N-acetylglukosamin-6-sulfatáza - N-acetylglucosamine-6-sulfatase
| N-acetylglukosamin-6-sulfatáza | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||
| EC číslo | 3.1.6.14 | ||||||||
| Číslo CAS | 60320-99-2 | ||||||||
| Databáze | |||||||||
| IntEnz | IntEnz pohled | ||||||||
| BRENDA | Vstup BRENDA | ||||||||
| EXPASY | Pohled NiceZyme | ||||||||
| KEGG | Vstup KEGG | ||||||||
| MetaCyc | metabolická cesta | ||||||||
| PRIAM | profil | ||||||||
| PDB struktur | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Genová ontologie | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
N-acetylglukosamin-6-sulfatáza také známý jako glukosamin (N-acetyl) -6-sulfatáza je enzym že u lidí je kódováno GNS gen.[5] Tento enzym má nedostatek Syndrom Sanfilippo typ IIId.[6][7][8] Tento enzym katalýzy následující chemická reakce:
- Hydrolýza 6-sulfátových skupin N-acetyl-D-glukosamin 6-sulfátových jednotek z heparan sulfát a keratan sulfát
Funkce
N-acetylglukosamin-6-sulfatáza je a lysozomální enzym nacházející se ve všech buňkách. Je zapojen do katabolismus z heparin, heparan sulfát, a keratan sulfát.[5]
Klinický význam
Nedostatek tohoto enzymu má za následek akumulaci degradovaného substrátu a porucha ukládání lysozomů mukopolysacharidóza typu IIID (syndrom Sanfilippo D). Mukopolysacharidóza typu IIID je nejméně častá ze čtyř podtypů Sanfilippo syndrom.[5]
Nomenklatura
The systematické jméno tohoto enzymu je "N-acetyl-D-glukosamin-6-sulfát 6-sulfohydroláza". Mezi další přijímaná jména patří:
- N-acetylglukosamin-6-sulfatáza,
- glukosamin (N-acetyl) -6-sulfatáza,
- 2-acetamido-2-deoxy-D-glukóza 6-sulfát sulfatáza,
- N-acetylglukosamin 6-sulfát sulfatáza,
- O, N-disulfát O-sulfohydroláza,
- acetylglukosamin 6-sulfatáza,
- chondroitinsulfatáza a
- glukosamin-6-sulfatáza.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000135677 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034707 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C "Entrez Gene: Glukosamin (N-acetyl) -6-sulfatáza".
- ^ Basner R, Kresse H, von Figura K (únor 1979). "N-Acetylglukosamin-6-sulfát sulfatáza z lidské moči ". J. Biol. Chem. 254 (4): 1151–8. PMID 762121.
- ^ Kresse H, Fuchs W, Glössl J, Holtfrerich D, Gilberg W (prosinec 1981). "N-acetylglukosamin-6-sulfát lidským β-N-acetylhexosaminidáza A “. J. Biol. Chem. 256 (24): 12926–32. PMID 6458607.
- ^ Weissmann B, Chao H, Chow P (listopad 1980). „Glukosamin O,N-disulfát Ó-sulfohydroláza s pravděpodobnou rolí v katabolismu savců heparan sulfátu “. Biochem. Biophys. Res. Commun. 97 (2): 827–33. doi:10.1016 / 0006-291x (80) 90338-1. PMID 6451222.
externí odkazy
- N-acetylglukosamin-6-sulfatáza v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
| Tento EC 3.1 enzym související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |