Proximální renální tubulární acidóza - Proximal renal tubular acidosis - Wikipedia

Proximální renální tubulární acidóza
SpecialitaNefrologie

Proximální renální tubulární acidóza (pRTA) nebo typu 2 renální tubulární acidóza (RTA) je typ RTA způsobený selháním proximální tubulární buňky k reabsorpci filtrovány hydrogenuhličitan z moči, což vede k plýtvání hydrogenuhličitanem v moči a následnému acidémie. Distální interkalované buňky fungují normálně, takže acidemie je méně závažná než dRTA a moč může okyselit na pH nižší než 5,3.[1] pRTA má také několik příčin a může se příležitostně vyskytovat jako solitární defekt, ale je obvykle spojena s obecnější dysfunkcí proximálních tubulárních buněk zvaných Fanconiho syndrom kde je také fosfaturie, glykosurie, aminoacidurie, urikosurie a tubulární proteinurie.

Pacienti s RTA typu 2 jsou také typicky hypokalemičtí kvůli kombinaci sekundární hyperaldosteronismus a ztráty draslíku v moči - i když mohou být hladiny draslíku v séru falešně zvýšené kvůli acidóze. Podávání hydrogenuhličitanu před doplňováním draslíku může vést ke zhoršení hypokalemie, protože draslík se intracelulárně mění s alkalizací.

Hlavním rysem Fanconiho syndromu je demineralizace kostí (osteomalace nebo křivice ) v důsledku plýtvání fosfáty a vitaminem D.

Příčiny

Etiologie proximálního RTA lze rozdělit na primární, izolované příčiny a sekundární příčiny nebo příčiny související s jiným onemocněním.[2] Primárními příčinami jsou často dědičné poruchy s jediným genem. Sekundární poruchy lze rozdělit na rodinné poruchy, získané poruchy a poruchy související s jinými klinickými entitami.

Primární poruchy

  • Autozomálně dominantní
  • Autosomálně recesivní s očními abnormalitami (způsobené SLC4A4 mutace)
  • Sporadické dětství (pravděpodobně související s nezralostí NHE-3 )

Sekundární poruchy

Rodinné poruchy

Získané poruchy

Diagnóza

Diagnóza proximální renální tubulární acidózy se provádí měřením úrovně frakčního vylučování bikarbonátu močí. Protože u pacientů s proximální renální tubulární acidózou nefron není schopen reabsorbovat bikarbonát, bude hladina bikarbonátu v moči vysoká.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Léčba spočívá v perorálním doplňování hydrogenuhličitanu. To však zvýší plýtvání hydrogenuhličitanem v moči a může to dobře podporovat bikarbonát diuréza. Může být nutné podat velké množství hydrogenuhličitanu, aby bylo možné udržet si náskok před ztrátami moči. Oprava ústní hydrogenuhličitan může zhoršit ztráty draslíku v moči a vysrážet se hypokalémie.[13] Stejně jako u dRTA by zvrácení chronické acidózy mělo zvrátit demineralizaci kostí.[14]

Thiazid diuretika lze také použít jako léčbu pomocí kontrakční alkalózy, kterou způsobují.

Viz také

Reference

  1. ^ Rodriguez Soriano J, Boichis H, Stark H, Edelmann CM (1967). "Proximální renální tubulární acidóza. Porucha reabsorpce hydrogenuhličitanu s normální acidifikací moči". Pediatr. Res. 1 (2): 81–98. doi:10.1203/00006450-196703000-00001. PMID  6029811.
  2. ^ Soriano, Juan Rodríguez (01.08.2002). „Tubulární acidóza ledvin: klinická entita“. Časopis Americké nefrologické společnosti. 13 (8): 2160–2170. doi:10.1097 / 01.ASN.0000023430.92674.E5. ISSN  1046-6673. PMID  12138150.
  3. ^ Gahl WA, Thoene JG, Schneider JA (2002). „Cystinóza“. N. Engl. J. Med. 347 (2): 111–21. doi:10.1056 / NEJMra020552. PMID  12110740.
  4. ^ Golberg L, Holzel A, Komrower GM, Schwarz V (1956). „Klinická a biochemická studie galaktosemie; možné vysvětlení povahy biochemické léze“. Oblouk. Dis. Dítě. 31 (158): 254–64. doi:10.1136 / adc.31.158.254. PMC  2011923. PMID  13363463.
  5. ^ Matsuo N, Tsuchiya Y, Cho H, Nagai T, Tsuji A (1986). "Proximální renální tubulární acidóza u dítěte s onemocněním zásob glykogenu typu 1". Acta Paediatr Scand. 75 (2): 332–5. doi:10.1111 / j.1651-2227.1986.tb10210.x. PMID  3457521.
  6. ^ Morris RC (1968). „Experimentální porucha acidifikace ledvin u pacientů s dědičnou intolerancí fruktózy. I. Podobnost s renální tubulární acidózou“. J. Clin. Investovat. 47 (6): 1389–98. doi:10,1172 / JCI105830. PMC  297294. PMID  5653216.
  7. ^ Hodgson SV, Heckmatt JZ, Hughes E, Crolla JA, Dubowitz V, Bobrow M (1986). "Vyvážená de novo X / autosomová translokace u dívky s projevy Loweho syndromu". Dopoledne. J. Med. Genet. 23 (3): 837–47. doi:10,1002 / ajmg.1320230311. PMID  3953680.
  8. ^ Weibers, DO; Wilson, DM; McLeod, RA; Goldstein, NP (srpen 1979). „Ledvinové kameny u Wilsonovy choroby“. Am J Med. 67 (2): 249–54. doi:10.1016/0002-9343(79)90399-1. PMID  463930. Archivovány od originál dne 04.09.2012.
  9. ^ Rochman, J; Lichtig, C; Osterweill, D; Tatarsky, I; Eidelman, S (říjen 1980). „Fanconiho syndrom dospělých s renální tubulární acidózou ve spojení s renální amyloidózou: výskyt u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií“. Arch Intern Med. 140 (10): 1361–3. doi:10.1001 / archinte.140.10.1361. PMID  6775610.
  10. ^ Messiaen T, Deret S, Mougenot B a kol. (2000). „Syndrom dospělého Fanconiho sekundárně k gamopatii lehkého řetězce. Klinickopatologická heterogenita a neobvyklé rysy u 11 pacientů“. Medicína (Baltimore). 79 (3): 135–54. doi:10.1097/00005792-200005000-00002. PMID  10844934.
  11. ^ Riley AL, Ryan LM, Roth DA (1977). „Renální proximální tubulární dysfunkce a paroxysmální noční hemoglobinurie“. Dopoledne. J. Med. 62 (1): 125–9. doi:10.1016/0002-9343(77)90357-6. PMID  13653.
  12. ^ Skinner R (2003). "Chronická ifosfamidová nefrotoxicita u dětí". Med. Pediatr. Oncol. 41 (3): 190–7. doi:10,1002 / mpo.10336. PMID  12868118.
  13. ^ Rodríguez Soriano J (2002). „Tubulární acidóza ledvin: klinická entita“. J. Am. Soc. Nephrol. 13 (8): 2160–70. doi:10.1097 / 01.ASN.0000023430.92674.E5. PMID  12138150.
  14. ^ McSherry E (1981). „Tubulární acidóza ledvin v dětství“. Kidney Int. 20 (6): 799–809. doi:10.1038 / ki.1981.213. PMID  7038264.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje