Laminin, alfa 3 - Laminin, alpha 3

LAMA3
Identifikátory
Aliasy	LAMA3, BM600, E170, LAMNA, LOCS, lama3a, Laminin, alfa 3, lamininová podjednotka alfa 3
Externí ID	OMIM: 600805 MGI: 99909 HomoloGene: 18279 Genové karty: LAMA3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 18 (lidský)
Konec	23,956,222 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	12,583,013 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na receptory; • aktivita strukturních molekul; • strukturní složka extracelulární matrice; • integrinová vazba;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • bazální membrána; • komplex laminin-5; • extracelulární exosom; • extracelulární matrix; • endoplazmatické retikulum; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• sestava hemidesmosomu; • buněčná adheze; • demontáž extracelulární matice; • regulace buněčné adheze; • organizace extracelulární matice; • regulace buněčné migrace; • diferenciace endodermálních buněk; • regulace embryonálního vývoje; • vývoj epidermis; • morfogeneze polarizovaného epitelu; • integrinem zprostředkovaná signální dráha; • morfogeneze zvířecích orgánů; • histogeneze; • migrace buněk; • buněčná adheze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3909
	16774
	ENSG00000053747
	ENSMUSG00000024421
	Q16787
	Q61789
	NM_000227; NM_001127717; NM_001127718; NM_001302996; NM_198129
	NM_010680; NM_001347461
	NP_000218; NP_001121189; NP_001121190; NP_001289925; NP_937762
	NP_001334390; NP_034810
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Lamininová podjednotka alfa-3 je protein že u lidí je kódován LAMA3 gen.^[5]^[6]

Funkce

Lamininy jsou komponenty bazální membrány, o nichž se předpokládá, že zprostředkovávají připojení, migraci a organizaci buněk do tkání během embryonálního vývoje interakcí s dalšími složkami extracelulární matrice. Protein kódovaný tímto genem je alfa-3 řetězec lamininu 5, což je komplexní glykoprotein složený ze tří podjednotek (alfa, beta a gama). Alternativně byly identifikovány sestřihové varianty transkriptu kódující různé izoformy.

Předpokládá se, že laminin 5 se účastní buněčné adheze, signální transdukce a diferenciace keratinocytů.^[6]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly identifikovány jako příčina Herlitzova typu junkční epidermolysis bullosa. ^[6]

Může to být spojeno s Laryngoonychokutánní syndrom.^[7]

Interakce

Ukázalo se, že laminin alfa 3 komunikovat s SDC2.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000053747 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024421 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ryan MC, Tizard R, VanDevanter DR, Carter WG (říjen 1994). "Klonování genu LamA3 kódujícího řetězec alfa 3 adhezivního ligandu epiligrin. Exprese v hojení ran". J Biol Chem. 269 (36): 22779–87. PMID 8077230.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: LAMA3 laminin, alfa 3“.
^ McLean WH, Irvine AD, Hamill KJ, Whittock NV, Coleman-Campbell CM, Mellerio JE, Ashton GS, Dopping-Hepenstal PJ, Eady RA, Jamil T, Phillips R, Shabbir SG, Haroon TS, Khurshid K, Moore JE, strana B, Darling J, Atherton DJ, Van Steensel MA, Munro CS, Smith FJ, McGrath JA, Phillips RJ (září 2003). „Neobvyklá N-koncová delece izoformy lamininu alfa3a vede k chronickému granulačnímu tkáňovému laryngo-onychokutánnímu syndromu“. Hučení. Mol. Genet. 12 (18): 2395–409. doi:10,1093 / hmg / ddg234. PMID 12915477.
^ Utani A, Nomizu M, Matsuura H, Kato K, Kobayashi T, Takeda U, Aota S, Nielsen PK, Shinkai H (srpen 2001). „Unikátní sekvence lamininové alfa 3 G domény se váže na heparin a podporuje adhezi buněk prostřednictvím syndekanu-2 a -4“. J. Biol. Chem. 276 (31): 28779–88. doi:10,1074 / jbc.M101420200. PMID 11373281.

Další čtení

Timpl R (1997). "Makromolekulární organizace bazálních membrán". Curr. Opin. Cell Biol. 8 (5): 618–24. doi:10.1016 / S0955-0674 (96) 80102-5. PMID 8939648.
Kivirikko S, McGrath JA, Baudoin C, Aberdam D, Ciatti S, Dunnill MG, McMillan JR, Eady RA, Ortonne JP, Meneguzzi G (1995). „Homozygotní nesmyslná mutace v genu řetězce alfa 3 lamininu 5 (LAMA3) v letální (Herlitz) junkční epidermolysis bullosa“. Hučení. Mol. Genet. 4 (5): 959–62. doi:10,1093 / hmg / 4,5,959. PMID 7633458.
Rousselle P, Golbik R, van der Rest M, Aumailley M (1995). "Strukturální požadavek na adhezi buněk ke kalininu (laminin-5)". J. Biol. Chem. 270 (23): 13766–70. doi:10.1074 / jbc.270.23.13766. PMID 7775432.
Burgeson RE, Chiquet M, Deutzmann R, Ekblom P, Engel J, Kleinman H, Martin GR, Meneguzzi G, Paulsson M, Sanes J (1994). "Nová nomenklatura pro lamininy". Matrix Biol. 14 (3): 209–11. doi:10.1016 / 0945-053X (94) 90184-8. PMID 7921537.
Vidal F, Baudoin C, Miquel C, Galliano MF, Christiano AM, Uitto J, Ortonne JP, Meneguzzi G (1996). „Klonování genu lamininového alfa 3 řetězce (LAMA3) a identifikace homozygotní delece u pacienta s Herlitz junctional epidermolysis bullosa“. Genomika. 30 (2): 273–80. doi:10.1006 / geno.1995.9877. PMID 8586427.
McGrath JA, Kivirikko S, Ciatti S, Moss C, Christiano AM, Uitto J (1996). „Rekurentní homozygotní nesmyslná mutace v genu LAMA3 jako příčina Herlitz junctional epidermolysis bullosa u pacientů pákistánského původu: důkazy o efektu zakladatele“. J. Invest. Dermatol. 106 (4): 781–4. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12346349. PMID 8618022.
Mizushima H, Miyagi Y, Kikkawa Y, Yamanaka N, Yasumitsu H, Misugi K, Miyazaki K (1997). „Diferenciální exprese podjednotek laminin-5 / ladsin v lidských tkáních a buněčných liniích rakoviny a jejich indukce promotorem nádoru a růstovými faktory“. J. Biochem. 120 (6): 1196–202. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a021541. PMID 9010770.
Miner JH, Patton BL, Lentz SI, Gilbert DJ, Snider WD, Jenkins NA, Copeland NG, Sanes JR (1997). „Lamininové α řetězce: exprese, vývojové přechody a chromozomální polohy α1-5, identifikace heterotrimerních lamininů 8–11 a klonování nové izoformy α3“. J. Cell Biol. 137 (3): 685–701. doi:10.1083 / jcb.137.3.685. PMC 2139892. PMID 9151674.
Doliana R, Bellina I, Bucciotti F, Mongiat M, Perris R, Colombatti A (1998). „Lidská alfa3b je varianta lamininového řetězce„ plné velikosti “s rozšířenější expresí v tkáních než zkrácená alfa3a.“ FEBS Lett. 417 (1): 65–70. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 01251-9. PMID 9395076. S2CID 85823519.
Mrowiec T, Melchar C, Górski A (1998). „Změny v interakcích T buněk s proteiny extracelulární matrix a endotelem zprostředkované HIV-proteiny“. Oblouk. Immunol. Ther. Exp. (Warsz.). 45 (2–3): 255–9. PMID 9597096.
Pulkkinen L, Cserhalmi-Friedman PB, Tang M, Ryan MC, Uitto J, Christiano AM (1998). „Molekulární analýza genu lidského lamininového řetězce alfa3a (LAMA3a): strategie pro identifikaci mutací a prenatální diagnostiku založenou na DNA u Herlitz junctional epidermolysis bullosa“. Laboratoř. Investovat. 78 (9): 1067–76. PMID 9759651.
Gonzales M, Haan K, Baker SE, Fitchmun M, Todorov I, Weitzman S, Jones JC (1999). „Cesta buněčného signálu zahrnující laminin-5, integrin α3β1 a mitogenem aktivovanou proteinkinázu může regulovat proliferaci buněk epitelu“. Mol. Biol. Buňka. 10 (2): 259–70. doi:10,1091 / mbc. 10.2.259. PMC 25167. PMID 9950675.
Hirosaki T, Mizushima H, Tsubota Y, Moriyama K, Miyazaki K (2000). „Strukturální požadavek karboxy-terminálních globulárních domén řetězce lamininu alfa 3 na podporu rychlé buněčné adheze a migrace lamininem-5“. J. Biol. Chem. 275 (29): 22495–502. doi:10,1074 / jbc.M001326200. PMID 10801807.
Amano S, Scott IC, Takahara K, Koch M, Champliaud MF, Gerecke DR, Keene DR, Hudson DL, Nishiyama T, Lee S, Greenspan DS, Burgeson RE (2000). „Kostní morfogenetický protein 1 je extracelulární enzym zpracování řetězce laminin 5 gama 2“. J. Biol. Chem. 275 (30): 22728–35. doi:10,1074 / jbc.M002345200. PMID 10806203.
Goldfinger LE, Jiang L, Hopkinson SB, Stack MS, Jones JC (2001). „Prostorová regulace a modulace aktivity plazminu vazbou s vysokou afinitou na G doménu alfa 3 podjednotky lamininu-5“. J. Biol. Chem. 275 (45): 34887–93. doi:10,1074 / jbc.M006652200. PMID 10956663.
Fujiwara H, Kikkawa Y, Sanzen N, Sekiguchi K (2001). „Čištění a charakterizace lidského lamininu-8. Laminin-8 stimuluje buněčnou adhezi a migraci prostřednictvím integrinů alfa3beta1 a alfa6beta1“. J. Biol. Chem. 276 (20): 17550–8. doi:10,1074 / jbc.M010155200. PMID 11278628.
McArthur CP, Wang Y, Heruth D, Gustafson S (2001). „Amplifikace extracelulární matrice a onkogenů v buněčných liniích lidských slinných žláz s transfektací s expresí lamininu, fibronektinu, kolagenů I, III, IV, c-myc a p53“. Oblouk. Oral Biol. 46 (6): 545–55. doi:10.1016 / S0003-9969 (01) 00014-0. PMID 11311202.
Utani A, Nomizu M, Matsuura H, Kato K, Kobayashi T, Takeda U, Aota S, Nielsen PK, Shinkai H (2001). „Unikátní sekvence lamininové alfa 3 G domény se váže na heparin a podporuje adhezi buněk prostřednictvím syndekanu-2 a -4“. J. Biol. Chem. 276 (31): 28779–88. doi:10,1074 / jbc.M101420200. PMID 11373281.

Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000053747 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024421 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8077230-5] Ryan MC, Tizard R, VanDevanter DR, Carter WG (říjen 1994). "Klonování genu LamA3 kódujícího řetězec alfa 3 adhezivního ligandu epiligrin. Exprese v hojení ran". J Biol Chem. 269 (36): 22779–87. PMID 8077230.

[entrez-6] A ^b ^C „Entrez Gene: LAMA3 laminin, alfa 3“.

[pmid12915477-7] McLean WH, Irvine AD, Hamill KJ, Whittock NV, Coleman-Campbell CM, Mellerio JE, Ashton GS, Dopping-Hepenstal PJ, Eady RA, Jamil T, Phillips R, Shabbir SG, Haroon TS, Khurshid K, Moore JE, strana B, Darling J, Atherton DJ, Van Steensel MA, Munro CS, Smith FJ, McGrath JA, Phillips RJ (září 2003). „Neobvyklá N-koncová delece izoformy lamininu alfa3a vede k chronickému granulačnímu tkáňovému laryngo-onychokutánnímu syndromu“. Hučení. Mol. Genet. 12 (18): 2395–409. doi:10,1093 / hmg / ddg234. PMID 12915477.

[pmid11373281-8] Utani A, Nomizu M, Matsuura H, Kato K, Kobayashi T, Takeda U, Aota S, Nielsen PK, Shinkai H (srpen 2001). „Unikátní sekvence lamininové alfa 3 G domény se váže na heparin a podporuje adhezi buněk prostřednictvím syndekanu-2 a -4“. J. Biol. Chem. 276 (31): 28779–88. doi:10,1074 / jbc.M101420200. PMID 11373281.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]