ADAMTS3 - ADAMTS3
1. Disintegrin a metaloproteináza s motivy trombospondinu 3 je enzym že u lidí je kódován ADAMTS3 gen.[5][6] Protein kódovaný tímto genem je hlavní N-propeptidáza prokolagenu II.[6]
Struktura
Tento gen kóduje člena rodiny proteinů ADAMTS (disintegrin a metaloproteináza s motivy trombospondinů). Členové rodiny sdílejí několik odlišných proteinových modulů, včetně propeptidové oblasti, a metaloproteináza doména, a rozpadat se podobná doména a trombospondin motiv typu 1 (TS). Jednotliví členové této rodiny se liší v počtu C-terminálních TS motivů a někteří mají jedinečné C-terminální domény. Protein kódovaný tímto genem je hlavní N-propeptidáza prokolagenu II.[6]
Funkce
Kvůli vysoké podobnosti s ADAMTS2, se předpokládalo, že hlavním substrátem ADAMTS3 je prokolagen II.[7] ADAMTS3 se však zdá z velké části irelevantní pro zrání kolagenu, ale místo toho je nutný pro aktivaci lymfangiogenního růstového faktoru VEGF-C.[8] Proto je ADAMTS3 nezbytný pro rozvoj a růst lymfatické cévy. Proteolytické zpracování VEGF-C pomocí ADAMTS3 je regulováno CCBE1 protein.
Klinický význam
Může za to nedostatek tohoto proteinu dermatosparaxe, genetický defekt pojivových tkání.[6]
Některé dědičné formy lymfedém jsou způsobeny mutacemi v ADAMTS3.[9][10]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156140 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000043635 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Tang BL, Hong W (únor 1999). „ADAMTS: nová rodina proteáz s doménou proteázy ADAM a opakováním trombospondinu 1“. FEBS Dopisy. 445 (2–3): 223–5. doi:10.1016 / S0014-5793 (99) 00119-2. PMID 10094461. S2CID 37955930.
- ^ A b C d "Entrez Gene: ADAMTS3 ADAM metalopeptidáza s motivem trombospondinu typu 1, 3".
- ^ Fernandes RJ, Hirohata S, Engle JM, Colige A, Cohn DH, Eyre DR, Apte SS (srpen 2001). „Zpracování aminopropeptidu procollagen II pomocí ADAMTS-3. Pohledy na dermatosparaxi“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (34): 31502–9. doi:10,1074 / jbc.M103466200. PMID 11408482.
- ^ Jeltsch M, Jha SK, Tvorogov D, Anisimov A, Leppänen VM, Holopainen T, Kivelä R, Ortega S, Kärpanen T, Alitalo K (květen 2014). „CCBE1 zvyšuje lymfangiogenezi prostřednictvím A desintegrinu a metaloproteázy s aktivací vaskulárního endoteliálního růstového faktoru C zprostředkovanou trombospondinovými motivy“. Oběh. 129 (19): 1962–71. doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.002779. PMID 24552833.
- ^ Jha SK, Rauniyar K, Karpanen T, Leppänen VM, Brouillard P, Vikkula M, Alitalo K, Jeltsch M (červenec 2017). „Účinná aktivace lymfangiogenního růstového faktoru VEGF-C vyžaduje C-koncovou doménu VEGF-C a N-koncovou doménu CCBE1“. Vědecké zprávy. 7 (1): 4916. doi:10.1038 / s41598-017-04982-1. PMC 5501841. PMID 28687807.
- ^ Brouillard P, Dupont L, Helaers R, Coulie R, Tiller GE, Peeden J, Colige A, Vikkula M (listopad 2017). „Ztráta aktivity ADAMTS3 způsobuje syndrom Hennekam lymfangiektázie-lymfedém 3“. Lidská molekulární genetika. 26 (21): 4095–4104. doi:10,1093 / hmg / ddx297. PMID 28985353.
Další čtení
- Tang BL (leden 2001). "ADAMTS: nová rodina proteáz extracelulární matrix". International Journal of Biochemistry & Cell Biology. 33 (1): 33–44. doi:10.1016 / S1357-2725 (00) 00061-3. PMID 11167130.
- Martel-Pelletier J, Welsch DJ, Pelletier JP (prosinec 2001). "Metaloproteázy a inhibitory artritických onemocnění". Osvědčené postupy a výzkum. Klinická revmatologie. 15 (5): 805–29. doi:10.1053 / berh.2001.0195. PMID 11812023.
- Hirohata S (listopad 2001). Msgstr "[rodina ADAMTS - nový enzym degradující extracelulární matrici]". Seikagaku. The Journal of Japanese Biochemical Society. 73 (11): 1333–7. PMID 11831030.
- Hurskainen TL, Hirohata S, Seldin MF, Apte SS (září 1999). "ADAM-TS5, ADAM-TS6 a ADAM-TS7, noví členové nové rodiny metaloproteáz zinku. Obecné vlastnosti a genomická distribuce rodiny ADAM-TS". The Journal of Biological Chemistry. 274 (36): 25555–63. doi:10.1074 / jbc.274.36.25555. PMID 10464288.
- Colige A, Vandenberghe I, Thiry M, Lambert CA, Van Beeumen J, Li SW, Prockop DJ, Lapiere CM, Nusgens BV (únor 2002). „Klonování a charakterizace ADAMTS-14, nového ADAMTS vykazujícího vysokou homologii s ADAMTS-2 a ADAMTS-3“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (8): 5756–66. doi:10,1074 / jbc.M105601200. PMID 11741898.
externí odkazy
- The MEROPS online databáze peptidáz a jejich inhibitorů: M12,220
- Člověk ADAMTS3 umístění genomu a ADAMTS3 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |