Inositolmonofosfatáza 3 - Inositol monophosphatase 3
Inositolmonofosfatáza 3 také známý jako protein obsahující doménu inositol monofosfatázy 1 (IMPAD1) je enzym že u lidí je kódován IMPAD1 gen.[5]
Tento gen kóduje člena inositolmonofosfatáza rodina. Kódovaný protein je lokalizován na Golgiho aparát a katalyzuje hydrolýzu fosfoadenosin fosfát (PAP) do adenosinmonofosfát (AMP).[5]
Klinický význam
Mutace v tomto genu jsou příčinou chondrodysplazie typu GRAPP s dislokacemi kloubů a pseudogen tohoto genu se nachází na dlouhém rameni chromozomu 1.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104331 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000066324 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C „Entrez Gene: Inositol monophosphatase domain containing 1“.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |