Lysozomální lipáza - Lysosomal lipase
| lipáza A, kyselina lysosomová, cholesterol esteráza (Wolmanova choroba) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | LIPA | ||||||
| Gen NCBI | 3988 | ||||||
| HGNC | 6617 | ||||||
| OMIM | 278000 | ||||||
| RefSeq | NM_000235 | ||||||
| UniProt | P38571 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| EC číslo | 3.1.1.13 | ||||||
| Místo | Chr. 10 q23.2-23.3 | ||||||
| |||||||
Lysozomální lipáza je forma lipáza které funkce intracelulárně, v lysozomy.
Klinický význam
Nedostatek spojený s nedostatek lysosomální kyselé lipázy, Wolmanova nemoc, a onemocnění skladování cholesterylesteru.
Chlorpromazin je inhibitor lysozomální lipázy.[1]
Z průzkumu celého genomu vyplývá, že lysozomální lipáza A (umístěná na chromozomu 10q23.31) je spojena s onemocněním koronárních tepen u lidí.[2]
Reference
- ^ Sauro VS, Klamut HJ, Lin CH, Strickland KP (1985). "Aktivita lyzozomální triacylglycerol lipázy v myoblastech L6 a její změny při diferenciaci". Biochem. J. 227 (2): 583–9. doi:10.1042 / bj2270583. PMC 1144878. PMID 4004781.
- ^ Wild PS, Zeller T, Schillert A a kol. (Květen 2011). „Celomanomová asociační studie identifikuje LIPA jako gen citlivosti na ischemickou chorobu srdeční“. Circ Cardiovasc Genet. 4 (4): 403–12. doi:10.1161 / CIRCGENETICS.110.958728. PMC 3157552. PMID 21606135. Archivovány od originál dne 23. 2. 2013. Citováno 2011-08-09.
externí odkazy
- lysozomální + kyselina + lipáza, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
 | Tento biochemie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |