Distální spinální svalová atrofie typu 2 - Distal spinal muscular atrophy type 2
Distální spinální svalová atrofie typu 2 Ostatní jména Autosomálně recesivní distální spinální svalová atrofie typu 2 Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně Specialita Neurologie
Distální spinální svalová atrofie typu 2 (DSMA2 ), také známý jako Distální dědičná motorická neuropatie typu Jerash (HMNJ ), je velmi vzácná genetická porucha začínající v dětství charakterizovaná progresivním ubýváním svalů postihujícím dolní a následně horní končetiny. Porucha byla popsána v Arab obyvatelé města Jerash region v Jordán [1] [2] [3]
Stav je spojen s genetickým mutace v SIGMAR1 chromozom 19 (místo 19p13.3) a je pravděpodobně zděděn v autosomálně recesivní způsob.[3]
Viz také Reference ^ Christodoulou, K; Zamba, E; Tsingis, M; Mubaidin, A; Horani, K; Abu-Sheik, S; El-Khateeb, M; Kyriacou, K; Kyriakides, T; Al-Qudah, AK; Middleton, L (prosinec 2000). „Nová forma distální dědičné motorické neuronopatie se mapuje na chromozom 9p21.1-p12“. Annals of Neurology . 48 (6): 877–84. doi :10.1002 / 1531-8249 (200012) 48: 6 <877 :: AID-ANA8> 3.0.CO; 2- # . PMID 11117544 . ^ Konsorcium zděděných neuropatií. „Dědičné motorické neuropatie (HMN)“ . ^ A b Li, X; Hu, Z; Liu, L; Xie, Y; Zhan, Y; Zi, X; Wang, J; Wu, L; Xia, K; Tang, B; Zhang, R (2015). „Mutace místa sestřihu SIGMAR1 způsobuje distální dědičnou motorickou neuropatii“. Neurologie . 84 (24): 2430–7. doi :10.1212 / WNL.0000000000001680 . PMID 26078401 . S2CID 22155027 . externí odkazy Klasifikace Externí zdroje
