John M. Opitz - John M. Opitz - Wikipedia

John M. Opitz
John M. Opitz.jpg
narozený
John Marius Opitz

15. srpna 1935 (1935-08-15) (stáří85)
Hamburk, Německo
NárodnostNěmecko-americký
Státní občanstvíNaturalizovaný občan
VzděláváníBA - University of Iowa MD - University of Iowa
obsazeníPediatrie
Známý jakoFG syndrom

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS)

American Journal of Medical Genetics
Lékařská kariéra
ProfeseLékařský genetik
InstituceUniversity of Wisconsin

Státní univerzita v Montaně

Nemocnice Shodair

University of Utah
VýzkumGenetika

Patologie

Vývojová biologie
OceněníCena Williama Allana ASHG

Medal of Honor of DGofH (Německá společnost Hum Genet)

Německá akademie věd Leopoldina

John M. Opitz (narozený 15 srpna 1935) je německo-americký lékařský genetik a profesor na Lékařská fakulta University of Utah. On je nejlépe známý pro znovuobjevení konceptu vývojové pole u lidí (poprvé je popsal Hans Spemann u obojživelníků) a pro jeho detekci a vymezení mnoha genetických syndromů, z nichž některé jsou nyní známé jako „Opitzovy syndromy“, včetně Smith – Lemli – Opitzův syndrom (SLOS), Opitz – Kaveggia syndrom (FGS1), Opitz G / BBB syndrom, Bohring – Opitzův syndrom a další autozomální a X-vázané stavy. Je zakladatelem Wisconsin Clinical Genetics Center, American Journal of Medical Genetics, a American College a American Board of Medical Genetics.

Časný život

John M. Opitz se narodil v roce Hamburk, Německo, 15. srpna 1935 rodině střední třídy. Jeho otec zemřel na tuberkulózu, zatímco Opitz byl ještě mladý, na nemoc, kterou také onemocněl, a způsobil, že strávil 14 měsíců v sanatoriu. Po sedmi letech odloučení se vrátil ke své matce v roce 1947 v Norimberku, kde pracovala jako tlumočník pro americké okupační síly během soudních procesů s válečnými zločiny. Přistěhovali se do Spojených států v roce 1950, nakonec se usadili v Iowě, kde byl Opitzův strýc Hans Koelbel profesorem violoncella a komorní hudby na univerzitě v Iowě.[1]

Vzdělávání

V 15 letech ho jeho strýc představil Emilovi Witschimu, mezinárodně uznávanému embryologovi, endokrinologovi a zoologovi na univerzitě v Iowě, který rozdmýchal Opitzův zájem o embryologii, genetiku a evoluci. Po ukončení střední školy Opitz studoval zoologii na univerzitě v Iowě pod vedením Witschiho a v roce 1956 získal bakalářský titul. S přístupem Witschiho odchodu z University of Iowa těsně před maturitou Opitz přemýšlel, kam půjde dál jeho předchozím plánem bylo dokončit doktorát u Witschiho. S trochou popichování od své matky však byl neochotně přesvědčen, aby navštěvoval lékařskou školu na univerzitě v Iowě. Jeho počáteční nezájem se rozptýlil, když byl ponořen do světa klinické medicíny.[2]

Ve své práci s Witschim pokračoval na lékařské škole a dokončil společný přehled biologie determinace pohlaví a diferenciace pohlaví u zvířat (Witschi, Opitz, 1961).[3] Během studia na lékařské fakultě se Opitz zabýval řadou dalších výzkumných projektů, včetně: metabolismu glukózy (s N. Halmi),[4] rakovina prostaty (R. Flocks),[5] a dědičná hematurie (W.W. McCrory).[6] Mezi další, kteří ovlivnili Opitze na lékařské škole, patří Hans Zellweger a Jacqueline A. Noonan. Lékařské vzdělání dokončil v roce 1959 na univerzitě v Iowě, také rotační stáž a první rok pediatrické rezidence.[7]

Kariéra

University of Wisconsin

Po ukončení pobytu hledal Opitz společenské příležitosti. Důsledně sledoval práci Patau, Inhorna a Smitha v Madisonu na lidské aneuploidii, a tak po podání žádosti a přijetí 1. července 1961 viděl Opitze na University of Wisconsin, kde absolvoval pobyt,[8] posledních 6 měsíců jako hlavní pediatrický rezident. Stipendium (1962-1964) absolvoval v lékařské genetice u Klause Patau a Davida W. Smitha. Smith ho představil v dětské nemocnici na University of Wisconsin, kde zahájil práci na fyzikálních a biologických projevech syndromů. Získal také zkušenosti s hodnocením normální vývojové variability zkoumáním novorozenců v St. Mary's Hospital v Madisonu pro Smithovu studii drobných anomálií.[1] Bylo to během 60. let, kdy Opitz položil základy vědeckého pokroku, pro který by byl nejlépe známý - objevu a definici syndromů mnohočetných vrozených anomálií prostřednictvím uznání vazeb mezi pediatrickými anomáliemi a dědičností.

Po ukončení studia byl Opitz jmenován docentem lékařské genetiky a pediatrie na University of Wisconsin. Strávil 18 let v UW-Madison, kde v roce 1974 založil Centrum klinické genetiky ve Wisconsinu a ve spolupráci s Dr. Enid Gilbert-Barnessem program fetální / pediatrické patologie a vývojové patologie.[7]

Shodair - Montana State University

V roce 1979 Opitz na pozvání Philipa D. Pallistera opustil University of Wisconsin a stal se ředitelem regionálního programu genetických služeb v Shodair-Montaně v Heleně v Montaně. Tento program zahrnoval služby jako cytogenetika a genetická patologie plodu. Později působil jako předseda katedry lékařské genetiky v dětské nemocnici Shodair a jako mimořádný profesor biologie, historie a filozofie, medicíny a veterinárních věd na Montanské státní univerzitě. V roce 1994 byl jmenován profesorem lékařské humanitní vědy.[9]

V Montaně Opitz pokračoval ve výzkumu genetických syndromů, často spolupracoval s Philem D. Pallisterem, což vedlo k objevu několika syndromů, včetně syndromů Pallister-Hall, KBG a Pallister-Killian. Tato spolupráce také vedla k objevu první lidské translokace X-autosomu, která byla podle McKusicka odrazovým můstkem pro éru mapování chromozomů.[7]

Před odchodem z Montany Opitz odcestoval do Německa, kde se stal prvním hostujícím profesorem Nadace hanzovní univerzity na Lübeckské univerzitě, katedry genetiky.[10]

University of Utah

V roce 1997 se Opitz připojil k fakultě lékařské fakulty University of Utah jako profesor pediatrie v oddělení lékařské genetiky a také jako člen klinického personálu v Dětském lékařském centru.[10] Je mimořádným jmenovatelem v odděleních genetiky člověka, patologie a porodnictví a gynekologie. Byl aktivním účastníkem programu genetické patologie plodu v divizi dětské patologie v primárním dětském zdravotním středisku[7] do roku 2015.

Výzkum

Opitzův výzkum a zájmy se kromě klinické genetiky zabývaly širokým spektrem genetických anomálií se zaměřením na určování pohlaví a diferenciaci pohlaví, kosterní dysplazie, mentální retardaci,[11] lidské malformace a syndromy a vztah mezi evolucí a vývojem.

„Opitzovy syndromy“

Opitzova práce na identifikaci fyzických a biologických symptomů genetických poruch vedla k objevu „Opitzových syndromů“ a vytvořila impuls pro důležitý pokrok v základní vědě. Patří mezi ně dokumentace role cholesterolu ve vývoji obratlovců po popisu Smith-Lemli-Opitzova syndromu[2] nebo role MID1 gen v časné ontogenezi po objevení syndromu (syndromů) Opitz GBBB.[12]

Zkrácený seznam syndromů, k nimž Dr. Opitz přispěl nebo pro které byl prvním deskriptorem, zahrnuje:

  • Bohring – Opitzův syndrom
  • C syndrom
  • Cornelia de Lange syndrom
  • Brancati, F; Sarkozy, A; Dallapiccola, B (2006). "KBG syndrom". Orphanet J Rare Dis. 1: 50. doi:10.1186/1750-1172-1-50. PMC  1764006. PMID  17163996.
  • N syndrom
  • Noonanův syndrom
  • Opitz G / BBB syndrom
  • Opitz – Kaveggia syndrom (FGS1)
  • Smith – Lemli – Opitzův syndrom (SLOS)
  • Zellwegerův syndrom

Spemannovo vývojové pole

V biologii bylo nejdůležitějším Opitzovým příspěvkem znovuzavedení konceptu vývojového pole spojujícího lidskou evoluci, genetiku a vývoj. Objev „organizátora“ Hanse Spemanna v roce 1922 identifikoval „primární“ pole. Klinicky byla poloměrná dysgeneze definována jako a vada vývojového pole na základě kauzální heterogenity. Vývojová pole jsou nyní známá jako základní morfogenetické jednotky embrya obratlovců. Z fylogenetického hlediska byla teorie pole v posledních letech rozšířena na „modularitu“.[8]

Redakční a publikovaná díla

V roce 1976 založil Opitz a stal se šéfredaktorem časopisu American Journal of Medical Genetics. Opitz odešel do důchodu jako šéfredaktor AJMG v roce 2001 a byl následován Johnem C. Careym.[2] Opitz stále slouží jako emeritní redaktor časopisu.

Opitz napsal přes 500 prací a kapitol učebnic a upravil 12 knih.[9]

Vyznamenání, ocenění a vyznamenání

Čestné členství:

  • Německá pediatrická společnost - DGKJ (1989)
  • Izraelská společnost lékařské genetiky
  • Japonská společnost lidské genetiky
  • Ruská společnost lékařské genetiky
  • Italská společnost lékařské genetiky
  • Jihoafrická společnost lidské genetiky
  • Portugalská společnost lidské genetiky (2010)
  • Společnost dětské patologie (USA)

Čestné hodnosti (h.c.):

  • 1982 - DSci, Montana State University, Bozeman
  • 1986 - MD, University of Kiel, Německo
  • 1999 - MD, University of Bologna, Italy
  • 2004 - MD, University of Copenhagen, Denmark
  • 2007 - DSci, Ohio State University, Columbus

Ocenění a uznání:

  • 2016 – Řád za zásluhy Spolkové republiky Německo známý jako Bundesverdienstkreuz (BVK)[13]
  • 2011 – Cena Williama Allana, ASHG
  • 2005 - Medaile cti DGfH (Německá společnost lidské genetiky)
  • 2002 - Založení ceny Johna M. Opitze Young Investigator Award, John Wiley and Sons-Publisher
  • 2000 - Distinguished Alumni Award for Achievement, University of Iowa
  • 2000 - Cena za mimořádný přínos za vědeckou literaturu, IASSIDD
  • 1996 – Humboldtova cena, Humboldtova nadace Německa
  • 1996 - Premio Phoenix Anni Verdi pro genetický výzkum, Italská společnost lékařské genetiky
  • 1996 - Purkyňova medaile, Česká lékařská společnost
  • 1996 - Mendelova medaile, Česká společnost lékařské genetiky
  • 1995 - člen Americké asociace pro rozvoj vědy
  • 1994 - Velká pečeť, University of Palermo
  • 1993 - zakladatel, American College of Medical Genetics
  • 1991 - March of Dimes Colonel Harland Sanders Award za celoživotní dílo za práci v oblasti genetických věd
  • 1989 - Citace absolventů University of Wisconsin
  • 1987 - Sidney Farber přednášející, společnost dětské patologie
  • 1988 - Pool of Bethesda Award for Research in Mental Retardation, Bethesda Lutheran Home, Wisconsin
  • 1979 - korespondující člen, DGK- Německá společnost pro pediatrii
  • 1969-1974 - cena za výzkumný rozvoj kariéry (US PHS / NIH)
  • 1967 - Fellow American Academy of Pediatrics
  • ___ - člen brazilské akademie věd
  • 1985 - člen Německé akademie věd Leopoldina
  • 1982 - Certified Diplomate American Board of Medical Genetics
  • 1979-1981 - Představenstvo americké společnosti pro genetiku člověka

Reference

  1. ^ A b Long, Kristen (7. října 2011). „Světově uznávaný lékařský genetik U M. U Opitze, MD, obdrží cenu Williama Allana za lidskou genetiku za průkopnickou identifikaci práce a porozumění genetickým syndromům za rok 2011“. University of Utah Health Care. Citováno 25. listopadu 2015.
  2. ^ A b C „Dr. John M. Opitz vyhrává Allanovu cenu“. American Journal of Medical Genetics Part A. 155 (10): vii – ix. 1. října 2011. doi:10,1002 / ajmg.a.34320. ISSN  1552-4833. S2CID  221437199.
  3. ^ Witschi, V.E .; Opitz, J. M. (1961). Die Intersexualität: Grundlagen der Intersexualität. Stuttgart: Georg Thieme Verlag. str. 17–36.
  4. ^ Spirtos, B.N .; Stuelke, R.G .; Halmi, N.S .; Lackore, L.D .; Opitz, J. M. (1957). "Účinky epinefrinu na metabolismus uhlohydrátů u nedospělých a ad libitum krmených potkanů". Am J Physiol. 190 (2): 239–42. doi:10.1152 / ajplegacy.1957.190.2.239. PMID  13458447.
  5. ^ Flocks, R.H .; Urich, V.C .; Patel, C. A.; Opitz, J.M. (1960). "Studie o antigenních vlastnostech prostatické tkáně". J Urol. 84: 134–143. doi:10.1016 / s0022-5347 (17) 65503-4. PMID  13823540.
  6. ^ Opitz, J.M. (1962). Trans XII Nefróza Konf (Conf na ledvinách): Dědičná hematurie. Chicago: University of Chicago press. s. 3–22.
  7. ^ A b C d „John M. Opitz, M.D. - Podrobnosti fakulty - Univerzita v Utahu - Lékařská fakulta - Salt Lake City, Utah“. Medicine.utah.edu. Citováno 25. listopadu 2015.
  8. ^ A b Opitz, John M. (03.03.2012). „Cena Williama Allana 2011: Vývoj a evoluce“. American Journal of Human Genetics. 90 (3): 392–404. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.12.025. ISSN  0002-9297. PMC  3309190. PMID  22405084.
  9. ^ A b "Ohio State ctí čtyři na podzim zahájení | News Room - Ohio State University". news.osu.edu. Citováno 25. listopadu 2015.
  10. ^ A b „Známý lékařský genetik, redaktor časopisu, připojuje se k fakultě U, klinický personál primárních dětí“ (PDF). Digitální knihovna J. Willarda Marriott. Zprávy Centra zdravotnických věd University of Utah. 11. března 1997. Citováno 25. listopadu 2015.
  11. ^ "Whonamedit - slovník lékařských eponymů". www.whonamedit.com. Citováno 25. listopadu 2015.
  12. ^ "Seznam členů". www.leopoldina.org. Citováno 25. listopadu 2015.
  13. ^ Carey JC, Clark EB. Úvod Speciální série: Profesor John M. Opitz, zakládající redaktor AJMG, udělil Řád za zásluhy Spolkové republiky Německo. Am J Med Genet Part A. 2017; 173A: 1143–1144. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38226