Kolagen, typ XVIII, alfa 1 - Collagen, type XVIII, alpha 1

COL18A1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1BNL, 3HON, 3HSH
Identifikátory
Aliasy	COL18A1, KNO, KNO1, KS, Kolagen, typ XVIII, alfa 1, kolagen typu XVIII alfa 1, kolagen typu XVIII řetězec alfa 1, GLCC
Externí ID	OMIM: 120328 MGI: 88451 HomoloGene: 7673 Genové karty: COL18A1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 21 (lidský)
Konec	45,513,720 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	77,166,548 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita strukturních molekul; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • identická vazba na protein; • strukturní složka extracelulární matrice; • strukturní složka extracelulární matrice udělující pevnost v tahu;
Buněčná složka	• kolagen; • lumen endoplazmatického retikula; • extracelulární matrix; • bazální membrána; • extracelulární exosom; • extracelulární; • extracelulární oblast; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• pozitivní regulace buněčné migrace; • morfogeneze endotelových buněk; • reakce na hydrostatický tlak; • organizace extracelulární matice; • pozitivní regulace apoptotického procesu endotelových buněk; • buněčná adheze; • angiogeneze; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • morfogeneze zvířecích orgánů; • kolagenový katabolický proces; • reakce na drogu; • Vizuální vnímání; • negativní regulace buněčné proliferace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	80781
	12822
	ENSG00000182871
	ENSMUSG00000001435
	P39060
	P39061
	NM_130445; NM_030582; NM_130444; NM_001379500
	NM_001109991; NM_009929
	NP_085059; NP_569711; NP_569712; NP_001366429
	NP_001103461; NP_034059
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kolagenový alfa-1 (XVIII) řetězec je protein že u lidí je kódován COL18A1 gen.^[5]

Tento gen kóduje alfa řetězec kolagenu typu XVIII. Tento kolagen je jedním z multiplexinů, proteinů extracelulární matrice, které obsahují více domén trojité šroubovice (kolagenní domény) přerušených nekolagenními doménami. Proteolyticky produkovaný C-koncový fragment kolagenu typu XVIII je endostatin, silný antiangiogenní protein. Mutace v tomto genu jsou spojeny s Knoblochovým syndromem. Mezi hlavní rysy tohoto syndromu patří abnormality sítnice, takže kolagen typu XVIII může hrát důležitou roli ve struktuře sítnice a při uzavírání neurální trubice. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[6]

Viz také

Kolagen

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000182871 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001435 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Oh SP, Warman ML, Seldin MF, Cheng SD, Knoll JH, Timmons S, Olsen BR (červen 1994). „Klonování cDNA a genomové DNA kódující kolagen lidského typu XVIII a lokalizace genu kolagenu alfa 1 (XVIII) do myšího chromozomu 10 a lidského chromozomu 21“. Genomika. 19 (3): 494–9. doi:10.1006 / geno.1994.1098. PMID 8188291.
^ „Entrez Gene: COL18A1 kolagen, typ XVIII, alfa 1“.

Další čtení

Pufe T, Kurz B, Petersen W a kol. (2006). "Vliv biomechanických parametrů na expresi VEGF a endostatinu v kostním a kloubním systému". Ann. Anat. 187 (5–6): 461–72. doi:10.1016 / j.aanat.2005.06.008. PMID 16320826.
Oh SP, Kamagata Y, Muragaki Y a kol. (1994). „Izolace a sekvenování cDNA pro proteiny s více doménami opakování Gly-Xaa-Yaa identifikuje odlišnou rodinu kolagenních proteinů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 91 (10): 4229–33. Bibcode:1994PNAS ... 91.4229O. doi:10.1073 / pnas.91.10.4229. PMC 43758. PMID 8183893.
Sertié AL, Quimby M, Moreira ES a kol. (1996). „Gen, který způsobuje závažné oční změny a okcipitální encefalokélu (Knoblochův syndrom), je mapován na 21q22.3“. Hučení. Mol. Genet. 5 (6): 843–7. doi:10,1093 / hmg / 5,6,843. PMID 8776601.
O'Reilly MS, Boehm T, Shing Y a kol. (1997). "Endostatin: endogenní inhibitor angiogeneze a růstu nádoru". Buňka. 88 (2): 277–85. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81848-6. PMID 9008168. S2CID 14851562.
Saarela J, Ylikärppä R, Rehn M a kol. (1998). „Kompletní primární struktura dvou variant forem kolagenu lidského typu XVIII a tkáňově specifické rozdíly v expresi odpovídajících transkriptů“. Matrix Biol. 16 (6): 319–28. doi:10.1016 / S0945-053X (98) 90003-8. PMID 9503365.
Ding YH, Javaherian K, Lo KM a kol. (1998). "Dimery závislé na zinku pozorované v krystalech lidského endostatinu". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (18): 10443–8. Bibcode:1998PNAS ... 9510443D. doi:10.1073 / pnas.95.18.10443. PMC 27913. PMID 9724722.
Sasaki T, Göhring W, Miosge N, et al. (1999). "Vazba tropoelastinu na fibuliny, nidogen-2 a další proteiny extracelulární matrix". FEBS Lett. 460 (2): 280–4. doi:10.1016 / S0014-5793 (99) 01362-9. PMID 10544250. S2CID 25139630.
Felbor U, Dreier L, Bryant RA a kol. (2000). "Sekretovaný katepsin L generuje endostatin z kolagenu XVIII". EMBO J.. 19 (6): 1187–94. doi:10.1093 / emboj / 19.6.1187. PMC 305660. PMID 10716919.
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD a kol. (2000). „Sekvence DNA lidského chromozomu 21“. Příroda. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
Sertié AL, Sossi V, Camargo AA a kol. (2000). „Kolagen XVIII, který obsahuje endogenní inhibitor angiogeneze a růstu nádoru, hraje zásadní roli při udržování struktury sítnice a při uzavírání neurální trubice (Knoblochův syndrom)“. Hučení. Mol. Genet. 9 (13): 2051–8. doi:10,1093 / hmg / 9,13.2051. PMID 10942434.
Rehn M, Veikkola T, Kukk-Valdre E a kol. (2001). „Interakce endostatinu s integriny zapojenými do angiogeneze“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (3): 1024–9. doi:10.1073 / pnas.031564998. PMC 14702. PMID 11158588.
Karumanchi SA, Jha V, Ramchandran R a kol. (2001). „Buněčné povrchové glypikany jsou receptory endostatinu s nízkou afinitou“ (PDF). Mol. Buňka. 7 (4): 811–22. doi:10.1016 / S1097-2765 (01) 00225-8. PMID 11336704.
Feng Y, Cui LB, Liu CX, Ma QJ (2001). "[Inhibiční účinek in vitro na purifikovaný endostatin vyjádřený v Pichia pastoris]". Sheng Wu Gong Cheng Xue Bao. 17 (3): 278–82. PMID 11517600.
Iughetti P, Suzuki O, Godoi PH a kol. (2001). „Polymorfismus v endostatinu, inhibitoru angiogeneze, předurčuje k rozvoji adenokarcinomu prostaty“. Cancer Res. 61 (20): 7375–8. PMID 11606364.
Wu P, Yonekura H, Li H a kol. (2001). „Hypoxia down-reguluje produkci endostatinu lidskými mikrovaskulárními endoteliálními buňkami a pericyty“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 288 (5): 1149–54. doi:10.1006 / bbrc.2001.5903. PMID 11700031.
Zorick TS, Mustacchi Z, Bando SY a kol. (2002). „Vysoké hladiny endostatinu v séru u Downova syndromu: důsledky pro lepší léčbu a prevenci solidních nádorů“. Eur. J. Hum. Genet. 9 (11): 811–4. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200721. PMID 11781696.
Hanai J, Dhanabal M, Karumanchi SA a kol. (2002). "Endostatin způsobuje G1 zástavu endotelových buněk inhibicí cyklinu D1". J. Biol. Chem. 277 (19): 16464–9. doi:10,1074 / jbc.M112274200. PMID 11815623.
Ergün S, Kilic N, Wurmbach JH a kol. (2002). "Endostatin inhibuje angiogenezi stabilizací nově vytvořených endotelových trubiček". Angiogeneze. 4 (3): 193–206. doi:10.1023 / A: 1014027218980. PMID 11911017. S2CID 28608175.
Tomono Y, Naito I, Ando K a kol. (2002). „Monoklonální protilátky definované proti epitopům proti multiplexinovým kolagenům ukazují, že kolageny typu XV a XVIII jsou exprimovány ve specializovaných bazálních membránách“. Struktura buněk. Funct. 27 (1): 9–20. doi:10.1247 / csf.27.9. PMID 11937714.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P39060 (Řetězec alfa-1 (XVIII) lidského kolagenu) na PDBe-KB.
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P39061 (Řetězec alfa-1 (XVIII) myšího kolagenu) na PDBe-KB.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 21 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000182871 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001435 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8188291-5] Oh SP, Warman ML, Seldin MF, Cheng SD, Knoll JH, Timmons S, Olsen BR (červen 1994). „Klonování cDNA a genomové DNA kódující kolagen lidského typu XVIII a lokalizace genu kolagenu alfa 1 (XVIII) do myšího chromozomu 10 a lidského chromozomu 21“. Genomika. 19 (3): 494–9. doi:10.1006 / geno.1994.1098. PMID 8188291.

[6] „Entrez Gene: COL18A1 kolagen, typ XVIII, alfa 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]