Chromozom 14 - Chromosome 14
Chromozom 14 | |
---|---|
![]() Lidský chromozom 14 párů po G-bandáž. Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
![]() Chromozom 14 párů v lidském muži karyogram. | |
Funkce | |
Délka (bp ) | 107 043 718 bp (GRCh38 )[1] |
Ne. genů | 583 (CCDS )[2] |
Typ | Autosome |
Poloha centromery | Acrocentrický[3] (17,2 Mbp[4]) |
Kompletní seznamy genů | |
CCDS | Genový seznam |
HGNC | Genový seznam |
UniProt | Genový seznam |
NCBI | Genový seznam |
Externí prohlížeče map | |
Ensembl | Chromozom 14 |
Entrez | Chromozom 14 |
NCBI | Chromozom 14 |
UCSC | Chromozom 14 |
Úplné sekvence DNA | |
RefSeq | NC_000014 (FASTA ) |
GenBank | CM000676 (FASTA ) |
Chromozom 14 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 14 zahrnuje asi 107 milionů základní páry (stavební materiál DNA ) a představuje mezi 3 a 3,5% celkové DNA v buňky.
The centroméra chromozomu 14 je umístěn přibližně na pozici 17,2 Mbp.
Geny
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 14. Protože vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová předpověď ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[5]
Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 583 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 593 | 324 | 513 | [6] | 2017-05-12 |
Ensembl | 820 | 856 | 518 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 720 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 621 | 690 | 598 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 14. Celý seznam naleznete na odkazu v informačním boxu vpravo.
- ACIN1: kódování protein Induktor apoptotické kondenzace chromatinu v jádru
- ATXN3: Ataxin-3 (Machado-Josephova choroba)
- BCL2L2: kódování anti-apoptotický protein Bcl-w z Rodina Bcl-2
- C14orf93: kódování protein C14orf93
- CLBA1: kódování protein CLBA1
- CDC42BPB: kódování protein CDC42 vázající protein kináza beta
- CHMP4A: Nabitý multivesikulární tělesný protein 4a
- CIDEB: Efektor podobný DFFA indukující smrt buňky b
- CMA1: kódování enzym Chymase
- CNIH: kódování protein Homolog proteinu cornichon
- COCH: homolog koagulačního faktoru C, kochlin (Limulus polyphemus)
- CRIP2: Proteiny bohaté na cystein 2
- DDX24: kódování enzym ATP-dependentní RNA helikáza DDX24
- DEGS2: kódování protein Delta (4) -desaturáza, sfingolipid 2
- DLGAP5: Disky s velkým obsahem proteinu 5
- DGLUCY: kódování protein DGLUCY, mitochondriální
- EAPP: Fosfoprotein asociovaný s E2F
- EGLN3: Egl devět homolog 3
- ENTPD5: Ectonukleosid trifosfát difosfohydroláza 5
- ERG28: kódování protein Pravděpodobný biosyntetický protein ergosterolu 28
- Fam158a: kódování protein UPF0172 protein FAM158A
- FAM181A: kódování protein Rodina se sekvenční podobností 181, člen A
- FAM71D: Rodina se sekvenční podobností 71, člen D
- FCF1: homolog proteinu FCF1 zpracovávajícího rRNA
- GALC: galaktosylceramidáza (Krabbeho choroba)
- GARNL1: GTPase-aktivující Rap / Ran-GAP doména jako 1
- GCH1: GTP cyklohydroláza 1 (dystonie reagující na dopa)
- GPHB5: Glykoproteinový hormon beta-5
- GSKIP kódování protein GSK3B interagující protein
- HHIPL1: kódování protein Protein podobný HHIP 1
- IFI27: kódování protein Interferon alfa-indukovatelný protein 27
- IFT43: intraflagelární transport 43
- IGH @: imunoglobulin těžký řetěz místo
- IRF2BPL: kódování protein Interferonový regulační faktor 2 vázající protein podobný
- ITPK1: kódování enzym Inositol-tetrakisfosfát 1-kináza
- JKAMP: kódování protein Membránový protein spojený s JNK1
- JPH4: kódování protein Junctophilin 4
- LINC00520: a dlouhá nekódující RNA
- MAPK1IP1L: kódování protein MAPK interagující a vřetenově stabilizující protein
- MIA2: kódování protein Protein inhibující aktivitu melanomu 2
- MIR494 kódování protein MicroRNA 494
- MIR3173: kódování protein MicroRNA 3173
- MIS18BP1: kódování protein MIS18 vazebný protein 1
- MOAP1: kódování protein Modulátor apoptózy 1
- MYH7: myosin izoforma beta (MHC-β) těžkého řetězce[12]
- NPC2: Niemann-Pickova choroba, typ C2
- NUBPL: kódování protein Železo-sirný protein NUBPL (IND1)
- OSGEP: kódování enzym Pravděpodobná O-sialoglykoproteinová endopeptidáza
- PAPOLA: kódování enzym Poly (A) polymeráza alfa
- PCNX: kódování protein Protein podobný pecanexu 1
- PELI2: kódování protein Homolog proteinu pellino 2
- PSEN1: presenilin 1 (Alzheimerova choroba 3)
- RIOX1: kódování protein RIOX1
- RTRAF: kódování protein protein RTRAF
- RPL10L: kódování protein 60S ribozomální protein podobný L10
- SERPINA 1: inhibitor serpin peptidázy, klade A (alfa-1 antiproteináza, antitrypsin), člen 1
- SIX6OS1: kódování protein SIX6OS1
- SGPP1: kódování enzym Sfingosin-1-fosfátfosfatáza 1
- TC2N: kódování protein Tandemový C2 domény jaderný protein
- TCL1B: kódování protein Protein leukémie / lymfomu T-buněk 1B
- TIMM9: kódování enzym Mitochondriální import vnitřní membránové translokázové podjednotky Tim9
- TMED10: kódování protein Transmembránový protein obsahující emp24 doménu 10
- TMEM260: kódování protein TMEM260
- TRAJ56 kódování protein Spojení alfa receptoru T buněk 56
- TSHR: receptor štítné žlázy stimulující štítnou žlázu
- TUNAR: a dlouhá nekódující RNA
- VASH1: kódování protein Vasohibin-1
- VIPAS39: kódování protein VIPAS39
- VÁLKY: kódování enzym Tryptofanyl-tRNA syntetáza, cytoplazmatická
- YLPM1: kódování protein Protein obsahující YLP motiv 1
- ZBTB1: kódování protein Zinkový prst a doména BTB obsahující 1
- ZFHX2: kódování protein Homeobox se zinkovým prstem 2
- ZNF839: kódování protein Protein se zinkovým prstem 839
Nemoci a poruchy
Následující onemocnění jsou některá z těch, která souvisejí s geny na chromozomu 14:
- Alzheimerova choroba
- Burkittův lymfom (t8; 14)
- vrozená hypotyreóza
- dystonie reagující na dopamin
- Folikulární lymfom (t14; 18)
- FOXG1 syndrom
- Hypertrofické kardiomyopatie
- Krabbeho choroba
- Cranio-lenticulo-suturální dysplázie
- Machado-Josephova nemoc
- Mozaiková monosomie 14
- Mnohočetný myelom
- Niemann-Pickova choroba
- Nesyndromická hluchota
- Sensenbrennerův syndrom
- Nedostatek tetrahydrobiopterinu
- Uniparental disomy (UPD) 14
Cytogenetické pásmo
Chr. | Paže[18] | Kapela[19] | ISCN Start[20] | ISCN stop[20] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[21] | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
14 | p | 13 | 0 | 284 | 1 | 3,600,000 | gvar | |
14 | p | 12 | 284 | 624 | 3,600,001 | 8,000,000 | stonek | |
14 | p | 11.2 | 624 | 1249 | 8,000,001 | 16,100,000 | gvar | |
14 | p | 11.1 | 1249 | 1433 | 16,100,001 | 17,200,000 | acen | |
14 | q | 11.1 | 1433 | 1660 | 17,200,001 | 18,200,000 | acen | |
14 | q | 11.2 | 1660 | 2043 | 18,200,001 | 24,100,000 | gneg | |
14 | q | 12 | 2043 | 2313 | 24,100,001 | 32,900,000 | gpos | 100 |
14 | q | 13.1 | 2313 | 2469 | 32,900,001 | 34,800,000 | gneg | |
14 | q | 13.2 | 2469 | 2582 | 34,800,001 | 36,100,000 | gpos | 50 |
14 | q | 13.3 | 2582 | 2724 | 36,100,001 | 37,400,000 | gneg | |
14 | q | 21.1 | 2724 | 2923 | 37,400,001 | 43,000,000 | gpos | 100 |
14 | q | 21.2 | 2923 | 3008 | 43,000,001 | 46,700,000 | gneg | |
14 | q | 21.3 | 3008 | 3264 | 46,700,001 | 50,400,000 | gpos | 100 |
14 | q | 22.1 | 3264 | 3491 | 50,400,001 | 53,600,000 | gneg | |
14 | q | 22.2 | 3491 | 3604 | 53,600,001 | 55,000,000 | gpos | 25 |
14 | q | 22.3 | 3604 | 3718 | 55,000,001 | 57,600,000 | gneg | |
14 | q | 23.1 | 3718 | 3916 | 57,600,001 | 61,600,000 | gpos | 75 |
14 | q | 23.2 | 3916 | 4044 | 61,600,001 | 64,300,000 | gneg | |
14 | q | 23.3 | 4044 | 4186 | 64,300,001 | 67,400,000 | gpos | 50 |
14 | q | 24.1 | 4186 | 4484 | 67,400,001 | 69,800,000 | gneg | |
14 | q | 24.2 | 4484 | 4626 | 69,800,001 | 73,300,000 | gpos | 50 |
14 | q | 24.3 | 4626 | 4839 | 73,300,001 | 78,800,000 | gneg | |
14 | q | 31.1 | 4839 | 5051 | 78,800,001 | 83,100,000 | gpos | 100 |
14 | q | 31.2 | 5051 | 5094 | 83,100,001 | 84,400,000 | gneg | |
14 | q | 31.3 | 5094 | 5349 | 84,400,001 | 89,300,000 | gpos | 100 |
14 | q | 32.11 | 5349 | 5406 | 89,300,001 | 91,400,000 | gneg | |
14 | q | 32.12 | 5406 | 5505 | 91,400,001 | 94,200,000 | gpos | 25 |
14 | q | 32.13 | 5505 | 5619 | 94,200,001 | 95,800,000 | gneg | |
14 | q | 32.2 | 5619 | 5732 | 95,800,001 | 100,900,000 | gpos | 50 |
14 | q | 32.31 | 5732 | 5903 | 100,900,001 | 102,700,000 | gneg | |
14 | q | 32.32 | 5903 | 6016 | 102,700,001 | 103,500,000 | gpos | 50 |
14 | q | 32.33 | 6016 | 6300 | 103,500,001 | 107,043,718 | gneg |
Reference
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
- ^ A b „Výsledky vyhledávání - 14 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 14“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Chromozom 14: Shrnutí chromozomu - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Lidský chromozom 14: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 14 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 14 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 14 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND živý [prop]) - gen". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ Quiat D, Voelker KA, Pei J, Grishin NV, Grange RW, Bassel-Duby R, Olson EN (červen 2011). "Společná regulace genové exprese specifické pro myofiber a svalového výkonu transkripčním represorem Sox6". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 108 (25): 10196–201. Bibcode:2011PNAS..10810196Q. doi:10.1073 / pnas.1107413108. PMC 3121857. PMID 21633012.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení pásem na obrázcích lidských chromozomů“. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
- Campo E (2003). „Genetické a molekulárně genetické studie v diagnostice B-buněčných lymfomů I: lymfom z plášťových buněk, folikulární lymfom a Burkittův lymfom“. Hum Pathol. 34 (4): 330–5. doi:10.1053 / hupa.2003.97. PMID 12733111.
- Gilbert F (1999). „Geny a chromozomy nemocí: mapy chorob lidského genomu. Chromozom 14“. Genetický test. 3 (4): 379–91. doi:10.1089 / gte.1999.3.379. PMID 10627948.
- Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L , Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Weissenbach J (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 14“. Příroda. 421 (6923): 601–7. Bibcode:2003 Natur.421..601H. doi:10.1038 / nature01348. PMID 12508121.
- Kamnasaran D, Cox DW (2002). „Aktuální stav lidského chromozomu 14“. J Med Genet. 39 (2): 81–90. doi:10,1136 / jmg. 39.2.81. PMC 1735028. PMID 11836355.
- Lemire EG, Cardwell S (1999). "Neobvyklý fenotyp při částečné trizomii 14". Am J Med Genet. 87 (4): 294–6. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19991203) 87: 4 <294 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-S. PMID 10588832.
- van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). "Další vymezení syndromu terminální delece chromozomu 14q". Am J Med Genet. 110 (1): 65–72. doi:10,1002 / ajmg.10207. PMID 12116274.
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 14“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
- „Chromozom 14“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.