Kolagen, typ XII, alfa 1 - Collagen, type XII, alpha 1
Kolagenový alfa-1 (XII) řetězec je protein že u lidí je kódován COL12A1 gen.[5][6]
Tento gen kóduje alfa řetězec kolagenu typu XII, který je členem FACIT (fibrily spojené s kolageny s přerušenými trojitými šroubovicemi) kolagen rodina. Kolagen typu XII je a homotrimer nalezeno ve spojení s kolagenem typu I, sdružení, o kterém se předpokládá, že mění interakce mezi kolagenem I. fibrily a okolní matice.
Alternativně sestříhané varianty přepisu kódující různé izoformy byl identifikován.[6]
Klinický význam
- Ehlers-Danlosův syndrom Myopatický typ je spojován s mutacemi v COL12A1 gen
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111799 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032332 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Gerecke DR, Olson PF, Koch M, Knoll JH, Taylor R, Hudson DL, Champliaud MF, Olsen BR, Burgeson RE (červenec 1997). „Kompletní primární struktura dvou variant sestřihu kolagenu XII a přiřazení kolagenu alfa 1 (XII) (COL12A1), kolagenu alfa 1 (IX) (COL9A1) a kolagenu alfa 1 (XIX) (COL19A1) k lidskému chromozomu 6q12- q13 ". Genomika. 41 (2): 236–42. doi:10.1006 / geno.1997.4638. PMID 9143499.
- ^ A b „Entrez Gene: COL12A1 kolagen, typ XII, alfa 1“.
Další čtení
- Oh SP, Taylor RW, Gerecke DR a kol. (1992). „Myší alfa 1 (XII) a lidské kolagenové geny podobné alfa 1 (XII) jsou lokalizovány na myším chromozomu 9 a lidském chromozomu 6“. Genomika. 14 (2): 225–31. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80210-1. PMID 1427837.
- Sugrue SP, Gordon MK, Seyer J a kol. (1989). "Imunoidentifikace kolagenu typu XII v embryonálních tkáních". J. Cell Biol. 109 (2): 939–45. doi:10.1083 / jcb.109.2.939. PMC 2115737. PMID 2668306.
- Gordon MK, Gerecke DR, Olsen BR (1987). „Kolagen typu XII: odlišná složka extracelulární matrice objevená klonováním cDNA“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 84 (17): 6040–4. Bibcode:1987PNAS ... 84.6040G. doi:10.1073 / pnas.84.17.6040. PMC 299003. PMID 3476925.
- Wälchli C, Koch M, Chiquet M a kol. (1994). "Tkáňově specifická exprese kolagenů XII a XIV asociovaných s vlákny". J. Cell Sci. 107 (2): 669–81. PMID 8207089.
- Berthod F, Germain L, Guignard R a kol. (1997). "Diferenciální exprese kolagenů XII a XIV v lidské kůži a v rekonstruované kůži". J. Invest. Dermatol. 108 (5): 737–42. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12292122. PMID 9129225.
- Wessel H, Anderson S, Fite D a kol. (1997). „Kolagen typu XII přispívá k rozmanitosti v lidských rohovkových a limbálních extracelulárních matricích“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 38 (11): 2408–22. PMID 9344363.
- Chiquet M, Mumenthaler U, Wittwer M a kol. (1998). "Kuřátko a promotor genu lidského kolagenu alfa1 (XII) - aktivita vysoce konzervovaných oblastí kolem prvního exonu a v prvním intronu". Eur. J. Biochem. 257 (2): 362–71. doi:10.1046 / j.1432-1327.1998.2570362.x. PMID 9826181.
- Trächslin J, Koch M, Chiquet M (1999). "Rychlá a reverzibilní regulace exprese kolagenu XII změnami napětí v tahu". Exp. Cell Res. 247 (2): 320–8. doi:10.1006 / excr.1998.4363. PMID 10066359.
- Gregory KE, Keene DR, Tufa SF a kol. (2002). "Vývojová distribuce kolagenu typu XII v chrupavce: asociace s kloubní chrupavkou a růstovou ploténkou". J. Bone Miner. Res. 16 (11): 2005–16. doi:10.1359 / jbmr.2001.16.11.2005. PMID 11697796. S2CID 26927835.
- Saika S, Miyamoto T, Tanaka T a kol. (2002). "Kolageny XII a XIV (FACITs) v kapsulární opacifikaci a v kultivovaných epitelových buňkách čočky". Curr. Eye Res. 23 (6): 463–8. doi:10.1076 / ceyr.23.6.463.6971. PMID 12045897. S2CID 41275312.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Jin X, Iwasa S, Okada K a kol. (2003). "Exprese kolagenu XII vyvolaná smykovým stresem je spojena s aterogenezí". Biochem. Biophys. Res. Commun. 308 (1): 152–8. doi:10.1016 / S0006-291X (03) 01344-5. PMID 12890494.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M a kol. (2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových oblastech“. Genome Res. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
- Thierry L, Geiser AS, Hansen A a kol. (2005). „Kolagen typu XII a XIV je přítomen v zónách bazální membrány během embryonálního vývoje člověka“. J. Mol. Histol. 35 (8–9): 803–10. doi:10.1007 / s10735-004-1132-r. PMID 15609093. S2CID 30409158.
- Storlazzi CT, Wozniak A, Panagopoulos I a kol. (2006). „Přesmyk genů COL12A1 a COL4A5 v subunguální exostóze: molekulární cytogenetické vymezení nádorově specifické translokace t (X; 6) (q13-14; q22)“. Int. J. Cancer. 118 (8): 1972–6. doi:10.1002 / ijc.21586. PMID 16284948. S2CID 28327388.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |