Ektodysplazinový receptor A - Ectodysplasin A receptor

EDAR
Identifikátory
Aliasy	EDAR, DL, ECTD10A, ECTD10B, ED1R, ED3, ED5, EDA-A1R, EDA1R, EDA3, HRM1, ektodysplazinový receptor A
Externí ID	OMIM: 604095 MGI: 1343498 HomoloGene: 7699 Genové karty: EDAR
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	108,989,372 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	58,675,654 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru; • aktivita signálního receptoru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • apikální část buňky; • membrána; • buněčná membrána;
Biologický proces	• vývoj vlasového folikulu; • odontogeneze zubu obsahujícího dentin; • pigmentace; • vývoj mnohobuněčných organismů; • kavitace slinných žláz; • diferenciace buněk; • pozitivní regulace genové exprese; • signální dráha zprostředkovaná faktorem nekrózy nádorů; • vývoj epidermis; • apoptotický proces; • pozitivní regulace JNK kaskády; • pozitivní regulace signalizace I-kappaB kinázy / NF-kappaB; • pozitivní regulace signalizace NIK / NF-kappaB;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10913
	13608
	ENSG00000135960
	ENSMUSG00000003227
	Q9UNE0
	Q9R187
	NM_022336
	NM_010100
	NP_071731
	NP_034230
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Ektodysplazinový receptor A (EDAR) je protein že u lidí je kódován EDAR gen. EDAR je a buněčný povrchový receptor pro ektodysplasin A který hraje důležitou roli ve vývoji ektodermální tkáně tak jako kůže.^[5]^[6]^[7] Strukturálně souvisí s členy TNF receptor nadčeleď.^[8]

Funkce

EDAR a další geny poskytují instrukce pro přípravu proteinů, které spolupracují během embryonální vývoj. Tyto proteiny tvoří součást a signální dráha to je rozhodující pro interakci mezi dvěma vrstvami buněk, ektoderm a mezoderm. Na počátku embrya tvoří tyto buněčné vrstvy základ pro mnoho tělesných orgánů a tkání. Interakce mezi ektodermem a mezodermem jsou nezbytné pro správnou tvorbu několika struktur, které z ektodermu vznikají, včetně kůže, vlasů, nehtů, zubů a potních žláz.^[7]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byla spojena s hypohidrotická ektodermální dysplázie porucha charakterizovaná nižší hustotou potní žlázy.^[7]

Odvozená alela EDAR

Odvozená bodová mutace alely G (SNP ) s pleiotropní účinky v EDAR, 370A nebo rs3827760, nalezený ve většině moderních Východní Asiaté a Domorodí Američané ale není běžné v Afričan nebo evropský populace, je považován za jeden z klíčových genů zodpovědných za řadu rozdílů mezi těmito populacemi, včetně silnějších vlasů, četnějších potních žláz, menších prsou a Chrup Sinodont (tzv. lopatové řezáky) charakteristické pro východní Asijce.^[9] Předpokládá se, že přirozený výběr upřednostňoval tuto alelu během poslední doby ledové v populaci lidí žijících v izolaci v Beringia, protože může hrát roli při syntéze mateřského mléka pod Vitamín D špatné podmínky.^[10]^[11]^[12] Mutace 370A vznikla u lidí přibližně před 30 000 lety a nyní se vyskytuje u 93% čínských Han a u většiny lidí v blízkých asijských populacích. Tato mutace se také podílí na morfologických rozdílech uší a sníženém výčnělku brady.^[13] Odvozená alela G je mutací rodové alely A, verze nalezené ve většině moderních populací jiných než východoasijských a indiánských populací.

Ve studii z roku 2015 byly tři (ze šesti) starodávných vzorků DNA (7 900–7 500 BP) z Motala, Švédsko; dva (3 300–3 000 př. n. l.) z Afanasevská kultura a jeden (400–200 př. n.l.) Scythian Bylo zjištěno, že vzorek nese mutaci rs3827760.^[14]

Ve studii z roku 2018 bylo uvedeno několik starodávných vzorků DNA z Ameriky USR1 z Místo směrem nahoru Sun River, Anzick-1, a 9 600 BP jednotlivce z Lapa do Santo Bylo zjištěno, že nenesou odvozenou alelu. To naznačuje, že ke zvýšené frekvenci odvozené alely došlo nezávisle ve východní Asii i v Americe.^[15]

Viz také

Ektodysplazinový receptor A2

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000135960 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000003227 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Monreal AW, Ferguson BM, Headon DJ, Street SL, Overbeek PA, Zonana J (srpen 1999). „Mutace v lidském homologu myšího dl způsobují autozomálně recesivní a dominantní hypohidrotickou ektodermální dysplázii“. Genetika přírody. 22 (4): 366–9. doi:10.1038/11937. PMID 10431241. S2CID 11348633.
^ Aswegan AL, Josephson KD, Mowbray R, Pauli RM, Spritz RA, Williams MS (listopad 1997). "Autosomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplázie ve velké rodině". American Journal of Medical Genetics. 72 (4): 462–7. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971112) 72: 4 <462 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-P. PMID 9375732.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: EDAR ectodysplasin A receptor“.
^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 604095
^ Kamberov YG, Wang S, Tan J, Gerbault P, Wark A, Tan L, Yang Y, Li S, Tang K, Chen H, Powell A, Itan Y, Fuller D, Lohmueller J, Mao J, Schachar A, Paymer M Hostetter E, Byrne E, Burnett M, McMahon AP, Thomas MG, Lieberman DE, Jin L, Tabin CJ, Morgan BA, Sabeti PC (únor 2013). „Modelování nedávné lidské evoluce u myší expresí vybrané varianty EDAR“. Buňka. 152 (4): 691–702. doi:10.1016 / j.cell.2013.01.016. PMC 3575602. PMID 23415220.
^ Lozovschi, Alexandra (24. dubna 2018). „Starověké zuby odhalují gen související s kojením, který pomohl raným Američanům přežít dobu ledovou [studie]“. Inkvizitr. Citováno 25. dubna 2018.
^ Nicholas Wade (14. února 2013). „Východoasijské fyzické vlastnosti spojené s 35 000 let starou mutací“. The New York Times. Citováno 15. února 2013.
^ Hlusko, Leslea J .; Carlson, Joshua P .; Chaplin, George; Elias, Scott A .; Hoffecker, John F .; Huffman, Michaela; Jablonski, Nina G .; Monson, Tesla A .; O’Rourke, Dennis H. (8. 5. 2018). „Výběr prostředí během poslední doby ledové na přenos vitaminu D a mastných kyselin z matky na dítě mateřským mlékem“. Sborník Národní akademie věd. 115 (19): E4426 – E4432. doi:10.1073 / pnas.1711788115. ISSN 0027-8424. PMC 5948952. PMID 29686092.
^ Adhikari, Kaustubh (19. května 2016). „Skenování celé asociace genomu implikuje DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 a EDAR do variace lidské tváře“. Příroda komunikace. 7: 11616. doi:10.1038 / ncomms11616. PMC 4874031. PMID 27193062.
^ Mathieson, Iain; Lazaridis, Iosif (23. listopadu 2015). „Celomanomové vzorce výběru u 230 starověkých Eurasijců“. Příroda. 528 (7583): 499–503. doi:10.1038 / příroda16152. PMC 4918750. PMID 26595274.
^ Posth, Cosimo; Nakatsuka, Nathan; Lazaridis, Iosif; Skoglund, Pontus; Mallick, Swapan; Lamnidis, Thiseas C .; Rohland, Nadin; Nägele, Kathrin; Adamski, Nicole; Bertolini, Emilie; Broomandkhoshbacht, Nasreen; Cooper, Alan; Culleton, Brendan J .; Ferraz, Tiago; Ferry, Matthew; Furtwängler, Anja; Haak, Wolfgang; Harkins, Kelly; Harper, Thomas K .; Hünemeier, Tábita; Lawson, Ann Marie; Llamas, Bastien; Michel, Megan; Nelson, Elizabeth; Oppenheimer, Jonas; Patterson, Nick; Schiffels, Stephan; Sedig, Jakob; Stewardson, Kristin; Talamo, Sahra; Wang, Chuan-Chao; Hublin, Jean-Jacques; Hubbe, Mark; Harvati, Katerina; Nuevo Delaunay, Amalia; Beier, Judith; Francken, Michael; Kaulicke, Peter; Reyes-Centeno, Hugo; Rademaker, Kurt; Trask, Willa R .; Robinson, Mark; Gutierrez, Said M .; Prufer, Keith M .; Salazar-García, Domingo C .; Chim, Eliane N .; Müller Plumm Gomes, Lisiane; Alves, Marcony L .; Liryo, Andersen; Inglez, Mariana; Oliveira, Rodrigo E .; Bernardo, Danilo V .; Barioni, Alberto; Wesolowski, Veronica; Scheifler, Nahuel A .; Rivera, Mario A .; Plens, Claudia R .; Messineo, Pablo G .; Figuti, Levy; Corach, Daniel; Scabuzzo, Clara; Eggers, Sabine; DeBlasis, Paulo; Reindel, Markus; Méndez, César; Politis, Gustavo; Tomasto-Cagigao, Elsa; Kennett, Douglas J .; Strauss, André; Fehren-Schmitz, Lars; Krause, Johannes; Reich, David (2018). „Rekonstrukce historie hluboké populace Střední a Jižní Ameriky“. Buňka. Elsevier BV. 175 (5): 1185–1197.e22. doi:10.1016 / j.cell.2018.10.027. hdl:10550/67985. ISSN 0092-8674. PMC 6327247. PMID 30415837.

Další čtení

Thesleff I, Mikkola ML (květen 2002). "Signalizace receptoru smrti, která dává život ektodermálním orgánům". Věda STKE. 2002 (131): PE22. doi:10.1126 / stke.2002.131.pe22. PMID 11997580. S2CID 36068881.
Ho L, Williams MS, Spritz RA (květen 1998). „Gen pro autozomálně dominantní hypohidrotickou ektodermální dysplazii (EDA3) se mapuje na chromozom 2q11-q13“. American Journal of Human Genetics. 62 (5): 1102–6. doi:10.1086/301839. PMC 1377096. PMID 9545409.
Kumar A, Eby MT, Sinha S, Jasmin A, Chaudhary PM (leden 2001). „Recept na ektodermální dysplazii aktivuje dráhy nukleárního faktoru-kappaB, JNK a buněčné smrti a váže se na ektodysplazin A“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (4): 2668–77. doi:10,1074 / jbc.M008356200. PMID 11035039.
Yan M, Wang LC, Hymowitz SG, Schilbach S, Lee J, Goddard A, de Vos AM, Gao WQ, Dixit VM (říjen 2000). „Dvouaminokyselinová molekulární výměna v epiteliálním morfogenu, který reguluje vazbu na dva odlišné receptory“. Věda. 290 (5491): 523–7. doi:10.1126 / science.290.5491.523. PMID 11039935.
Elomaa O, Pulkkinen K, Hannelius U, Mikkola M, Saarialho-Kere U, Kere J (duben 2001). „Ektodysplasin se uvolňuje proteolytickým vylučováním a váže se na protein EDAR“. Lidská molekulární genetika. 10 (9): 953–62. doi:10,1093 / hmg / 10,9953. PMID 11309369.
Koppinen P, Pispa J, Laurikkala J, Thesleff I, Mikkola ML (říjen 2001). "Signalizace a subcelulární lokalizace TNF receptoru Edar". Experimentální výzkum buněk. 269 (2): 180–92. doi:10.1006 / excr.2001.5331. PMID 11570810.
Headon DJ, Emmal SA, Ferguson BM, Tucker AS, Justice MJ, Sharpe PT, Zonana J, Overbeek PA (2002). "Genová vada v ektodermální dysplazii implikuje vývoj adaptéru domény smrti". Příroda. 414 (6866): 913–6. doi:10.1038 / 414913a. PMID 11780064. S2CID 4380080.
Yan M, Zhang Z, Brady JR, Schilbach S, Fairbrother WJ, Dixit VM (březen 2002). „Identifikace nové adaptační molekuly obsahující smrtící doménu pro receptor ektodysplazinu-A, která je mutována u zvrásněných myší“. Aktuální biologie. 12 (5): 409–13. doi:10.1016 / S0960-9822 (02) 00687-5. PMID 11882293. S2CID 9911697.
Sinha SK, Zachariah S, Quiñones HI, Shindo M, Chaudhary PM (listopad 2002). „Role TRAF3 a -6 v aktivaci drah NF-kappa B a JNK receptorem ektodermální dysplazie vázaným na X“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (47): 44953–61. doi:10,1074 / jbc.M207923200. PMID 12270937.
Shu H, Chen S, Bi Q, Mumby M, Brekken DL (březen 2004). „Identifikace fosfoproteinů a jejich fosforylačních míst v buněčné linii lymfomu WEHI-231 B“. Molekulární a buněčná proteomika. 3 (3): 279–86. doi:10,1074 / mcp. D300003-MCP200. PMID 14729942.
Zhang Z, Henzel WJ (říjen 2004). „Predikce signálního peptidu na základě analýzy experimentálně ověřených štěpných míst“. Věda o bílkovinách. 13 (10): 2819–24. doi:10.1110 / ps.04682504. PMC 2286551. PMID 15340161.
Hashimoto T, Cui CY, Schlessinger D (duben 2006). „Repertoár myších izoforem ektodysplazin-A (EDA-A)“. Gen. 371 (1): 42–51. doi:10.1016 / j.gene.2005.11.003. PMID 16423472.
Chassaing N, Bourthoumieu S, Cossee M, Calvas P, Vincent MC (březen 2006). „Mutace v EDAR tvoří jednu čtvrtinu hypohidrotické ektodermální dysplázie nesouvisející s ED1.“ Lidská mutace. 27 (3): 255–9. doi:10,1002 / humu.20295. PMID 16435307. S2CID 32110651.
Tariq M, Wasif N, Ahmad W (červenec 2007). „Nová deleční mutace v genu EDAR v pákistánské rodině s autozomálně recesivní hypohidrotickou ektodermální dysplázií“. British Journal of Dermatology. 157 (1): 207–9. doi:10.1111 / j.1365-2133.2007.07949.x. PMID 17501952. S2CID 310090.

externí odkazy

Vstup GeneReview / NIH / UW na hypohidrotickou ektodermální dysplázii

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000135960 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000003227 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10431241-5] Monreal AW, Ferguson BM, Headon DJ, Street SL, Overbeek PA, Zonana J (srpen 1999). „Mutace v lidském homologu myšího dl způsobují autozomálně recesivní a dominantní hypohidrotickou ektodermální dysplázii“. Genetika přírody. 22 (4): 366–9. doi:10.1038/11937. PMID 10431241. S2CID 11348633.

[pmid9375732-6] Aswegan AL, Josephson KD, Mowbray R, Pauli RM, Spritz RA, Williams MS (listopad 1997). "Autosomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplázie ve velké rodině". American Journal of Medical Genetics. 72 (4): 462–7. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971112) 72: 4 <462 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-P. PMID 9375732.

[entrez-7] A ^b ^C „Entrez Gene: EDAR ectodysplasin A receptor“.

[8] Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 604095

[Kamberov_2013-9] Kamberov YG, Wang S, Tan J, Gerbault P, Wark A, Tan L, Yang Y, Li S, Tang K, Chen H, Powell A, Itan Y, Fuller D, Lohmueller J, Mao J, Schachar A, Paymer M Hostetter E, Byrne E, Burnett M, McMahon AP, Thomas MG, Lieberman DE, Jin L, Tabin CJ, Morgan BA, Sabeti PC (únor 2013). „Modelování nedávné lidské evoluce u myší expresí vybrané varianty EDAR“. Buňka. 152 (4): 691–702. doi:10.1016 / j.cell.2013.01.016. PMC 3575602. PMID 23415220.

[10] Lozovschi, Alexandra (24. dubna 2018). „Starověké zuby odhalují gen související s kojením, který pomohl raným Američanům přežít dobu ledovou [studie]“. Inkvizitr. Citováno 25. dubna 2018.

[NYT021413-11] Nicholas Wade (14. února 2013). „Východoasijské fyzické vlastnosti spojené s 35 000 let starou mutací“. The New York Times. Citováno 15. února 2013.

[12] Hlusko, Leslea J .; Carlson, Joshua P .; Chaplin, George; Elias, Scott A .; Hoffecker, John F .; Huffman, Michaela; Jablonski, Nina G .; Monson, Tesla A .; O’Rourke, Dennis H. (8. 5. 2018). „Výběr prostředí během poslední doby ledové na přenos vitaminu D a mastných kyselin z matky na dítě mateřským mlékem“. Sborník Národní akademie věd. 115 (19): E4426 – E4432. doi:10.1073 / pnas.1711788115. ISSN 0027-8424. PMC 5948952. PMID 29686092.

[Adhikari_2016-13] Adhikari, Kaustubh (19. května 2016). „Skenování celé asociace genomu implikuje DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 a EDAR do variace lidské tváře“. Příroda komunikace. 7: 11616. doi:10.1038 / ncomms11616. PMC 4874031. PMID 27193062.

[Mathieson_2015-14] Mathieson, Iain; Lazaridis, Iosif (23. listopadu 2015). „Celomanomové vzorce výběru u 230 starověkých Eurasijců“. Příroda. 528 (7583): 499–503. doi:10.1038 / příroda16152. PMC 4918750. PMID 26595274.

[Posth_Nakatsuka_Lazaridis_Skoglund_2018-15] Posth, Cosimo; Nakatsuka, Nathan; Lazaridis, Iosif; Skoglund, Pontus; Mallick, Swapan; Lamnidis, Thiseas C .; Rohland, Nadin; Nägele, Kathrin; Adamski, Nicole; Bertolini, Emilie; Broomandkhoshbacht, Nasreen; Cooper, Alan; Culleton, Brendan J .; Ferraz, Tiago; Ferry, Matthew; Furtwängler, Anja; Haak, Wolfgang; Harkins, Kelly; Harper, Thomas K .; Hünemeier, Tábita; Lawson, Ann Marie; Llamas, Bastien; Michel, Megan; Nelson, Elizabeth; Oppenheimer, Jonas; Patterson, Nick; Schiffels, Stephan; Sedig, Jakob; Stewardson, Kristin; Talamo, Sahra; Wang, Chuan-Chao; Hublin, Jean-Jacques; Hubbe, Mark; Harvati, Katerina; Nuevo Delaunay, Amalia; Beier, Judith; Francken, Michael; Kaulicke, Peter; Reyes-Centeno, Hugo; Rademaker, Kurt; Trask, Willa R .; Robinson, Mark; Gutierrez, Said M .; Prufer, Keith M .; Salazar-García, Domingo C .; Chim, Eliane N .; Müller Plumm Gomes, Lisiane; Alves, Marcony L .; Liryo, Andersen; Inglez, Mariana; Oliveira, Rodrigo E .; Bernardo, Danilo V .; Barioni, Alberto; Wesolowski, Veronica; Scheifler, Nahuel A .; Rivera, Mario A .; Plens, Claudia R .; Messineo, Pablo G .; Figuti, Levy; Corach, Daniel; Scabuzzo, Clara; Eggers, Sabine; DeBlasis, Paulo; Reindel, Markus; Méndez, César; Politis, Gustavo; Tomasto-Cagigao, Elsa; Kennett, Douglas J .; Strauss, André; Fehren-Schmitz, Lars; Krause, Johannes; Reich, David (2018). „Rekonstrukce historie hluboké populace Střední a Jižní Ameriky“. Buňka. Elsevier BV. 175 (5): 1185–1197.e22. doi:10.1016 / j.cell.2018.10.027. hdl:10550/67985. ISSN 0092-8674. PMC 6327247. PMID 30415837.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]