Arylsulfatáza A - Arylsulfatase A

ARSA
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2HI8, 1AUK, 1E1Z, 1E2S, 1E33, 1E3C, 1N2K, 1N2L, 2AIJ, 2AIK
Identifikátory
Aliasy	ARSAMLD, arylsulfatáza A, ASA
Externí ID	OMIM: 607574 MGI: 88077 HomoloGene: 20138 Genové karty: ARSA
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	50,628,173 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	89,477,425 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • aktivita cerebrosid-sulfatázy; • aktivita hydrolázy esteru kyseliny sírové; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita hydrolázy; • katalytická aktivita; • vazba kovových iontů; • aktivita arylsulfatázy;
Buněčná složka	• lysozom; • lysozomální lumen; • extracelulární exosom; • lumen endoplazmatického retikula; • extracelulární oblast; • lumen azurofilní granule; • endoplazmatické retikulum;
Biologický proces	• posttranslační modifikace; • metabolismus; • glykosfingolipidový metabolický proces; • degranulace neutrofilů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	410
	11883
	ENSG00000100299
	ENSMUSG00000022620
	P15289
	P50428
NM_000487; NM_001085425; NM_001085426; NM_001085427; NM_001085428;
	NM_001362782
	NM_009713
NP_000478; NP_001078894; NP_001078895; NP_001078896; NP_001078897;
	NP_001349711
	NP_033843
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Arylsulfatáza A (nebo cerebrosid-sulfatáza) je enzym který se rozpadá sulfatidy, a to cerebroside 3-sulfate into cerebroside a síran. U lidí je arylsulfatáza A kódována kódem ARSA gen.^[5]^[6]

Patologie

Nedostatek je spojen s metachromatická leukodystrofie, an autosomální recesivní choroba.^[7]

Biochemie

Regulace enzymů

Arylsulfatáza A je inhibována fosfátem, který tvoří kovalentní vazbu s aktivním místem 3-oxoalaninem.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100299 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022620 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Stein C, Gieselmann V, Kreysing J, Schmidt B, Pohlmann R, Waheed A, Meyer HE, O'Brien JS, von Figura K (leden 1989). "Klonování a exprese lidské arylsulfatázy A". J. Biol. Chem. 264 (2): 1252–9. PMID 2562955.
^ Matzner U, Herbst E, Hedayati KK, Lüllmann-Rauch R, Wessig C, Schröder S, Eistrup C, Möller C, Fogh J, Gieselmann V (květen 2005). „Náhrada enzymu zlepšuje patologii a funkci nervového systému u myšího modelu pro metachromatickou leukodystrofii“. Hučení. Mol. Genet. 14 (9): 1139–52. doi:10,1093 / hmg / ddi126. PMID 15772092.
^ Sevin C, Aubourg P, Cartier N (duben 2007). "Enzymové, buněčné a genové terapie pro metachromatickou leukodystrofii". J. Zdědit. Metab. Dis. 30 (2): 175–83. doi:10.1007 / s10545-007-0540-z. PMID 17347913.
^ „Arylsulfatáza A / ARSA“. Sino Biologické. Citováno 12. září 2014.

Další čtení

Narahara K, Takahashi Y, Murakami M a kol. (1992). „Odstranění terminálu 22q spojené s částečným nedostatkem arylsulfatázy A“. J. Med. Genet. 29 (6): 432–3. doi:10,1136 / jmg.29.6.432. PMC 1016000. PMID 1352356.
Gieselmann V, Zlotogora J, Harris A a kol. (1995). "Molekulární genetika metachromatické leukodystrofie". Hučení. Mutat. 4 (4): 233–42. doi:10,1002 / humu.1380040402. PMID 7866401.
DeLuca C, Brown JA, Ukazuje TB (1979). „Nedostatky lyzozomální arylsulfatázy u lidí: Přiřazení chromozomů pro arylsulfatázu A a B“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 76 (4): 1957–61. doi:10.1073 / pnas.76.4.1957. PMC 383512. PMID 36611.
Fujii T, Kobayashi T, Honke K a kol. (1992). "Proteolytické zpracování lidské lysozomální arylsulfatázy A". Biochim. Biophys. Acta. 1122 (1): 93–8. doi:10.1016 / 0167-4838 (92) 90132-W. PMID 1352993.
Kappler J, von Figura K, Gieselmann V (1992). „Pozdní nástup metachromatické leukodystrofie: molekulární patologie u dvou sourozenců“. Ann. Neurol. 31 (3): 256–61. doi:10,1002 / analog. 410310305. PMID 1353340.
Li ZG, Waye JS, Chang PL (1992). "Diagnóza nedostatku arylsulfatázy A". Dopoledne. J. Med. Genet. 43 (6): 976–82. doi:10,1002 / ajmg.1320430614. PMID 1357970.
Polten A, Fluharty AL, Fluharty CB a kol. (1991). "Molekulární podstata různých forem metachromatické leukodystrofie". N. Engl. J. Med. 324 (1): 18–22. doi:10.1056 / NEJM199101033240104. PMID 1670590.
Kondo R, Wakamatsu N, Yoshino H a kol. (1991). „Identifikace mutace v genu arylsulfatázy A u pacienta s metachromatickou leukodystrofií dospělého typu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 48 (5): 971–8. PMC 1683039. PMID 1673291.
Nelson PV, Carey WF, Morris CP (1991). „Populační frekvence alely arylsulfatázy A s pseudodeficitem“. Hučení. Genet. 87 (1): 87–8. doi:10.1007 / BF01213099. PMID 1674719.
Bohne W, von Figura K, Gieselmann V (1991). „Delece 11 bp v genu arylsulfatázy A u pacienta s pozdní infantilní metachromatickou leukodystrofií“. Hučení. Genet. 87 (2): 155–8. doi:10.1007 / BF00204172. PMID 1676699.
Gieselmann V, Fluharty AL, Tønnesen T, Von Figura K (1991). „Mutace v alele arylsulfatázy A pseudodeficience způsobující metachromatickou leukodystrofii“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 49 (2): 407–13. PMC 1683316. PMID 1678251.
Fluharty AL, Fluharty CB, Bohne W a kol. (1992). „Dvě nové mutace arylsulfatázy A (ARSA) u pacienta s juvenilní metachromatickou leukodystrofií (MLD)“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 49 (6): 1340–50. PMC 1686463. PMID 1684088.
Kreysing J, von Figura K, Gieselmann V (1990). "Struktura genu arylsulfatázy A". Eur. J. Biochem. 191 (3): 627–31. doi:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19167.x. PMID 1975241.
Gieselmann V, Polten A, Kreysing J, von Figura K (1990). „Pseudodeficience arylsulfatázy A: ztráta polyadenylylačního signálu a místa N-glykosylace“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 86 (23): 9436–40. doi:10.1073 / pnas.86.23.9436. PMC 298511. PMID 2574462.
Geurts van Kessel AH (1981). "Regionální lokalizace genů kódujících lidské ACO2, ARSA a NAGA na chromozomu 22". Cytogenet. Cell Genet. 28 (3): 169–72. doi:10.1159/000131527. PMID 7192199.
Barth ML, Fensom A, Harris A (1995). "Identifikace sedmi nových mutací spojených s metachromatickou leukodystrofií". Hučení. Mutat. 6 (2): 170–6. doi:10.1002 / humu.1380060210. PMID 7581401.
Schmidt B, Selmer T, Ingendoh A, von Figura K (1995). „Nová modifikace aminokyselin v sulfatázách, která je defektní při mnohočetném deficitu sulfatázy“. Buňka. 82 (2): 271–8. doi:10.1016/0092-8674(95)90314-3. PMID 7628016.
Barth ML, Ward C, Harris A a kol. (1995). „Frekvence arylsulfatázy Mutace spojené s pseudodeficiencí u zdravé populace“. J. Med. Genet. 31 (9): 667–71. doi:10,1136 / jmg. 31.9.667. PMC 1050073. PMID 7815433.