435–45. PMC 1715162. PMID 3348212.
Chu ML, Mann K, Deutzmann R a kol. (1987). "Charakterizace tří základních řetězců kolagenu typu VI peptidovými sekvencemi a klony cDNA". Eur. J. Biochem. 168 (2): 309–17. doi:10.1111 / j.1432-1033.1987.tb13422.x. PMID 3665927.
Jander R, Rauterberg J, Glanville RW (1983). „Další charakterizace tří polypeptidových řetězců hovězího a lidského kolagenu s krátkým řetězcem (intima kolagen)“. Eur. J. Biochem. 133 (1): 39–46. doi:10.1111 / j.1432-1033.1983.tb07427.x. PMID 6852033.
Tillet E, Wiedemann H, Golbik R a kol. (1994). "Rekombinantní exprese a strukturní a vazebné vlastnosti alfa 1 (VI) a alfa 2 (VI) řetězců lidského kolagenu typu VI". Eur. J. Biochem. 221 (1): 177–85. doi:10.1111 / j.1432-1033.1994.tb18727.x. PMID 8168508.
Saitta B, Chu ML (1996). "Charakterizace lidského alfa 1 (VI) kolagenového promotoru a jeho srovnání s lidskými alfa 2 (VI) promotory". Eur. J. Biochem. 234 (2): 542–9. doi:10.1111 / j.1432-1033.1995.542_b.x. PMID 8536701.
Jobsis GJ, Bolhuis PA, Boers JM, et al. (1996). "Genetická lokalizace Bethlemovy myopatie". Neurologie. 46 (3): 779–82. doi:10.1212 / mn. 46.3.779. PMID 8618682. S2CID 23010114.
Jöbsis GJ, Keizers H, Vreijling JP a kol. (1996). "Mutace kolagenu typu VI v bethlemské myopatii, autozomálně dominantní myopatii se kontrakturami". Nat. Genet. 14 (1): 113–5. doi:10.1038 / ng0996-113. PMID 8782832. S2CID 26173341.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Trikka D, Davis T, Lapenta V a kol. (1997). "Lidský COL6A1: genomová charakterizace globulárních domén, strukturální a evoluční srovnání s COL6A2". Mamm. Genom. 8 (5): 342–5. doi:10,1007 / s003359900436. PMID 9107679. S2CID 23649983.
Kuo HJ, Maslen CL, Keene DR, Glanville RW (1997). „Kolagen typu VI ukotvuje bazální membrány endotelu interakcí s kolagenem typu IV“. J. Biol. Chem. 272 (42): 26522–9. doi:10.1074 / jbc.272.42.26522. PMID 9334230.
Sasaki T, Brakebusch C, Engel J, Timpl R (1998). „Mac-2 binding protein je buněčně adhezivní protein extracelulární matrice, který se samovolně shromažďuje do kruhových struktur a váže beta1 integriny, kolageny a fibronektin“. EMBO J.. 17 (6): 1606–13. doi:10.1093 / emboj / 17.6.1606. PMC 1170508. PMID 9501082.
Lamandé SR, Bateman JF, Hutchison W a kol. (1998). „Snížený kolagen VI způsobuje Bethlemovu myopatii: heterozygotní nesmyslná mutace COL6A1 vede k rozpadu mRNA a funkční haploinsufficienci“. Hučení. Mol. Genet. 7 (6): 981–9. doi:10.1093 / hmg / 7.6.981. PMID 9580662.
Pepe G, Giusti B, Bertini E a kol. (1999). „Heterozygotní mutace místa sestřihu v COL6A1 vedoucí k in-frame deleci kolagenového řetězce alfa1 (VI) v italské rodině postižené bethlemovou myopatií“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 258 (3): 802–7. doi:10.1006 / bbrc.1999.0680. PMID 10329467.
Merlini L, Villanova M, Sabatelli P a kol. (1999). „Snížená exprese lamininu beta 1 v Bethlemově myopatii vázané na chromozom 21“. Neuromuskul. Disord. 9 (5): 326–9. doi:10.1016 / S0960-8966 (99) 00022-X. PMID 10407855. S2CID 53256492.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o Přehledu vrozené svalové dystrofie

Tento článek o gen na lidský chromozom 21 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000142156 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001119 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: COL6A1 kolagen, typ VI, alfa 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]