Kolagen, typ V, alfa 1 - Collagen, type V, alpha 1 - Wikipedia

COL5A1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1A89, 1A9A
Identifikátory
Aliasy	COL5A1, EDSC, kolagen typu V alfa 1, řetězec kolagenu typu V alfa 1, EDSCL1
Externí ID	OMIM: 120215 MGI: 88457 HomoloGene: 55434 Genové karty: COL5A1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	134,844,843 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	28,039,514 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• strukturní složka extracelulární matrice; • vazba kovových iontů; • integrinová vazba; • vazba růstového faktoru odvozeného z krevních destiček; • vazba proteoglykanů; • vazba na heparin; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • strukturní složka extracelulární matrice udělující pevnost v tahu;
Buněčná složka	• kolagen; • lumen endoplazmatického retikula; • zastřihovač kolagenu typu V.; • bazální membrána; • extracelulární exosom; • extracelulární matrix; • extracelulární; • extracelulární oblast; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• morfogeneze očí; • negativní regulace diferenciace endodermálních buněk; • vývoj šlach; • hojení ran, šíření epidermálních buněk; • integrinový biosyntetický proces; • morfogeneze srdce; • regulace organizace buněčných komponent; • organizace extracelulární matice; • buněčná adheze; • vývoj krevních cév; • proces biosyntézy kolagenu; • kolagenový katabolický proces; • migrace buněk; • vývoj kůže; • organizace kolagenových vláken; • organizace supramolekulárních vláken;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1289
	12831
	ENSG00000130635
	ENSMUSG00000026837
	P20908
	O88207
	NM_000093; NM_001278074
	NM_015734
	NP_000084; NP_001265003
	NP_056549
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kolagenový alfa-1 (V) řetězec je protein že u lidí je kódován COL5A1 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje alfa řetězec pro jeden z fibrilárních kolagenů s nízkým výskytem. Fibrilární molekuly kolagenu jsou trimery, které mohou být složeny z jednoho nebo více typů alfa řetězců. Kolagen typu V se nachází v tkáních obsahujících kolagen typu I a zdá se, že reguluje shromáždění heterotypických vláken složených z kolagenu typu I i typu V. Tento genový produkt úzce souvisí s kolagenem typu XI a je možné, že kolagenové řetězce typů V a XI tvoří jediný kolagenový typ s kombinací řetězců specifických pro tkáň. Mutace v tomto genu jsou spojeny s Ehlers-Danlosův syndrom, typy I a II.^[6]

Viz také

Kolagen typu V

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130635 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026837 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Cheng W, Jani-Sait S, Show TB (květen 1992). „Lidský kolagenový gen COL5A1 se mapuje na oblast q34.2 ---- q34.3 chromozomu 9, poblíž místa výskytu syndromu hřebík-čéška.“ Genomika. 12 (4): 836–7. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90320-R. PMID 1572660.
^ ^A ^b „Entrez Gene: COL5A1 kolagen, typ V, alfa 1“.

Další čtení

Mann K (1992). "Izolace alfa 3-řetězce lidského kolagenu typu V a charakterizace částečným sekvenováním". Biol. Chem. Hoppe-Seyler. 373 (2): 69–75. doi:10.1515 / bchm3.1992.373.1.69. PMID 1571108.
Greenspan DS, Cheng W, Hoffman GG (1992). „Kolagenový řetězec pro-alfa 1 (V). Kompletní primární struktura, distribuce exprese a srovnání s kolagenovým řetězcem pro-alfa 1 (XI)“. J. Biol. Chem. 266 (36): 24727–33. PMID 1722213.
Takahara K, Sato Y, Okazawa K a kol. (1991). "Kompletní primární struktura řetězce lidského kolagenu alfa 1 (V)". J. Biol. Chem. 266 (20): 13124–9. PMID 2071595.
Yaoi Y, Hashimoto K, Koitabashi H a kol. (1990). "Primární struktura vazebného místa pro heparin kolagenu typu V". Biochim. Biophys. Acta. 1035 (2): 139–45. doi:10.1016/0304-4165(90)90108-9. PMID 2203476.
Seyer JM, Kang AH (1989). „Kovalentní struktura kolagenu: aminokyselinová sekvence tří peptidů odvozených od bromkyanů z lidského kolagenového řetězce alfa 1 (V)“. Oblouk. Biochem. Biophys. 271 (1): 120–9. doi:10.1016/0003-9861(89)90262-2. PMID 2496661.
Niyibizi C, Fietzek PP, van der Rest M (1984). "Lidská placenta typu V kolageny. Důkazy o existenci molekuly kolagenu alfa 1 (V) alfa 2 (V) alfa 3 (V)". J. Biol. Chem. 259 (22): 14170–4. PMID 6501291.
Mumby SM, Raugi GJ, Bornstein P (1984). „Interakce trombospondinu s proteiny extracelulární matrix: selektivní vazba na kolagen typu V“. J. Cell Biol. 98 (2): 646–52. doi:10.1083 / jcb.98.2.646. PMC 2113082. PMID 6693501.
Rhodes RK, Miller EJ (1982). „Důkazy o existenci molekuly kolagenu alfa 1 (V) alfa 2 (V) alfa 3 (V) v lidské placentární tkáni“. Sb. Relat. Res. 1 (4): 337–43. doi:10.1016 / s0174-173x (81) 80010-6. PMID 7346227.
Lee S, Greenspan DS (1995). „Transkripční promotor lidského genu pro kolagen alfa 1 (V) (COL5A1)“. Biochem. J. 310 (1): 15–22. doi:10.1042 / bj3100015. PMC 1135848. PMID 7646438.
Moradi-Améli M, Rousseau JC, Kleman JP a kol. (1994). "Rozmanitost při událostech zpracování na N-konci kolagenu typu V". Eur. J. Biochem. 221 (3): 987–95. doi:10.1111 / j.1432-1033.1994.tb18815.x. PMID 8181482.
Takahara K, Hoffman GG, Greenspan DS (1996). "Kompletní strukturální organizace lidského genu pro alfa 1 (V) kolagen (COL5A1): odchylka od konzervované organizace jiných charakterizovaných fibrilárních kolagenových genů". Genomika. 29 (3): 588–97. doi:10.1006 / geno.1995.9961. PMID 8575750.
De Paepe A, Nuytinck L, Hausser I a kol. (1997). „Mutace v genu COL5A1 jsou kauzální u Ehlers-Danlosových syndromů I a II“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 60 (3): 547–54. PMC 1712501. PMID 9042913.
Tillet E, Ruggiero F, Nishiyama A, Stallcup WB (1997). „Membránový proteoglykan NG2 se váže na kolageny V a VI přes centrální neglobulární doménu svého jádrového proteinu“. J. Biol. Chem. 272 (16): 10769–76. doi:10.1074 / jbc.272.16.10769. PMID 9099729.
Sasaki T, Brakebusch C, Engel J, Timpl R (1998). „Mac-2 binding protein je buněčně adhezivní protein extracelulární matrice, který se samovolně shromažďuje do kruhových struktur a váže beta1 integriny, kolageny a fibronektin“. EMBO J.. 17 (6): 1606–13. doi:10.1093 / emboj / 17.6.1606. PMC 1170508. PMID 9501082.
Wu YL, Sumiyoshi H, Khaleduzzaman M a kol. (1998). "cDNA sekvence a exprese myšího alfa1 (V) kolagenového genu (Col5a1)". Biochim. Biophys. Acta. 1397 (3): 275–84. doi:10.1016 / S0167-4781 (98) 00016-5. PMID 9582436.
Burrows NP, Nicholls AC, Richards AJ a kol. (1998). „Bodová mutace v místě intronické větve má za následek aberantní sestřih COL5A1 a Ehlers-Danlosův syndrom typu II ve dvou britských rodinách“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 63 (2): 390–8. doi:10.1086/301948. PMC 1377290. PMID 9683580.
Aho S, Uitto J (1999). „Dvouhybridní analýza odhaluje několik přímých interakcí s trombospondinem 1“. Matrix Biol. 17 (6): 401–12. doi:10.1016 / S0945-053X (98) 90100-7. PMID 9840442.
Giunta C, Steinmann B (2000). „Sloučenina heterozygosity pro chorobu způsobující G1489E [korekce G1489D] a chorobu modifikující G530S substituci u COL5A1 pacienta s klasickým typem Ehlers-Danlosova syndromu: vysvětlení intrafamiliální variability?“. Dopoledne. J. Med. Genet. 90 (1): 72–9. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000103) 90: 1 <72 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-C. PMID 10602121.
Imamura Y, Scott IC, Greenspan DS (2000). „Kolagenový řetězec pro-alfa3 (V). Kompletní primární struktura, expresní domény v dospělých a vyvíjejících se tkáních a srovnání se strukturami a expresními doménami prokolagenových řetězců jiných typů V a XI“. J. Biol. Chem. 275 (12): 8749–59. doi:10.1074 / jbc.275.12.8749. PMID 10722718.

externí odkazy

Ehlers-Danlosův syndrom, klasický typ. Zahrnuje: Ehlers-Danlosův syndrom typu I, Ehlers-Danlosův syndrom typu II

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130635 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026837 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1572660-5] Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Cheng W, Jani-Sait S, Show TB (květen 1992). „Lidský kolagenový gen COL5A1 se mapuje na oblast q34.2 ---- q34.3 chromozomu 9, poblíž místa výskytu syndromu hřebík-čéška.“ Genomika. 12 (4): 836–7. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90320-R. PMID 1572660.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: COL5A1 kolagen, typ V, alfa 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]