BICD2 - BICD2

BICD2
Identifikátory
Aliasy	BICD2, SMALED2, bA526D8.1, BICD nákladní adaptér 2, SMALED2B, SMALED2A
Externí ID	OMIM: 609797 MGI: 1924145 HomoloGene: 9070 Genové karty: BICD2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	92,764,833 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	49,387,026 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba Rab GTPázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • dyneinová lehká mezilehlá vazba; • vázání dynaktinu; • vazba komplexu dynein; • aktivita cytoskeletálního adaptéru;
Buněčná složka	• buněčná membrána; • Golgiho aparát; • cytoskelet; • cytoplazmatický váček; • buněčné jádro; • jaderný obal; • prstencové lamely; • jaderný pór; • cytoplazma; • cytosol; • centrosome;
Biologický proces	• pohyb založený na mikrotubulích; • minus-end-směrovaný transport organel podél mikrotubulů; • ukotvení mikrotubulů v organizačním centru mikrotubulů; • retrográdní transport zprostředkovaný vezikuly, Golgi do ER; • transport bílkovin; • transport mRNA; • lokalizace centrozomu; • doprava; • lokalizace proteinu do Golgiho aparátu; • regulace organizace mikrotubulárního cytoskeletu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	23299
	76895
	ENSG00000185963
	ENSMUSG00000037933
	Q8TD16
	Q921C5
	NM_015250; NM_001003800
	NM_001039179; NM_001039180; NM_029791
	NP_001003800; NP_056065
	NP_001034268; NP_001034269; NP_084067
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Bicaudal D nákladní adaptér 2 je protein že u lidí je kódován BICD2 gen.^[5]^[6]

Tento gen je jedním ze dvou lidských homology z Drosophila bicaudal-D a člen Bicoidní rodina. Bylo to zapleteno do dynein -zprostředkovaná, mínus koncová pohyblivost podél mikrotubuly. Bylo také hlášeno, že je to fosforylace cíl související s NIMA kináza 8. Byly popsány dvě alternativní varianty sestřihu.^[6]

Mutace v BICD2 jsou spojeny se spinální svalovou atrofií s převahou dolních končetin typ 2A a typ 2B.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185963 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037933 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (prosinec 1998). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. X. Kompletní sekvence 100 nových klonů cDNA z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". DNA Res. 5 (3): 169–76. doi:10.1093 / dnares / 5.3.169. PMID 9734811.
^ ^A ^b „Entrez Gene: BICD2 bicaudal D homolog 2 (Drosophila)“.

externí odkazy

Člověk BICD2 umístění genomu a BICD2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Hoogenraad CC, Akhmanova A, Howell SA a kol. (2001). „Savčí Bicaudal-D2 spojený s Golgiho funkcí v dráze dynein – dynaktin interakcí s těmito komplexy“. EMBO J.. 20 (15): 4041–54. doi:10.1093 / emboj / 20.15.4041. PMC 149157. PMID 11483508.
Holland PM, Milne A, Garka K a kol. (2002). „Čištění, klonování a charakterizace Nek8, nové kinázy související s NIMA, a jejího kandidátského substrátu Bicd2“. J. Biol. Chem. 277 (18): 16229–40. doi:10,1074 / jbc.M108662200. PMID 11864968.
Short B, Preisinger C, Schaletzky J, et al. (2003). „GTPáza Rab6 reguluje nábor komplexu dynaktinu na Golgiho membrány“. Curr. Biol. 12 (20): 1792–5. doi:10.1016 / S0960-9822 (02) 01221-6. PMID 12401177. S2CID 14031165.
Matanis T, Akhmanova A, Wulf P a kol. (2003). „Bicaudal-D reguluje transport Golgi-ER nezávislý na COPI náborem motorového komplexu dynein-dynaktin“. Nat. Cell Biol. 4 (12): 986–92. doi:10.1038 / ncb891. PMID 12447383. S2CID 7953140.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Hoogenraad CC, Wulf P, Schiefermeier N, et al. (2004). "Bicaudal D indukuje selektivní dyneinem zprostředkovaný mikrotubulus mínus end-směrovaný transport". EMBO J.. 22 (22): 6004–15. doi:10.1093 / emboj / cdg592. PMC 275447. PMID 14609947.
Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB a kol. (2004). „Robustní fosfoproteomické profilování míst fosforylace tyrosinu z lidských T buněk pomocí imobilizované kovové afinitní chromatografie a tandemové hmotnostní spektrometrie“. Anální. Chem. 76 (10): 2763–72. doi:10.1021 / ac035352d. PMID 15144186.
Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR a kol. (2004). "DNA sekvence a analýza lidského chromozomu 9". Příroda. 429 (6990): 369–74. doi:10.1038 / nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D a kol. (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rush J, Moritz A, Lee KA a kol. (2005). "Imunoafinitní profil fosforylace tyrosinu v rakovinných buňkách". Nat. Biotechnol. 23 (1): 94–101. doi:10.1038 / nbt1046. PMID 15592455. S2CID 7200157.
Fuchs E, Short B, Barr FA (2006). Stanovení a vlastnosti interakce rab6 s komplexy dynein-dynaktin. Pervitin Enzymol. Metody v enzymologii. 403. str.607–18. doi:10.1016 / S0076-6879 (05) 03053-3. ISBN 9780121828080. PMID 16473624.
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA a kol. (2006). „Přístup založený na pravděpodobnosti pro vysoce výkonnou analýzu fosforylace proteinů a lokalizaci místa“. Nat. Biotechnol. 24 (10): 1285–92. doi:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185963 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037933 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9734811-5] Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (prosinec 1998). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. X. Kompletní sekvence 100 nových klonů cDNA z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". DNA Res. 5 (3): 169–76. doi:10.1093 / dnares / 5.3.169. PMID 9734811.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: BICD2 bicaudal D homolog 2 (Drosophila)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]