Chromozom 18 - Chromosome 18
| Chromozom 18 | |
|---|---|
 Lidský chromozom 18 párů po G-bandáž. Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
 Chromozom 18 párů v lidském muži karyogram. | |
| Funkce | |
| Délka (bp ) | 80 373 285 bp (GRCh38 )[1] |
| Ne. genů | 261 (CCDS )[2] |
| Typ | Autosome |
| Poloha centromery | Submetacentrický[3] (18,5 Mbp[4]) |
| Kompletní seznamy genů | |
| CCDS | Genový seznam |
| HGNC | Genový seznam |
| UniProt | Genový seznam |
| NCBI | Genový seznam |
| Externí prohlížeče map | |
| Ensembl | Chromozom 18 |
| Entrez | Chromozom 18 |
| NCBI | Chromozom 18 |
| UCSC | Chromozom 18 |
| Úplné sekvence DNA | |
| RefSeq | NC_000018 (FASTA ) |
| GenBank | CM000680 (FASTA ) |
Chromozom 18 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 18 zahrnuje asi 80 milionů základní páry (stavební materiál DNA ) a představuje asi 2,5 procenta z celkové DNA v buňky.
Geny
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 18. Protože vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová predikce ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[5]
| Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 261 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 262 | 138 | 241 | [6] | 2017-05-12 |
| Ensembl | 268 | 608 | 247 | [7] | 2017-03-29 |
| UniProt | 276 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
| NCBI | 285 | 432 | 304 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 18. Celý seznam naleznete na odkazu v informačním okně vpravo.
- ASXL3: kódování protein Další sexuální hřebeny jako 3 (Drosophila)
- KABELY 1: kódování protein Substrát enzymu CDK5 a ABL1 1
- CABYR: Protein regulovaný na fosforylaci tyrosinu vázajícího se na vápník
- CHMP1B: Nabitý multivesikulární tělesný protein 1b
- CXXC1: Protein se zinkovým prstem typu CXXC 1
- DCC: Smazáno u rakoviny tlustého střeva a konečníku
- ELAC1: elaC ribonukleáza Z 1
- ESCO1: kódování protein Stanovení sesterské chromatidové soudržnosti N-acetyltransferázy 1
- FAM69C: kódování protein Rodina se sekvenční podobností 69, člen C
- FECH: ferrochelatase (protoporphyria)
- GREB1L: kódování protein Regulace růstu estrogenem u rakoviny prsu
- HAUS1: HAUS augmin-like podjednotka komplexu 1
- HDHD2: kódování enzym Protein obsahující hydrogázovou doménu podobnou halogenhalogenhalogenáze 2
- IER3IP1: kódování protein Okamžitá časná odpověď 3 - interagující protein 1
- KC6: Keratoconus gen 6, objev hlášen v roce 2005;
- MIR133A1: kódování mikroRNA MicroRNA 133a-1
- MIR187: kódování protein MicroRNA 187
- MRCL3: kódující protein Myosin regulační lehký řetězec 12A
- NAPG: kódování protein Gama-rozpustný NSF připojovací protein
- NOL4: kódování protein Nukleolární protein 4
- NPC1: Niemann-Pickova choroba, typ C1
- PIGN: kódování protein Fosfatidylinositol glykan kotevní biosyntéza, třída N
- PSTPIP2: kódování enzym Protein interagující s prolin-serin-threonin-fosfatázou 2
- RP11-267C16.1: kódování protein Necharakterizovaný LOC100287225
- SERPINB10: kódování protein Inhibitor serpinové peptidázy, klade B (ovalbumin), člen 10
- 15. SIGLEC: kódování protein Laktin podobný Ig s kyselinou sialovou 15
- SMAD4: SMAD, matky proti DPP homologu 4 (Drosophila)
- TMEM241: kódování protein Transmembránový protein 241
- TTC39C: kódování protein Tetratrikopeptidový opakovací protein 39C
- TWSG1: kódování protein Homolog proteinu se zkroucenou gastrulací 1
- ZCCHC2: kódování protein Protein obsahující doménu CCHC se zinkovým prstem 2
- ZFP161: kódování protein Homolog proteinu se zinkovým prstem 161
- ZNF236: kódování protein Protein se zinkovým prstem 236
- ZNF516: kódování protein Protein se zinkovým prstem 516
- ZNF521: kódování protein Protein se zinkovým prstem 521
- ZNF532: kódování protein Protein se zinkovým prstem 532
Nemoci a poruchy
Následující onemocnění jsou některá z těch, která souvisejí s geny na chromozomu 18:
- Erytropoetická protoporfyrie
- Dědičná hemoragická telangiektázie
- Niemann – Pickova choroba typ C.
- Porfyrie
- Selektivní mutismus
- Edwardsův syndrom (trizomie 18)
- Tetrasomy 18p
- Monosomie 18p
- Pitt – Hopkinsův syndrom 18q21
- Distální 18q- (distální vypuštění)[12]
- Proximal 18q- (proximální delece)
Cytogenetické pásmo
Ideogramy lidského chromozomu 18 s odstupňováním G
Ideogram lidského chromozomu 18 v G-pásmu v rozlišení 850 bphs. Délka pásma v tomto diagramu je úměrná délce párů bází. Tento typ ideogramu se obecně používá v prohlížečích genomu (např. Ensembl, UCSC Genome Browser ).
G-pásové vzory lidského chromozomu 18 ve třech různých rozlišeních (400,[13] 550[14] a 850[4]). Délka pásma v tomto diagramu vychází z ideogramů z ISCN (2013).[15] Tento typ ideogramu představuje skutečnou relativní délku pásma pozorovanou pod mikroskopem v různých okamžicích během mitotický proces.[16]
| Chr. | Paže[18] | Kapela[19] | ISCN Start[20] | ISCN stop[20] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[21] | Hustota |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 18 | p | 11.32 | 0 | 159 | 1 | 2,900,000 | gneg | |
| 18 | p | 11.31 | 159 | 430 | 2,900,001 | 7,200,000 | gpos | 50 |
| 18 | p | 11.23 | 430 | 526 | 7,200,001 | 8,500,000 | gneg | |
| 18 | p | 11.22 | 526 | 685 | 8,500,001 | 10,900,000 | gpos | 25 |
| 18 | p | 11.21 | 685 | 1035 | 10,900,001 | 15,400,000 | gneg | |
| 18 | p | 11.1 | 1035 | 1290 | 15,400,001 | 18,500,000 | acen | |
| 18 | q | 11.1 | 1290 | 1561 | 18,500,001 | 21,500,000 | acen | |
| 18 | q | 11.2 | 1561 | 1847 | 21,500,001 | 27,500,000 | gneg | |
| 18 | q | 12.1 | 1847 | 2229 | 27,500,001 | 35,100,000 | gpos | 100 |
| 18 | q | 12.2 | 2229 | 2436 | 35,100,001 | 39,500,000 | gneg | |
| 18 | q | 12.3 | 2436 | 2755 | 39,500,001 | 45,900,000 | gpos | 75 |
| 18 | q | 21.1 | 2755 | 3153 | 45,900,001 | 50,700,000 | gneg | |
| 18 | q | 21.2 | 3153 | 3392 | 50,700,001 | 56,200,000 | gpos | 75 |
| 18 | q | 21.31 | 3392 | 3519 | 56,200,001 | 58,600,000 | gneg | |
| 18 | q | 21.32 | 3519 | 3663 | 58,600,001 | 61,300,000 | gpos | 50 |
| 18 | q | 21.33 | 3663 | 3758 | 61,300,001 | 63,900,000 | gneg | |
| 18 | q | 22.1 | 3758 | 4077 | 63,900,001 | 69,100,000 | gpos | 100 |
| 18 | q | 22.2 | 4077 | 4204 | 69,100,001 | 71,000,000 | gneg | |
| 18 | q | 22.3 | 4204 | 4411 | 71,000,001 | 75,400,000 | gpos | 25 |
| 18 | q | 23 | 4411 | 4650 | 75,400,001 | 80,373,285 | gneg |
Reference
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
- ^ A b „Výsledky vyhledávání - 18 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 18“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Chromozom 18: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Lidský chromozom 18: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 18 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 18 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 18 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ „chromozom18“. www.chromosome18.org. Citováno 2017-01-19.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení pásem na obrázcích lidských chromozomů“. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 Mezinárodní společná konference o: 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
- Nusbaum C, Zody MC, Borowsky ML, Kamal M, Kodira CD, Taylor TD, Whittaker CA, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Yang X, Abouelleil A, Allen NR, Anderson S, Bloom T, Bugalter B , Butler J, Cook A, DeCaprio D, Engels R, Garber M, Gnirke A, Hafez N, Hall JL, Norman CH, Itoh T, Jaffe DB, Kuroki Y, Lehoczky J, Lui A, Macdonald P, Mauceli E, Mikkelsen TS, Naylor JW, Nicol R, Nguyen C, Noguchi H, O'Leary SB, O'Neill K, Piqani B, Smith CL, Talamas JA, Topham K, Totoki Y, Toyoda A, Wain HM, Young SK, Zeng Q , Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES (2005). "Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 18". Příroda. 437 (7058): 551–5. doi:10.1038 / nature03983. PMID 16177791.
- Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG (2003). „Zachytávání a sekvenční analýza 1138 domnělých exonů z lidského chromozomu 18“. Mol psychiatrie. 8 (6): 619–23. doi:10.1038 / sj.mp.4001288. PMID 12851638.
- Gilbert F (1997). „Geny a chromozomy nemocí: mapy chorob lidského genomu. Chromozom 18“. Genetický test. 1 (1): 69–71. doi:10.1089 / gte.1997.1.69. PMID 10464628.
externí odkazy
- Chromosome18.org
- Registr a výzkumná společnost Chromosome18 v Evropě.
- Národní institut zdraví. „Chromozom 18“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
- „Chromozom 18“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.