Galaktosamin-6 sulfatáza - Galactosamine-6 sulfatase

GALNS
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4FDJ, 4FDI
Identifikátory
Aliasy	GALNSgalaktosamin (N-acetyl) -6-sulfatáza, GALNAC6S, GAS, GalN6S, MPS4A
Externí ID	OMIM: 612222 MGI: 1355303 HomoloGene: 55468 Genové karty: GALNS
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	88,856,970 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	122,611,463 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy; • Aktivita N-acetylgalaktosamin-6-sulfatázy; • aktivita hydrolázy esteru kyseliny sírové; • katalytická aktivita; • aktivita hydrolázy; • vazba kovových iontů; • aktivita arylsulfatázy;
Buněčná složka	• lysozom; • lysozomální lumen; • extracelulární exosom; • extracelulární oblast; • lumen azurofilní granule;
Biologický proces	• metabolismus; • keratansulfátový katabolický proces; • degranulace neutrofilů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2588
	50917
	ENSG00000141012
	ENSMUSG00000015027
	P34059
	Q571E4
	NM_000512; NM_001323543; NM_001323544
	NM_001193645; NM_016722
	NP_000503; NP_001310472; NP_001310473
	NP_001180574; NP_057931
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

N-acetylgalaktosamin-6-sulfatáza je enzym který je u lidí kódován GALNS gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje N-acetylgalaktosamin-6-sulfatázu, což je lysozomální exohydroláza potřebná pro degradaci glykosaminoglykanů keratansulfátu a chondroitin 6-sulfátu. Sekvenční změny, včetně bodových, missense a nesmyslných mutací, stejně jako ty, které ovlivňují sestřih, mají za následek nedostatek tohoto enzymu. Nedostatky tohoto enzymu vedou k Morquioův syndrom, porucha ukládání lysozomů.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141012 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000015027 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Tomatsu S, Fukuda S, Masue M, Sukegawa K, Fukao T, Yamagishi A, Hori T, Iwata H, Ogawa T, Nakashima Y a kol. (Leden 1992). "Morquioova choroba: izolace, charakterizace a exprese cDNA plné délky pro lidskou N-acetylgalaktosamin-6-sulfát sulfatázu". Biochem Biophys Res Commun. 181 (2): 677–83. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 91244-7. PMID 1755850.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GALNS galaktosamin (N-acetyl) -6-sulfát sulfatáza (Morquioův syndrom, mukopolysacharidóza typu IVA)“.

Další čtení

Fukuda S, Tomatsu S, Masue M a kol. (1992). „Mukopolysacharidóza typu IVA. Exonální bodové mutace N-acetylgalaktosamin-6-sulfát sulfatázy v klasických případech Morquio a mírných případech“. J. Clin. Investovat. 90 (3): 1049–53. doi:10.1172 / JCI115919. PMC 329963. PMID 1522213.
Masue M, Sukegawa K, Orii T, Hashimoto T (1992). "N-acetylgalaktosamin-6-sulfát sulfatáza v lidské placentě: čištění a charakteristiky". J. Biochem. 110 (6): 965–70. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a123697. PMID 1794986.
Bielicki J, Hopwood JJ (1991). "Lidská játra N-acetylgalaktosamin 6-sulfatáza. Čištění a charakterizace". Biochem. J. 279 (2): 515–20. doi:10.1042 / bj2790515. PMC 1151634. PMID 1953646.
Matalon R, Arbogast B, Justice P a kol. (1975). "Morquioův syndrom: nedostatek chondroitin sulfátu N-acetylhexosamin sulfát sulfatázy". Biochem. Biophys. Res. Commun. 61 (2): 759–65. doi:10.1016 / 0006-291X (74) 91022-5. PMID 4218100.
Fujimoto A, Horwitz AL (1983). "Biochemický defekt nequatan-sulfát vylučujícího Morquioova syndromu". Dopoledne. J. Med. Genet. 15 (2): 265–73. doi:10,1002 / ajmg.1320150210. PMID 6224421.
Bielicki J, Fuller M, Guo XH a kol. (1995). "Exprese, čištění a charakterizace rekombinantní lidské N-acetylgalaktosamin-6-sulfatázy". Biochem. J. 311 (1): 333–9. doi:10.1042 / bj3110333. PMC 1136156. PMID 7575473.
Tomatsu S, Fukuda S, Cooper A a kol. (1995). "Dvě nové mutace, Q473X a N487S, u kavkazského pacienta s mukopolysacharidózou IVA (Morquioova choroba)". Hučení. Mutat. 6 (2): 195–6. doi:10.1002 / humu.1380060218. PMID 7581409. S2CID 6306459.
Tomatsu S, Fukuda S, Cooper A a kol. (1995). „Mucopolysaccharidosis typu IVA: identifikace šesti nových mutací u pacientů, kteří nejsou Japonci“. Hučení. Mol. Genet. 4 (4): 741–3. doi:10,1093 / hmg / 4,4 741. PMID 7633425.
Tomatsu S, Fukuda S, Cooper A a kol. (1995). „Mucopolysaccharidosis IVA: identification of the common missense mutation I113F in the N-Acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gen“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 57 (3): 556–63. PMC 1801282. PMID 7668283.
Ogawa T, Tomatsu S, Fukuda S a kol. (1995). „Mucopolysaccharidosis IVA: screening and identification of mutations of the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gen“. Hučení. Mol. Genet. 4 (3): 341–9. doi:10,1093 / hmg / 4,3,341. PMID 7795586.
Morris CP, Guo XH, Apostolou S a kol. (1995). "Morquio A syndrom: klonování, sekvence a struktura lidského genu pro N-acetylgalaktosamin 6-sulfatázu (GALNS)". Genomika. 22 (3): 652–4. doi:10.1006 / geno.1994.1443. PMID 8001980.
Nakashima Y, Tomatsu S, Hori T a kol. (1994). "Mucopolysaccharidosis IV A: molekulární klonování lidského genu pro N-acetylgalaktosamin-6-sulfatázu (GALNS) a analýza 5'-ohraničující oblasti". Genomika. 20 (1): 99–104. doi:10.1006 / geno.1994.1132. PMID 8020961.
Masuno M, Tomatsu S, Nakashima Y a kol. (1993). „Mucopolysaccharidosis IV A: assignment of the human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) gen to chromozome 16q24“. Genomika. 16 (3): 777–8. doi:10.1006 / geno.1993.1266. PMID 8325655.
Baker E, Guo XH, Orsborn AM a kol. (1993). „Gen morquio A syndromu (mukopolysacharidóza IVA) se mapuje na 16q24,3“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 52 (1): 96–8. PMC 1682100. PMID 8434612.
Tomatsu S, Fukuda S, Yamagishi A a kol. (1996). „Mukopolysacharidóza IVA: čtyři nové exonické mutace u pacientů s nedostatkem N-acetylgalaktosamin-6-sulfát sulfatázy“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 58 (5): 950–62. PMC 1914620. PMID 8651279.
Cole DE, Fukuda S, Gordon BA a kol. (1997). „Heteroallelické missense mutace genu pro galaktosamin-6-sulfát sulfatázu (GALNS) v mírné formě Morquiovy choroby (MPS IVA)“. Dopoledne. J. Med. Genet. 63 (4): 558–65. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960628) 63: 4 <558 :: AID-AJMG9> 3.0.CO; 2-K. PMID 8826435.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Pshezhetsky AV, Potier M (1996). „Sdružení N-acetylgalaktosamin-6-sulfát sulfatázy s multienzymovým lysozomálním komplexem beta-galaktosidázy, katepsinu A a neuraminidázy. Možné důsledky pro intralyzozomální katabolismus keratansulfátu“. J. Biol. Chem. 271 (45): 28359–65. doi:10.1074 / jbc.271.45.28359. PMID 8910459.
Bunge S, Kleijer WJ, Tylki-Szymanska A, et al. (1997). „Identifikace 31 nových mutací v genu N-acetylgalaktosamin-6-sulfatázy odhaluje nadměrnou alelickou heterogenitu u pacientů se syndromem Morquio A.“. Hučení. Mutat. 10 (3): 223–32. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 3 <223 :: AID-HUMU8> 3.0.CO; 2-J. PMID 9298823.

externí odkazy

GALNS + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro lidskou N-acetylgalaktosamin-6-sulfatázu

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento hydroláza článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141012 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000015027 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1755850-5] Tomatsu S, Fukuda S, Masue M, Sukegawa K, Fukao T, Yamagishi A, Hori T, Iwata H, Ogawa T, Nakashima Y a kol. (Leden 1992). "Morquioova choroba: izolace, charakterizace a exprese cDNA plné délky pro lidskou N-acetylgalaktosamin-6-sulfát sulfatázu". Biochem Biophys Res Commun. 181 (2): 677–83. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 91244-7. PMID 1755850.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: GALNS galaktosamin (N-acetyl) -6-sulfát sulfatáza (Morquioův syndrom, mukopolysacharidóza typu IVA)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]