Chromozom 9 - Chromosome 9
| Chromozom 9 | |
|---|---|
 Lidský chromozom 9 pár po G-bandáž: Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
 Pár chromozomu 9 v lidském muži karyogram | |
| Funkce | |
| Délka (bp ) | 138 394 717 bp (GRCh38 )[1] |
| Ne. genů | 739 (CCDS )[2] |
| Typ | Autosome |
| Poloha centromery | Submetacentrický[3] (43,0 Mbp[4]) |
| Kompletní seznamy genů | |
| CCDS | Genový seznam |
| HGNC | Genový seznam |
| UniProt | Genový seznam |
| NCBI | Genový seznam |
| Externí prohlížeče map | |
| Ensembl | Chromozom 9 |
| Entrez | Chromozom 9 |
| NCBI | Chromozom 9 |
| UCSC | Chromozom 9 |
| Úplné sekvence DNA | |
| RefSeq | NC_000009 (FASTA ) |
| GenBank | CM000671 (FASTA ) |
Chromozom 9 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu, jak je tomu obvykle u všech chromozomů. Chromozom 9 zahrnuje asi 138 milionů základní páry z nukleové kyseliny (stavební kameny z DNA ) a představuje mezi 4,0 a 4,5% celkové DNA v buňky.
Geny
Počet genů
Toto jsou některé z odhadů počtu genů lidského chromozomu 9. Protože k tomu vědci používají různé přístupy anotace genomu, jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová předpověď ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[5]
| Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 739 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 749 | 246 | 590 | [6] | 2017-05-12 |
| Ensembl | 775 | 788 | 663 | [7] | 2017-03-29 |
| UniProt | 812 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
| NCBI | 822 | 830 | 738 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 9. Úplný seznam naleznete na odkazu v informačním okně vpravo.
The Gen ABO, který určuje ABO krevní skupina, se nachází na dlouhém rameni tohoto chromozomu. (Umístění: 9q34.2)
- ABO: ABO histo-krevní skupina glykosyltransferázy
- ACTL7A: kódování protein Protein podobný aktinu 7A
- 13. ADAMTS: ADAM metalopeptidáza s motivem trombospondinu typu 1, 13
- AIF1L: alogenní zánětlivý faktor 1
- ALAD: aminolevulinát, delta-, dehydratáza
- ALS4: amyotrofická laterální skleróza 4
- ANGPTL2: protein související s angiopoietinem 2
- OSEL: argininosukcinát syntetáza
- BNC2: protein se zinkovým prstem basonuclin-2
- C9orf64: otevřený čtecí rámec chromozomu 9 64
- C9orf78: kódování protein Necharakterizovaný protein C9orf78
- SHOC1: Nedostatek v Chiasmata 1
- C9orf135: kódování protein Otevřený čtecí rámec 135 chromozomu 9
- C9orf152: otevřený čtecí rámec 152 chromozomu 9
- CAAP1: aktivita kaspázy a inhibitor apoptózy 1
- KARTA19: člen rodiny náborové domény kaspázy 19
- CBWD1: Protein obsahující COBW doménu 1
- CCDC180: Protein obsahující svinutou cívkovou doménu 180
- CCL21: chemokinový (motiv C-C) ligand 21, SCYA21
- CCL27: chemokin (motiv C-C) ligand 27, SCYA27
- CFAP157: Protein asociovaný s řasinkami a bičíky 157
- CHMP5: Nabitý multivesikulární tělesný protein 5
- CNTLN: centlein
- COL5A1: kolagen, typ V, alfa 1
- DDX31: DEAD box polypeptid 31
- DENND1A: Protein 1A obsahující doménu DENN
- ENG: endoglin (Osler-Rendu-Weberův syndrom 1)
- ENTPD2: kódování enzym ektonukleosid trifosfát difosfohydroláza 2
- EQTN: ekvatorin
- FAM73B: rodina se sekvenční podobností 73 členů B
- FAM120A: Rodina se sekvenční podobností 120 členů A
- FAM122a: kódování protein Rodina se sekvenční podobností 122A
- FBP1 Fruktóza-1,6-bisfosfatáza 1
- FIBCD1: kódování protein Fibrinogen C doména obsahující 1
- FOCAD: focadhesin
- FXN: frataxin
- GALT: galaktóza-1-fosfát uridylyltransferáza
- PLYN 1: protein specifický pro zastavení růstu 1
- GCNT1: glukosaminyl (N-acetyl) transferáza 1
- GLE1L: Nucleoporin GLE1
- GPR107: Receptor spojený s proteinem G 107
- GRHPR: glyoxylát redasduktáza / hydroxypyruvát reduktáza
- GSN: cytoplazmatický a plazmatický gelsolin
- HAUS6: HAUS augmin-like podjednotka komplexu 6
- IFN1 @: Interferon, typ 1, shluk
- IKBKAP: inhibitor zesilovače genu polypeptidu lehkého polypeptidu kappa v B-buňkách, protein spojený s kinázovým komplexem
- INSL6: inzulín jako 6
- ISCA1: sestava klastru železo-síra 1 homolog, mitochondriální
- KIAA1958: protein KIAA1958
- KYAT1: Kynureninaminotransferáza 1
- LINGO2: repetice bohatá na leucin a Ig doména obsahující 2
- MGC50722: Protein MGC50722, necharakterizovaný protein LOC399693
- MIR181A2HG kódování protein Hostitelský gen MIR181A2
- MIR7-1: microRNA 7-1
- MSMP: kódování protein Microseminoprotein, spojený s prostatou
- MTAP: S-methyl-5'-thioadenosin fosforyláza
- NAA35: kódování protein N (alfa) -acetyltransferáza 35, pomocná podjednotka NatC
- NANS: N-acetylneuraminát syntáza
- NINJ1: ninjurin-1
- NOL6: nukleolární protein 6
- NUDT2: nudix hydroláza 2
- OLFM1: olfactomedin 1
- PHF2: Prstový protein PHD 2
- PHPT1: fosfohistidin fosfatáza 1
- PIP5K1B: fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza typu 1 beta
- PLAA: protein aktivující fosfolipázu A-2
- PMPCA: mitochondriální zpracování alfa podjednotky
- PRUNE2: homolog proteinových švestek 2
- RABGAP1: RAB GTPáza aktivující protein 1
- REXO4: Exonukleáza RNA 4
- RNF183: kódování protein Prstencový protein 183
- SARDH: sarkosin dehydrogenáza, mitochondriální
- SIT1: signalizační prahová hodnota regulující transmembránový adaptér 1
- SLC25A25-AS1: kódování protein SLC25A25 antisense RNA 1
- SPAG8 antigen spojený se spermatem 8
- SPIN1: spindlin-1
- ST6GALNAC4 kódování enzym ST6 (alfa-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galaktosyl-1,3) -N-acetylgalaktosaminid alfa-2,6-sialyltransferáza 4, známá také jako sialyltransferáza 3C (SIAT3-C) nebo sialyltransferáza 7D (SIAT7 -D)
- ST6GALNAC6: ST6 N-acetylgalaktosaminid alfa-2,6-sialyltransferáza 6
- STOML2: protein podobný stomatinu 2
- STRBP: spermatidový perinukleární protein vázající RNA
- TEX10: varlata vyjádřena 10
- TGFBR1: transformující růstový faktor beta, receptor typu I
- TMC1: transmembránový kanál jako 1
- TMEM215: kódování protein Transmembránový protein 215
- TMEM268: Transmembránový protein 268
- TOR2A kódování protein Torsin-2A
- TSC1: komplex tuberózní sklerózy]] 1
- TTC39B: tetratrikopeptidový opakovací protein 39B
- UBAC1: doména spojená s ubikvitinem obsahující protein 1
- UBAP1: protein spojený s ubikvitinem 1
- UBAP2: protein spojený s ubikvitinem 2
- ZBTB43: zinkový prst a doména BTB obsahující 43
- ZCCHC6: zinkový prst, doména CCHC obsahující 6
- ZDHHC21: typ DHHC se zinkovým prstem obsahující 21
- ZNF79: protein zinkového prstu 79
- ZNF510: protein zinkového prstu 510
Nemoci a poruchy
Následující onemocnění jsou některá z těch, která souvisejí s geny na chromozomu 9:
- acytosiosis
- Porfyrie s nedostatkem ALA-D
- Amyotrofní laterální skleróza
- citrullinemie
- chronická myeloidní leukémie (t9; 22 - Philadelphia chromozom )
- Diafyzární medulární stenóza s maligním vláknitým histiosytomem (DMS-MFH, Hardcastleův syndrom )
- Ehlers-Danlosův syndrom
- familiární dysautonomie
- Friedreichova ataxie
- galaktosémie
- Gorlinův syndrom nebo syndrom nevoidního bazocelulárního karcinomu
- dědičná hemoragická telangiektázie
- syndrom smrtelné vrozené kontraktury
- syndrom nehtů-čéšky (NPS)
- nesyndromová hluchota
- OCD
- polycythemia vera
- porfyrie
- primární hyperoxalurie
- Tangierova choroba
- tetrasomie 9p
- trombotická trombocytopenická purpura
- trizomie 9
- tuberózní skleróza
- Cerebelární hypoplázie spojená s VLDLR
Cytogenetické pásmo
G-bandující ideogramy lidského chromozomu 9
Ideogram G-bandingu lidského chromozomu 9 v rozlišení 850 bphs. Délka pásma v tomto diagramu je úměrná délce párů bází. Tento typ ideogramu se obecně používá v prohlížečích genomu (např. Ensembl, UCSC Genome Browser ).
G-pásové vzorce lidského chromozomu 9 ve třech různých rozlišeních (400,[12] 550[13] a 850[4]). Délka pásma v tomto diagramu vychází z ideogramů z ISCN (2013).[14] Tento typ ideogramu představuje skutečnou relativní délku pásma pozorovanou pod mikroskopem v různých okamžicích během mitotický proces.[15]
| Chr. | Paže[17] | Kapela[18] | ISCN Start[19] | ISCN stop[19] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[20] | Hustota |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 9 | p | 24.3 | 0 | 127 | 1 | 2,200,000 | gneg | |
| 9 | p | 24.2 | 127 | 268 | 2,200,001 | 4,600,000 | gpos | 25 |
| 9 | p | 24.1 | 268 | 451 | 4,600,001 | 9,000,000 | gneg | |
| 9 | p | 23 | 451 | 677 | 9,000,001 | 14,200,000 | gpos | 75 |
| 9 | p | 22.3 | 677 | 846 | 14,200,001 | 16,600,000 | gneg | |
| 9 | p | 22.2 | 846 | 987 | 16,600,001 | 18,500,000 | gpos | 25 |
| 9 | p | 22.1 | 987 | 1085 | 18,500,001 | 19,900,000 | gneg | |
| 9 | p | 21.3 | 1085 | 1297 | 19,900,001 | 25,600,000 | gpos | 100 |
| 9 | p | 21.2 | 1297 | 1395 | 25,600,001 | 28,000,000 | gneg | |
| 9 | p | 21.1 | 1395 | 1621 | 28,000,001 | 33,200,000 | gpos | 100 |
| 9 | p | 13.3 | 1621 | 1917 | 33,200,001 | 36,300,000 | gneg | |
| 9 | p | 13.2 | 1917 | 2030 | 36,300,001 | 37,900,000 | gpos | 25 |
| 9 | p | 13.1 | 2030 | 2171 | 37,900,001 | 39,000,000 | gneg | |
| 9 | p | 12 | 2171 | 2312 | 39,000,001 | 40,000,000 | gpos | 50 |
| 9 | p | 11.2 | 2312 | 2523 | 40,000,001 | 42,200,000 | gneg | |
| 9 | p | 11.1 | 2523 | 2650 | 42,200,001 | 43,000,000 | acen | |
| 9 | q | 11 | 2650 | 2876 | 43,000,001 | 45,500,000 | acen | |
| 9 | q | 12 | 2876 | 3468 | 45,500,001 | 61,500,000 | gvar | |
| 9 | q | 13 | 3468 | 3609 | 61,500,001 | 65,000,000 | gneg | |
| 9 | q | 21.11 | 3609 | 3792 | 65,000,001 | 69,300,000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 21.12 | 3792 | 3876 | 69,300,001 | 71,300,000 | gneg | |
| 9 | q | 21.13 | 3876 | 4060 | 71,300,001 | 76,600,000 | gpos | 50 |
| 9 | q | 21.2 | 4060 | 4229 | 76,600,001 | 78,500,000 | gneg | |
| 9 | q | 21.31 | 4229 | 4440 | 78,500,001 | 81,500,000 | gpos | 50 |
| 9 | q | 21.32 | 4440 | 4638 | 81,500,001 | 84,300,000 | gneg | |
| 9 | q | 21.33 | 4638 | 4835 | 84,300,001 | 87,800,000 | gpos | 50 |
| 9 | q | 22.1 | 4835 | 5074 | 87,800,001 | 89,200,000 | gneg | |
| 9 | q | 22.2 | 5074 | 5173 | 89,200,001 | 91,200,000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 22.31 | 5173 | 5314 | 91,200,001 | 93,900,000 | gneg | |
| 9 | q | 22.32 | 5314 | 5455 | 93,900,001 | 96,500,000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 22.33 | 5455 | 5638 | 96,500,001 | 99,800,000 | gneg | |
| 9 | q | 31.1 | 5638 | 5892 | 99,800,001 | 105,400,000 | gpos | 100 |
| 9 | q | 31.2 | 5892 | 6005 | 105,400,001 | 108,500,000 | gneg | |
| 9 | q | 31.3 | 6005 | 6146 | 108,500,001 | 112,100,000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 32 | 6146 | 6456 | 112,100,001 | 114,900,000 | gneg | |
| 9 | q | 33.1 | 6456 | 6681 | 114,900,001 | 119,800,000 | gpos | 75 |
| 9 | q | 33.2 | 6681 | 6822 | 119,800,001 | 123,100,000 | gneg | |
| 9 | q | 33.3 | 6822 | 6949 | 123,100,001 | 127,500,000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 34.11 | 6949 | 7217 | 127,500,001 | 130,600,000 | gneg | |
| 9 | q | 34.12 | 7217 | 7302 | 130,600,001 | 131,100,000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 34.13 | 7302 | 7443 | 131,100,001 | 133,100,000 | gneg | |
| 9 | q | 34.2 | 7443 | 7555 | 133,100,001 | 134,500,000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 34.3 | 7555 | 7950 | 134,500,001 | 138,394,717 | gneg |
Reference
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
- ^ A b „Výsledky vyhledávání - 1 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 9“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Chromozom 9: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Lidský chromozom 9: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
- ^ "Výsledky hledání - 9 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 9 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky hledání - 9 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). Odhad rozlišení pásem na lidském chromozomu. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
- Gilbert F, Kauff N (2001). „Geny a chromozomy nemoci: mapy chorob lidského genomu. Chromozom 9“. Genetický test. 5 (2): 157–74. doi:10.1089/109065701753145664. PMID 11551106.
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR a kol. (2004). "DNA sekvence a analýza lidského chromozomu 9". Příroda. 429 (6990): 369–74. doi:10.1038 / nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
- Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). „Jemné genetické mapování genu pro syndrom nevoidního bazocelulárního karcinomu. Chromozom 9“. Genomika. 22 (3): 505–11. doi:10.1006 / geno.1994.1423. PMID 8001963.
- Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "Přiřazení lokusu syndromu letální vrozené kontraktury (LCCS) chromozomu 9q33-34". Dopoledne. J. Hum. Genet. 61 (doplněk): A30.
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 9“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
- „Chromozom 9“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.