Sfingomyelin fosfodiesteráza 1 - Sphingomyelin phosphodiesterase 1

SMPD1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	5JG8
Identifikátory
Aliasy	SMPD1, ASM, ASMASE, NPD, sfingomyelin fosfodiesteráza 1
Externí ID	OMIM: 607608 MGI: 98325 HomoloGene: 457 Genové karty: SMPD1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	6,394,998 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	105,558,389 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita sfingomyelin fosfodiesterázy; • aktivita hydrolázy, působící na glykosylové vazby; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita hydrolázy; • vazba kovových iontů; • vazba iontů zinku; • aktivita kyselé sfingomyelin fosfodiesterázy; • aktivita fosforečné diesterové hydrolázy;
Buněčná složka	• endozom; • buněčná membrána; • lamelové tělo; • lysozomální lumen; • lysozom; • extracelulární exosom; • extracelulární oblast; • extracelulární;
Biologický proces	• ukončení přenosu signálu; • glykosfingolipidový metabolický proces; • pozitivní regulace defosforylace bílkovin; • proces biosyntézy ceramidu; • vývoj nervového systému; • sfingomyelinový katabolický proces; • negativní regulace aktivity MAP kinázy; • pozitivní regulace apoptotického procesu; • metabolismus; • reakce na drogu; • signální transdukce; • metabolický proces sfingomyelinu; • reakce na kokain; • ceramidový metabolický proces; • metabolický proces cholesterolu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6609
	20597
	ENSG00000166311
	ENSMUSG00000037049
	P17405
	Q04519
	NM_000543; NM_001007593; NM_001318087; NM_001318088; NM_001365135
	NM_011421
	NP_000534; NP_001007594; NP_001305016; NP_001305017; NP_001352064
	NP_035551
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Sfingomyelin fosfodiesteráza 1 (SMPD1), také známý jako kyselá sfingomyelináza (ASM), je enzym že u lidí je kódován SMPD1 gen.

Sfingomyelin fosfodiesteráza 1 patří do skupiny sfingomyelin fosfodiesteráza rodina.^[5]

Klinický význam

Vady v genu SMPD1 způsobují Niemann-Pickova choroba, spojená s SMPD1.^[5]

Mutace L302P v genu SMPD1 jako rizikový faktor pro Parkinsonovu chorobu.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166311 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037049 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b "Entrez Gene: SMPD1 sfingomyelin fosfodiesteráza 1, kyselá lysozomální (kyselá sfingomyelináza)".
^ Gan-Or Z, Ozelius LJ, Bar-Shira A, Saunders-Pullman R, Mirelman A, Kornreich R, Gana-Weisz M, Raymond D, Rozenkrantz L, Deik A, Gurevich T, Gross SJ, Schreiber-Agus N, Giladi N, Bressman SB, Orr-Urtreger A (duben 2013). „Mutace p.L302P v genu lysozomálního enzymu SMPD1 je rizikovým faktorem pro Parkinsonovu chorobu“. Neurologie. 80 (17): 1606–10. doi:10.1212 / WNL.0b013e31828f180e. PMC 3662322. PMID 23535491.

Další čtení

Stoffel W (listopad 1999). "Funkční analýza kyselých a neutrálních sfingomyelináz in vitro a in vivo". Chemie a fyzika lipidů. 102 (1–2): 107–21. doi:10.1016 / S0009-3084 (99) 00079-1. PMID 11001565.
Newrzella D, Stoffel W (prosinec 1992). "Molekulární klonování kyselé sfingomyelinázy myší a organizace a kompletní nukleotidová sekvence genu". Biologická chemie Hoppe-Seyler. 373 (12): 1233–8. doi:10.1515 / bchm3.1992.373.2.1233. PMID 1292508.
Takahashi T, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH (1993). „Identifikace missense mutace (S436R) v genu kyselé sfingomyelinázy od japonského pacienta s Niemann-Pickovou chorobou typu B“. Lidská mutace. 1 (1): 70–1. doi:10.1002 / humu.1380010111. PMID 1301192. S2CID 31754300.
Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH (říjen 1992). „Identifikace a exprese běžné missense mutace (L302P) v kyselém genu pro sfingomyelinázu u pacientů s Niemann-Pickovou chorobou typu Ashkenazi židovského typu A“. Krev. 80 (8): 2081–7. doi:10,1182 / krev. V80.8.2081.2081. PMID 1391960.
Takahashi T, Suchi M, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH (červen 1992). „Identifikace a exprese pěti mutací v genu lidské kyselé sfingomyelinázy způsobujících Niemann-Pickovu chorobu typu A a B. Molekulární důkaz genetické heterogenity v neuronopatických a neneuronopatických formách“. The Journal of Biological Chemistry. 267 (18): 12552–8. PMID 1618760.
Schuchman EH, Levran O, Suchi M, Desnick RJ (červen 1991). „Polymorfismus MspI v genu lidské kyselé sfingomyelinázy (SMPD1)“. Výzkum nukleových kyselin. 19 (11): 3160. doi:10.1093 / nar / 19.11.3160. PMC 328296. PMID 1711683.
Ferlinz K, Hurwitz R, Sandhoff K (září 1991). „Molekulární podstata deficitu kyselé sfingomyelinázy u pacienta s Niemann-Pickovou chorobou typu A“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 179 (3): 1187–91. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 91697-B. PMID 1718266.
Schuchman EH, Levran O, Pereira LV, Desnick RJ (únor 1992). "Strukturální organizace a úplná nukleotidová sekvence genu kódujícího lidskou kyselou sfingomyelinázu (SMPD1)". Genomika. 12 (2): 197–205. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90366-Z. PMID 1740330.
Schuchman EH, Suchi M, Takahashi T, Sandhoff K, Desnick RJ (květen 1991). "Lidská kyselá sfingomyelináza. Izolace, nukleotidová sekvence a exprese cDNA v plné délce a alternativně sestříhané". The Journal of Biological Chemistry. 266 (13): 8531–9. PMID 1840600.
Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH (září 1991). "Niemann-Pickova choroba typu B. Identifikace delece jediného kodonu v genu pro kyselou sfingomyelinázu a korelace genotyp / fenotyp u pacientů s typem A a B". The Journal of Clinical Investigation. 88 (3): 806–10. doi:10,1172 / JCI115380. PMC 295465. PMID 1885770.
da Veiga Pereira L, Desnick RJ, Adler DA, Disteche CM, Schuchman EH (únor 1991). „Regionální přiřazení genu pro lidskou kyselinu sfingomyelinázu (SMPD1) pomocí PCR analýzy hybridů somatických buněk a hybridizace in situ k 11p15.1 ---- p15.4“. Genomika. 9 (2): 229–34. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90246-B. PMID 2004772.
Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH (květen 1991). „Niemann-Pickova choroba: častá mutace missense v genu kyselé sfingomyelinázy u aškenázských židovských pacientů typu A a B“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 88 (9): 3748–52. doi:10.1073 / pnas.88.9.3748. PMC 51530. PMID 2023926.
Quintern LE, Schuchman EH, Levran O, Suchi M, Ferlinz K, Reinke H, Sandhoff K, Desnick RJ (září 1989). "Izolace cDNA klonů kódujících lidskou kyselou sfingomyelinázu: výskyt alternativně zpracovaných transkriptů". Časopis EMBO. 8 (9): 2469–73. doi:10.1002 / j.1460-2075.1989.tb08382.x. PMC 401234. PMID 2555181.
Horinouchi K, Erlich S, Perl DP, Ferlinz K, Bisgaier CL, Sandhoff K, Desnick RJ, Stewart CL, Schuchman EH (červenec 1995). „Myši s deficitem kyselé sfingomyelinázy: model Niemann-Pickovy choroby typu A a B“. Genetika přírody. 10 (3): 288–93. doi:10.1038 / ng0795-288. PMID 7670466. S2CID 37065681.
Sperl W, Bart G, Vanier MT, Christomanou H, Baldissera I, Steichen-Gersdorf E, Paschke E (1994). „Rodina s viscerálním průběhem Niemann-Pickovy choroby, makulárním halo syndromem a nízkou rychlostí degradace sfingomyelinu“. Journal of Inherited Metabolic Disease. 17 (1): 93–103. doi:10.1007 / BF00735404. PMID 8051942. S2CID 12743175.
Ida H, Rennert OM, Eto Y, Chan WY (červenec 1993). "Klonování lidské kyselé sfingomyelinázové cDNA s novou mutací, díky které je enzym neaktivní". Journal of Biochemistry. 114 (1): 15–20. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124131. PMID 8407868.
Ida H, Rennert OM, Maekawa K, Eto Y (1996). „Identifikace tří nových mutací v genu pro kyselou sfingogomyelinázu japonských pacientů s Niemann-Pickovou chorobou typu A a B“. Lidská mutace. 7 (1): 65–7. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1996) 7: 1 <65 :: AID-HUMU10> 3.0.CO; 2-Q. PMID 8664904.
Schuchman EH (1996). „Dvě nové mutace v genu pro kyselou sfingomyelinázu způsobující Niemann-pickovu nemoc typu: N389T a R441X“. Lidská mutace. 6 (4): 352–4. doi:10,1002 / humu.1380060412. PMID 8680412. S2CID 44787586.
Takahashi T, Suchi M, Sato W, Ten SB, Sakuragawa N, Desnick RJ, Schuchman EH, Takada G (říjen 1995). „Identifikace a exprese missense mutace (Y446C) v genu kyselé sfingomyelinázy od japonského pacienta s Niemann-Pickovou chorobou typu“. Tohoku Journal of Experimental Medicine. 177 (2): 117–23. doi:10.1620 / tjem.177.117. PMID 8693491.
Ferlinz K, Hurwitz R, Moczall H, Lansmann S, Schuchman EH, Sandhoff K (leden 1997). „Funkční charakterizace N-glykosylačních míst lidské kyselé sfingomyelinázy místně cílenou mutagenezí“. European Journal of Biochemistry / FEBS. 243 (1–2): 511–7. doi:10.1111 / j.1432-1033.1997.511_1a.x. PMID 9030779.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o deficitu kyselé sfingomyelinázy zahrnuje: Niemann-Pickova choroba typu A, Niemann-Pickova choroba typu B
Položky OMIM týkající se nedostatku kyselých sfingomyelináz
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P17405 (Lidská sfingomyelin fosfodiesteráza) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166311 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037049 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b "Entrez Gene: SMPD1 sfingomyelin fosfodiesteráza 1, kyselá lysozomální (kyselá sfingomyelináza)".

[pmid23535491-6] Gan-Or Z, Ozelius LJ, Bar-Shira A, Saunders-Pullman R, Mirelman A, Kornreich R, Gana-Weisz M, Raymond D, Rozenkrantz L, Deik A, Gurevich T, Gross SJ, Schreiber-Agus N, Giladi N, Bressman SB, Orr-Urtreger A (duben 2013). „Mutace p.L302P v genu lysozomálního enzymu SMPD1 je rizikovým faktorem pro Parkinsonovu chorobu“. Neurologie. 80 (17): 1606–10. doi:10.1212 / WNL.0b013e31828f180e. PMC 3662322. PMID 23535491.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]