Kolagen, typ X, alfa 1 - Collagen, type X, alpha 1

COL10A1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1GR3
Identifikátory
Aliasy	COL10A1řetězec kolagenu typu X alfa 1
Externí ID	OMIM: 120110 MGI: 88445 HomoloGene: 55466 Genové karty: COL10A1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	116,158,747 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	34,397,085 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kovových iontů; • strukturní složka extracelulární matrice; • strukturní složka extracelulární matrice udělující pevnost v tahu;
Buněčná složka	• buněčná kůra; • kolagen; • lumen endoplazmatického retikula; • extracelulární oblast; • extracelulární matrix; • extracelulární; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• vývoj kosterního systému; • organizace extracelulární matice;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1300
	12813
	ENSG00000123500
	ENSMUSG00000039462
	Q03692
	Q05306
	NM_000493
	NM_009925
	NP_000484
	NP_034055
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kolagenový alfa-1 (X) řetězec je protein že u lidí je členem kolagen rodina kódovaná COL10A1 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje alfa řetězec kolagenu typu X, kolagen s krátkým řetězcem exprimovaný hypertrofickými chondrocyty během endochondrální zkostnatění. Na rozdíl od kolagenu typu VIII, druhého kolagenu s krátkým řetězcem, je kolagen typu X homotrimerem. Kolagen typu X má krátkou trojitou šroubovicovou kolagenovou doménu ohraničenou N-koncovými NC2 a C-koncovými NC1 doménami. C-koncová doména NC1 má strukturu podobnou C1q. Kolagen X tvoří hexamerové komplexy prostřednictvím asociace oblastí NC1.^[7] Mutace v tomto genu jsou spojeny s Schimpova metafýzová chondrodysplazie (SMCD) a spondylometafyzální dysplázie japonského typu (SMD).^[6]

DDR2 je kolagenový receptor pro to.^[8]

Nedávné studie o včasném odhalení rakovina tlustého střeva identifikovali hladiny proteinu COL10A1 v séru jako potenciální diagnostiku biomarker kandidát na detekci lézí adenomu i nádoru.^[9]

Kolagen alfa-1 (X) podléhá degradaci na aktivní růstové plotně a uvolňuje intaktní oblast NC1 s připojeným malým množstvím kolagenní oblasti. Tento vedlejší produkt degradace byl považován za CXM a má potenciál být užitečným biomarkerem pro hodnocení rychlosti růstu v reálném čase u dětí a hojení zlomenin u dospělých.^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000123500 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039462 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Apte S, Mattei MG, Olsen BR (červenec 1991). „Klonování lidské alfa 1 (X) kolagenové DNA a lokalizace genu COL10A1 do oblasti q21-q22 lidského chromozomu 6“. FEBS Lett. 282 (2): 393–6. doi:10.1016/0014-5793(91)80521-4. PMID 2037056. S2CID 6753444.
^ ^A ^b „Entrez Gene: COL10A1 kolagen, typ X, alfa 1 (Schmidova metafýzová chondrodysplazie)“.
^ Kwan a kol. 2005
^ Leitinger B, Kwan AP (srpen 2006). „Receptor diskoidinové domény DDR2 je receptor pro kolagen typu X“. Matrix Biol. 25 (6): 355–64. doi:10.1016 / j.matbio.2006.05.006. PMID 16806867.
^ Solé X, Crous-Bou M, Cordero D, Olivares D, Guinó E, Sanz-Pamplona R, Rodriguez-Moranta F, Sanjuan X, de Oca J, Salazar R, Moreno V (září 2014). „Objev a validace nových potenciálních biomarkerů pro včasnou detekci rakoviny tlustého střeva“. PLOS ONE. 9 (9): e106748. Bibcode:2014PLoSO ... 9j6748S. doi:10.1371 / journal.pone.0106748. PMC 4162553. PMID 25215506.
^ http://stm.sciencemag.org/content/9/419/eaan4669

Další čtení

Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1997). „Mutace ve fibrilárních kolagenech (typy I, II, III a XI), s fibrilem souvisejícím kolagenem (typ IX) a síťotvorným kolagenem (typ X) způsobují spektrum onemocnění kostí, chrupavek a krevních cév.“ Hučení. Mutat. 9 (4): 300–15. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 9: 4 <300 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-9. PMID 9101290.
Kirsch T, Pfäffle M (1992). „Selektivní vazba anchorinu CII (anexinu V) na kolagen typu II a X a na chondrocalcin (C-propeptid kolagenu typu II). Důsledky pro funkci ukotvení mezi vezikulami matrice a proteiny matrice“. FEBS Lett. 310 (2): 143–7. doi:10.1016 / 0014-5793 (92) 81316-E. PMID 1397263. S2CID 9498732.
Reichenberger E, Beier F, LuValle P a kol. (1992). „Genomická organizace a sekvence cDNA lidského kolagenu X v plné délce.“. FEBS Lett. 311 (3): 305–10. doi:10.1016/0014-5793(92)81126-7. PMID 1397333. S2CID 12022346.
Apte SS, Seldin MF, Hayashi M, Olsen BR (1992). "Klonování genů lidského a myšího kolagenu typu X a mapování myšího kolagenového genu typu X na chromozom 10". Eur. J. Biochem. 206 (1): 217–24. doi:10.1111 / j.1432-1033.1992.tb16919.x. PMID 1587271.
Reichenberger E, Aigner T, von der Mark K, et al. (1992). "In situ hybridizační studie exprese kolagenu typu X ve fetální lidské chrupavce". Dev. Biol. 148 (2): 562–72. doi:10.1016/0012-1606(91)90274-7. PMID 1743401.
Thomas JT, Cresswell CJ, Rash B a kol. (1992). „Gen lidského kolagenu X. Kompletní primární přeložená sekvence a chromozomální lokalizace“. Biochem. J. 280 (3): 617–23. doi:10.1042 / bj2800617. PMC 1130499. PMID 1764025.
Bonaventure J, Chaminade F, Maroteaux P (1995). „Mutace ve třech subdoménách karboxyterminální oblasti kolagenu typu X tvoří většinu Schmidových metafýzových dysplazií.“ Hučení. Genet. 96 (1): 58–64. doi:10.1007 / BF00214187. PMID 7607655. S2CID 20888881.
McIntosh I, Abbott MH, Francomano CA (1995). „Koncentrace mutací způsobujících Schmidovu metafyzální chondrodysplazii v C-terminální nekolagenní doméně kolagenu typu X“. Hučení. Mutat. 5 (2): 121–5. doi:10,1002 / humu.1380050204. PMID 7749409. S2CID 26291298.
Chan D, Cole WG, Rogers JG, Bateman JF (1995). „Sestavení multimeru kolagenu typu X in vitro je zabráněno mutací Gly618 na Val v doméně alfa 1 (X) NC1, což vede k Schmidově metafýzové chondrodysplazii.“. J. Biol. Chem. 270 (9): 4558–62. doi:10.1074 / jbc.270.9.4558. PMID 7876225.
McIntosh I, Abbott MH, Warman ML a kol. (1994). „Další mutace kolagenu typu X potvrzují COL10A1 jako lokus Schmid metaphyseal chondrodysplasia“. Hučení. Mol. Genet. 3 (2): 303–7. doi:10,1093 / hmg / 3,2,303. PMID 8004099.
Dharmavaram RM, Elberson MA, Peng M a kol. (1994). "Identifikace mutace v kolagenu typu X v rodině se Schmidovou metafýzovou chondrodysplazií". Hučení. Mol. Genet. 3 (3): 507–9. doi:10,1093 / hmg / 3,3,507. PMID 8012364.
Warman ML, Abbott M, Apte SS a kol. (1993). „Mutace kolagenu typu X způsobí Schmidovu metafyzální chondrodysplazii.“ Nat. Genet. 5 (1): 79–82. doi:10.1038 / ng0993-79. PMID 8220429. S2CID 196834.
Wallis GA, Rash B, Sweetman WA a kol. (1994). „Aminokyselinové substituce konzervovaných zbytků v karboxylové koncové doméně řetězce alfa 1 (X) kolagenu typu X se vyskytují ve dvou nepříbuzných rodinách s metyfyzální chondrodysplázií typu Schmid“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 54 (2): 169–78. PMC 1918153. PMID 8304336.
Pokharel RK, Alimsardjono H, Uno K a kol. (1996). „Nová mutace nahrazující tryptofan argininem v karboxylterminální nekolagenní doméně kolagenu X v případě Schmidovy metafýzy chondrodysplazie“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 217 (3): 1157–62. doi:10.1006 / bbrc.1995.2890. PMID 8554571.
Wallis GA, Rash B, Sykes B a kol. (1996). „Mutace v genu kódujícím řetězec alfa 1 (X) kolagenu typu X (COL10A1) způsobují metafýzovou chondrodysplazii typu Schmid, ale ne několik dalších forem metafyzální chondrodysplazie“. J. Med. Genet. 33 (6): 450–7. doi:10,1136 / jmg. 33.6.450. PMC 1050629. PMID 8782043.
Stratakis CA, Orban Z, Burns AL a kol. (1997). „Dideoxyfingerprinting (ddF) analýza genu pro kolagen typu X (COL10A1) a identifikace nové mutace (S671P) u příbuzných se Schmidovou metafýzovou chondrodysplazií“. Biochem. Mol. Med. 59 (2): 112–7. doi:10.1006 / bmme.1996.0075. PMID 8986632.
Beier F, Eerola I, Vuorio E a kol. (1997). "Variabilita v upstream promotoru a intronových sekvencích genů kolagenu člověka, myši a kuřat typu X". Matrix Biol. 15 (6): 415–22. doi:10.1016 / S0945-053X (96) 90160-2. PMID 9049979.
Ikegawa S, Nakamura K, Nagano A a kol. (1997). „Mutace v N-koncové globulární doméně genu pro kolagen typu X (COL10A1) u pacientů se Schmidovou metafýzovou chondrodysplazií“. Hučení. Mutat. 9 (2): 131–5. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 9: 2 <131 :: AID-HUMU5> 3.0.CO; 2-C. PMID 9067753.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000123500 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039462 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2037056-5] Apte S, Mattei MG, Olsen BR (červenec 1991). „Klonování lidské alfa 1 (X) kolagenové DNA a lokalizace genu COL10A1 do oblasti q21-q22 lidského chromozomu 6“. FEBS Lett. 282 (2): 393–6. doi:10.1016/0014-5793(91)80521-4. PMID 2037056. S2CID 6753444.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: COL10A1 kolagen, typ X, alfa 1 (Schmidova metafýzová chondrodysplazie)“.

[7] Kwan a kol. 2005

[pmid16806867-8] Leitinger B, Kwan AP (srpen 2006). „Receptor diskoidinové domény DDR2 je receptor pro kolagen typu X“. Matrix Biol. 25 (6): 355–64. doi:10.1016 / j.matbio.2006.05.006. PMID 16806867.

[pmid25215506-9] Solé X, Crous-Bou M, Cordero D, Olivares D, Guinó E, Sanz-Pamplona R, Rodriguez-Moranta F, Sanjuan X, de Oca J, Salazar R, Moreno V (září 2014). „Objev a validace nových potenciálních biomarkerů pro včasnou detekci rakoviny tlustého střeva“. PLOS ONE. 9 (9): e106748. Bibcode:2014PLoSO ... 9j6748S. doi:10.1371 / journal.pone.0106748. PMC 4162553. PMID 25215506.

[10] ttp://stm.sciencemag.org/content/9/419/eaan4669

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]