Placentární alkalická fosfatáza - Placental alkaline phosphatase

ALPP
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1EW2, 1ZEB, 1ZED, 1ZEF, 2GLQ, 3MK0, 3MK1, 3MK2
Identifikátory
Aliasy	ALPP, ALP, PALP, PLAP, PLAP-1, alkalická fosfatáza, placenta, ALPI, IAP
Externí ID	OMIM: 171800 MGI: 1924018 HomoloGene: 122414 Genové karty: ALPP
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	232,382,889 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita alkalické fosfatázy; • aktivita fosfatázy; • vazba iontů zinku; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita hydrolázy; • katalytická aktivita; • vazba iontů hořčíku; • vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • ukotvená součást membrány; • povrch buňky; • membrána; • buněčná membrána;
Biologický proces	• metabolismus; • defosforylace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	250
	76768
	ENSG00000163283
	ENSMUSG00000079440
	P05187
	F8VPQ6
	NM_001632
	NM_001081082
	NP_001623
	NP_001074551
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Alkalická fosfatáza, placentární typ také známý jako placentární alkalická fosfatáza (PLAP) je alosterický enzym že u lidí je kódován ALPP gen.^[4]^[5]^[6]

Gen

Existují nejméně čtyři odlišné, ale příbuzné alkalické fosfatázy: střevní (ALPI ), placentární (tento enzym), podobný placentě (ALPPL2 ) a játra / kosti / ledviny (ALPL ) (tkáňově nespecifické). První tři jsou umístěny společně na chromozomu 2, zatímco tkáňově nespecifická forma je umístěna na chromozomu 1. Kódující sekvence pro tuto formu alkalické fosfatázy je jedinečná v tom, že 3 'nepřekládaná oblast obsahuje více kopií opakování rodiny Alu. Kromě toho je tento gen polymorfní a tři běžné alely (typ 1, typ 2 a typ 3) pro tuto formu alkalické fosfatázy byly dobře charakterizovány.^[6]

Funkce

Alkalická fosfatáza, placentární typ je glykosylovaný dimerní enzym vázaný na membránu, označovaný také jako tepelně stabilní forma, která je exprimována primárně v placentě, i když úzce souvisí s intestinální formou enzymu a také s placentou -jako forma.^[6]

Klinický význam

PLAP je nádorový marker, zejména v seminoma^[7]^[8]^[9] a rakovina vaječníků (např., dysgerminom ).^[10] PLAP je spolehlivý pouze u nekuřáků, protože kouření interferuje s měřením PLAP,^[11] protože sérové koncentrace PLAP jsou u kuřáků zvýšeny až 10krát a jeho měření je proto v této skupině málo významné.^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163283 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kam W, Clauser E, Kim YS, Kan YW, Rutter WJ (únor 1986). „Klonování, sekvenování a chromozomální lokalizace lidské termíny cDNA placentární alkalické fosfatázy“. Proc Natl Acad Sci U S A. 82 (24): 8715–9. doi:10.1073 / pnas.82.24.8715. PMC 391507. PMID 3001717.
^ Henthorn PS, Knoll BJ, Raducha M, Rothblum KN, Slaughter C, Weiss M, Lafferty MA, Fischer T, Harris H (září 1986). „Produkty dvou běžných alel v místě humánní placentární alkalické fosfatázy se liší o sedm aminokyselin“. Proc Natl Acad Sci U S A. 83 (15): 5597–601. doi:10.1073 / pnas.83.15.5597. PMC 386335. PMID 3461452.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: ALPP alkalická fosfatáza, placentární (Regan izozym)“.
^ „Evropská skupina pro nádorové markery. Evropská expertní skupina pro nádorové markery. Rakovina zárodečných buněk“. Archivovány od originál dne 26.04.2012.
^ W. Albrecht; et al. (2004). „Testikulární nádorové markery: základní kameny v léčbě maligních nádorů zárodečných buněk“ (PDF). J Lab Med. 28 (2): 109–115. doi:10.1515 / labmed.2004.018. S2CID 53781946. Archivovány od originál (PDF) dne 24.01.2011.
^ Sturgeon C (srpen 2002). "Praktické pokyny pro použití nádorových markerů na klinice". Clin. Chem. 48 (8): 1151–9. doi:10.1093 / clinchem / 48.8.1151. PMID 12142367.
^ Fishman WH (prosinec 1987). "Klinický a biologický význam isozymového nádorového markeru - PLAP". Clin. Biochem. 20 (6): 387–92. doi:10.1016/0009-9120(87)90003-8. PMID 3325192.
^ Schmoll HJ, Souchon R, Krege S a kol. (Září 2004). „Evropský konsenzus o diagnostice a léčbě rakoviny zárodečných buněk: zpráva Evropské konsenzuální skupiny pro zárodečné buňky (EGCCCG)“. Annals of Oncology. 15 (9): 1377–99. doi:10.1093 / annonc / mdh301. PMID 15319245.
^ "Nádorové markery u rakoviny varlat" (PDF). Archivovány od originál (PDF) dne 12. 11. 2010.

Další čtení

Nye KE, Riley GA, Pinching AJ (1992). „Porucha pozorovaná v cestě hydrolýzy fosfatidylinositolu v lymfocytech a lymfoblastoidech infikovaných HIV je způsobena inhibicí inositol 1,4,5-trisfosfát 1,3,4,5-tetrakisfosfát 5-fosfomonoesterázy.“. Clin. Exp. Immunol. 89 (1): 89–93. doi:10.1111 / j.1365-2249.1992.tb06883.x. PMC 1554388. PMID 1321014.
Lowe ME (1992). „Místně specifické mutace na COOH-konci placentární alkalické fosfatázy: jedna změna aminokyseliny převádí protein ukotvený na fosfatidylinositol-glykan na sekretovaný protein“. J. Cell Biol. 116 (3): 799–807. doi:10.1083 / jcb.116.3.799. PMC 2289307. PMID 1730777.
Micanovic R, Gerber LD, Berger J, Kodukula K, Udenfriend S (1990). „Selektivita místa štěpení / připojení fosfatidylinositol-glykanových kotvených membránových proteinů stanovena místně specifickou mutagenezí na Asp-484 placentární alkalické fosfatázy“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (1): 157–61. doi:10.1073 / pnas.87.1.157. PMC 53219. PMID 2153284.
Martin D, Spurr NK, Trowsdale J (1988). „RFLP genu lidské placentární alkalické fosfatázy (PLAP)“. Nucleic Acids Res. 15 (21): 9104. doi:10.1093 / nar / 15.21.9104. PMC 306450. PMID 2891112.
Knoll BJ, Rothblum KN, Longley M (1988). "Nukleotidová sekvence genu lidské placentární alkalické fosfatázy. Vývoj 5 'ohraničující oblasti delecí / substitucí". J. Biol. Chem. 263 (24): 12020–7. PMID 3042787.
Micanovic R, Bailey CA, Brink L, Gerber L, Pan YC, Hulmes JD, Udenfriend S (1988). „Kyselina asparagová-484 rodící se placentární alkalické fosfatázy kondenzuje s fosfatidylinositolglykanem a stává se karboxylovým koncem zralého enzymu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 85 (5): 1398–402. doi:10.1073 / pnas.85.5.1398. PMC 279778. PMID 3422741.
Knoll BJ, Rothblum KN, Longley M (1988). „Dvě události duplikace genů ve vývoji lidských tepelně stabilních alkalických fosfatáz“. Gen. 60 (2–3): 267–76. doi:10.1016/0378-1119(87)90235-6. PMID 3443302.
Ovitt CE, Strauss AW, Alpers DH, Chou JY, Boime I (1986). „Exprese mRNA placentární alkalické fosfatázy různé velikosti v buňkách placenty a choriokarcinomu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 83 (11): 3781–5. doi:10.1073 / pnas.83.11.3781. PMC 323607. PMID 3459156.
Millán JL (1986). "Molekulární klonování a sekvenční analýza lidské placentární alkalické fosfatázy". J. Biol. Chem. 261 (7): 3112–5. PMID 3512548.
Ezra E, Blacher R, Udenfriend S (1984). "Čištění a částečné sekvenování lidské placentární alkalické fosfatázy". Biochem. Biophys. Res. Commun. 116 (3): 1076–83. doi:10.1016 / S0006-291X (83) 80252-6. PMID 6651840.
Le Du MH, Stigbrand T, Taussig MJ, Menez A, Stura EA (2001). "Krystalová struktura alkalické fosfatázy z lidské placenty v rozlišení 1,8 A. Důsledek pro substrátovou specificitu". J. Biol. Chem. 276 (12): 9158–65. doi:10,1074 / jbc.M009250200. PMID 11124260.
Spurway TD, Dalley JA, High S, Bulleid NJ (2001). "Rané události v přidání kotvy glykosylfosfatidylinositolu. Substrátové proteiny se spojují s transamidázovou podjednotkou gpi8p". J. Biol. Chem. 276 (19): 15975–82. doi:10,1074 / jbc.M010128200. PMID 11278620.
Rump A, Kasper G, Hayes C, Wen G, Starke H, Liehr T, Lehmann R, Lagemann D, Rosenthal A (2001). "Komplexní uspořádání genů v oblasti 220 kb dvojitě duplikované DNA na lidské 2q37.1". Genomika. 73 (1): 50–5. doi:10,1006 / geno.2000.6504. PMID 11352565.
Wennberg C, Kozlenkov A, Di Mauro S, Fröhlander N, Beckman L, Hoylaerts MF, Millán JL (2002). "Struktura, typizace genomové DNA a kinetická charakterizace D alozymu placentární alkalické fosfatázy (PLAP / ALPP)". Hučení. Mutat. 19 (3): 258–67. doi:10.1002 / humu.10052. PMID 11857742. S2CID 44666573.
Kozlenkov A, Mánes T, Hoylaerts MF, Millán JL (2002). "Přiřazení funkce konzervovaným zbytkům v savčích alkalických fosfatázách". J. Biol. Chem. 277 (25): 22992–9. doi:10,1074 / jbc.M202298200. PMID 11937510.
Tang J, Li W (2002). „[Metodická studie pro stanovení aktivity fosfolipázy D specifické pro glykosylfosfatidylinositol v séru]“. Hunan Yi Ke da Xue Xue Bao. 24 (2): 119–22. PMID 11938765.
Lehto MT, Sharom FJ (2002). „Blízkost proteinové části proteinu ukotveného GPI k povrchu membrány: studie FRET“. Biochemie. 41 (26): 8368–76. doi:10.1021 / bi012038 +. PMID 12081485.
Le Du MH, Millan JL (2003). „Strukturální důkaz funkční divergence v lidských alkalických fosfatázách“. J. Biol. Chem. 277 (51): 49808–14. doi:10,1074 / jbc.M207394200. PMID 12372831.
Llinas P, Stura EA, Ménez A, Kiss Z, Stigbrand T, Millán JL, Le Du MH (červenec 2005). "Strukturální studie lidské placentární alkalické fosfatázy v komplexu s funkčními ligandy". J. Mol. Biol. 350 (3): 441–51. doi:10.1016 / j.jmb.2005.04.068. PMID 15946677.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163283 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid3001717-4] Kam W, Clauser E, Kim YS, Kan YW, Rutter WJ (únor 1986). „Klonování, sekvenování a chromozomální lokalizace lidské termíny cDNA placentární alkalické fosfatázy“. Proc Natl Acad Sci U S A. 82 (24): 8715–9. doi:10.1073 / pnas.82.24.8715. PMC 391507. PMID 3001717.

[pmid3461452-5] Henthorn PS, Knoll BJ, Raducha M, Rothblum KN, Slaughter C, Weiss M, Lafferty MA, Fischer T, Harris H (září 1986). „Produkty dvou běžných alel v místě humánní placentární alkalické fosfatázy se liší o sedm aminokyselin“. Proc Natl Acad Sci U S A. 83 (15): 5597–601. doi:10.1073 / pnas.83.15.5597. PMC 386335. PMID 3461452.

[entrez-6] A ^b ^C „Entrez Gene: ALPP alkalická fosfatáza, placentární (Regan izozym)“.

[egtm_tumour_markers_in_germ_cell_cancer-7] „Evropská skupina pro nádorové markery. Evropská expertní skupina pro nádorové markery. Rakovina zárodečných buněk“. Archivovány od originál dne 26.04.2012.

[egtm_Albrecht-8] W. Albrecht; et al. (2004). „Testikulární nádorové markery: základní kameny v léčbě maligních nádorů zárodečných buněk“ (PDF). J Lab Med. 28 (2): 109–115. doi:10.1515 / labmed.2004.018. S2CID 53781946. Archivovány od originál (PDF) dne 24.01.2011.

[Practice_Guidelines_for_Tumor_Marker_Use_in_the_Clinic-9] Sturgeon C (srpen 2002). "Praktické pokyny pro použití nádorových markerů na klinice". Clin. Chem. 48 (8): 1151–9. doi:10.1093 / clinchem / 48.8.1151. PMID 12142367.

[pmid3325192-10] Fishman WH (prosinec 1987). "Klinický a biologický význam isozymového nádorového markeru - PLAP". Clin. Biochem. 20 (6): 387–92. doi:10.1016/0009-9120(87)90003-8. PMID 3325192.

[pmid15319245-11] Schmoll HJ, Souchon R, Krege S a kol. (Září 2004). „Evropský konsenzus o diagnostice a léčbě rakoviny zárodečných buněk: zpráva Evropské konsenzuální skupiny pro zárodečné buňky (EGCCCG)“. Annals of Oncology. 15 (9): 1377–99. doi:10.1093 / annonc / mdh301. PMID 15319245.

[Tumor_Markers_in_Testicular_Cancers-12] "Nádorové markery u rakoviny varlat" (PDF). Archivovány od originál (PDF) dne 12. 11. 2010.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]