Laminin, gama 2 - Laminin, gamma 2

LAMC2
Identifikátory
Aliasy	LAMC2, B2T, BM600, CSF, EBR2, EBR2A, LAMB2T, LAMNB2, Laminin, gama 2, lamininová podjednotka gama 2
Externí ID	OMIM: 150292 MGI: 99913 HomoloGene: 4062 Genové karty: LAMC2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	183,245,127 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	153,186,447 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na heparin; • strukturní složka extracelulární matrice;
Buněčná složka	• komplex laminin-2; • perinukleární oblast cytoplazmy; • bazální membrána; • buněčná kůra; • membrána; • extracelulární oblast; • extracelulární; • extracelulární matrix; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• sestava hemidesmosomu; • buněčná adheze; • organizace extracelulární matice; • vývoj epidermis; • pozitivní regulace buněčné migrace; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • vývoj systému; • sestava bazální membrány; • morfogeneze zvířecích orgánů; • histogeneze; • migrace buněk; • šíření buněk závislé na adhezi;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3918
	16782
	ENSG00000058085
	ENSMUSG00000026479
	Q13753
	Q61092
	NM_018891; NM_005562
	NM_008485
	NP_005553; NP_061486
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Lamininová podjednotka gama-2 je protein že u lidí je kódován LAMC2 gen.^[5]^[6]

Lamininy, rodina glykoproteinů extracelulární matrix, jsou hlavní nekolagenní složkou bazálních membrán. Byly zapojeny do široké škály biologických procesů, včetně buněčné adheze, diferenciace, migrace, signalizace, růstu neuritů a metastáz. Lamininy se skládají ze 3 neidentických řetězců: laminin alfa, beta a gama (dříve A, B1 a B2) a tvoří křížovou strukturu skládající se ze 3 krátkých ramen, z nichž každé je tvořeno jiným řetězcem, a dlouhého ramene složeného všech 3 řetězců. Každý lamininový řetězec je multidoménový protein kódovaný odlišným genem.

Bylo popsáno několik izoforem každého řetězce. Kombinace různých izomerů alfa, beta a gama řetězce vede k vzniku různých heterotrimerních izoforem lamininu, které jsou označeny arabskými číslicemi v pořadí podle jejich objevu, tj. Heterotrimer alfa1beta1gamma1 je laminin 1. Biologické funkce různých řetězců a molekul trimeru jsou z velké části neznámé Ukázalo se však, že některé z řetězců se liší vzhledem k jejich tkáňové distribuci, což pravděpodobně odráží různé funkce in vivo. Tento gen kóduje izoformu lamininu gama řetězce laminin, gama 2. Řetězec gama 2, dříve považovaný za zkrácenou verzi beta řetězce (B2t), je vysoce homologní s řetězcem gama 1; chybí mu však doména VI a domény V, IV a III jsou kratší. Je exprimován v několika fetálních tkáních, ale odlišně od gama 1, a je specificky lokalizován do epiteliálních buněk v kůži, plicích a ledvinách. Řetězec gama 2 společně s řetězci alfa 3 a beta 3 tvoří laminin 5 (dříve známý jako kalinin), který je nedílnou součástí kotevních vláken, která spojují epiteliální buňky se základní bazální membránou. Exprese řetězce gama 2 specifická pro epitel implikovala jeho roli jako molekuly pro připojení epitelu a mutace v tomto genu byly spojeny s junkční epidermolysis bullosa, což je onemocnění kůže charakterizované^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000058085 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026479 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kallunki P, Sainio K, Eddy R, Byers M, Kallunki T, Sariola H, Beck K, Hirvonen H, Ukazuje TB, Tryggvason K (listopad 1992). „Zkrácený lamininový řetězec homologní k řetězci B2: struktura, prostorová exprese a přiřazení chromozomů“. J Cell Biol. 119 (3): 679–93. doi:10.1083 / jcb.119.3.679. PMC 2289671. PMID 1383240.
^ ^A ^b „Entrez Gene: LAMC2 laminin, gamma 2“.

Další čtení

Baudoin C, Miquel C, Gagnoux-Palacios L a kol. (1995). „Nová homozygotní nesmyslná mutace v genu LAMC2 u pacientů s Herlitz junctional epidermolysis bullosa“. Hučení. Mol. Genet. 3 (10): 1909–10. doi:10,1093 / hmg / 3.10.1909. PMID 7849725.
Burgeson RE, Chiquet M, Deutzmann R, et al. (1994). "Nová nomenklatura pro lamininy". Matrix Biol. 14 (3): 209–11. doi:10.1016 / 0945-053X (94) 90184-8. PMID 7921537.
Gedde-Dahl T, Dupuy BM, Jonassen R a kol. (1995). „Junctional epidermolysis bullosa inversa (locus EBR2A) associated to 1q31 by linking and association to LAMC1“. Hučení. Mol. Genet. 3 (8): 1387–91. doi:10,1093 / hmg / 3,8,1387. PMID 7987320.
Pulkkinen L, Christiano AM, Airenne T a kol. (1994). „Mutace v genu gama 2 řetězce (LAMC2) kalininu / lamininu 5 ve spojovacích formách epidermolysis bullosa“. Nat. Genet. 6 (3): 293–7. doi:10.1038 / ng0394-293. PMID 8012393.
Aberdam D, Galliano MF, Vailly J a kol. (1994). „Herlitzova junkční epidermolysis bullosa souvisí s mutacemi v genu (LAMC2) pro gama 2 podjednotku nicein / kalinin (LAMININ-5)“. Nat. Genet. 6 (3): 299–304. doi:10.1038 / ng0394-299. PMID 8012394.
Miyazaki K, Kikkawa Y, Nakamura A a kol. (1994). "Velký buněčný adhezivní rozptylový faktor vylučovaný buňkami lidského karcinomu žaludku". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 90 (24): 11767–71. doi:10.1073 / pnas.90.24.11767. PMC 48065. PMID 8265624.
Vailly J, Verrando P, Champliaud MF a kol. (1994). "100 kDa řetězec nicein / kalinin je varianta lamininového řetězce B2". Eur. J. Biochem. 219 (1–2): 209–18. doi:10.1111 / j.1432-1033.1994.tb19932.x. PMID 8306988.
Airenne T, Haakana H, Sainio K a kol. (1996). "Struktura genu lidského lamininového řetězce gama 2 (LAMC2): alternativní sestřih s různou distribucí dvou transkriptů do tkáně". Genomika. 32 (1): 54–64. doi:10.1006 / geno.1996.0076. PMID 8786121.
Mizushima H, Miyagi Y, Kikkawa Y a kol. (1997). „Diferenciální exprese podjednotek laminin-5 / ladsin v lidských tkáních a buněčných liniích rakoviny a jejich indukce promotorem nádoru a růstovými faktory“. J. Biochem. 120 (6): 1196–202. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a021541. PMID 9010770.
Mizushima H, Koshikawa N, Moriyama K a kol. (1998). "Široká distribuce řetězce laminin-5 gama 2 v bazálních membránách různých lidských tkání". Horm. Res. 50 Suppl 2: 7–14. doi:10.1159/000053118. PMID 9721586.
Chen M, MP Marinkovich, Jones JC a kol. (1999). „Doména NC1 kolagenu typu VII se váže na řetězec beta3 lamininu 5 prostřednictvím jedinečné subdomény v opakováních podobných fibronektinu“. J. Invest. Dermatol. 112 (2): 177–83. doi:10.1046 / j.1523-1747.1999.00491.x. PMID 9989793.
Miller KA, Chung J, Lo D a kol. (2000). „Inhibice produkce lamininu-5 v buňkách epitelu prsu nadměrnou expresí p300“. J. Biol. Chem. 275 (11): 8176–82. doi:10.1074 / jbc.275.11.8176. PMID 10713141.
Olsen J, Lefebvre O, Fritsch C a kol. (2001). „Zapojení komplexů aktivátorového proteinu 1 do epitelové specifické aktivace promotoru genu pro řetězec lamininového gama2 řetězcem hepatocytového růstového faktoru (rozptylový faktor)“. Biochem. J. 347 (Pt 2): 407–17. doi:10.1042/0264-6021:3470407. PMC 1220973. PMID 10749670.
Hirosaki T, Mizushima H, Tsubota Y a kol. (2000). „Strukturální požadavek karboxy-terminálních globulárních domén řetězce lamininu alfa 3 na podporu rychlé buněčné adheze a migrace lamininem-5“. J. Biol. Chem. 275 (29): 22495–502. doi:10,1074 / jbc.M001326200. PMID 10801807.
Amano S, Scott IC, Takahara K a kol. (2000). „Kostní morfogenetický protein 1 je extracelulární enzym zpracování řetězce laminin 5 gama 2“. J. Biol. Chem. 275 (30): 22728–35. doi:10,1074 / jbc.M002345200. PMID 10806203.
Takizawa Y, Pulkkinen L, Chao SC a kol. (2000). „Zpráva o mutaci: úplná otcovská uniparentalní isodisomie chromozomu 1: nový mechanismus pro Herlitz junctional epidermolysis bullosa“. J. Invest. Dermatol. 115 (2): 307–11. doi:10.1046 / j.1523-1747.2000.00052.x. PMID 10951251.
Manda R, Kohno T, Niki T a kol. (2000). „Diferenciální exprese genů LAMB3 a LAMC2 mezi malobuněčnými a nemalobuněčnými plicními karcinomy“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 275 (2): 440–5. doi:10,1006 / bbrc.2000.3331. PMID 10964684.
Spirito F, Chavanas S, Prost-Squarcioni C a kol. (2001). "Snížená exprese epiteliálního adhezního ligandu lamininu 5 v kůži způsobuje oddělení intradermální tkáně". J. Biol. Chem. 276 (22): 18828–35. doi:10,1074 / jbc.M100381200. PMID 11279058.
McArthur CP, Wang Y, Heruth D, Gustafson S (2001). „Amplifikace extracelulární matrice a onkogenů v buněčných liniích lidských slinných žláz s transfektací s expresí lamininu, fibronektinu, kolagenů I, III, IV, c-myc a p53“. Oblouk. Oral Biol. 46 (6): 545–55. doi:10.1016 / S0003-9969 (01) 00014-0. PMID 11311202.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000058085 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026479 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1383240-5] Kallunki P, Sainio K, Eddy R, Byers M, Kallunki T, Sariola H, Beck K, Hirvonen H, Ukazuje TB, Tryggvason K (listopad 1992). „Zkrácený lamininový řetězec homologní k řetězci B2: struktura, prostorová exprese a přiřazení chromozomů“. J Cell Biol. 119 (3): 679–93. doi:10.1083 / jcb.119.3.679. PMC 2289671. PMID 1383240.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: LAMC2 laminin, gamma 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]