Chromozom 21 - Chromosome 21
![]() | Tento článek obsahuje seznam obecných Reference, ale zůstává z velké části neověřený, protože postrádá dostatečné odpovídající vložené citace.únor 2013) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) ( |
Chromozom 21 | |
---|---|
![]() Lidský chromozom 21 pár po G-bandáž. Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
![]() Chromozom 21 párů v lidském muži karyogram. | |
Funkce | |
Délka (bp ) | 46 709 983 bp (GRCh38 )[1] |
Ne. genů | 215 (CCDS )[2] |
Typ | Autosome |
Poloha centromery | Acrocentrický[3] (12,0 Mbp[4]) |
Kompletní seznamy genů | |
CCDS | Genový seznam |
HGNC | Genový seznam |
UniProt | Genový seznam |
NCBI | Genový seznam |
Externí prohlížeče map | |
Ensembl | Chromozom 21 |
Entrez | Chromozom 21 |
NCBI | Chromozom 21 |
UCSC | Chromozom 21 |
Úplné sekvence DNA | |
RefSeq | NC_000021 (FASTA ) |
GenBank | CM000683 (FASTA ) |
Chromozom 21 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Chromozom 21 je nejmenší člověk autosome a chromozóm,[5] s 48 miliony základní páry (stavební materiál DNA ) představující asi 1,5 procenta z celkové DNA v buňky. Většina lidí má dvě kopie chromozomu 21, zatímco ty s tři kopie chromozomu 21 mají Downův syndrom, nazývaná také „trizomie 21“.
Vědci pracující na Projekt lidského genomu v květnu 2000 oznámili, že určili posloupnost základní páry které tvoří tento chromozom.[6] Chromozom 21 byl druhým lidským chromozomem, který byl poté plně sekvenován chromozom 22.
Geny
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 21. Protože k tomu vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová předpověď ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[7]
Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 215 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 217 | 165 | 180 | [8] | 2017-05-12 |
Ensembl | 234 | 404 | 183 | [9] | 2017-03-29 |
UniProt | 252 | — | — | [10] | 2018-02-28 |
NCBI | 256 | 356 | 207 | [11][12][13] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 21. Úplný seznam najdete na odkazu v informačním boxu vpravo.
- ADAMTS1
- APLIKACE: prekurzorový protein amyloid beta (A4) (peptidáza nexin-II, Alzheimerova choroba)[14]
- C21orf59: Chromozom 21 otevřený čtecí rámec 59
- C21orf62: vyjádřen v papírové kapesníky mozku a reprodukčních orgánů
- CBS: cystathionin-beta-syntáza
- CLDN14: claudin 14
- CRYZL1: Crystallin zeta-like 1
- CTSB
- CYYR1: Bohatý na cystein a tyrosin 1
- DIP2A: Diskointeragující protein 2 homolog A
- DNAJC28: kódování protein DnaJ homolog podčeleď C člen 28
- DOPEY2: Dopey člen rodiny 2
- DSCR1: Kritická oblast Downova syndromu 1[15]
- DYRK1A: dvojí specificita tyrosin- (Y) -fosforylace regulovaná kináza 1A
- ERG
- ETS2
- FAM3B: Rodina se sekvenční podobností 3 člen B
- FRGCA: kódování protein FOXM1 regulovaný, spojený s rakovinou žaludku
- GATD3A: kódování mitochondriálního proteinu obsahujícího doménu třídy 1 obsahující glutamin amidotransferázu
- HLCS: holokarboxyláza syntetáza (biotin- (propionyl-koenzym A-karboxyláza (ATP-hydrolyzující)) ligáza)
- KCNE1: kanál s draslíkovým napětím, rodina související s Isk, člen 1
- KCNE2: kanál s draslíkovým napětím, rodina související s Isk, člen 2
- CHLAPEC: nedostatek adheze leukocytů (symboly jsou ITGB2, CD18, LCAMB)
- MIS18A: kódování protein Protein Mis18-alfa
- NRIP1
- OLIG2
- PAXBP1: kódování protein Homolog sekvence bohaté na GC sekvenci DNA
- PCNT: centrosomální pericentrin
- PDXK: kódování enzym Pyridoxal kináza
- PSMG1: Proteasome montážní chaperone 1
- RNR4: RNA, ribozomální klastr 45S 4
- RRP1: kódování protein Ribosomální RNA zpracovávající protein 1 homolog A
- RRP1B: zpracování ribozomální RNA 1 homolog B
- RWDD2B: kódování protein Protein 2B obsahující doménu RWD
- RUNX1
- S100B: protein vázající vápník
- SOD1: superoxid dismutáza 1, rozpustný (amyotrofická laterální skleróza 1 (dospělý))
- SPATC1L: kódující protein SPATC1L
- TFF1, TFF2, TFF3
- TIAM1
- TMEM1: kódování protein Obchodování s podjednotkou komplexu proteinových částic 10
- TMPRSS2
- TMPRSS3: transmembránová proteáza, serin 3
- TTC3: Tetratrikopeptid Opakujte doménu 3
Nemoci a poruchy
Následující onemocnění jsou některá z těch, která souvisejí s geny na chromozomu 21:
- Alzheimerova choroba[14]
- Amyotrofní laterální skleróza
- Autoimunitní polyendokrinní syndrom
- Downův syndrom
- Erondu – Cymetův syndrom
- Nedostatek syntetázy holokarboxylázy
- Homocystinurie
- Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom
- Nedostatek adheze leukocytů
- Majewski osteodysplastický primordiální nanismus II (MOPD II nebo MOPD2)
- Nesyndromická hluchota
- Romano – Wardův syndrom
Chromozomální stavy

Následující podmínky jsou způsobeny změnami ve struktuře nebo počtu kopií chromozomu 21:
- Rakoviny: Přesmyky (translokace ) genetického materiálu mezi chromozomem 21 a jinými chromozomy bylo spojeno s několika typy rakoviny. Například, akutní lymfoblastická leukémie (typ rakoviny krve nejčastěji diagnostikovaný v dětství) byla spojena s translokací mezi chromozomy 12 a 21. Další forma leukémie, Akutní myeloidní leukémie, je spojována s translokací mezi chromozomy 8 a 21.
- V malém procentu případů Downův syndrom je způsobena přeskupením chromozomálního materiálu mezi chromozomem 21 a jiným chromozomem. Výsledkem je, že osoba má obvyklé dvě kopie chromozomu 21 plus další materiál z chromozomu 21 připojený k jinému chromozomu. Tyto případy se nazývají translokační Downov syndrom. Vědci se domnívají, že další kopie genů na chromozomu 21 narušují průběh normálního vývoje, což způsobuje charakteristické rysy Downova syndromu a zvýšené riziko zdravotních problémů spojených s touto poruchou.
- Jiné změny v počtu nebo struktuře chromozomu 21 mohou mít různé účinky, včetně mentální postižení, opožděný vývoj a charakteristické rysy obličeje. V některých případech jsou příznaky a příznaky podobné jako u Downova syndromu. Změny chromozomu 21 zahrnují chybějící segment chromozomu v každé buňce (částečná monosomie 21) a kruhovou strukturu zvanou kruhový chromozom 21. Kruhový chromozom nastane, když jsou oba konce zlomeného chromozomu znovu sjednoceny.
- Duplikace v Amyloidní prekurzorový protein Bylo zjištěno, že lokus (APP) (duplikovaný segment má různou délku, ale zahrnuje APP) na chromozomu 21 způsobuje časný nástup familiární Alzheimerova choroba ve francouzské rodinné sadě (Rovelet-Lecrux et al.) a nizozemské rodinné sadě.[14] Ve srovnání s Alzheimerovou chorobou způsobenou missense mutacemi v APP je frekvence Alzheimerovy choroby způsobené duplikací APP významná. Všichni pacienti, kteří mají další kopii genu APP kvůli duplikaci ložisek, vykazují Alzheimerovu chorobu s těžkou formou cerebrální amyloidová angiopatie.
Cytogenetické pásmo
Chr. | Paže[21] | Kapela[22] | ISCN Start[23] | ISCN stop[23] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[24] | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
21 | p | 13 | 0 | 311 | 1 | 3,100,000 | gvar | |
21 | p | 12 | 311 | 683 | 3,100,001 | 7,000,000 | stonek | |
21 | p | 11.2 | 683 | 1056 | 7,000,001 | 10,900,000 | gvar | |
21 | p | 11.1 | 1056 | 1274 | 10,900,001 | 12,000,000 | acen | |
21 | q | 11.1 | 1274 | 1367 | 12,000,001 | 13,000,000 | acen | |
21 | q | 11.2 | 1367 | 1584 | 13,000,001 | 15,000,000 | gneg | |
21 | q | 21.1 | 1584 | 2019 | 15,000,001 | 22,600,000 | gpos | 100 |
21 | q | 21.2 | 2019 | 2144 | 22,600,001 | 25,500,000 | gneg | |
21 | q | 21.3 | 2144 | 2330 | 25,500,001 | 30,200,000 | gpos | 75 |
21 | q | 22.11 | 2330 | 2485 | 30,200,001 | 34,400,000 | gneg | |
21 | q | 22.12 | 2485 | 2610 | 34,400,001 | 36,400,000 | gpos | 50 |
21 | q | 22.13 | 2610 | 2703 | 36,400,001 | 38,300,000 | gneg | |
21 | q | 22.2 | 2703 | 2858 | 38,300,001 | 41,200,000 | gpos | 50 |
21 | q | 22.3 | 2858 | 3200 | 41,200,001 | 46,709,983 | gneg |
Reference
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
- ^ A b „Výsledky vyhledávání - 21 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ „Chromozom 21“.
- ^ Hattori, M .; Fujiyama, A .; Taylor, T. D .; Watanabe, H .; Yada, T .; Park, H.-S .; Toyoda, A .; Ishii, K .; Totoki, Y .; Choi, D.K; Soeda, E .; Ohki, M .; Takagi, T .; Sakaki, Y .; Taudien, S .; Blechschmidt, K .; Polley, A .; Menzel, U .; Delabar, J .; Kumpf, K .; Lehmann, R .; Patterson, D .; Reichwald, K .; Rump, A .; Schillhabel, M .; Schudy, A .; Zimmermann, W .; Rosenthal, A .; Kudoh, J .; et al. (2000). „Sekvence DNA lidského chromozomu 21“. Příroda. 405 (6784): 311–319. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 21“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Chromozom 21: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Lidský chromozom 21: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 21 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 21 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky hledání - 21 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ A b C Sleegers K, Brouwers N, Gijselinck I, Theuns J, Goossens D, Wauters J, Del-Favero J, Cruts M, van Duijn CM, Van Broeckhoven C (2006). „Duplikace APP je dostatečná k tomu, aby způsobila Alzheimerovu demenci s mozkovou amyloidovou angiopatií s časným nástupem“. Mozek. 129 (Pt 11): 2977–83. doi:10.1093 / brain / awl203. PMID 16921174.
- ^ Gardiner K, Davisson M (2000). „Sekvence lidského chromozomu 21 a důsledky pro výzkum Downova syndromu“. Genome Biol. 1 (2): RECENZES0002. doi:10.1186 / gb-2000-1-2-reviews0002. PMC 138845. PMID 11178230.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení pásem na obrázcích lidských chromozomů“. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 Mezinárodní společná konference o: 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
- Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). „Chromozom 21 a Downov syndrom: od genomiky po patofyziologii“. Nat Rev Genet. 5 (10): 725–38. doi:10.1038 / nrg1448. PMID 15510164. S2CID 5487794.
- Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). „Chromozom 21: malá země fascinujících poruch s neznámou patofyziologií“. Int J Dev Biol. 46 (1): 89–96. PMID 11902692.
- Antonarakis SE (2001). "Chromozom 21: od sekvence k aplikacím". Curr Opin Genet Dev. 11 (3): 241–6. doi:10.1016 / S0959-437X (00) 00185-4. PMID 11377958.
- Gilbert F (1997). „Chorobní geny a chromozomy: mapy nemocí lidského genomu. Chromozom 21“. Genetický test. 1 (4): 301–6. doi:10.1089 / gte.1997.1.301. PMID 10464663.
- Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K , Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). „Sekvence DNA lidského chromozomu 21“. Příroda. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
- Sawinska M, Ladon D (2004). „Mechanismus, detekce a klinický význam reciproční translokace t (12; 21) (p12; q22) u dětí trpících akutní lymfoblastickou leukémií“. Leuk Res. 28 (1): 35–42. doi:10.1016 / S0145-2126 (03) 00160-7. PMID 14630078.
- Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). „APP duplikace lokusu způsobuje autozomálně dominantní Alzheimerovu chorobu s časným nástupem s cerebrální amyloidní angiopatií“. Genetika přírody. 38 (1): 24–6. doi:10.1038 / ng1718. PMID 16369530. S2CID 559054.
- Anita Rauch; Christian T. Thiel; Detlev Schindler; Ursula Wick; Yanick J. Crow; Arif B. Ekici; Anthonie J. van Essen; Timm O. Goecke; Lihadh Al-Gazali; Krystyna H. Chrzanowska; Christiane Zweier; Han G. Brunner; Kristin Becker; Cynthia J. Curry; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Arnd Dörfler; Esther Kinning; André Megarbane; Peter Meinecke; Robert K. Semple; Stephanie Spranger; Annick Toutain; Richard C. Trembath; Egbert Voss; Louise Wilson; Raoul Hennekam; Francis de Zegher; Helmut-Günther Dörr; André Reis (2008). "Mutace v genu pericentrinu (PCNT) způsobují primordiální nanismus". Věda online. 319 (5864): 816–9. Bibcode:2008Sci ... 319..816R. doi:10.1126 / science.1151174. PMID 18174396. S2CID 23055733.
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 21“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
- „Chromozom 21“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.