Kolagen, typ IX, alfa 1 - Collagen, type IX, alpha 1
Kolagenový alfa-1 (IX) řetězec je protein že u lidí je kódován COL9A1 gen.[5][6]
Tento gen kóduje jeden ze tří alfa řetězců kolagenu typu IX, kolagenové složky hyalinní chrupavky. Kolagen typu IX se obvykle nachází v tkáních obsahujících kolagen typu II, fibrilární kolagen. Studie u knockoutovaných myší ukázaly, že syntéza řetězce alfa 1 je nezbytná pro sestavení molekul kolagenu typu IX, heterotrimerní molekuly, a že nedostatek kolagenu typu IX je spojen s časným nástupem osteoartrózy. Mutace v tomto genu mohou být spojeny s mnohočetnou epifýzovou dysplazií. Pro tento gen byly identifikovány dvě varianty transkriptu.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112280 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026147 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Wu JJ, Woods PE, Eyre DR (prosinec 1992). „Identifikace míst zesíťování v kolagenu hovězí chrupavky typu IX odhaluje antiparalelní molekulární vztah typu II a typu IX a vazbu typu IX na typ IX“. J Biol Chem. 267 (32): 23007–14. PMID 1429648.
- ^ A b „Entrez Gene: COL9A1 kolagen, typ IX, alfa 1“.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry on Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Sticklerův syndrom
Další čtení
- Muragaki Y, Nishimura I, Henney A a kol. (1990). „Alfa 1 (IX) kolagenový gen vede ke dvěma různým transkriptům v myší embryonální i lidské fetální RNA“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (7): 2400–4. doi:10.1073 / pnas.87.7.2400. PMC 53696. PMID 1690886.
- Muragaki Y, Kimura T, Ninomiya Y, Olsen BR (1990). "Kompletní primární struktura dvou odlišných forem lidských kolagenových řetězců alfa 1 (IX)". Eur. J. Biochem. 192 (3): 703–8. doi:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19279.x. PMID 2209617.
- Fahrig T, Landa C, Pesheva P a kol. (1988). "Charakterizace vazebných vlastností myelinu asociovaného glykoproteinu k složkám extracelulární matrice". EMBO J.. 6 (10): 2875–83. doi:10.1002 / j.1460-2075.1987.tb02590.x. PMC 553721. PMID 2446864.
- Kimura T, Mattei MG, Stevens JW a kol. (1989). „Molekulární klonování cDNA kolagenu krysího a lidského typu IX a lokalizace genu alfa 1 (IX) na lidský chromozom 6“. Eur. J. Biochem. 179 (1): 71–8. doi:10.1111 / j.1432-1033.1989.tb14522.x. PMID 2465149.
- Fitch JM, Mentzer A, Mayne R, Linsenmayer TF (1988). "Získání kolagenu typu IX vyvíjejícím se ptačím primárním rohovkovým stromatem a sklivcem". Dev. Biol. 128 (2): 396–405. doi:10.1016/0012-1606(88)90301-6. PMID 3294062.
- McCormick D, van der Rest M, Goodship J a kol. (1987). "Struktura glykosaminoglykanové domény v typu IX kolagen-proteoglykan". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 84 (12): 4044–8. doi:10.1073 / pnas.84.12.4044. PMC 305018. PMID 3473493.
- Richardson GP, Russell IJ, Duance VC, Bailey AJ (1987). "Polypeptidové složení savčí tektorální membrány". Slyšet. Res. 25 (1): 45–60. doi:10.1016/0378-5955(87)90078-5. PMID 3542919. S2CID 42559806.
- Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA a kol. (1995). „Izolace nových a známých genů z knihovny lidského kochleárního cDNA pomocí subtraktivní hybridizace a diferenciálního screeningu“. Genomika. 23 (1): 42–50. doi:10.1006 / geno.1994.1457. PMID 7829101.
- Warman ML, Tiller GE, Polumbo PA a kol. (1993). "Fyzické a vazební mapování lidských a myších genů pro alfa 1 řetězec kolagenu typu IX (COL9A1)". Genomika. 17 (3): 694–8. doi:10.1006 / geno.1993.1391. PMID 8244386.
- Diab M, Wu JJ, Eyre DR (1996). „Kolagen typu IX z lidské chrupavky: strukturální profil mezimolekulárních míst zesíťování“. Biochem. J. 314 (1): 327–32. doi:10.1042 / bj3140327. PMC 1217044. PMID 8660302.
- Pihlajamaa T, Vuoristo MM, Annunen S a kol. (1998). "Lidské geny COL9A1 a COL9A2. Dva geny o 90 a 15 kb kódují podobné polypeptidy stejné molekuly kolagenu". Matrix Biol. 17 (3): 237–41. doi:10.1016 / S0945-053X (98) 90063-4. PMID 9707347.
- Paassilta P, Lohiniva J, Göring HH a kol. (2001). „Identifikace nového společného genetického rizikového faktoru pro onemocnění bederního disku“. JAMA. 285 (14): 1843–9. doi:10.1001 / jama.285.14.1843. PMID 11308397.
- Czarny-Ratajczak M, Lohiniva J, Rogala P a kol. (2001). „Mutace v COL9A1 způsobuje mnohočetnou epifýzovou dysplazii: další důkazy o heterogenitě lokusů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (5): 969–80. doi:10.1086/324023. PMC 1274373. PMID 11565064.
- Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK a kol. (2002). „Vyjádřená analýza sekvenčních značek lidského RPE / choroidu pro projekt NEIBank: více než 6000 neredundantních transkriptů, nových genů a variant sestřihu“. Mol. Vis. 8: 205–20. PMID 12107410.
- Zhang P, Jimenez SA, Stokes DG (2003). "Regulace exprese lidského genu COL9A1. Aktivace oblasti proximálního promotoru pomocí SOX9". J. Biol. Chem. 278 (1): 117–23. doi:10,1074 / jbc.M208049200. PMID 12399468.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Pihlajamaa T, Lankinen H, Ylöstalo J a kol. (2004). „Charakterizace rekombinantní amino-koncové domény NC4 lidského kolagenu IX: interakce s glykosaminoglykany a proteinem oligomerní matrice chrupavky“. J. Biol. Chem. 279 (23): 24265–73. doi:10,1074 / jbc.M402865200. PMID 15047691.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |