Diabetes insipidus - Diabetes insipidus

Nesmí být zaměňována s Cukrovka.
Diabetes insipidus
Arginin vasopresin3d.png
Vazopresin
Výslovnost
SpecialitaEndokrinologie
PříznakyVelké množství zředěné moči, zvýšená žízeň[1]
KomplikaceDehydratace, záchvaty[1]
Obvyklý nástupJakýkoli věk[2][3]
TypyCentrální, nefrogenní, dipsogenní, gestační[1]
PříčinyZávisí na typu[1]
Diagnostická metodaTesty moči, krevní testy, test nedostatku tekutin[1]
Diferenciální diagnostikaCukrovka mellitus[1]
LéčbaPít dostatek tekutin[1]
LékyDesmopresin, thiazidy, aspirin[1]
PrognózaDobré s léčbou[1]
Frekvence3 na 100 000 ročně[4]

Diabetes insipidus (DI) je stav charakterizovaný velké množství zředěné moči a zvýšená žízeň.[1] Množství vyrobené moči může být téměř 20 litrů denně.[1] Redukce tekutin má malý vliv na koncentraci moči.[1] Komplikace mohou zahrnovat dehydratace nebo záchvaty.[1]

Existují čtyři typy DI, každý s jinou sadou příčin.[1] Centrální DI (CDI) je způsoben nedostatkem hormonu vazopresin (antidiuretický hormon).[1] Může to být způsobeno zraněním hypotalamus nebo hypofýza nebo genetika.[1] Nefrogenní DI (NDI) nastane, když ledviny nereagujte správně na vazopresin.[1] Dipsogenní DI je výsledkem nadměrný příjem tekutin z důvodu poškození hypotalamus žízeň mechanismus.[1] Vyskytuje se častěji u pacientů s určitými psychiatrickými poruchami nebo užívajících určité léky.[1] Gestační DI se vyskytuje pouze během těhotenství.[1] Diagnóza je často založena na testy moči, krevní testy a test nedostatku tekutin.[1] Diabetes insipidus nesouvisí cukrovka Mellitus a podmínky mají odlišný mechanismus, ačkoli oba mohou vést k produkci velkého množství moči.[1]

Léčba zahrnuje pití dostatečného množství tekutin, aby se zabránilo dehydrataci.[1] Další léčba závisí na typu.[1] U centrální a gestační DI je léčba s desmopresin.[1] Nefrogenní DI lze léčit řešením základní příčiny nebo použitím a thiazid, aspirin nebo ibuprofen.[1] Počet nových případů diabetes insipidus každý rok je 3 ze 100 000.[4] Centrální DI obvykle začíná ve věku od 10 do 20 let a vyskytuje se u mužů i žen stejně.[2] Nefrogenní DI může začít v jakémkoli věku.[3] Termín „cukrovka“ je odvozen od řecký slovo znamená sifon.[5]

Příznaky a symptomy

Nadměrné močení a extrémní žízeň a zvýšený příjem tekutin (zejména pro studenou vodu a někdy led nebo ledovou vodu) jsou typické pro DI.[6] Příznaky nadměrného močení a extrémní žízně jsou podobné těm, které se vyskytují u neléčených diabetes mellitus s tím rozdílem, že moč neobsahuje glukózu. Rozmazané vidění je rarita. Známky dehydratace mohou se objevit také u některých jedinců, protože tělo nedokáže konzervovat mnoho (pokud vůbec) vody, kterou přijímá.

Extrémní močení pokračuje po celý den i v noci. U dětí může DI narušit chuť k jídlu, stravování, přibývání na váze a růst, také. Mohou se prezentovat s horečka, zvracení nebo průjem. Dospělí s neléčeným DI mohou zůstat zdraví po celá desetiletí, pokud se spotřebuje dostatek vody k vyrovnání ztrát v moči. Existuje však trvalé riziko dehydratace a ztráty draslíku, které mohou vést hypokalémie.

Způsobit

Několik forem diabetes insipidus je:

Centrální

Hlavní článek: Neurogenní diabetes insipidus

Centrální DI má mnoho možných příčin. Podle literatury jsou hlavní příčiny centrálního DI a jejich často uváděných přibližných frekvencí následující:

  • Idiopatické - 30%
  • Maligní nebo benigní nádory mozku nebo hypofýzy - 25%
  • Lebeční chirurgie - 20%
  • Trauma hlavy - 16%

Nefrogenní

Hlavní článek: Nefrogenní diabetes insipidus

Nefrogenní diabetes insipidus je způsoben neschopností ledvin normálně reagovat na vazopresin.

Dipsogenní

Dipsogenní DI nebo primární polydipsie vyplývá z nadměrného příjmu tekutin na rozdíl od nedostatku argininového vazopresinu. Může to být způsobeno vadou nebo poškozením mechanismu žízně umístěného v hypotalamu,[7] nebo kvůli duševní nemoci. Léčba desmopresinem může vést k intoxikace vodou.

Gestační

Gestační DI se vyskytuje pouze během těhotenství a období po porodu. Během těhotenství ženy produkují vazopresináza v placenta, který štěpí antidiuretický hormon (ADH). Předpokládá se, že ke gestačnímu DI dochází při nadměrné produkci a / nebo zhoršené clearance vazopresinázy.[8]

Většina případů gestačního DI může být léčena desmopresinem (DDAVP), ale ne vasopresinem. Ve vzácných případech však abnormalita mechanismu žízně způsobuje gestační DI a desmopresin by se neměl používat.

Diabetes insipidus je také spojován s některými závažnými chorobami těhotenství, včetně preeklampsie, HELLP syndrom a akutní tuková játra těhotenství. Ty způsobují DI snížením jaterní clearance cirkulující vazopresinázy. Je důležité vzít v úvahu tato onemocnění, pokud se u ženy projeví diabetes insipidus v těhotenství, protože jejich léčba vyžaduje porod dítěte, než se nemoc zlepší. Neschopnost rychle léčit tyto nemoci může vést k mateřské nebo perinatální úmrtnosti.

Patofyziologie

Elektrolyt a objem homeostáza je složitý mechanismus, který vyvažuje požadavky těla na krevní tlak a hlavní elektrolyty sodík a draslík. Regulace elektrolytu obecně předchází regulaci objemu. Když je však objem silně vyčerpán, tělo bude zadržovat vodu na úkor snižování hladiny elektrolytu.

Regulace produkce moči probíhá v hypotalamus, který vyrábí ADH v nadoptický a paraventrikulární jádra. Po syntéze je hormon transportován v neurosekrečních granulích dolů axonem hypotalamického neuronu do zadního laloku hypofýza, kde je uložen pro pozdější vydání. Hypotalamus navíc reguluje pocit žízně v ventromediální jádro snímáním zvýšení séra osmolarita a předávání těchto informací do kůra.

Neurogenní / centrální DI vyplývá z nedostatku ADH; příležitostně se může projevit sníženou žízeň, protože v těsné blízkosti hypotalamu dochází k regulaci žízně a produkci ADH. Vyskytuje se v důsledku hypoxické encefalopatie, neurochirurgie, autoimunity nebo rakoviny, nebo někdy bez základní příčiny (idiopatické).

Hlavní efektorový orgán pro tekutina homeostáza je ledviny. ADH působí zvýšením propustnosti vody v sběrná potrubí a distální spletité tubuly; konkrétně působí na proteiny zvané aquaporiny a konkrétněji aquaporin 2 v následující kaskádě. Po uvolnění se ADH váže na receptory spojené s V2 G-proteinem v distálních spletitých tubulech a zvyšuje se cyklický AMP, s nimiž se páruje protein kináza A stimulující translokaci kanálu aquaporin 2 uloženého v cytoplazma distálních spletitých tubulů a sběrných kanálků do apikální membrány. Tyto transkribované kanály propouštějí vodu do buněk sběrného potrubí. Zvýšení propustnosti umožňuje reabsorpci vody do krevního řečiště, čímž se koncentruje moč.

Nefrogenní DI je výsledkem nedostatku aquaporinových kanálů v distálním sběrném kanálu (snížená povrchová exprese a transkripce). Je to vidět na toxicita lithia, hyperkalcémie, hypokalémie nebo uvolnění obstrukce močovodu. Proto nedostatek ADH zabraňuje reabsorpci vody a zvyšuje osmolaritu krve. Se zvýšenou osmolaritou osmoreceptory v hypotalamu detekují tuto změnu a stimulují žízeň. Se zvýšenou žízeň nyní člověk prožívá cyklus polydipsie a polyurie.

Dědičné formy diabetes insipidus tvoří méně než 10% případů diabetes insipidus pozorovaných v klinické praxi.[9]

Diagnóza

Abychom rozlišili DI od jiných příčin nadměrného močení, glukóza v krvi úrovně, hydrogenuhličitan úrovně a vápník úrovně musí být testovány. Měření krve elektrolyty může odhalit vysokou sodík úroveň (hypernatremie tak jako dehydratace se vyvíjí). Analýza moči vykazuje zředěnou moč s nízkou specifická gravitace. Moč osmolarita a hladiny elektrolytu jsou obvykle nízké.

A test nedostatku tekutin je další způsob, jak odlišit DI od jiných příčin nadměrného močení. Pokud nedojde ke změně ztráty tekutin, podávání desmopresinu může určit, zda je DI způsobeno:

  1. vada v ADH Výroba
  2. porucha v reakci ledvin na ADH

Tento test měří změny tělesné hmotnosti, výdeje moči a složení moči, když jsou zadržovány tekutiny k vyvolání dehydratace. Normální reakcí těla na dehydrataci je ochrana vody koncentrací moči. Osoby s DI nadále močí i přes nedostatek vody velké množství zředěné moči. v primární polydipsie, moč osmolalita by se měla zvýšit a stabilizovat na více než 280 mOsm / kg s omezením tekutin, zatímco stabilizace na nižší úrovni naznačuje diabetes insipidus.[10] Stabilizace v tomto testu znamená konkrétněji, když je zvýšení osmolality moči menší než 30 Osm / kg za hodinu po dobu nejméně tří hodin.[10] Někdy je také nutné měřit hladinu ADH v krvi ke konci tohoto testu, ale provedení je časově náročnější.[10]

Abychom rozlišili mezi hlavními formami, desmopresin také se používá stimulace; desmopresin lze užívat injekčně, nosním sprejem nebo tabletou. Při užívání desmopresinu by měl člověk pít tekutiny nebo vodu pouze při žízni, a ne jindy, protože by to mohlo vést k náhlému hromadění tekutin v centrálním nervovém systému. Pokud desmopresin snižuje výdej moči a zvyšuje osmolaritu moči, je hypotalamická produkce ADH nedostatečná a ledviny normálně reagují na exogenní vazopresin (desmopresin). Pokud je DI způsobeno ledvinovou patologií, desmopresin nemění ani výdej moči, ani osmolaritu (protože hladiny endogenního vazopresinu jsou již vysoké).[nutná lékařská citace ]

Zatímco diabetes insipidus se obvykle vyskytuje u polydipsie, může se také zřídka vyskytovat nejen při absenci polydipsie, ale v přítomnosti jejího opaku, adipsie (nebo hypodipsie). „Adipsic diabetes insipidus“ je znám[11] jako výrazná absence žízně i v reakci na hyperosmolalitu.[12] V některých případech adipsického DI může osoba také nereagovat na desmopresin.[13]

Pokud existuje podezření na centrální DI, testování dalších hormonů hypofýza, stejně jako magnetická rezonance, zejména MRI hypofýzy, je nutné zjistit, zda se jedná o chorobný proces (např prolaktinom nebo histiocytóza, syfilis, tuberkulóza nebo jiný nádor nebo granulom ) ovlivňuje funkci hypofýzy. Většina lidí s touto formou buď prodělala trauma hlavy nebo z neznámého důvodu zastavila produkci ADH.[nutná lékařská citace ]

Pití zvyku (v jeho nejtěžší formě nazývané psychogenní polydipsie ) je nejčastějším napodobitelem diabetes insipidus v každém věku. Zatímco mnoho případů pro dospělé v lékařské literatuře souvisí s duševními poruchami, většina lidí s polydipsií ve zvyku nemá žádné jiné zjistitelné onemocnění. Rozlišuje se během testu deprivace vody, protože určitý stupeň koncentrace v moči vyšší než isoosmolární se obvykle získá předtím, než dojde k dehydrataci.[nutná lékařská citace ]

Léčba

Léčba zahrnuje pití dostatečného množství tekutin, aby se zabránilo dehydrataci.[1] Další léčba závisí na typu.[1] V centrální a gestační DI je léčba s desmopresin.[1] Nefrogenní DI lze léčit řešením základní příčiny nebo použitím a thiazid, aspirin nebo ibuprofen.[1]

Centrální

Centrální DI a gestační DI reagují na desmopresin který se podává jako intranazální nebo perorální tablety. Karbamazepin, antikonvulzivní lék, měl také určitý úspěch v tomto typu DI. Gestační DI má také tendenci k ústupu sama o sobě čtyři až šest týdnů po porodu, i když u některých žen se může v následujících těhotenstvích znovu rozvinout. U dipsogenního DI není desmopresin obvykle volbou.

Nefrogenní

Desmopresin bude neúčinný u nefrogenního DI, který je léčen obrácením základní příčiny (je-li to možné) a nahrazením deficitu volné vody. A thiazidové diuretikum, jako chlorthalidon nebo hydrochlorothiazid, lze použít k vytvoření mírného hypovolemie což podporuje příjem soli a vody proximální tubul a tím zlepšit nefrogenní diabetes insipidus.[14] Amilorid má další výhodu blokování příjmu Na. Thiazidová diuretika se k prevenci někdy kombinují s amiloridem hypokalémie způsobené thiazidy. Zdá se paradoxní léčit extrémní diurézu diuretikem a přesný mechanismus účinku není znám, ale thiazidová diuretika se sníží distální spletitý tubul reabsorpce sodíku a vody, což způsobuje diurézu. Tím se zmenší objem plazmy a tím se sníží rychlost glomerulární filtrace a zvýšení absorpce sodíku a vody v proximálním nefronu. Méně tekutiny dosáhne distálního nefronu, takže je dosaženo celkové ochrany tekutin.[15]

Lithium-indukovaný nefrogenní DI může být účinně zvládnut podáváním amiloridu, draslík šetřící diuretika často používaného ve spojení s thiazidovými nebo kličkovými diuretiky. Kliničtí lékaři věděli o toxicitě lithia po mnoho let a tradičně podávali thiazidová diuretika pro polyurii vyvolanou lithiem a nefrogenní diabetes insipidus. Nedávno se však ukázalo, že amilorid je úspěšnou léčbou tohoto stavu.[16]

Etymologie

Slovo „cukrovka“ (/ˌdaɪ.əˈbiːtiːz/ nebo /ˌdaɪ.əˈbiːtɪs/) pochází z latinský diabētēs, což zase pochází Starořečtina διαβήτης (diabētēs), což doslovně znamená „projíždějící; a sifon ".[17] Starořečtina lékař Aretaeus z Kappadokie (fl. v prvním století CE ) použil toto slovo v zamýšleném smyslu „nadměrné vypouštění moči“ jako název choroby.[18][19] Nakonec toto slovo pochází z řečtiny διαβαίνειν (diabainein), což znamená „projít“,[17] který se skládá z δια- (pr-), což znamená „skrz“ a βαίνειν (bainein), což znamená „jít“.[18] Slovo „cukrovka“ je poprvé zaznamenáno v angličtině ve formě „diabete“ v lékařském textu napsaném kolem roku 1425.

"Insipidus" pochází z latinského jazyka insipidus (bez chuti), z latiny: v- „ne“ + sapidus "chutné" od Sapere „mít chuť“ - celý význam je „chybí chuť nebo chuť, není chutný“. Aplikace tohoto jména na DI vyplynula ze skutečnosti, že diabetes insipidus nezpůsobuje glykosurie (vylučování glukózy do moči).

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó p q r s t u proti w X y z aa ab ac inzerát „Diabetes Insipidus“. Národní institut pro diabetes a choroby trávicího ústrojí a ledvin. Říjen 2015. Archivováno z původního dne 13. května 2017. Citováno 28. května 2017.
  2. ^ A b „Central Diabetes Insipidus“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). 2015. Archivováno z původního dne 21. února 2017. Citováno 28. května 2017.
  3. ^ A b „Nephrogenic Diabetes Insipidus“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). 2016. Archivováno z původního dne 19. února 2017. Citováno 28. května 2017.
  4. ^ A b Saborio P, Tipton GA, Chan JC (2000). „Diabetes Insipidus“. Pediatrie v přehledu. 21 (4): 122–129. doi:10.1542 / pir.21-4-122. PMID  10756175.
  5. ^ Rubin, Alan L. (2011). Diabetes pro figuríny (3. vyd.). John Wiley & Sons. p. 19. ISBN  9781118052488. Archivováno z původního dne 2017-09-08.
  6. ^ POUŽITÍ. „Diabetes insipidus - PubMed Health“. Ncbi.nlm.nih.gov. Archivováno z původního dne 2012-08-29. Citováno 2012-05-28.
  7. ^ Perkins RM, Yuan CM, Welch PG (březen 2006). „Dipsogenic diabetes insipidus: zpráva o nové strategii léčby a přehled literatury“. Clin. Exp. Nephrol. 10 (1): 63–7. doi:10.1007 / s10157-005-0397-0. PMID  16544179. S2CID  6874287.
  8. ^ Kalelioglu I, Kubat Uzum A, Yildirim A, Ozkan T, Gungor F, Has R (2007). „Přechodný gestační diabetes insipidus diagnostikovaný v následných těhotenstvích: přehled patofyziologie, diagnostiky, léčby a léčby porodu“. Hypofýza. 10 (1): 87–93. doi:10.1007 / s11102-007-0006-1. PMID  17308961. S2CID  9493532.
  9. ^ Fujiwara TM, Bichet DG (2005). "Molekulární biologie dědičného diabetu insipidus". Časopis Americké nefrologické společnosti. 16 (10): 2836–2846. doi:10.1681 / ASN.2005040371. PMID  16093448.
  10. ^ A b C Elizabeth D Agabegi; Agabegi, Steven S. (2008). Step-Up to Medicine (Step-Up Series). Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN  978-0-7817-7153-5.
  11. ^ Crowley RK, Sherlock M, Agha A, Smith D, Thompson CJ (2007). „Klinické poznatky o adipsic diabetes insipidus: velká série případů“. Clin. Endokrinol. 66 (4): 475–82. doi:10.1111 / j.1365-2265.2007.02754.x. PMID  17371462.
  12. ^ Sinha A, Ball S, Jenkins A, Hale J, Cheetham T (2011). „Objektivní hodnocení uzdravení žízně u pacientů s adipsickým diabetes insipidus“. Hypofýza. 14 (4): 307–11. doi:10.1007 / s11102-011-0294-3. PMID  21301966. S2CID  25062519.
  13. ^ Smith D, McKenna K, Moore K, Tormey W, Finucane J, Phillips J, Baylis P, Thompson CJ (2002). "Baroregulace uvolňování vazopresinu u adipsického diabetes insipidus". J. Clin. Endokrinol. Metab. 87 (10): 4564–8. doi:10.1210 / jc.2002-020090. PMID  12364435.
  14. ^ Verbalis JG (květen 2003). „Diabetes insipidus“. Rev Endocr Metab Disord. 4 (2): 177–85. doi:10.1023 / A: 1022946220908. PMID  12766546. S2CID  33533827.
  15. ^ Loffing J (listopad 2004). „Paradoxní antidiuretický účinek thiazidů na diabetes insipidus: další díl do skládačky“. J. Am. Soc. Nephrol. 15 (11): 2948–50. doi:10.1097 / 01.ASN.0000146568.82353.04. PMID  15504949.
  16. ^ Finch CK, Kelley KW, Williams RB (duben 2003). "Léčba lithia vyvolaného diabetes insipidus amiloridem". Farmakoterapie. 23 (4): 546–50. doi:10,1592 / phco.23.4.546.32121. PMID  12680486.
  17. ^ A b Oxfordský anglický slovník. cukrovka. Citováno 2011-06-10.
  18. ^ A b Harper, Douglas (2001–2010). "Online slovník etymologie. cukrovka.". Archivováno od originálu dne 2012-01-13. Citováno 2011-06-10.
  19. ^ Dallas, John (2011). „Royal College of Physicians of Edinburgh. Diabetes, Doctors and Dogs: Exhibition on Diabetes and Endocrinology by the College Library for the 43rd St. Andrew's Day Symposium“. Archivovány od originál dne 27.09.2011. Citováno 2019-01-14.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje