Abderhalden – Kaufmann – Lignacov syndrom - Abderhalden–Kaufmann–Lignac syndrome
 | tento článek potřebuje další citace pro ověření. (Leden 2008) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
| Abderhalden – Kaufmann – Lignacov syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Abderhalden – Lignac – Kaufmannova choroba[1] |
 | |
| Abderhalden – Kaufmann – Lignacov syndrom má autozomálně recesivní vzor dědičnosti. | |
Abderhalden – Kaufmann – Lignacov syndrom (AKL syndrom), také zvaný nefropatická cystinóza, je autozomálně recesivní renální porucha dětství zahrnující cystinóza a ledvin křivice.
Prezentace
Postižené děti jsou vývojově zpožděny nanismus, křivice a osteoporóza. Tubulární onemocnění ledvin je obvykle příčinou aminoacidurie, glykosurie a hypokalémie.
Cystein depozice je nejvíce patrná v spojivka a rohovka.
Diagnóza
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Léčba
| Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Eponym
Je pojmenován pro Emil Abderhalden, Eduard Kaufmann a George Lignac.[2][3]
Viz také
Reference
- ^ „Lignacký syndrom Abderhalden Kaufmann“. rarediseases.info.nih.gov. Citováno 15. května 2018.
- ^ B.G. Firkin a J.A. Whitworth (1987). Slovník lékařských eponym. Nakladatelství Parthenon. ISBN 1-85070-333-7
- ^ Kdo to pojmenoval?
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |