Distální tubulární acidóza ledvin - Distal renal tubular acidosis

Distální tubulární acidóza ledvin
Ostatní jménaTyp 1 renální tubulární acidóza
XrayRicketsLegssmall.jpg
Rentgenový snímek a křivice trpící, komplikace distálního i proximálního RTA.

Distální tubulární acidóza ledvin (dRTA) je klasická forma RTA a je první popsanou. Distální RTA je charakterizován selháním sekrece kyseliny alfa interkalací buňky z kortikální sběrné potrubí z distální nefron. Toto selhání sekrece kyseliny může být způsobeno řadou příčin a vede k neschopnosti okyselit moč na pH méně než 5,3.

Příznaky

Protože vylučování ledvinami je primárním prostředkem vylučování kyseliny z těla, existuje tendence k acidémie To vede ke klinickým rysům dRTA:[1]

Příznaky a následky dRTA jsou variabilní a pohybují se od úplného bez příznaků, do bedra bolest a hematurie z ledvinové kameny, do selhání prosperovat a těžké křivice v dětství co nejlépe selhání ledvin a dokonce i smrt.

dRTA obvykle vede ke ztrátě sodíku a kontrakci objemu, což způsobuje kompenzační zvýšení hladin aldosteron.[3] Aldosteron způsobuje zvýšenou resorpci sodíku a ztrátu draslíku ve sběrném kanálu ledvin, takže tyto zvýšené hladiny aldosteronu způsobují hypokalemii, která je běžným příznakem dRTA.[3]

Příčiny

Diagram zobrazující alfa interkalátovou buňku s apikální protonovou pumpou a bazolaterálním pásmem 3 (kAE1)

Diagnóza

PH krve pacienta je velmi variabilní a acidémie nemusí být nutně charakteristická pro osoby trpící dRTA v daném okamžiku. Jeden může mít dRTA způsobenou alfa vložená buňka selhání, aniž by nutně bylo acidemické; nazval neúplná dRTA, který je charakterizován neschopností okyselit moč bez ovlivnění pH krve nebo plazmatických hladin hydrogenuhličitanu.[13] Diagnózu dRTA lze stanovit pozorováním moči pH vyšší než 5,3 tváří v tvář systémové acidemii (obvykle se jedná o sérový bikarbonát 20 mmol /l nebo méně). V případě neúplné dRTA se jako test často používá selhání okyselení moči po orálním podání kyseliny. Obvykle se provádí test krátký chlorid amonný test,[14] ve kterém se jako náplň kyseliny používají kapsle chloridu amonného. V poslední době se používá alternativní test furosemid a fludrokortison bylo popsáno.[15]

Jako možná diagnóza neznámé nemoci sužované byla navržena dRTA Drobný Tim v Charlese Dickense Vánoční koleda.[16][17]

Léčba

To je poměrně jednoduché. Zahrnuje korekci acidemie orálně hydrogenuhličitan sodný, citrát sodný nebo citrát draselný. To napraví acidemii a zvrátí demineralizaci kostí. Lze léčit hypokalemii, tvorbu močových kamenů a nefrokalcinózu citrát draselný tablety, které nejen nahrazují draslík, ale také inhibují vylučování vápníku, a tak nezhoršují kamenné onemocnění, jako to může dělat hydrogenuhličitan sodný nebo citrát.[18]

Viz také

Reference

  1. ^ Laing CM, Toye AM, Capasso G, Unwin RJ (2005). „Renální tubulární acidóza: vývoj v našem chápání molekulárního základu“. Int. J. Biochem. Cell Biol. 37 (6): 1151–61. doi:10.1016 / j.biocel.2005.01.002. PMID  15778079.
  2. ^ Buckalew VM Jr (1989). "Nefrolitiáza při renální tubulární acidóze". The Journal of Urology. 141 (3 (část 2)): 731–737. doi:10.1016 / S0022-5347 (17) 40997-9. PMID  2645431.
  3. ^ A b Wein, Alan, J (2011). Odborná konzultace s urologií společnosti Campbell-walsh (PDF) (10. vydání). Philadelphia, PA: W B Saunders Co. str. 1045. ISBN  978-1-4160-6911-9.
  4. ^ Špatný OM, Feest TG, MacIver AG (1993). „Imunitně podmíněná intersticiální nefritida se ztrátou draslíku: srovnání s distální renální tubulární acidózou“. Q. J. Med. 86 (8): 513–34. doi:10.1093 / qjmed / 86.8.513. PMID  8210309.
  5. ^ Bruce LJ, Cope DL, Jones GK a kol. (1997). „Rodinná distální renální tubulární acidóza je spojena s mutacemi v genu anexu červených krvinek (pásmo 3, AE1)“. J. Clin. Investovat. 100 (7): 1693–707. doi:10,1172 / JCI119694. PMC  508352. PMID  9312167.
  6. ^ Bruce LJ, Wrong O, Toye AM a kol. (2000). „Mutace pásma 3, tubulární acidóza ledvin a ovalocytóza jihovýchodní Asie v Malajsii a Papui-Nové Guineji: ztráta až 95% transportu pásma 3 v červených krvinkách“. Biochem. J. 350 Pt 1 (Pt 1): 41–51. doi:10.1042/0264-6021:3500041. PMC  1221222. PMID  10926824.
  7. ^ Wagner, CA; Finberg, KE; Breton, S; Marshansky, V; Brown, D; Geibel, JP (říjen 2004). „Renální vakuum H+-ATPase ". Fyziologické recenze. 84 (4): 1263–314. doi:10.1152 / physrev.00045.2003. PMID  15383652.
  8. ^ Karet FE, Finberg KE, Nelson RD a kol. (1999). „Mutace v genu kódujícím podjednotku B1 H + -ATPázy způsobují renální tubulární acidózu se senzorineurální hluchotou“. Nat. Genet. 21 (1): 84–90. doi:10.1038/5022. PMID  9916796.
  9. ^ Skinner R, Pearson AD, English MW, et al. (1996). „Rizikové faktory pro nefrotoxicitu ifosfamidu u dětí“. Lanceta. 348 (9027): 578–80. doi:10.1016 / S0140-6736 (96) 03480-0. PMID  8774570.
  10. ^ Boton R, Gaviria M, Batlle DC (1987). "Prevalence, patogeneze a léčba renální dysfunkce spojené s chronickou lithiovou terapií". Dopoledne. J. Kidney Dis. 10 (5): 329–45. doi:10.1016 / s0272-6386 (87) 80098-7. PMID  3314489.
  11. ^ McCurdy DK, Frederic M, Elkinton JR (1968). „Tubulární acidóza ledvin způsobená amfotericinem B“. N. Engl. J. Med. 278 (3): 124–30. doi:10.1056 / NEJM196801182780302. PMID  5634966.
  12. ^ Carlisle, E. J .; Donnelly, S. M .; Vasuvattakul, S .; Kamel, K. S .; Tobe, S .; Halperin, M. L. (únor 1991). "Čichání lepidla a distální renální tubulární acidóza: držet se faktů". Časopis Americké nefrologické společnosti. 1 (8): 1019–1027. ISSN  1046-6673. PMID  1912400.
  13. ^ Batlle, D .; Haque, S. K. (2012). "Genetické příčiny a mechanismy distální renální tubulární acidózy". Transplantace nefrologické dialýzy. 27 (10): 3691–3704. doi:10.1093 / ndt / gfs442. PMID  23114896.
  14. ^ Špatně, O; Davies HEF (1959). „Vylučování kyselin při onemocnění ledvin“. QJM. 28 (110): 259–313. PMID  13658353.
  15. ^ Walsh SB, Shirley DG, Wrong OM, Unwin RJ (2007). „Okyselení moči hodnoceno současným ošetřením furosemidem a fludrokortisonem: alternativa k chloridu amonnému“. Kidney Int. 71 (12): 1310–6. doi:10.1038 / sj.ki.5002220. PMID  17410104.
  16. ^ Lewis D (1992). „Co se dělo s Drobným Timem?“. Jsem J Dis Child. 146 (12): 1403–7. doi:10.1001 / archpedi.1992.02160240013002. PMID  1340779.
  17. ^ „What ailed Tiny Tim“. Čas. 1992-12-28. Citováno 2010-05-22.
  18. ^ Morris RC, Sebastian A (2002). „Alkalická terapie při renální tubulární acidóze: kdo ji potřebuje?“ (PDF). J. Am. Soc. Nephrol. 13 (8): 2186–8. doi:10.1097 / 01.ASN.0000027973.07189.00. PMID  12138154.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje