Kolagen, typ XIII, alfa 1 - Collagen, type XIII, alpha 1 - Wikipedia

COL13A1
Identifikátory
Aliasy	COL13A1, COLXIIIA1, CMS19, kolagen typu XIII alfa 1, řetězec kolagenu typu XIII alfa 1
Externí ID	OMIM: 120350 MGI: 1277201 HomoloGene: 22421 Genové karty: COL13A1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	69,964,275 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	61,979,108 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na heparin; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • strukturní složka extracelulární matrice; • strukturní složka extracelulární matrice udělující pevnost v tahu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • extracelulární oblast; • buněčná membrána; • kolagen; • lumen endoplazmatického retikula; • membrána; • mezibuněčné spojení; • ořezávač kolagenu typu XIII; • synapse; • postsynaptická membrána; • buněčné spojení; • extracelulární; • extracelulární matrix; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• kolagenový katabolický proces; • vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace buněk; • buněčná matice adheze; • organizace extracelulární matice; • endochondrální osifikace; • buněčná adheze; • zkostnatění; • morfogeneze větvené struktury; • buněčná adheze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1305
	12817
	ENSG00000197467
	ENSMUSG00000058806
	Q5TAT6
	Q9R1N9
NM_001130103; NM_005203; NM_080798; NM_080799; NM_080800;
	NM_080801; NM_080802; NM_080803; NM_080804; NM_080805; NM_080806; NM_080807; NM_080808; NM_080809; NM_080810; NM_080811; NM_080812; NM_080813; NM_080814; NM_080815; NM_001320951; NM_001368882; NM_001368883; NM_001368884; NM_001368885; NM_001368886; NM_001368895; NM_001368896; NM_001368897; NM_001368898
	NM_007731; NM_001304757
NP_001123575; NP_001307880; NP_542988; NP_542990; NP_542991;
	NP_542992; NP_542995; NP_001355811; NP_001355812; NP_001355813; NP_001355814; NP_001355815; NP_001355824; NP_001355825; NP_001355826; NP_001355827
	NP_001291686; NP_031757
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kolagenový alfa-1 (XIII) řetězec je protein že u lidí je kódován COL13A1 gen.^[5]

Tento gen kóduje alfa řetězec jednoho z nefibrilárních kolagenů. Funkce tohoto genového produktu není známa, byl však detekován na nízkých úrovních ve všech buňkách produkujících pojivovou tkáň, takže může sloužit jako obecná funkce v pojivových tkáních. Na rozdíl od většiny kolagenů, které se vylučují do extracelulární matrice, obsahuje kolagen XIII transmembránovou doménu a protein byl lokalizován do plazmatické membrány. Transkripty tohoto genu procházejí složitým a rozsáhlým sestřihem zahrnujícím alespoň osm exonů. Stejně jako ostatní kolageny je kolagen XIII trimerem; není známo, zda se tento trimer skládá z jednoho nebo více než jednoho izomeru alfa řetězce. Počet alternativně sestříhané byly popsány varianty transkriptu, ale u některých z nich nebyla stanovena jejich plná délka.^[5] Kolagen XIII patří do transmembranózní podrodiny kolagenů kolagen XVII, XXIII a XXV.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197467 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000058806 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: COL13A1 kolagen, typ XIII, alfa 1“.

Další čtení

Juvonen M, Pihlajaniemi T (1992). „Charakterizace spektra alternativního sestřihu transkriptů kolagenu alfa 1 (XIII) v buňkách HT-1080 a v kalvariální tkáni vedla k identifikaci dvou dříve neidentifikovaných alternativně sestřižených sekvencí, jednoho dříve neidentifikovaného exonu a devíti nových variant mRNA.“ J. Biol. Chem. 267 (34): 24693–9. PMID 1447209.
Juvonen M, Sandberg M, Pihlajaniemi T (1992). "Vzory exprese šesti alternativně sestřižených exonů ovlivňujících struktury domén COL1 a NC2 kolagenového řetězce alfa 1 (XIII) v lidských tkáních a buněčných liniích". J. Biol. Chem. 267 (34): 24700–7. PMID 1447210.
Pihlajaniemi T, Tamminen M (1990). „Alfa 1 řetězec kolagenu typu XIII se skládá ze tří kolagenních a čtyř nekolagenních domén a jeho primární transkript prochází složitým alternativním sestřihem“. J. Biol. Chem. 265 (28): 16922–8. PMID 1698771.
Tikka L, Elomaa O, Pihlajaniemi T, Tryggvason K (1991). „Lidský alfa 1 (XIII) kolagenový gen. Více forem genových transkriptů je generováno komplexním alternativním sestřihem několika krátkých exonů.“ J. Biol. Chem. 266 (26): 17713–9. PMID 1894651.
Tikka L, Pihlajaniemi T, Henttu P a kol. (1988). „Genová struktura pro řetězec alfa 1 lidského kolagenu s krátkým řetězcem (typ XIII) s alternativně sestřiženými transkripty a kodonem pro ukončení translace na 5 'konci posledního exonu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 85 (20): 7491–5. doi:10.1073 / pnas.85.20.7491. PMC 282217. PMID 2459707.
Ukazuje TB, Tikka L, Byers MG a kol. (1989). „Přiřazení genu řetězce lidského kolagenu alfa 1 (XIII) (COL13A1) do oblasti q22 chromozomu 10“. Genomika. 5 (1): 128–33. doi:10.1016/0888-7543(89)90096-7. PMID 2767682.
Pihlajaniemi T, Myllylä R, Seyer J a kol. (1987). „Částečná charakterizace nízkomolekulárního lidského kolagenu, který prochází alternativním sestřihem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 84 (4): 940–4. doi:10.1073 / pnas.84.4.940. PMC 304335. PMID 3547403.
Juvonen M, Pihlajaniemi T, Autio-Harmainen H (1994). "Umístění a alternativní sestřih kolagenové RNA typu XIII v časné lidské placentě". Laboratoř. Investovat. 69 (5): 541–51. PMID 8246446.
Hägg P, Rehn M, Huhtala P a kol. (1998). „Kolagen typu XIII je identifikován jako protein plazmatické membrány“. J. Biol. Chem. 273 (25): 15590–7. doi:10.1074 / jbc.273.25.15590. PMID 9624150.
Kvist AP, Latvanlehto A, Sund M a kol. (1999). "Kompletní exon-intronová organizace a chromozomální umístění genu pro myší typ XIII kolagenu (col13a1) a srovnání s jeho lidským homologem". Matrix Biol. 18 (3): 261–74. doi:10.1016 / S0945-053X (99) 00018-9. PMID 10429945.
Nykvist P, Tu H, Ivaska J a kol. (2000). „Výrazné rozpoznávání podtypů kolagenu integriny alfa (1) beta (1) a alfa (2) beta (1). Alfa (1) beta (1) zprostředkovává buněčnou adhezi ke kolagenu typu XIII.“. J. Biol. Chem. 275 (11): 8255–61. doi:10.1074 / jbc.275.11.8255. PMID 10713152.
Sandberg-Lall M, Hägg PO, Wahlström I, Pihlajaniemi T (2000). „Kolagen typu XIII je široce exprimován v dospělém a vyvíjejícím se lidském oku a zvýrazněn v řasnatém svalu, optickém nervu a nervové sítnici“. Exp. Eye Res. 70 (4): 401–10. doi:10.1006 / exer.1998.0826. PMID 10865988.
Tu H, Sasaki T, Snellman A a kol. (2002). „Ektodoména kolagenu typu XIII je 150 nm tyč a je schopná se vázat na fibronektin, nidogen-2, perlecan a heparin“. J. Biol. Chem. 277 (25): 23092–9. doi:10,1074 / jbc.M107583200. PMID 11956183.
Latvanlehto A, Snellman A, Tu H, Pihlajaniemi T (2003). „Kolagen typu XIII a některé další transmembránové kolageny obsahují dva samostatné motivy coiled-coil, které mohou fungovat jako nezávislé oligomerizační domény“. J. Biol. Chem. 278 (39): 37590–9. doi:10,1074 / jbc.M305974200. PMID 12832406.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197467 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000058806 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: COL13A1 kolagen, typ XIII, alfa 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]