Chromozom 2 - Chromosome 2
Chromozom 2 | |
---|---|
Lidský chromozom 2 pár po G páskování. Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
Chromozom 2 pár v lidském muži karyogram. | |
Funkce | |
Délka (bp ) | 242 193 529 bp (GRCh38 )[1] |
Ne. genů | 1,194 (CCDS )[2] |
Typ | Autosome |
Poloha centromery | Submetacentrický[3] (93,9 Mbp[4]) |
Kompletní seznamy genů | |
CCDS | Genový seznam |
HGNC | Genový seznam |
UniProt | Genový seznam |
NCBI | Genový seznam |
Externí prohlížeče map | |
Ensembl | Chromozom 2 |
Entrez | Chromozom 2 |
NCBI | Chromozom 2 |
UCSC | Chromozom 2 |
Úplné sekvence DNA | |
RefSeq | NC_000002 (FASTA ) |
GenBank | CM000664 (FASTA ) |
Chromozom 2 je jedním z dvaceti tří párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 2 je druhým největším lidským chromozomem, který zahrnuje více než 242 milionů základní páry[5] a představuje téměř osm procent z celkového počtu DNA v člověku buňky.
Chromozom 2 obsahuje HOXD homeobox genový shluk.[6]
Vývoj
Lidé mají pouze dvacet tři párů chromozomů, zatímco všichni ostatní existující členové Hominidae mít dvacet čtyři párů.[7] (Věří se, že Neandertálci a Denisovani měl dvacet tři párů.)[7] Lidský chromozom 2 je výsledkem end-to-end fúze dvou rodových chromozomů.[8][9] [10]
Důkazy pro toto zahrnují:
- Korespondence chromozomu 2 se dvěma opičími chromozomy. Nejbližší lidský příbuzný, šimpanz, má téměř identické DNA sekvence k lidskému chromozomu 2, ale nacházejí se ve dvou samostatných chromozomech. Totéž platí pro vzdálenější gorila a orangutan.[11][12]
- Přítomnost a zakrnělé centroméra. Normálně má chromozom jen jeden centromeru, ale v chromozomu 2 jsou zbytky druhého centromeru v oblasti q21.3 – q22.1.[13]
- Přítomnost pozůstatku telomery. Ty se běžně vyskytují pouze na koncích chromozomu, ale v chromozomu 2 existují další telomérové sekvence v pásmu q13, daleko od obou konců chromozomu.[14]
Dospěli jsme k závěru, že lokus klonovaný v kosmidech c8.1 a c29B je pozůstatkem starověké fúze telomer a telomer a označuje bod, ve kterém se dva chromosomy lidových opic fúzovaly za vzniku lidského chromozomu 2.
— Jacob W. Ijdo[14]
Geny
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 2. Protože k tomu vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi z počet genů na každém chromozomu se liší. Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[15]
Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,194 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,196 | 450 | 931 | [16] | 2017-05-12 |
Ensembl | 1,292 | 1,598 | 1,029 | [17] | 2017-03-29 |
UniProt | 1,274 | — | — | [18] | 2018-02-28 |
NCBI | 1,281 | 1,446 | 1,207 | [19][20][21] | 2017-05-19 |
Seznam genů
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 2. Celý seznam naleznete na odkazu v informačním boxu vpravo.
p-rameno
Částečný seznam genů umístěných na p-rameni (krátké rameno) lidského chromozomu 2:
- ACTR2: kódování protein Protein související s aktinem 2
- ADI1: kódování enzym 1,2-dihydroxy-3-keto-5-methylthiopentendioxygenáza
- AFF3: kódování protein Člen rodiny AF4 / FMR2 3
- AFTPH: kódování protein Aftifilin
- ALMS1
- ABCG5 a ABCG8: ATP-binding cassette, subfamily A, members 5 and 8
- SLC35F6: kódování protein Transmembránový protein SLC35F6
- ATRAID: kódování protein Protein související s apoptózou 3
- CAPG: limitující působící protein
- CCDC142: Coiled-Coil Domain obsahující 142
- CTLA4: cytotoxický T-lymfocytární antigen 4
- DHX57: DExH-box helicase 57
- DPYSL5: Dihydropyrimidináza jako 5
- ERLEC1: Endoplazmatické retikulum lektin 1
- EVA1A: kódování protein Homolog Eva-1 (C. elegans)
- FAM49A: Rodina se sekvenční podobností 49 členů A
- FAM98A: Rodina se sekvenční podobností 98 členů A
- FAM136A: Rodina se sekvenční podobností 136 členů A
- FBXO11: F-box protein 11
- GEN1 kódování protein GEN1, Holliday Junction 5 'klapková endonukleáza
- GFPT1: glutamin — fruktóza-6-fosfát transamináza 1
- GKN1: gastrokin 1
- GPATCH11: G-patch doména obsahující protein 11
- GTF2A1L: Obecný transkripční faktor IIA podjednotka 1 jako
- HADHA: hydroxyacyl-koenzym A dehydrogenáza / 3-ketoacyl-koenzym A thioláza / enoyl-koenzym A hydratáza (trifunkční protein), alfa podjednotka
- HADHB: hydroxyacyl-koenzym A dehydrogenáza / 3-ketoacyl-koenzym A thioláza / enoyl-koenzym A hydratáza (trifunkční protein), beta podjednotka
- HSPC159: Protein související s galektinem
- LEPQTL1: Leptin, sérové hladiny
- MEMO1: Mediátor buněčné motility 1
- MPHOSPH10: Fosfoprotein ve fázi M 10
- MSH2: mutS homolog 2, rakovina tlustého střeva, nepolypóza typu 1 (E-coli )
- MSH6: mutS homolog 6 (E-coli )
- MTHFD2: Bifunkční methylenetetrahydrofolát dehydrogenáza / cyklohydroláza, mitochondriální
- MTIF2: mitochondriální translační iniciační faktor 2
- NRBP1: Protein vázající jaderný receptor 1
- ODC1: Ornithin dekarboxyláza
- OTOF: otoferlin
- PARK3 kódování protein Parkinsonova choroba 3 (autozomálně dominantní, Lewyho tělo)
- PCYOX1: prenylcysteinoxidáza 1
- PELI1: Ubikvitin ligáza
- PLGLB2: Protein B související s plazminogenem
- POLR1A: DNA řízená RNA polymeráza I podjednotka RPA1
- PREPL: Podobně jako prolyl endopeptidáza
- PXDN: Homolog peroxidasinu
- QPCT: Glutaminyl-peptidová cyklotransferáza
- RETSAT: All-trans-retinol 13,14-reduktáza
- SH3YL1: SH3 a SYLF obsahující doménu 1
- TGOLN2: Trans-Golgiho síťový integrální membránový protein 2
- THADA: kódování protein Přidružený adenom štítné žlázy
- TIA1: TIA1 cytotoxický granulát asociovaný protein vázající RNA
- TMEM150: Transmembránový protein 150A
- TP53I3: Předpokládaný chinon oxidoreducatse
- TPO: peroxidáza štítné žlázy
- TTC7A: familiární vícečetná atrézie
- WBP1: Protein vázající doménu WW 1
- WDR35 (IFT121: TULP4): intraflagelární transport 121
- C2orf16: neznámý protein C2orf16
rameno Q
Částečný seznam genů umístěných na q-rameni (dlouhém rameni) lidského chromozomu 2:
- ABCA12: ATP-binding cassette, subfamily A (ABC1), member 12
- ACTR1B: kódování protein Beta-centractin
- AGXT: alanin-glyoxylát aminotransferáza (oxalóza I; hyperoxalurie I; glykolikcidurie; serin-pyruvátaminotransferáza)
- ALS2: amyotrofická laterální skleróza 2 (juvenilní)
- ALS2CR8: kódování protein Amyotrofická laterální skleróza 2 protein chromozomální oblasti kandidátského genu 8, známý také jako faktor odpovědi na vápník (CaRF)
- ARMC9: kódování protein Protein ARMC9 obsahující doménu LisH
- B3GNT7: kódování protein UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferáza 7
- BMPR2: kostní morfogenetický proteinový receptor, typ II (serin / threonin kináza)
- CCDC88A: Protein 88A obsahující doménu coiled-coil
- CCDC93: Protein obsahující doménu coiled-coil 93
- CCDC138: Protein obsahující doménu coiled-coil 138
- CDCA7: Protein spojený s cyklem buněčného dělení 1
- CHPF: Chondroitin sulfát syntáza 2
- COL3A1: kolagen, typ III, alfa 1 (Ehlers-Danlosův syndrom typu IV, autozomálně dominantní)
- COL4A3: kolagen, typ IV, alfa 3 (Goodpasture antigen)
- COL4A4: kolagen, typ IV, alfa 4
- COL5A2: kolagen, typ V, alfa 2
- DIS3L2: DIS3 mitotická kontrola homologní jako 2
- ECEL1: Endothelin převádějící enzym jako 1
- EPC2: Vylepšení homologu polycomb 2
- EPB41L5: kódování protein Erytrocytový membránový proteinový pás 4.1 jako 5
- ERICH2: kódování protein Proteiny bohaté na glutamát 2
- FASTKD1: Protein obsahující FAST kinázovou doménu 1
- IMP4: U3 malý nukleolární ribonukleoprotein
- INPP1: Inositol polyfosfát 1-fosfatáza
- INPP4A: inositol polyfosfát-4-fosfatáza typu A
- ITM2C: Integrovaný membránový protein 2C
- KANSL3: KAT8 regulační NSL komplexní podjednotka 3
- KIAA1211L: Necharakterizovaný protein KIAA1211- jako
- LANCL1: LanC jako 1
- NÁKUPNÍ CENTRUM: MAL-like protein
- MGAT5: mannosyl (alfa-1,6 -) - glykoprotein beta-1,6-N-acetyl-glukosaminyltransferáza
- NABP1: Protein vázající nukleovou kyselinu 1
- NEURL3: kódování protein Neuralizovaná E3 ubikvitinová proteinová ligáza 3
- NCL: Nucleolin
- NR4A2: podrodina jaderných receptorů 4, skupina A, člen 2
- OLA1: Obg-like ATPase 1
- PARD3B kódování protein Vadný 3 oddíl homologu B
- PAX3: gen spárovaného boxu 3 (Waardenburgův syndrom 1)
- PAX8: spárovaný gen pole 8
- POLR1B: DNA řízená RNA polymeráza I podjednotka RPA2
- PRR21: Proteiny bohaté na prolin 21
- PRSS56: Předpokládaná serinová proteáza 56
- RIF1: regulační faktor časování replikace 1
- RNU4ATAC: RNA, U4atac malá jaderná (sestřih závislý na U12)
- RPL37A: kódování protein 60S ribozomální protein L37a
- SATB2: Homeobox 2
- SDPR: Protein deprivace odezvy na sérum
- SGOL2: Shugoshin-like 2
- SH3BP4: Protein vázající doménu SH3 4
- SLC9A4: rodina nosičů rozpuštěných látek 9 člen A4
- SLC40A1: rodina nosičů rozpuštěných látek 40 (transportér regulovaný železem), člen 1
- SMPD4: Sfingomyelin fosfodiesteráza 4
- SP140: kódování protein SP140 protein jaderného těla
- SPATS2L: spojený se spermatogenezí, protein podobný 2 serinu
- SSB: Sjögrenův syndrom antigen B
- SSFA2: Spermově specifický antigen 2
- TBR1: T-box, mozek, 1
- THAP4: Protein obsahující doménu THAP 4
- TMBIM1: Transmembránový BAX inhibitor obsahující motiv obsahující protein 1
- TNRC15: PERQ bohatý na aminokyseliny s proteinem obsahujícím doménu GYF 2
- TSGA10 kódování protein Specifické pro varlata 10
- TTN: titin
- UBXD2: Proteiny obsahující doménu UBX 4
- UXS1: Dekarboxyláza kyseliny UDP-glukuronové 1
- XIRP2: Xin aktin vázající protein obsahující repetici 2
- ZNF142: protein zinkového prstu 142
Související poruchy a vlastnosti
Tato sekce potřebuje další citace pro ověření.Září 2015) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) ( |
Následující nemoci a rysy souvisejí s geny umístěnými na chromozomu 2:
- 2p15-16.1 mikrodeleční syndrom
- Autismus[22]
- Alportův syndrom
- Alströmův syndrom
- Amyotrofní laterální skleróza
- Vrozená hypotyreóza
- Crigler-Najjar typy I / II
- Demence s Lewyho těly
- Ehlers-Danlosův syndrom
- Ehlers-Danlosův syndrom, klasický typ
- Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ
- Fibrodysplasia ossificans progressiva
- Gilbertův syndrom
- Ichtyóza typu harlekýn
- Hemochromatóza
- Hemochromatóza typu 4
- Dědičná nepolypózní kolorektální rakovina
- Infantilní nástup vzestupné dědičné spastické paralýzy
- Juvenilní primární laterální skleróza
- Laktózová intolerance
- Nedostatek 3-hydroxyacyl-koenzym-dehydrogenázy s dlouhým řetězcem
- Zralost nástup cukrovky mladých typ 6
- Nedostatek mitochondriálních trifunkčních proteinů
- Nesyndromická hluchota
- Primární hyperoxalurie
- Primární plicní hypertenze
- Sitosterolemie (vyřazení ABCG5 nebo ABCG8)
- Sensenbrennerův syndrom
- Synestézie
- Waardenburgův syndrom
Cytogenetické pásmo
Chr. | Paže[27] | Kapela[28] | ISCN Start[29] | ISCN stop[29] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[30] | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
2 | p | 25.3 | 0 | 388 | 1 | 4,400,000 | gneg | |
2 | p | 25.2 | 388 | 566 | 4,400,001 | 6,900,000 | gpos | 50 |
2 | p | 25.1 | 566 | 954 | 6,900,001 | 12,000,000 | gneg | |
2 | p | 24.3 | 954 | 1193 | 12,000,001 | 16,500,000 | gpos | 75 |
2 | p | 24.2 | 1193 | 1312 | 16,500,001 | 19,000,000 | gneg | |
2 | p | 24.1 | 1312 | 1565 | 19,000,001 | 23,800,000 | gpos | 75 |
2 | p | 23.3 | 1565 | 1789 | 23,800,001 | 27,700,000 | gneg | |
2 | p | 23.2 | 1789 | 1908 | 27,700,001 | 29,800,000 | gpos | 25 |
2 | p | 23.1 | 1908 | 2027 | 29,800,001 | 31,800,000 | gneg | |
2 | p | 22.3 | 2027 | 2296 | 31,800,001 | 36,300,000 | gpos | 75 |
2 | p | 22.2 | 2296 | 2415 | 36,300,001 | 38,300,000 | gneg | |
2 | p | 22.1 | 2415 | 2609 | 38,300,001 | 41,500,000 | gpos | 50 |
2 | p | 21 | 2609 | 2966 | 41,500,001 | 47,500,000 | gneg | |
2 | p | 16.3 | 2966 | 3220 | 47,500,001 | 52,600,000 | gpos | 100 |
2 | p | 16.2 | 3220 | 3294 | 52,600,001 | 54,700,000 | gneg | |
2 | p | 16.1 | 3294 | 3548 | 54,700,001 | 61,000,000 | gpos | 100 |
2 | p | 15 | 3548 | 3757 | 61,000,001 | 63,900,000 | gneg | |
2 | p | 14 | 3757 | 3935 | 63,900,001 | 68,400,000 | gpos | 50 |
2 | p | 13.3 | 3935 | 4114 | 68,400,001 | 71,300,000 | gneg | |
2 | p | 13.2 | 4114 | 4248 | 71,300,001 | 73,300,000 | gpos | 50 |
2 | p | 13.1 | 4248 | 4353 | 73,300,001 | 74,800,000 | gneg | |
2 | p | 12 | 4353 | 4860 | 74,800,001 | 83,100,000 | gpos | 100 |
2 | p | 11.2 | 4860 | 5307 | 83,100,001 | 91,800,000 | gneg | |
2 | p | 11.1 | 5307 | 5545 | 91,800,001 | 93,900,000 | acen | |
2 | q | 11.1 | 5545 | 5724 | 93,900,001 | 96,000,000 | acen | |
2 | q | 11.2 | 5724 | 6022 | 96,000,001 | 102,100,000 | gneg | |
2 | q | 12.1 | 6022 | 6261 | 102,100,001 | 105,300,000 | gpos | 50 |
2 | q | 12.2 | 6261 | 6395 | 105,300,001 | 106,700,000 | gneg | |
2 | q | 12.3 | 6395 | 6559 | 106,700,001 | 108,700,000 | gpos | 25 |
2 | q | 13 | 6559 | 6812 | 108,700,001 | 112,200,000 | gneg | |
2 | q | 14.1 | 6812 | 7036 | 112,200,001 | 118,100,000 | gpos | 50 |
2 | q | 14.2 | 7036 | 7334 | 118,100,001 | 121,600,000 | gneg | |
2 | q | 14.3 | 7334 | 7602 | 121,600,001 | 129,100,000 | gpos | 50 |
2 | q | 21.1 | 7602 | 7826 | 129,100,001 | 131,700,000 | gneg | |
2 | q | 21.2 | 7826 | 8050 | 131,700,001 | 134,300,000 | gpos | 25 |
2 | q | 21.3 | 8050 | 8169 | 134,300,001 | 136,100,000 | gneg | |
2 | q | 22.1 | 8169 | 8437 | 136,100,001 | 141,500,000 | gpos | 100 |
2 | q | 22.2 | 8437 | 8497 | 141,500,001 | 143,400,000 | gneg | |
2 | q | 22.3 | 8497 | 8646 | 143,400,001 | 147,900,000 | gpos | 100 |
2 | q | 23.1 | 8646 | 8735 | 147,900,001 | 149,000,000 | gneg | |
2 | q | 23.2 | 8735 | 8795 | 149,000,001 | 149,600,000 | gpos | 25 |
2 | q | 23.3 | 8795 | 9078 | 149,600,001 | 154,000,000 | gneg | |
2 | q | 24.1 | 9078 | 9361 | 154,000,001 | 158,900,000 | gpos | 75 |
2 | q | 24.2 | 9361 | 9585 | 158,900,001 | 162,900,000 | gneg | |
2 | q | 24.3 | 9585 | 9928 | 162,900,001 | 168,900,000 | gpos | 75 |
2 | q | 31.1 | 9928 | 10435 | 168,900,001 | 177,100,000 | gneg | |
2 | q | 31.2 | 10435 | 10599 | 177,100,001 | 179,700,000 | gpos | 50 |
2 | q | 31.3 | 10599 | 10733 | 179,700,001 | 182,100,000 | gneg | |
2 | q | 32.1 | 10733 | 11091 | 182,100,001 | 188,500,000 | gpos | 75 |
2 | q | 32.2 | 11091 | 11225 | 188,500,001 | 191,100,000 | gneg | |
2 | q | 32.3 | 11225 | 11538 | 191,100,001 | 196,600,000 | gpos | 75 |
2 | q | 33.1 | 11538 | 11925 | 196,600,001 | 202,500,000 | gneg | |
2 | q | 33.2 | 11925 | 12060 | 202,500,001 | 204,100,000 | gpos | 50 |
2 | q | 33.3 | 12060 | 12283 | 204,100,001 | 208,200,000 | gneg | |
2 | q | 34 | 12283 | 12641 | 208,200,001 | 214,500,000 | gpos | 100 |
2 | q | 35 | 12641 | 13014 | 214,500,001 | 220,700,000 | gneg | |
2 | q | 36.1 | 13014 | 13237 | 220,700,001 | 224,300,000 | gpos | 75 |
2 | q | 36.2 | 13237 | 13297 | 224,300,001 | 225,200,000 | gneg | |
2 | q | 36.3 | 13297 | 13595 | 225,200,001 | 230,100,000 | gpos | 100 |
2 | q | 37.1 | 13595 | 13893 | 230,100,001 | 234,700,000 | gneg | |
2 | q | 37.2 | 13893 | 13998 | 234,700,001 | 236,400,000 | gpos | 50 |
2 | q | 37.3 | 13998 | 14400 | 236,400,001 | 242,193,529 | gneg |
Reference
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 24. prosince 2013. Citováno 4. března 2017.
- ^ A b „Výsledky vyhledávání - 2 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 8. září 2016. Citováno 28. května 2017.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b C Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ Hillier; et al. (2005). "Generování a anotace DNAD sekvencí lidských chromozomů 2 a 4". Příroda. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005 Natur.434..724H. doi:10.1038 / nature03466. PMID 15815621.
- ^ Prohlížeč genomu Vega Homo sapiens: shluk HoxD na chromozomu 2
- ^ A b Meyer M, Kircher M, Gansauge MT, Li H, Racimo F, Mallick S a kol. (Říjen 2012). „Sekvence genomu s vysokým pokrytím od archaického jedince Denisovana“. Věda. 338 (6104): 222–6. Bibcode:2012Sci ... 338..222M. doi:10.1126 / science.1224344. PMC 3617501. PMID 22936568.
- ^ Předpokládá se, že lidský chromozom 2 je fúzí dvou chromozomů předků Alec MacAndrew; zpřístupněno 18. května 2006.
- ^ „Chromosome 2 in the Great Apes - YouTube“. www.youtube.com. Citováno 24. července 2020.
- ^ „Chromosome 2 - Re-Upload - YouTube“. www.youtube.com. Citováno 24. července 2020.
- ^ Yunis a Prakash; Prakash, O (1982). "Původ člověka: chromozomální obrazové dědictví". Věda. 215 (4539): 1525–30. Bibcode:1982Sci ... 215.1525Y. doi:10.1126 / science.7063861. PMID 7063861.
- ^ Lidské a opičí chromozomy Archivováno 6. září 2017 v Wayback Machine; zpřístupněno 8. září 2007.
- ^ Avarello; et al. (1992). "Důkazy o rodové alphoidní doméně na dlouhém rameni lidského chromozomu 2". Genetika člověka. 89 (2): 247–9. doi:10.1007 / BF00217134. PMID 1587535. S2CID 1441285.
- ^ A b Ijdo, Jacob W .; et al. (1991). „Původ lidského chromozomu 2: fúze předků mezi telomerem a telomerou“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 88 (20): 9051–5. Bibcode:1991PNAS ... 88.9051I. doi:10.1073 / pnas.88.20.9051. PMC 52649. PMID 1924367.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 2“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 12. května 2017. Citováno 19. května 2017.
- ^ „Chromozom 2: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 29. března 2017. Citováno 19. května 2017.
- ^ „Lidský chromozom 2: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 28. února 2018. Citováno 16. března 2018.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 2 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 19. května 2017. Citováno 20. května 2017.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 2 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 19. května 2017. Citováno 20. května 2017.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 2 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 19. května 2017. Citováno 20. května 2017.
- ^ Swaminathan, Nikhile. „Dosud největší studie autismu identifikovala dva genetické viníky“. Scientific American. Citováno 25. ledna 2018.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). Odhad rozlišení pásem na lidském chromozomu. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 2“. Genetická domácí reference. Citováno 6. května 2017.
- „Chromozom 2“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 6. května 2017.