Chromozom 10 - Chromosome 10
Chromozom 10 | |
---|---|
![]() Lidský chromozom 10 párů po G-bandáž. Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
![]() Chromozom 10 párů v lidském muži karyogram. | |
Funkce | |
Délka (bp ) | 133 797 422 bp (GRCh38 )[1] |
Ne. genů | 706 (CCDS )[2] |
Typ | Autosome |
Poloha centromery | Submetacentrický[3] (39,8 Mbp[4]) |
Kompletní seznamy genů | |
CCDS | Genový seznam |
HGNC | Genový seznam |
UniProt | Genový seznam |
NCBI | Genový seznam |
Externí prohlížeče map | |
Ensembl | Chromozom 10 |
Entrez | Chromozom 10 |
NCBI | Chromozom 10 |
UCSC | Chromozom 10 |
Úplné sekvence DNA | |
RefSeq | NC_000010 (FASTA ) |
GenBank | CM000672 (FASTA ) |
Chromozom 10 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 10 zahrnuje asi 133 milionů základní páry (stavební materiál DNA ) a představuje mezi 4 a 4,5 procenty celkové DNA v buňky.
Geny
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 10. Protože k tomu vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová předpověď ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[5]
Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 706 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 708 | 244 | 614 | [6] | 2017-05-12 |
Ensembl | 728 | 881 | 568 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 750 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 754 | 842 | 654 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 10. Celý seznam naleznete na odkazu v informačním boxu vpravo.
- AFAP1L2: protein související s aktinovými vlákny 1 jako 2
- ALL1 kódování protein Leukémie, akutní lymfocytární, náchylnost k, 1
- ALOX5: Arachidonát 5-lipoxygenáza (zpracovává esenciální mastné kyseliny na leukotrieny, které jsou důležitými činiteli při zánětlivé reakci; také usnadňuje vývoj a údržbu rakovinných kmenových buněk, pomalu se dělících buněk, o nichž se předpokládá, že způsobují různé druhy rakoviny, včetně leukémie)
- ARHGAP21: rho protein aktivující GTPázu 21
- ARID5B: kódování protein Interaktivní protein s obsahem 5A bohatý na AT
- ARMH3: Armadillo Like Helical Domain Containing 3
- AS3MT: kódování enzym Arsenit methyltransferáza
- AVPI1: kódování protein Protein indukovaný argininem vazopresinem 1
- C10orf67: otevřený čtecí rámec chromozomu 10 67
- C10orf99: kódování protein Otevřený čtecí rámec chromozomu 10 99
- CAMK1D: ID proteinkinázy závislé na vápníku / kalmodulinu
- CCAR1: Cyklus dělení buněk a regulátor apoptózy 1
- CCDC3: Protein obsahující doménu coiled-coil 3
- CCDC186: kódování protein CCDC186
- CCNY: Cyclin-Y
- CDC123: Protein cyklu buněčného dělení 123 homolog
- CDH23: jako kadherin 23
- CDNF: mozkový dopaminový neurotrofický faktor
- COMMD3-BMI1: Přečtení COMMD3-BMI1
- CUTC: Měď homeostáza protein cutC homolog
- CXCL12: chemokin (motiv C-X-C) ligand 12, SDF-1, scyb12
- DDX50: DExD-box helicase 50
- DEPP: deciduální protein indukovaný progesteronem
- DHX32: DEAH-box helicase 32
- DNAJC12: DnaJ (Hsp40) homolog, podčeleď c, člen 12
- DNAJC9: DnaJ (Hsp40) homolog, podčeleď c, člen 9
- DPYSL4: Protein související s dihydropyrimidinázou 4
- EBLN1: kódování protein Endogenní nukleoprotein podobný boraviru 1
- ECD: bezdydyonový regulátor buněčného cyklu
- EGR2: časná růstová reakce 2 (Krox-20 homolog, Drosophila)
- EIF5AP1: eukaryotický iniciační faktor translace 5A jako 1
- EPC1: Vylepšení homologu polycomb 1
- ERCC6: nedostatek opravy hlodavců křížově se doplňující opravy, skupina doplňků 6
- FAM107B: rodina se sekvenční podobností 107, člen B
- FAM13C: rodina se sekvenční podobností 13, člen C
- FAM170B: kódování protein Rodina se sekvenční podobností 170 členů B
- FAM188A: rodina se sekvenční podobností 188, člen A
- FAM213A: rodina se sekvenční podobností 213, člen A
- FAM25BP kódování protein Protein FAM25
- FAS-AS1, dlouhá nekódující RNA
- FGFR2: receptor fibroblastového růstového faktoru 2 (kináza exprimovaná bakteriemi, receptor růstového faktoru keratinocytů, kraniofaciální dysostóza 1, Crouzonův syndrom, Pfeifferův syndrom, Jackson – Weissův syndrom)
- FRA10AC1: Křehké místo, typ kyseliny listové
- FRAT1: Regulátor signální dráhy WNT
- FRAT2: Regulátor signální dráhy WNT
- FRMPD2 kódování protein FERM a PDZ doména obsahující 2
- GATA3: kódování GATA3 transkripční faktor. GATA3 je zásadní pro embryonální vývoj příštítná tělíska, nervová složka sluchu a ledviny. Štěstí nedostatek genu je základem vzácné poruchy, hypoparatyrodismus, hluchota a syndrom renální dysplazie
- GHITM: transmembránový protein indukovatelný růstovým hormonem
- GPRIN2: Induktor růstu neuritů regulovaný proteinem G 2
- GTPBP4: Nukleolární protein vázající GTP 4
- Pekla: Lymfoidně specifická helikáza
- HKDC1: doména hexokinázy obsahující 1
- PŘÍBUZNÍ: Protein vázající DNA / RNA KIN17
- MTG1: mitochondriální GTPáza 1
- NPM3: nukleoplazmin-3
- NRBF2: faktor vázající jaderný receptor 2
- NSMCE4A: homolog A bez prvku SMC 4
- OTUD1: kódování protein OTU deubiquitináza 1
- PCBD1: 6-pyruvoyl-tetrahydropterin syntáza / dimerizační kofaktor hepatocytárního jaderného faktoru 1 alfa (TCF1)
- PCDH15: protocadherin 15
- PI4K2A: fosfatidylinositol 4-kináza 2-alfa
- PIP4K2A: fosfatidylinositol 5 fosfát 4-kináza typu 2 alfa
- PITRM1: pitrilysin metalopeptidáza 1
- PLEKHS1 kódování protein Pleckstrinová homologická doména obsahující S1
- PLXDC2: protein obsahující plexinovou doménu 2
- PROSER2: bohatý na prolin a serin 2 nebo c10orf47
- Gen PTEN: fosfatáza a homolog tenzinu (mutované v několika pokročilých rakovinách 1)
- RET: ret protoonkogen (mnohočetná endokrinní neoplazie a medulární karcinom štítné žlázy 1, Hirschsprungova choroba)
- RPP30: ribonukleáza P proteinová podjednotka p30
- RRP12: zpracování ribozomální RNA 12 homolog
- RSU1: protein potlačující ras 1
- SGPL1: sfingosin-1-fosfát lyáza 1
- SMNDC1: doména motorického neuronu přežití obsahující 1
- SPG9 kódování protein Spastická paraplegie 9 (autosomálně dominantní)
- SRGN: serglycin
- STAMBPL1: STAM vázající protein jako 1
- STOX1: kódování protein Box bohů 1
- SUPV3L1: Suv3 jako RNA helikáza
- TACC2 kódování protein Transformace kyselého proteinu obsahujícího vinutou cívku 2
- TBC1D12: Rodina domén TBC1, člen 12
- TCTN3: tektonický člen rodiny 3
- TMEM10: opalin
- TMEM26: kódování protein Transmembránový protein 26
- UCN3: urokortin-3
- UROS: uroporphyrinogen III syntáza (vrozená erytropoetická porfyrie)
- USMG5: Zvýšená regulace během růstu bílkovin kosterního svalstva
- USP6NL: USP6 N-terminální protein
- UTF1: nediferencovaný transkripční faktor embryonálních buněk 1
- VIM-AS1: VIM antisense RNA 1
- WASHC2C: WASH komplexní podjednotka 2C
- WBP1L: WW doména vázající protein 1-like
- ZNF37A: protein zinkového prstu 37A
- ZNF438: protein zinkového prstu 438
- ZRANB1: Zinkový prst typu ranbp2 obsahující 1
Nemoci a poruchy
Následující nemoci souvisejí s geny na chromozomu 10:
- Apertův syndrom
- Barakatův syndrom
- Syndrom Beare – Stevenson cutis gyrata
- Charcot – Marie – zubní nemoc
- Cockaynův syndrom
- Vrozená erytropoetická porfyrie
- Cowdenův syndrom
- Crouzonův syndrom
- Genitopatelární syndrom
- Glioblastoma multiforme
- Hermanského – Pudlakův syndrom
- Hirschprungova choroba
- Jackson – Weissův syndrom
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2
- Nesyndromická hluchota
- Pfeifferův syndrom
- Porfyrie
- Nedostatek tetrahydrobiopterinu
- Thiel – Behnkeova dystrofie rohovky
- Usherův syndrom
- Wolmanův syndrom
- Young-Simpsonův syndrom
Cytogenetické pásmo
Chr. | Paže[17] | Kapela[18] | ISCN Start[19] | ISCN stop[19] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[20] | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
10 | p | 15.3 | 0 | 229 | 1 | 3,000,000 | gneg | |
10 | p | 15.2 | 229 | 329 | 3,000,001 | 3,800,000 | gpos | 25 |
10 | p | 15.1 | 329 | 630 | 3,800,001 | 6,600,000 | gneg | |
10 | p | 14 | 630 | 917 | 6,600,001 | 12,200,000 | gpos | 75 |
10 | p | 13 | 917 | 1175 | 12,200,001 | 17,300,000 | gneg | |
10 | p | 12.33 | 1175 | 1361 | 17,300,001 | 18,300,000 | gpos | 75 |
10 | p | 12.32 | 1361 | 1432 | 18,300,001 | 18,400,000 | gneg | |
10 | p | 12.31 | 1432 | 1604 | 18,400,001 | 22,300,000 | gpos | 75 |
10 | p | 12.2 | 1604 | 1662 | 22,300,001 | 24,300,000 | gneg | |
10 | p | 12.1 | 1662 | 1891 | 24,300,001 | 29,300,000 | gpos | 50 |
10 | p | 11.23 | 1891 | 2063 | 29,300,001 | 31,100,000 | gneg | |
10 | p | 11.22 | 2063 | 2235 | 31,100,001 | 34,200,000 | gpos | 25 |
10 | p | 11.21 | 2235 | 2406 | 34,200,001 | 38,000,000 | gneg | |
10 | p | 11.1 | 2406 | 2621 | 38,000,001 | 39,800,000 | acen | |
10 | q | 11.1 | 2621 | 2850 | 39,800,001 | 41,600,000 | acen | |
10 | q | 11.21 | 2850 | 3051 | 41,600,001 | 45,500,000 | gneg | |
10 | q | 11.22 | 3051 | 3252 | 45,500,001 | 48,600,000 | gpos | 25 |
10 | q | 11.23 | 3252 | 3409 | 48,600,001 | 51,100,000 | gneg | |
10 | q | 21.1 | 3409 | 3753 | 51,100,001 | 59,400,000 | gpos | 100 |
10 | q | 21.2 | 3753 | 3839 | 59,400,001 | 62,800,000 | gneg | |
10 | q | 21.3 | 3839 | 4097 | 62,800,001 | 68,800,000 | gpos | 100 |
10 | q | 22.1 | 4097 | 4469 | 68,800,001 | 73,100,000 | gneg | |
10 | q | 22.2 | 4469 | 4655 | 73,100,001 | 75,900,000 | gpos | 50 |
10 | q | 22.3 | 4655 | 4970 | 75,900,001 | 80,300,000 | gneg | |
10 | q | 23.1 | 4970 | 5200 | 80,300,001 | 86,100,000 | gpos | 100 |
10 | q | 23.2 | 5200 | 5331 | 86,100,001 | 87,700,000 | gneg | |
10 | q | 23.31 | 5331 | 5558 | 87,700,001 | 91,100,000 | gpos | 75 |
10 | q | 23.32 | 5558 | 5672 | 91,100,001 | 92,300,000 | gneg | |
10 | q | 23.33 | 5672 | 5887 | 92,300,001 | 95,300,000 | gpos | 50 |
10 | q | 24.1 | 5887 | 5973 | 95,300,001 | 97,500,000 | gneg | |
10 | q | 24.2 | 5973 | 6131 | 97,500,001 | 100,100,000 | gpos | 50 |
10 | q | 24.31 | 6131 | 6202 | 100,100,001 | 101,200,000 | gneg | |
10 | q | 24.32 | 6202 | 6317 | 101,200,001 | 103,100,000 | gpos | 25 |
10 | q | 24.33 | 6317 | 6374 | 103,100,001 | 104,000,000 | gneg | |
10 | q | 25.1 | 6374 | 6646 | 104,000,001 | 110,100,000 | gpos | 100 |
10 | q | 25.2 | 6646 | 6761 | 110,100,001 | 113,100,000 | gneg | |
10 | q | 25.3 | 6761 | 6890 | 113,100,001 | 117,300,000 | gpos | 75 |
10 | q | 26.11 | 6890 | 7090 | 117,300,001 | 119,900,000 | gneg | |
10 | q | 26.12 | 7090 | 7219 | 119,900,001 | 121,400,000 | gpos | 50 |
10 | q | 26.13 | 7219 | 7506 | 121,400,001 | 125,700,000 | gneg | |
10 | q | 26.2 | 7506 | 7721 | 125,700,001 | 128,800,000 | gpos | 50 |
10 | q | 26.3 | 7721 | 8050 | 128,800,001 | 133,797,422 | gneg |
Reference
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
- ^ A b „Výsledky vyhledávání - 10 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 10“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Chromozom 10: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Lidský chromozom 10: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 10 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 10 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 10 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení pásem na obrázcích lidských chromozomů“. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
- Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, Rubenfield M, French L, Steward CA, Sims SK, Jones MC, Searle S, Scott C, Howe K, Hunt SE, Andrews TD, Gilbert JG, Swarbreck D, Ashurst JL, Taylor A , Battles J, Bird CP, Ainscough R, Almeida JP, Ashwell RI, Ambrose KD, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Banerjee R, Bates K, Beasley H, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burford DC , Burrill W, Burton J, Cahill P, Camire D, Carter NP, Chapman JC, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg S, Corby N, Coulson A, Dhami P, Dutta I, Dunn M, Faulkner L, Frankish A, Frankland JA, Garner P, Garnett J, Gribble S, Griffiths C, Grocock R, Gustafson E, Hammond S, Harley JL, Hart E, Heath PD, Ho TP, Hopkins B, Horne J, Howden PJ, Huckle E, Hynds C, Johnson C, Johnson D, Kana A, Kay M, Kimberley AM, Kershaw JK, Kokkinaki M, Laird GK, Lawlor S, Lee HM, Leongamornlert DA, Laird G, Lloyd C, Lloyd DM, Loveland J, Lovell J , McLaren S, McLay KE, McMurray A, Mashreghi-Mohammadi M, Matthews L, Milne S, Nickerson T, Nguyen M, Overt on-Larty E, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter K, Rice CM, Rogosin A, Ross MT, Sarafidou T, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Standring L, Sycamore N, Tester J, Thorpe A, Torcasso W, Tracey A, Tromans A, Tsolas J, Wall M, Walsh J, Wang H, Weinstock K, West AP, Willey DL, Whitehead SL, Wilming L, Wray PW, Young L , Chen Y, Lovering RC, Moschonas NK, Siebert R, Fechtel K, Bentley D, Durbin R, Hubbard T, Doucette-Stamm L, Beck S, Smith DR, Rogers J (2004). „Sekvence DNA a srovnávací analýza lidského chromozomu 10“. Příroda. 429 (6990): 375–81. Bibcode:2004 Natur.429..375D. doi:10.1038 / nature02462. PMID 15164054.
- Deloukas P, francouzský L, Meitinger T, Moschonas NK (2000). „Zpráva o třetím mezinárodním semináři o mapování a sekvenování lidského chromozomu 10 z roku 1999“. Cytogenet Cell Genet. 90 (1–2): 1–12. doi:10.1159/000015653. PMID 11060438. S2CID 28931509.
- Gilbert F (2001). „Chromozom 10“. Genetický test. 5 (1): 69–82. doi:10.1089/109065701750168824. PMID 11336406.
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 10“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
- „Chromozom 10“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.