Kolagen, typ VIII, alfa 1 - Collagen, type VIII, alpha 1

COL8A1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1O91
Identifikátory
Aliasy	COL8A1, C3orf7, kolagen typu VIII alfa 1, kolagen typu VIII alfa 1 řetězec
Externí ID	OMIM: 120251 MGI: 88463 HomoloGene: 22423 Genové karty: COL8A1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	99,799,226 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	57,754,737 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • strukturní složka extracelulární matrice; • strukturní složka extracelulární matrice udělující pevnost v tahu;
Buněčná složka	• extracelulární matrix; • bazální membrána; • zastřihovač kolagenu typu VIII; • kolagen; • lumen endoplazmatického retikula; • extracelulární exosom; • extracelulární oblast; • extracelulární; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• kolagenový katabolický proces; • buněčná adheze; • organizace extracelulární matice; • proliferace epiteliálních buněk; • diferenciace endodermálních buněk; • kamerová morfogeneze oka; • angiogeneze; • pozitivní regulace adheze buněk k substrátu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1295
	12837
	ENSG00000144810
	ENSMUSG00000068196
	P27658
	Q00780
	NM_001850; NM_020351
	NM_007739
	NP_001841; NP_065084
	NP_031765
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kolagenový alfa-1 (VIII) řetězec je protein že u lidí je kódován COL8A1 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje jeden ze dvou alfa řetězce typu VIII kolagen. Genový produkt je kolagen s krátkým řetězcem a hlavní složka bazální membrána z endotel rohovky. Kolagenové vlákno typu VIII může být buď homo- nebo heterotrimer. Alternativně byly pozorovány sestřižené varianty transkriptu kódující stejnou izoformu.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144810 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000068196 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Muragaki Y, Mattei MG, Yamaguchi N, Olsen BR, Ninomiya Y (červen 1991). „Kompletní primární struktura lidského řetězce alfa 1 (VIII) a přiřazení jeho genu (COL8A1) k chromozomu 3“. Eur J Biochem. 197 (3): 615–22. doi:10.1111 / j.1432-1033.1991.tb15951.x. PMID 2029894.
^ ^A ^b „Entrez Gene: COL8A1 kolagen, typ VIII, alfa 1“.

Další čtení

Shuttleworth CA (1998). "Kolagen typu VIII". Int. J. Biochem. Cell Biol. 29 (10): 1145–8. doi:10.1016 / S1357-2725 (97) 00033-2. PMID 9438378.
Plenz GA, Deng MC, Robenek H, Völker W (2003). "Cévní kolageny: reflektor na roli kolagenu typu VIII v aterogenezi". Ateroskleróza. 166 (1): 1–11. doi:10.1016 / S0021-9150 (01) 00766-3. PMID 12482545.
Illidge C, Kielty C, Shuttleworth A (1998). „Řetězce alfa1 (VIII) a alfa2 (VIII) kolagenu typu VIII mohou tvořit stabilní homotrimerní molekuly“. J. Biol. Chem. 273 (34): 22091–5. doi:10.1074 / jbc.273.34.22091. PMID 9705353.
Hou G, Mulholland D, Gronska MA, Bendeck MP (2000). „Kolagen typu VIII stimuluje migraci buněk hladkého svalstva a syntézu matrix metaloproteinázy po poranění tepen“. Dopoledne. J. Pathol. 156 (2): 467–76. doi:10.1016 / s0002-9440 (10) 64751-7. PMC 1850039. PMID 10666376.
Leung EW, Rife L, Smith RE, Kay EP (2000). „Složky extracelulární matrice v retroorneální vláknité membráně ve srovnání s rohovkovým endotelem a Descemetovou membránou“. Mol. Vis. 6: 15–23. PMID 10731515.
de Vries CJ, van Achterberg TA, Horrevoets AJ, et al. (2000). "Diferenciální identifikace displeje 40 genů se změněnou expresí v aktivovaných lidských buňkách hladkého svalstva. Místní exprese v aterosklerotických lézích smagů, geny specifické pro aktivaci hladkého svalstva". J. Biol. Chem. 275 (31): 23939–47. doi:10,1074 / jbc.M910099199. PMID 10823842.
Biswas S, Munier FL, Yardley J a kol. (2002). „Missense mutace v COL8A2, genu kódujícím řetězec alfa2 kolagenu typu VIII, způsobují dvě formy endoteliální dystrofie rohovky“. Hučení. Mol. Genet. 10 (21): 2415–23. doi:10,1093 / hmg / 10,21,2415. PMID 11689488.
Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK a kol. (2002). „Vyjádřená analýza sekvenčních značek lidského RPE / choroidu pro projekt NEIBank: více než 6000 neredundantních transkriptů, nových genů a variant sestřihu“. Mol. Vis. 8: 205–20. PMID 12107410.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kvansakul M, Bogin O, Hohenester E, Yayon A (2004). "Krystalová struktura trimeru kolagenu alfa1 (VIII) NC1". Matrix Biol. 22 (2): 145–52. doi:10.1016 / S0945-053X (02) 00119-1. PMID 12782141.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Lim J, Hao T, Shaw C a kol. (2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
Aldave AJ, Rayner SA, Salem AK a kol. (2006). „Nebyly identifikovány žádné patogenní mutace v genech COL8A1 a COL8A2 u familiární dystrofie rohovky Fuchs“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 47 (9): 3787–90. doi:10.1167 / iovs.05-1635. PMID 16936088.
Aldave AJ, Bourla N, Yellore VS a kol. (2007). "Keratokonus není spojen s mutacemi v COL8A1 a COL8A2". Rohovka. 26 (8): 963–5. doi:10.1097 / ICO.0b013e31811dfaf7. PMID 17721297. S2CID 7750546.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144810 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000068196 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2029894-5] Muragaki Y, Mattei MG, Yamaguchi N, Olsen BR, Ninomiya Y (červen 1991). „Kompletní primární struktura lidského řetězce alfa 1 (VIII) a přiřazení jeho genu (COL8A1) k chromozomu 3“. Eur J Biochem. 197 (3): 615–22. doi:10.1111 / j.1432-1033.1991.tb15951.x. PMID 2029894.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: COL8A1 kolagen, typ VIII, alfa 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]