Chromozom 7 - Chromosome 7
Chromozom 7 | |
---|---|
![]() Lidský chromozom 7 párů po G-bandáž. Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
![]() Chromozom 7 pár v lidském muži karyogram. | |
Funkce | |
Délka (bp ) | 159 345 973 bp (GRCh38 )[1] |
Ne. genů | 862 (CCDS )[2] |
Typ | Autosome |
Poloha centromery | Submetacentrický[3] (60,1 Mbp[4]) |
Kompletní seznamy genů | |
CCDS | Genový seznam |
HGNC | Genový seznam |
UniProt | Genový seznam |
NCBI | Genový seznam |
Externí prohlížeče map | |
Ensembl | Chromozom 7 |
Entrez | Chromozom 7 |
NCBI | Chromozom 7 |
UCSC | Chromozom 7 |
Úplné sekvence DNA | |
RefSeq | NC_000007 (FASTA ) |
GenBank | CM000669 (FASTA ) |
Chromozom 7 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé, kteří mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 7 zahrnuje asi 159 milionů[5] základní páry (stavební materiál DNA ) a představuje mezi 5 a 5,5 procenty celkové DNA v buňky.
Geny
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 7. Protože k tomu vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová předpověď ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[6]
Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 862 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 870 | 245 | 703 | [7] | 2017-05-12 |
Ensembl | 984 | 973 | 889 | [8] | 2017-03-29 |
UniProt | 944 | — | — | [9] | 2018-02-28 |
NCBI | 948 | 905 | 933 | [10][11][12] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 7. Úplný seznam naleznete na odkazu v informačním okně vpravo.
- ACTR3B: protein související s aktinem 3B
- AEBP1: AE vazebný protein 1
- AGK: kódování enzym mitochondriální acylglycerolkináza
- AASS: kódování enzym Alfa-aminoadipová semialdehyd syntáza, mitochondriální
- ARHGEF35: kódování protein Rho guaninový nukleotidový výměnný faktor (GEF) 35
- BCAP29: Protein spojený s receptorem B-buněk 29
- BRAT1: Aktivátor ATM spojený s BRCA1 1
- ZÍSKEJTE 4: kódování protein ZÍSKEJTE 4
- C7orf25: protein UPF0415
- C7orf31: otevřený čtecí rámec chromozomu 7 31
- MAP11: kódování protein Protein asociovaný s mikrotubuly 11
- CALU: Calumenin
- CDCA7L: 7-podobný protein spojený s cyklem buněčného dělení
- CNOT4: CCR4-NOT transkripční komplex, podjednotka 4
- CPED1: doména podobná kadherinu a PC-esteráza obsahující 1
- CPVL: karboxypeptidáza, podobná vitellogenní
- CROT: Peroxisomální karnitin O-oktanoyltransferáza
- DDX56: DEAD-box helicase 56
- DMTF1: Cyklin D vázající myb jako transkripční faktor 1
- ECOP: EGFR-koamplifikovaný a nadměrně exprimovaný protein
- EZH2: kódování enzym histon-lysin N-methyltransferáza pro histon h3 lysin 27
- FAM71F2: rodina se sekvenční podobností 71 členů F2
- FAM185A: rodina se sekvenční podobností 185 členů A
- FAM200A: rodina se sekvenční podobností 200 členů A
- FBXO24: F-box pouze protein 24
- GBAS: Glioblastomová amplifikovaná sekvence; Protein NipSnap homolog 2
- GLCCI1: Glukokortikoidy indukovaný protein transkriptu 1
- HPC4: Rakovina prostaty, dědičná, 4
- ICA1: autoantigen buněk ostrůvků 1
- ING3: inhibitor růstového proteinu 3
- INTS1: kódování protein Podjednotka komplexního integrátoru 1
- IQCE: Protein E obsahující doménu IQ
- KDM7A: kódování protein Lysin demethyláza 7A
- LRRC17: repetice bohatá na leucin obsahující protein 17
- LSM5: U6 spojená s malou nukleární RNA a degradací mRNA
- LUC7L2: domnělý protein vázající RNA Luc7-like 2
- MDFIC: Obsahuje doménu inhibitoru rodiny MyoD
- METTL2B: protein podobný methyltransferáze 2B
- MINDY4: MINDY lysin 48 deubiquitináza 4
- MIR96: microRNA 96
- MOSPD3: doména pohyblivých spermií obsahující 3
- MTERF: mitochondriální transkripční faktor ukončení 1
- NOM1: nukleolární protein s doménou MIF4G 1
- NUDCD3: Proteiny obsahující doménu NudC 3
- NUPL2: podobný nukleoporinu 2
- NXPH1: neurexofilin-1
- PDAP1: Protein asociovaný s PDGFA 1
- PHTF2: domnělý transkripční faktor homeodomény 2
- PLOD3: prokolagen-lysin, 2-oxoglutarát 5-dioxygenáza 3
- POM121: POM121 transmembránový nukleoporin
- POP7: ribonukleáza P proteinová podjednotka p20
- PPP1R17: regulační podjednotka proteinová fosfatáza 1 17
- PSPH: fosfoserin fosfatáza
- PURB: protein vázající prvek bohatý na puriny B
- PVRIG: kódování protein Obsahující imunoglobulinovou doménu související s poliovirovým receptorem
- RADIL: ras-asociační a zředěný protein obsahující doménu
- RCP9: DNA-řízená RNA polymeráza III podjednotka RCP9
- REPIN1: iniciátor replikace 1
- RNF216-IT1: kódování protein RNF216 intronický přepis 1
- SCIN: scinderin
- SCRN1: secernin 1
- SOSTDC1: sklerostinová doména obsahující 1
- SPDYE1: rychlý / RINGO člen rodiny buněčného cyklu E1
- SSC4D: člen rodiny scavenger receptorů bohatých na cystein se 4 doménami
- STEAP1: šest transmembránového epiteliálního antigenu prostaty 1
- STEAP2: šest transmembránového epiteliálního antigenu prostaty 2
- STEAP4: šest transmembránového epiteliálního antigenu prostaty 4
- STYXL1: protein podobný serinu / threoninu / tyrosinu 1
- SUMF2: faktor modifikující sulatázu 2
- SYPL1: protein podobný synaptophysinu 1
- TARP: TCR gama alternativní protein čtecího rámce
- TBRG4: transformátor růstového faktoru beta regulátor 4
- TECPR1 kódování protein Tektonin beta-vrtule opakování obsahující 1
- TMED4: transmembránový protein obsahující emp24 doménu 4
- TMEM130: transmembránový protein 130
- TMEM196 kódování protein Transmembránový protein 196
- TRBC1 kódování protein Konstanta beta receptoru T buněk 1
- TRBC2 kódování protein Konstanta beta receptoru T buněk 2
- TRIL: Interaktor TRL4 s opakováními bohatými na leucin
- URG4: up-regulovaný gen 4
- WBSCR17: polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza 17
- WDR91 kódování protein Opakovaná doména WD 91
- ZC3HAV1: obsahující zinek prst CCCH typu
- ZC3HC1: zinkový prst typu C3HC obsahující 1
- ZKSCAN1: protein zinkového prstu s doménami KRAB a SCAN 1
- ZKSCAN5: protein zinkového prstu s doménami KRAB a SCAN 5
- ZMIZ2: protein obsahující MIZ doménu se zinkovým prstem 2
- ZNF277P: protein zinkového prstu 277
- ZNF394: protein zinkového prstu 394
- ZNF398: protein zinkového prstu 398
- ZNF727: kódování protein Protein se zinkovým prstem 727
- ZNF786: kódování protein Protein se zinkovým prstem 786
- ZRF1: Člen rodiny proteinů DnaJ tepelného šoku (Hsp40) C2
- ZSCAN21: protein se zinkovým prstem a SCAN doménou 21
Nemoci a poruchy
Následující onemocnění jsou některá z těch, která souvisejí s geny na chromozomu 7:
- argininosukcinová acidurie[13][14][15]
- mozková kavernózní malformace[13][15]
- Charcot – Marie – zubní nemoc[13]
- Cholestáza, progresivní familiární intrahepatální 3[13]
- Citrullinemie typu II, nástup dospělého,[13]
- vrozená bilaterální absence chámovodu[13]
- cystická fibróza[16][13][15]
- Vývojová verbální dyspraxie[17]
- distální spinální svalová atrofie typu V.[Citace je zapotřebí ]
- Ehlers-Danlosův syndrom
- hemochromatóza, typ 3[13]
- Dědičný nepolypózní kolorektální karcinom HNPCC4[13]
- Lissencefální syndrom, typ Norman-Roberts[13]
- Marfanův syndrom[13]
- onemocnění moči javorovým sirupem[Citace je zapotřebí ]
- zralost nástup cukrovky mladých typ 3[Citace je zapotřebí ]
- mukopolysacharidóza typu VII nebo Slyho syndrom[13]
- Svalová dystrofie, končetinový opasek, typ 1D[13]
- myelodysplastický syndrom[18]
- Myotonia congenita[13][19]
- nesyndromová hluchota[13]
- osteogenesis imperfecta[Citace je zapotřebí ]
- chronické granulomatózní onemocnění s nedostatkem p47-phox[Citace je zapotřebí ]
- Pendredův syndrom[13][20]
- Romano – Wardův syndrom[Citace je zapotřebí ]
- Shwachman-Diamondův syndrom[13][15]
- Schizofrenie[Citace je zapotřebí ]
- Silver-Russellův syndrom[21]
- Specifické jazykové postižení[13][17]
- Tritanopie nebo tritanomálie barvoslepost[13]
- Williamsův syndrom[16][13][22]
- Zellwegerův syndrom[23]
Chromozomální poruchy
Následující podmínky jsou způsobeny změnami struktury nebo počtu kopií chromozomu 7:
- Williamsův syndrom je způsobena delecí genetického materiálu z části dlouhého (q) ramene chromozomu 7. Vymazaná oblast, která je umístěna v poloze 11.23 (zapsána jako 7q11.23), je označena jako kritická oblast Williamsova syndromu. Tato oblast zahrnuje více než 20 genů a vědci se domnívají, že charakteristické rysy Williamsova syndromu pravděpodobně souvisejí se ztrátou více genů v této oblasti.
I když bylo identifikováno několik specifických genů souvisejících s Williamsovým syndromem, vztah mezi většinou genů v odstraněné oblasti a známkami a příznaky Williamsova syndromu není znám.
- Jiné změny v počtu nebo struktuře chromozomu 7 mohou způsobit opožděný růst a vývoj, duševní poruchu, charakteristické rysy obličeje, abnormality skeletu, opožděnou řeč a další zdravotní problémy. Tyto změny zahrnují další kopii části chromozomu 7 v každé buňce (částečná trizomie 7) nebo chybějící segment chromozomu v každé buňce (částečný monosomie 7). V některých případech několik stavebních bloků DNA (nukleotidy ) jsou vymazány nebo duplikovány v části chromozomu 7. Volala se kruhová struktura prstencový chromozom 7 je také možný. Kruhový chromozom nastává, když jsou oba konce rozbitého chromozomu smířeny.[24]
Cytogenetické pásmo
Chr. | Paže[29] | Kapela[30] | ISCN Start[31] | ISCN stop[31] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[32] | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
7 | p | 22.3 | 0 | 227 | 1 | 2,800,000 | gneg | |
7 | p | 22.2 | 227 | 397 | 2,800,001 | 4,500,000 | gpos | 25 |
7 | p | 22.1 | 397 | 610 | 4,500,001 | 7,200,000 | gneg | |
7 | p | 21.3 | 610 | 908 | 7,200,001 | 13,700,000 | gpos | 100 |
7 | p | 21.2 | 908 | 965 | 13,700,001 | 16,500,000 | gneg | |
7 | p | 21.1 | 965 | 1121 | 16,500,001 | 20,900,000 | gpos | 100 |
7 | p | 15.3 | 1121 | 1419 | 20,900,001 | 25,500,000 | gneg | |
7 | p | 15.2 | 1419 | 1589 | 25,500,001 | 27,900,000 | gpos | 50 |
7 | p | 15.1 | 1589 | 1816 | 27,900,001 | 28,800,000 | gneg | |
7 | p | 14.3 | 1816 | 1986 | 28,800,001 | 34,900,000 | gpos | 75 |
7 | p | 14.2 | 1986 | 2043 | 34,900,001 | 37,100,000 | gneg | |
7 | p | 14.1 | 2043 | 2327 | 37,100,001 | 43,300,000 | gpos | 75 |
7 | p | 13 | 2327 | 2639 | 43,300,001 | 45,400,000 | gneg | |
7 | p | 12.3 | 2639 | 2838 | 45,400,001 | 49,000,000 | gpos | 75 |
7 | p | 12.2 | 2838 | 2909 | 49,000,001 | 50,500,000 | gneg | |
7 | p | 12.1 | 2909 | 3093 | 50,500,001 | 53,900,000 | gpos | 75 |
7 | p | 11.2 | 3093 | 3306 | 53,900,001 | 58,100,000 | gneg | |
7 | p | 11.1 | 3306 | 3448 | 58,100,001 | 60,100,000 | acen | |
7 | q | 11.1 | 3448 | 3689 | 60,100,001 | 62,100,000 | acen | |
7 | q | 11.21 | 3689 | 3973 | 62,100,001 | 67,500,000 | gneg | |
7 | q | 11.22 | 3973 | 4171 | 67,500,001 | 72,700,000 | gpos | 50 |
7 | q | 11.23 | 4171 | 4597 | 72,700,001 | 77,900,000 | gneg | |
7 | q | 21.11 | 4597 | 4994 | 77,900,001 | 86,700,000 | gpos | 100 |
7 | q | 21.12 | 4994 | 5108 | 86,700,001 | 88,500,000 | gneg | |
7 | q | 21.13 | 5108 | 5292 | 88,500,001 | 91,500,000 | gpos | 75 |
7 | q | 21.2 | 5292 | 5406 | 91,500,001 | 93,300,000 | gneg | |
7 | q | 21.3 | 5406 | 5661 | 93,300,001 | 98,400,000 | gpos | 75 |
7 | q | 22.1 | 5661 | 6129 | 98,400,001 | 104,200,000 | gneg | |
7 | q | 22.2 | 6129 | 6300 | 104,200,001 | 104,900,000 | gpos | 50 |
7 | q | 22.3 | 6300 | 6470 | 104,900,001 | 107,800,000 | gneg | |
7 | q | 31.1 | 6470 | 6683 | 107,800,001 | 115,000,000 | gpos | 75 |
7 | q | 31.2 | 6683 | 6867 | 115,000,001 | 117,700,000 | gneg | |
7 | q | 31.31 | 6867 | 7094 | 117,700,001 | 121,400,000 | gpos | 75 |
7 | q | 31.32 | 7094 | 7208 | 121,400,001 | 124,100,000 | gneg | |
7 | q | 31.33 | 7208 | 7364 | 124,100,001 | 127,500,000 | gpos | 75 |
7 | q | 32.1 | 7364 | 7449 | 127,500,001 | 129,600,000 | gneg | |
7 | q | 32.2 | 7449 | 7576 | 129,600,001 | 130,800,000 | gpos | 25 |
7 | q | 32.3 | 7576 | 7803 | 130,800,001 | 132,900,000 | gneg | |
7 | q | 33 | 7803 | 8031 | 132,900,001 | 138,500,000 | gpos | 50 |
7 | q | 34 | 8031 | 8371 | 138,500,001 | 143,400,000 | gneg | |
7 | q | 35 | 8371 | 8612 | 143,400,001 | 148,200,000 | gpos | 75 |
7 | q | 36.1 | 8612 | 8910 | 148,200,001 | 152,800,000 | gneg | |
7 | q | 36.2 | 8910 | 9080 | 152,800,001 | 155,200,000 | gpos | 25 |
7 | q | 36.3 | 9080 | 9350 | 155,200,001 | 159,345,973 | gneg |
V populární kultuře
Romány
V románu Anomálie výkonu, vědci v Stanfordská Univerzita identifikovat mutace v dlouhém (q) rameni chromozomu 7 jako podklad pro zrychlený nervový systém špionážního protagonisty Cona,[33] kdo dostává přezdívku Cono 7Q
Reference
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
- ^ A b „Výsledky vyhledávání - 1 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b C Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ Co je chromozom 7, "Genetický domovský odkaz" z Americká národní lékařská knihovna. Dubna 2008. [2014-05-14].
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 7“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Chromozom 7: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Lidský chromozom 7: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
- ^ "Výsledky hledání - 7 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky hledání - 7 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky hledání - 7 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó p q r s t Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, Osborne LR, Nakabayashi K, Herbrick JA, Carson AR, Parker-Katiraee L, Skaug J, Khaja R, Zhang J, Hudek AK, Li M, Haddad M, Duggan GE, Fernandez BA, Kanematsu E, Gentles S, Christopoulos CC, Choufani S, Kwasnicka D, Zheng XH, Lai Z, Nusskern D, Zhang Q, Gu Z, Lu F, Zeesman S, Nowaczyk MJ, Teshima I, Chitayat D, Shuman C, Weksberg R , Zackai EH, Grebe TA, Cox SR, Kirkpatrick SJ, Rahman N, Friedman JM, Heng HH, Pelicci PG, Lo-Coco F, Belloni E, Shaffer LG, Pober B, Morton CC, Gusella JF, Bruns GA, Korf BR , Quade BJ, Ligon AH, Ferguson H, Higgins AW, Leach NT, Herrick SR, Lemyre E, Farra CG, Kim HG, Summers AM, Gripp KW, Roberts W, Szatmari P, Winsor EJ, Grzeschik KH, Teebi A, Minassian BA, Kere J, Armengol L, Pujana MA, Estivill X, Wilson MD, Koop BF, Tosi S, Moore GE, Boright AP, Zlotorynski E, Kerem B, Kroisel PM, Petek E, Oscier DG, Mold SJ, Döhner H, Döhner K, Rommens JM, Vincent JB, Venter JC, Li PW, Mural RJ, Adams MD, Tsui LC (květen 2003). „Lidský chromozom 7: sekvence DNA a biologie“. Věda. 300 (5620): 767–772. Bibcode:2003Sci ... 300..767S. doi:10.1126 / science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
- ^ Nagamani SC, Erez A, Lee B (květen 2012). "Nedostatek argininosukcinát lyázy". Genetika v medicíně. 14 (5): 501–507. doi:10.1038 / gim.2011.1. PMC 3709024. PMID 22241104.
- ^ A b C d Gilbert F (2002). „Chromozom 7“. Genetické testování. 6 (2): 141–161. doi:10.1089/10906570260199429. PMID 12215256.
- ^ A b Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, Graves TA, Pepin KH, Wagner-McPherson C, Layman D, Maas J, Jaeger S, Walker R, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, O'Laughlin MD, Schaller ME, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Cordes M, Du H, Sun H, Edwards J, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Andrews S, Isak A, Vanbrunt A, Nguyen C, Du F, Lamar B, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Bielicki L, Scott K, Holmes A, Harkins R, Harris A, Strong CM, Hou S, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Leonard S, Rohlfing T, Rock SM, Tin -Wollam AM, Abbott A, Minx P, Maupin R, Strowmatt C, Latreille P, Miller N, Johnson D, Murray J, Woessner JP, Wendl MC, Yang SP, Schultz BR, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Nelson JO, Berkowicz N, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Bedell JA, Mardis ER, Clifton SW, Chissoe SL, Marra MA, Raymond C, Haugen E, Gillett W, Zhou Y, James R, Phelps K, Iadanoto S, Bubb K, Simms E, Levy R, Clendenning J, Kaul R, Kent WJ, Furey TS, Baertsch RA, Brent MR, Keibler E, Flicek P, Bork P, Suyama M, Bailey JA, Portnoy ME, Torrents D, Chinwalla AT, Gish WR, Eddy SR, McPherson JD, Olson MV, Eichler EE, Green ED, Waterston RH, Wilson RK (červenec 2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“. Příroda. 424 (6945): 157–164. Bibcode:2003 Natur.424..157H. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.</bn>Lichtenbelt KD, Hochstenbach R, van Dam WM, Eleveld MJ, Poot M, Beemer FA (leden 2005). „Nadpočetný mozaikismus kruhového chromozomu 7: kazuistika, zkoumání obsahu genů a vymezení fenotypu“ (PDF). American Journal of Medical Genetics Part A. 132A (1): 93–100. doi:10,1002 / ajmg.a. 30408. PMID 15580634. S2CID 20178860. Archivovány od originál (PDF) dne 17. 12. 2013. Citováno 2017-01-20.
- ^ A b Newbury DF, Monako AP (říjen 2010). „Genetické pokroky ve studiu poruch řeči a jazyka“. Neuron. 68 (2): 309–320. doi:10.1016 / j.neuron.2010.10.001. PMC 2977079. PMID 20955937.
- ^ Solé F, Espinet B, Sanz GF, Cervera J, Calasanz MJ, Luño E, Prieto F, Granada I, Hernández JM, Cigudosa JC, Diez JL, Bureo E, Marqués ML, Arranz E, Ríos R, Martínez Climent JA, Vallespí T, Florensa L, Woessner S (únor 2000). „Incidence, charakterizace a prognostický význam chromozomálních abnormalit u 640 pacientů s primárními myelodysplastickými syndromy. Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica“. British Journal of Hematology. 108 (2): 346–356. doi:10.1046 / j.1365-2141.2000.01868.x. PMID 10691865. S2CID 10149222.
- ^ Lossin C, George AL (2008). Myotonia congenita. Pokroky v genetice. 63. s. 25–55. doi:10.1016 / S0065-2660 (08) 01002-X. ISBN 9780123745279. PMID 19185184.
- ^ Grimaldi R, Capuano P, Miranda N, Wagner C, Capasso G (2007). „[Pendrin: fyziologie, molekulární biologie a klinický význam]“. Giornale Italiano di Nefrologia (v italštině). 24 (4): 288–294. PMID 17659500.
- ^ Eggermann T, Begemann M, Binder G, Spengler S (2010). „Silver-Russellův syndrom: genetický základ a molekulárně genetické testování“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 5: 19. doi:10.1186/1750-1172-5-19. PMC 2907323. PMID 20573229.
- ^ Zarchi O, Attias J, Gothelf D (2010). "Sluchové a vizuální zpracování u Williamsova syndromu". Israel Journal of Psychiatry and Related Sciences. 47 (2): 125–131. PMID 20733255.
- ^ Steinberg, Steven J; Raymond, Gerald V; Braverman, Nancy E; Moser, Ann B (2017). „Porucha spektra Zellweger“. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. PMID 20301621. Citováno 2019-09-17.
- ^ Velagaleti GV, Jalal SM, Kukolich MK, Lockhart LH, Tonk VS (březen 2002). „De novo nadpočetný prstencový chromozom 7: první zpráva o pacientovi bez mozaiky a přehled literatury“. Klinická genetika. 61 (3): 202–206. doi:10.1034 / j.1399-0004.2002.610306.x. PMID 12000362. S2CID 33574584.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení pásem na obrázcích lidských chromozomů“. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
- ^ Lee, Victor Robert (2013-01-15). Anomálie výkonu: Román. Perimeter Six Press. ISBN 9781938409202.
Další čtení
- Rodríguez L, López F, Paisán L, de la Red Mdel M, Ruiz AM, Blanco M, Antelo Cortizas J, Martínez-Frías ML (listopad 2002). "Čistá částečná trizomie 7q: dva noví pacienti a přehled". American Journal of Medical Genetics. 113 (2): 218–224. doi:10,1002 / ajmg.10719. PMID 12407716.
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 7“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
- „Chromozom 7“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.