Laminin, beta 3 - Laminin, beta 3
Lamininová podjednotka beta-3 je protein že u lidí je kódován LAMB3 gen.[5][6][7]
LAMB3 kóduje podjednotku beta 3 laminin. Laminin se skládá ze tří podjednotek (alfa, beta a gama) a odkazuje na rodinu bazální membrána bílkoviny. Například LAMB3 slouží jako beta řetězec v laminin-5. Mutace v LAMB3 byly identifikovány jako příčina různých typů epidermolysis bullosa. Pro tento gen byly nalezeny dvě alternativně sestříhané varianty transkriptu kódující stejný protein.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196878 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026639 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Vailly J, Szepetowski P, Mattei MG, Pedeutour F, Burgeson R, Ortonne JP, Meneguzzi G (říjen 1994). „Geny pro podjednotky nicein / kalinin 125- a 100-kDa, kandidáty na junkční epidermolysis bullosa, se mapují na chromozomy 1q32 a 1q25-q31“. Genomika. 21 (1): 286–8. doi:10.1006 / geno.1994.1263. PMID 8088808.
- ^ Pulkkinen L, Gerecke DR, Christiano AM, Wagman DW, Burgeson RE, Uitto J (červenec 1995). „Klonování genu beta 3 řetězce (LAMB3) lidského lamininu 5, kandidátského genu v junkční epidermolysis bullosa“. Genomika. 25 (1): 192–8. doi:10.1016/0888-7543(95)80125-6. PMID 7774918.
- ^ A b „Entrez Gene: LAMB3 laminin, beta 3“.
Další čtení
- Gerecke DR, Wagman DW, Champliaud MF, Burgeson RE (1994). "Kompletní primární struktura nového lamininového řetězce, lamininového řetězce B1k". J. Biol. Chem. 269 (15): 11073–80. PMID 7512558.
- Pulkkinen L, McGrath JA, Christiano AM, Uitto J (1995). "Detekce sekvenčních variant v genu kódujícím řetězec beta 3 lamininu 5 (LAMB3)". Hučení. Mutat. 6 (1): 77–84. doi:10,1002 / humu.1380060115. PMID 7550237.
- McGrath JA, Gatalica B, Christiano AM a kol. (1995). „Mutace v bulkovém pemfigoidním antigenu 180 kD (BPAG2), hemidesmosomálním transmembránovém kolagenu (COL17A1), v generalizované atrofické benigní epidermolysis bullosa“. Nat. Genet. 11 (1): 83–6. doi:10.1038 / ng0995-83. PMID 7550320.
- Pulkkinen L, Christiano AM, Gerecke D a kol. (1995). „Homozygotní nesmyslná mutace v genu beta 3 řetězce lamininu 5 (LAMB3) v Herlitz junctional epidermolysis bullosa“. Genomika. 24 (2): 357–60. doi:10.1006 / geno.1994.1627. PMID 7698759.
- McGrath JA, Pulkkinen L, Christiano AM a kol. (1995). „Změněná exprese lamininu 5 v důsledku mutací v genu kódujícím řetězec beta 3 (LAMB3) u generalizované atrofické benigní epidermolysis bullosa“. J. Invest. Dermatol. 104 (4): 467–74. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12605904. PMID 7706760.
- Rousselle P, Golbik R, van der Rest M, Aumailley M (1995). "Strukturální požadavek na adhezi buněk ke kalininu (laminin-5)". J. Biol. Chem. 270 (23): 13766–70. doi:10.1074 / jbc.270.23.13766. PMID 7775432.
- Morishima Y, Ariyama T, Yamanishi K a kol. (1996). "Chromozomální lokusy 50 cDNA lidských keratinocytů přiřazené fluorescenční in situ hybridizací". Genomika. 28 (2): 273–9. doi:10.1006 / geno.1995.1141. PMID 8530036.
- Kivirikko S, McGrath JA, Pulkkinen L a kol. (1996). „Mutační hotspoty v genu LAMB3 u letálního typu (Herlitz) junkční epidermolysis bullosa“. Hučení. Mol. Genet. 5 (2): 231–7. doi:10,1093 / hmg / 5.2.231. PMID 8824879.
- Ashton GH, Mellerio JE, Dunnill MG a kol. (1997). „Rekurentní mutace lamininu 5 u britských pacientů se smrtelnou (Herlitzovou) junkční epidermolysis bullosa: spíše důkazem mutačního hotspotu než propagace alely předků“. Br. J. Dermatol. 136 (5): 674–7. doi:10.1111 / j.1365-2133.1997.tb03650.x. PMID 9205497.
- Pulkkinen L, Meneguzzi G, McGrath JA a kol. (1997). „Převaha rekurentní mutace R635X v genu LAMB3 u evropských pacientů s Herlitz junctional epidermolysis bullosa má důsledky pro strategii detekce mutací“. J. Invest. Dermatol. 109 (2): 232–7. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12319752. PMID 9242513.
- Takizawa Y, Shimizu H, Pulkkinen L a kol. (1998). „Nové mutace v genu LAMB3 sdílené dvěma japonskými nepříbuznými rodinami s Herlitz junctional epidermolysis bullosa a jejich aplikace pro prenatální testování“. J. Invest. Dermatol. 110 (2): 174–8. doi:10.1046 / j.1523-1747.1998.00105.x. PMID 9457915.
- Posteraro P, Sorvillo S, Gagnoux-Palacios L a kol. (1998). „Sloučenina heterozygotnosti pro deleci mimo rámec a mutaci místa sestřihu v genu LAMB3 způsobuje nonlethal junctional epidermolysis bullosa“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 243 (3): 758–64. doi:10.1006 / bbrc.1998.8180. PMID 9501007.
- Takizawa Y, Pulkkinen L, Shimizu H a kol. (1998). „Mateřská uniparentalní meroisodisomie v oblasti LAMB3 chromozomu 1 má za následek smrtelnou junkční epidermolysis bullosa“. J. Invest. Dermatol. 110 (5): 828–31. doi:10.1046 / j.1523-1747.1998.00186.x. PMID 9579554.
- Mellerio JE, Eady RA, Atherton DJ a kol. (1999). „Mutace E210K v genu kódujícím řetězec beta3 lamininu-5 (LAMB3) předpovídá fenotyp generalizované atrofické benigní epidermolysis bullosa.“ Br. J. Dermatol. 139 (2): 325–31. doi:10.1046 / j.1365-2133.1998.02377.x. PMID 9767254.
- Aho S, Uitto J (1999). „Dvouhybridní analýza odhaluje několik přímých interakcí s trombospondinem 1“. Matrix Biol. 17 (6): 401–12. doi:10.1016 / S0945-053X (98) 90100-7. PMID 9840442.
- Pulkkinen L, Uitto J (1999). „Heterozygotnost pro předčasné terminační kodonové mutace v LAMB3 u sourozenců s neletální junkční epidermolysis bullosa“. J. Invest. Dermatol. 111 (6): 1244–6. doi:10.1046 / j.1523-1747.1998.00399.x. PMID 9856855.
- Chen M, MP Marinkovich, Jones JC a kol. (1999). „Doména NC1 kolagenu typu VII se váže na řetězec beta3 lamininu 5 prostřednictvím jedinečné subdomény v opakováních podobných fibronektinu“. J. Invest. Dermatol. 112 (2): 177–83. doi:10.1046 / j.1523-1747.1999.00491.x. PMID 9989793.
- Floeth M, Bruckner-Tuderman L (2000). „Digenic junctional epidermolysis bullosa: mutations in COL17A1 and LAMB3 genes“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (6): 1530–7. doi:10.1086/302672. PMC 1288363. PMID 10577906.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |