Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 2 - Autoimmune polyendocrine syndrome type 2
Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 2 | |
---|---|
Ostatní jména | Schmidtův syndrom[1] |
HLA-DQ2 jeden z lidské leukocytové antigeny genotypy odpovědné za tento stav | |
Specialita | Endokrinologie ![]() |
Příznaky | Asplenia[1] |
Rizikové faktory | Lidský leukocytový antigen (HLA-DQ2, HLA-DQ8 a HLA-DR4)[2] |
Diagnostická metoda | Ultrazvuk, MRI[3] |
Léčba | Hormon stimulující štítnou žlázu[4] |
Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 2, forma autoimunitní polyendokrinní syndrom APS-II nebo PAS II je nejčastější formou syndromů polyglandulárního selhání.[2] PAS II je definován jako asociace mezi autoimunitou Addisonova nemoc a buď autoimunitní nemoc štítné žlázy, cukrovka 1. typu, nebo oboje.[5] Je heterogenní a nebyl spojen s žádným gen. Jednotlivci jsou spíše vystaveni vyššímu riziku, když nosí určitý typ lidský leukocytový antigen (HLA-DQ2, HLA-DQ8 a HLA-DR4 ). APS-II postihuje ženy ve větší míře než muže.[2]
Příznaky a symptomy
Známky a příznaky, které jsou konzistentní u jednotlivce postiženého autoimunitním polyendokrinním syndromem typu 2, jsou následující:[1][4][6]

Genetika

Z hlediska genetiky lze konstatovat, že autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 2 má autosomálně dominantní vzor dědičnosti s neúplnou pronikavostí.[7][8] Kromě toho lidský leukocytový antigen podílející se na tomto stavu jsou HLA-DQ2 (DR3 (DQB * 0201)) a HLA-DQ8 (DR4 (DQB1 * 0302)),[9] geneticky vzato, což naznačuje, že se také jedná o multifaktoriální poruchu.[1][10]
By měl žádný postižené orgány vykazují chronický zánětlivý infiltrát (lymfocyty ), to by byl údaj. Navíc,autoprotilátky reakce na specifické antigeny je běžná v imunitním systému postiženého jedince.[4]
Diagnóza
Ve smyslu genetické testování, zatímco je hotovo pro typ 1 tohoto stavu, typ 2 vykreslí (nebo identifikuje) pouze ty geny, které jednotlivce vystavují vyššímu riziku.[11] Další metody / vyšetření ke zjištění, zda má jedinec autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 2, jsou:[3]
Léčba

Léčba autoimunitního polyendokrinního syndromu typu 2 zahrnuje následující:[4]
- Cyklosporin A
- Isohormonální terapie
- Glukokortikoidy
- Hormon stimulující štítnou žlázu
- Pokyny týkající se výživy (v závislosti na tom, zda je diabetik / Addison d.)
Dějiny
Stav byl rozpoznán Martin Benno Schmidt (1863 - 1949), německý patolog, poprvé popsán v roce 1926.[12] Třetí podtyp, PAS III, byl popsán u dospělých, ale kromě absence adrenálního selhání nebyly popsány žádné klinické rozdíly mezi typy II a III. Z tohoto důvodu jsou oba tyto podtypy obecně označovány jako PAS II.[13][14]
Viz také
Reference
- ^ A b C d "Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2 | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-04-12.
- ^ A b C Greenspan, Francis S .; Gardner, David C. (2004). Základní klinická endokrinologie. New York: McGraw-Hill. str.103. ISBN 978-0-07-140297-2.
- ^ A b Betterle, C; Lazzarotto, F; Presotto, F (19. dubna 2017). „Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2: špička ledovce?“. Klinická a experimentální imunologie. 137 (2): 225–233. doi:10.1111 / j.1365-2249.2004.02561.x. ISSN 0009-9104. PMC 1809126. PMID 15270837.
- ^ A b C d „Klinická prezentace polyglandulárního autoimunitního syndromu typu II: historie, fyzikální příčiny“. emedicine.medscape.com. Citováno 2017-04-13.
- ^ Kahaly, George J. (2012-12-01). „Polyglandulární autoimunitní syndrom typu II“. La Presse Médicale. 41 (12): e663 – e670. doi:10.1016 / j.lpm.2012.09.011. ISSN 0755-4982. PMID 23159534.
- ^ Betterle C, Zanchetta R (duben 2003). "Aktualizace autoimunitních polyendokrinních syndromů (APS)". Acta Biomed. 74 (1): 9–33. PMID 12817789.
- ^ Betterle, Corrado; Dal Pra, Chiara; Mantero, Franco; Zanchetta, Renato (01.06.2002). „Autoimunitní nedostatečnost nadledvin a autoimunitní polyendokrinní syndromy: Autoprotilátky, autoantigeny a jejich použitelnost v diagnostice a predikci nemocí“. Endokrinní hodnocení. 23 (3): 327–364. doi:10.1210 / edrv.23.3.0466. ISSN 0163-769X. PMID 12050123.
- ^ „OMIM Entry -% 269200 - AUTOIMMUNE POLYENDOCRINE SYNDROME, TYP II; APS2“. omim.org. Citováno 2017-04-13.
- ^ Majeroni, BA; Patel, P (1. března 2007). „Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ II“. Americký rodinný lékař. 75 (5): 667–70. PMID 17375512. Citováno 13. dubna 2017.
- ^ Reference, Genetics Home. „Co jsou to komplexní nebo multifaktoriální poruchy?“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-04-19.
- ^ Weiss, Roy E .; Refetoff, Samuel (2016). Genetická diagnostika endokrinních poruch. Akademický tisk. p. 367. ISBN 9780128011348. Citováno 19. dubna 2017.
- ^ Eisenbarth, George S. (2011). Imunoendokrinologie: vědecké a klinické aspekty. Springer Science & Business Media. p. 143. ISBN 9781603274784. Citováno 13. dubna 2017.
- ^ Kahaly, George J .; Dittmar, Manuela (01.07.2003). „Polyglandular Autoimmune Syndromes: Imunogenetics and Long-Term Follow-Up“. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (7): 2983–2992. doi:10.1210 / jc.2002-021845. ISSN 0021-972X. PMID 12843130.
- ^ Kahaly, George J. (01.07.2009). „Polyglandulární autoimunitní syndromy“. Evropský žurnál endokrinologie. 161 (1): 11–20. doi:10.1530 / EJE-09-0044. ISSN 1479-683X. PMID 19411300.
Další čtení
- Michels, A. W .; Eisenbarth, G. S. (2009-05-01). „Autoimunní polyendokrinní syndrom typu 1 (APS-1) jako model pro pochopení autoimunitního polyendokrinního syndromu typu 2 (APS-2)“. Journal of Internal Medicine. 265 (5): 530–540. doi:10.1111 / j.1365-2796.2009.02091.x. ISSN 1365-2796. PMID 19382992. S2CID 205340006.
- Wass, John A. H .; Stewart, Paul M. (2011-07-28). Oxfordská učebnice endokrinologie a diabetu. OUP Oxford. ISBN 9780199235292. Citováno 19. dubna 2017.
- Renz, Harald (2012). Autoimunitní diagnostika. Walter de Gruyter. ISBN 9783110228656. Citováno 19. dubna 2017.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |
![]() | Scholia má téma profil pro Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 2. |