Chromozom 15 - Chromosome 15

Chromozom 15
Lidský mužský karyotp s vysokým rozlišením - chromozom 15 oříznut.png
Lidský chromozom 15 párů po G-bandáž.
Jeden je od matky, jeden je od otce.
Lidský mužský karyotp s vysokým rozlišením - chromozom 15.png
Chromozom 15 párů
v lidském muži karyogram.
Funkce
Délka (bp )101 991 189 bp
(GRCh38 )[1]
Ne. genů561 (CCDS )[2]
TypAutosome
Poloha centromeryAcrocentrický[3]
(19,0 Mbp[4])
Kompletní seznamy genů
CCDSGenový seznam
HGNCGenový seznam
UniProtGenový seznam
NCBIGenový seznam
Externí prohlížeče map
EnsemblChromozom 15
EntrezChromozom 15
NCBIChromozom 15
UCSCChromozom 15
Úplné sekvence DNA
RefSeqNC_000015 (FASTA )
GenBankCM000677 (FASTA )

Chromozom 15 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 15 zahrnuje asi 101 milionů základní páry (stavební materiál DNA ) a představuje mezi 3% a 3,5% celkové DNA v buňky.

The lidský leukocytový antigen gen pro β2-mikroglobulin se nachází na chromozomu 15.

Geny

Počet genů

Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 15. Protože vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová predikce ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[5]

OdhadujeGeny kódující proteinyNekódující RNA genyPseudogenyZdrojDatum vydání
CCDS561——[2]2016-09-08
HGNC559328433[6]2017-05-12
Ensembl605992508[7]2017-03-29
UniProt601——[8]2018-02-28
NCBI629716594[9][10][11]2017-05-19

Genový seznam

Viz také: Kategorie: Geny na lidském chromozomu 15.

Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 15. Úplný seznam naleznete na odkazu v informačním okně vpravo.

  • AAGAB: protein vázající alfa a gama-adapin
  • ACSBG1: kódování enzym Acyl-CoA syntetáza, rodina Bubblegum, člen 1
  • ARPP-19: kódování protein cAMP-regulovaný fosfoprotein 19
  • C15orf15: kódování protein Pravděpodobný protein biogeneze ribozomu RLP24
  • CAPN3: Calpain 3 (svalová dystrofie končetinového pletence typu 2A)
  • CHP: Protein vázající vápník P22
  • CHSY1: Chondroitin sulfát syntáza 1
  • CLK3: CDC jako kináza 3
  • ClpX: kódování enzym ATP-dependentní Clp proteáza, mitochondriální podjednotka vázající se na ATP, podobná clpX
  • COMMD4: kódování protein Protein obsahující doménu COMM 4
  • CPEB1: Cytoplazmatický polyladenylační prvek vázající protein 1
  • DTWD1:
  • ELL3: kódování protein Elongační faktor RNA polymeráza II
  • FAH: fumarylacetoacetát hydroláza (fumarylacetoacetáza)
  • FAM214A: kódování protein Protein FAM214A
  • FBN1: fibrilin 1 (Marfanův syndrom)
  • FOXB1: kódování protein Forkhead box B1
  • GATM: Glycinaminotransferáza, mitochondriální
  • GCHFR: GTP cyklohydroláza 1 zpětnovazebný regulační protein
  • GLCE: D-glukuronyl C5-epimeráza
  • HDGFRP3:
  • HEXA: hexosaminidáza A (alfa polypeptid) (Tay – Sachsova choroba )
  • HMG20A: kódování protein Skupinový protein s vysokou mobilitou 20A
  • IDDM3 kódování protein Na inzulínu závislý diabetes mellitus 3
  • IMP3: kódování protein U3 malý nukleolární ribonukleoproteinový protein IMP3
  • ITPKA: kódování enzym Inositol-trisfosfát 3-kináza A
  • IVD: isovaleryl koenzym A dehydrogenáza
  • KATNBL1: kódování protein KATNBL1
  • LARP6 kódování protein La-příbuzný protein 6 známý také jako acheron nebo člen rodiny rodiny La ribonukleoproteinů 6 (LARP6),
  • LCMT2: kódování enzym Leucinkarboxylmethyltransferáza 2
  • LINC00926 kódování protein Dlouhá intergenní neproteinová kódující RNA 926
  • MESDC2: kódování protein LDLR chaperon MESD
  • MESP1: kódování protein Mesoderm zadní 1 homolog (myš)
  • MFAP1: kódování protein Protein asociovaný s mikrofibrilami 1
  • MCPH4: mikrocefalie, primární autozomálně recesivní 4
  • MIR7-2: kódování protein MicroRNA 7-2
  • MIR627: kódování protein MicroRNA 627
  • NIPA2: kódování protein Bez potisku v proteinu oblasti Prader-Williho / Angelmanova syndromu 2
  • OCA2: okulokutánní albinismus II (homolog ředění růžových očí, myš)
  • PDCD7: kódování protein Programovaný protein buněčné smrti 7
  • PML: protein promyelocytární leukémie (podílí se na t (15,17) s RARalfa, hlavní příčinou akutní promyelocytární leukémie.
  • PTPLAD1: kódování enzym Proteinový protein podobný tyrosin fosfatáze PTPLAD1
  • PYGO1: kódování protein Pygopus homolog 1 (Drosophila)
  • RAD51: RAD51 homolog (RecA homolog, E. coli) (S. cerevisiae)
  • RMDN3: kódování protein Regulátor proteinu dynamiky mikrotubulů 3
  • RNR3: kódující RNA, ribozomální klastr 45S 3
  • RTF1: kódování protein Komplexní složka Rtf1, Paf1 / RNA polymeráza II, homolog (S. cerevisiae )
  • SCAMP2: kódování protein Sekreční nosičový asociovaný membránový protein 2
  • SCAMP5: kódování protein 5. Sekreční nosičový asociovaný membránový protein
  • SCZD10: kódování protein Schizofrenická porucha 10 (periodická katatonie)
  • SCAPER: Protein asociovaný s S-fází CyclinA sídlící v endoplazmatickém retikulu
  • SENP8: kódování enzym Proteáza specifická pro sentrin 8
  • SERF2: kódování protein Malý faktor 2 bohatý na EDRK
  • SLC24A5: gen zodpovědný za nejméně 1/3 rozdílů v barvě kůže mezi rasami, vyjádřený v mozku a nervovém systému
  • SNAPC5: kódování protein podjednotka proteinového komplexu aktivujícího snRNA 5
  • SPN1: kódování protein Snurportin 1
  • STRC: stereocilin
  • SUHW4: kódování protein Protein se zinkovým prstem 280D
  • SYNM: kódování protein Synemin
  • TGFBR2: poloha 3p24.2-p25 kvůli inaktivační mutaci
  • TMC3: kódování protein Transmembránový kanál jako 3
  • TMCO5A: kódování protein Transmembránové a svinuté cívkové domény 5A
  • TMED3: kódování protein Transmembránový p24 přenášející protein 3
  • UBE3A: ubikvitinová proteinová ligáza E3A (protein asociovaný s lidským papilomavirem E6, Angelmanov syndrom)
  • Ube3a-ATS:
  • VPS39: kódování protein Protein podobný hVam6p / Vps39
  • ZNF592: kódování protein Protein se zinkovým prstem 592
  • UNC13C: kódování protein homolog unc-13 C.

Chromozomální stavy

Následující stavy jsou způsobeny mutacemi v chromozomu 15. Dva z těchto stavů (Angelmanov syndrom a Prader-Williho syndrom ) zahrnují ztrátu genové aktivity ve stejné části chromozomu 15, oblasti 15q11.2-q13.1. Tento objev poskytl první důkaz u lidí, že něco existuje mimo geny mohl určit, jak geny jsou exprimovány.[12]

Angelmanov syndrom

Hlavní článek: Angelmanov syndrom

Hlavní charakteristikou Angelmanova syndromu je těžké mentální postižení, ataxie, nedostatek řeči a příliš šťastné vystupování. Angelmanov syndrom je výsledkem ztráty genové aktivity ve specifické části chromozomu 15, oblasti 15q11-q13. Tato oblast obsahuje gen zvaný UBE3A, který, pokud je mutovaný nebo chybí, pravděpodobně způsobuje charakteristické rysy tohoto stavu. Lidé mají obvykle dvě kopie genu UBE3A, jednu od každého rodiče. Obě kopie tohoto genu jsou aktivní v mnoha tělesných tkáních. V mozku je však aktivní pouze kopie zděděná po matce osoby (mateřská kopie). Pokud dojde ke ztrátě mateřské kopie v důsledku chromozomální změny nebo genové mutace, osoba nebude mít v mozku žádné pracovní kopie genu UBE3A.

Ve většině případů (asi 70%)[Citace je zapotřebí ], lidé s Angelmanovým syndromem mají deleci v mateřské kopii chromozomu 15. Tato chromozomální změna odstraní oblast chromozomu 15, která zahrnuje UBE3A gen. Protože kopie genu UBE3A zděděná od otce osoby (otcovská kopie) je v mozku normálně neaktivní, delece v mateřském chromozomu 15 nemá za následek žádné aktivní kopie genu UBE3A v mozku.

Ve 3% až 7% případů[Citace je zapotřebí ] Angelmanov syndrom se vyskytuje, když má osoba dvě kopie otcovského chromozomu 15 namísto jedné kopie od každého rodiče. Tento jev se nazývá otcovská uniparental disomy (UPD). Lidé s otcovskou UPD pro chromozom 15 mají dvě kopie genu UBE3A, ale oba jsou zděděni po otci, a proto jsou v mozku neaktivní.

Asi 10% případů Angelmanova syndromu je způsobeno mutací genu UBE3A a další 3% jsou výsledkem defektu v oblasti DNA, který řídí aktivaci genu UBE3A a dalších genů na mateřské kopii chromozomu 15. V u malého procenta případů může být Angelmanův syndrom způsoben chromozomálním přesmykem nazývaným translokace nebo mutací v jiném genu než UBE3A. Tyto genetické změny mohou abnormálně deaktivovat gen UBE3A.

Angelmanov syndrom může být dědičný, o čemž svědčí jeden případ, kdy pacientka otěhotněla s dcerou, která také měla tento stav.[13]

Prader-Williho syndrom

Hlavní článek: Prader-Williho syndrom

Mezi hlavní charakteristiky tohoto stavu patří polyfágie (extrémní, nenasytná chuť k jídlu), mírné až střední zpoždění vývoje, hypogonadismus což má za následek opožděnou až žádnou pubertu a hypotonie. Prader-Williho syndrom je způsoben ztrátou aktivních genů ve specifické části chromozomu 15, oblasti 15q11-q13. Lidé mají obvykle v každé buňce dvě kopie tohoto chromozomu, jednu kopii od každého rodiče. Prader-Williho syndrom nastává, když otcovská kopie částečně nebo úplně chybí.

Asi v 70% případů[Citace je zapotřebí ] K syndromu Prader-Willi dochází, když je odstraněna oblast 15q11-q13 otcovského chromozomu 15. Geny v této oblasti jsou normálně aktivní na otcovské kopii chromozomu a jsou neaktivní na mateřské kopii. Proto osoba s delecí v otcovském chromozomu 15 nebude mít v této oblasti žádné aktivní geny.

V přibližně 25% případů má osoba s Prader-Williho syndromem dvě mateřské kopie chromozomu 15 v každé buňce namísto jedné kopie od každého rodiče. Tento jev se nazývá mateřská uniparentalní disomie. Protože některé geny jsou normálně aktivní pouze na otcovské kopii tohoto chromozomu, osoba se dvěma mateřskými kopiemi chromozomu 15 nebude mít žádné aktivní kopie těchto genů.

V malém procentu případů není Prader-Williho syndrom způsoben chromozomálním přesmykem nazývaným trans lokace. Tento stav je zřídka způsoben abnormalitou v oblasti DNA, která řídí aktivitu genů na otcovském chromozomu 15. Protože pacienti mají téměř vždy potíže s reprodukcí, Prader-Williho syndrom obecně není dědičný.

Izodicentrický chromozom 15

Hlavní článek: Isodicentric 15

Specifická chromozomální změna nazývaná isodicentrický chromozom 15 (IDIC15) (známá také ostatní jména ) může ovlivnit růst a vývoj. Pacient má chromozom „extra“ nebo „marker“. Tento malý extra chromozom je tvořen genetickým materiálem z chromozomu 15, který byl abnormálně duplikován (zkopírován) a připojen end-to-end. V některých případech je extra chromozom velmi malý a nemá žádný vliv na zdraví člověka. Větší isodicentrický chromozom 15 může mít za následek slabý svalový tonus (hypotonii), mentální retardaci, záchvaty a problémy s chováním.[14] Známky a příznaky autismu (vývojová porucha, která ovlivňuje komunikaci a sociální interakci) byly také spojeny s přítomností isodicentrického chromozomu 15.

Jiné chromozomální stavy

Jiné změny v počtu nebo struktuře chromozomu 15 mohou způsobit mentální retardaci, opožděný růst a vývoj, hypotonii a charakteristické rysy obličeje.[Citace je zapotřebí ] Tyto změny zahrnují další kopii části chromozomu 15 v každé buňce (částečná trizomie 15) nebo chybějící segment chromozomu v každé buňce (částečná monozomie 15). V některých případech je několik stavebních bloků DNA (nukleotidů) chromozomu odstraněno nebo duplikováno.

Následující onemocnění jsou některá z těch, která souvisejí s geny na chromozomu 15:[Citace je zapotřebí ]

Cytogenetické pásmo

G-bandující ideogramy lidského chromozomu 15
Ideogram lidského chromozomu 15 v G-pásmu v rozlišení 850 bphs. Délka pásma v tomto diagramu je úměrná délce párů bází. Tento typ ideogramu se obecně používá v prohlížečích genomu (např. Ensembl, UCSC Genome Browser ).
G-pruhy lidského chromozomu 15 ve třech různých rozlišeních (400,[15] 550[16] a 850[4]). Délka pásma v tomto diagramu vychází z ideogramů z ISCN (2013).[17] Tento typ ideogramu představuje skutečnou relativní délku pásma pozorovanou pod mikroskopem v různých okamžicích během mitotický proces.[18]
G-pásma lidského chromozomu 15 v rozlišení 850 bphs[19]
Chr.Paže[20]Kapela[21]ISCN
Start[22]		ISCN
stop[22]		Základní pár
Start		Základní pár
stop		Skvrna[23]Hustota
15p13027014,200,000gvar
15p122706314,200,0019,700,000stonek
15p11.263111429,700,00117,500,000gvar
15p11.11142138217,500,00119,000,000acen
15q11.11382148719,000,00120,500,000acen
15q11.21487177320,500,00125,500,000gneg
15q121773196825,500,00127,800,000gpos50
15q13.11968216427,800,00130,000,000gneg
15q13.22164228430,000,00130,900,000gpos50
15q13.32284252430,900,00133,400,000gneg
15q142524276533,400,00139,800,000gpos75
15q15.12765297539,800,00142,500,000gneg
15q15.22975306542,500,00143,300,000gpos25
15q15.33065324543,300,00144,500,000gneg
15q21.13245347144,500,00149,200,000gpos75
15q21.23471362149,200,00152,600,000gneg
15q21.33621384652,600,00158,800,000gpos75
15q22.13846398258,800,00159,000,000gneg
15q22.23982408759,000,00163,400,000gpos25
15q22.314087425263,400,00166,900,000gneg
15q22.324252435766,900,00167,000,000gpos25
15q22.334357450767,000,00167,200,000gneg
15q234507461367,200,00172,400,000gpos25
15q24.14613474872,400,00174,900,000gneg
15q24.24748480874,900,00176,300,000gpos25
15q24.34808492876,300,00178,000,000gneg
15q25.14928504878,000,00181,400,000gpos50
15q25.25048516981,400,00184,700,000gneg
15q25.35169537984,700,00188,500,000gpos50
15q26.15379564988,500,00193,800,000gneg
15q26.25649586093,800,00198,000,000gpos50
15q26.35860607098,000,001101,991,189gneg

Reference

Specifické odkazy:

  1. ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
  2. ^ A b „Výsledky vyhledávání - 15 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. p. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC  2898077. PMID  20441615.
  6. ^ „Statistiky a stahování chromozomu 15“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
  7. ^ „Chromozom 15: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
  8. ^ „Lidský chromozom 15: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
  9. ^ „Výsledky vyhledávání - 15 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  10. ^ "Výsledky vyhledávání - 15 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  11. ^ "Výsledky hledání - 15 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  12. ^ „Příručka pro učitele“. Duch ve vašich genech (sezóna 35). Nova (TV seriál). 16. října 2007. Citováno 2009-09-26. Program ... líčí, jak jeden vědec určil, jak může delece klíčové sekvence DNA na lidském chromozomu 15 vést ke dvěma různým syndromům podle toho, zda delece pochází od matky nebo otce [a] vysvětluje, že šlo o první lidský důkaz, že něco jiného než samotné geny může určit, jak jsou geny exprimovány.
  13. ^ Lossie A, Driscoll D (1999). „Přenos Angelmanova syndromu postiženou matkou“. Genet Med. 1 (6): 262–6. doi:10.1097/00125817-199909000-00004. PMID  11258627.
  14. ^ „Co je to syndrom Dup15q? - Dup15q“. www.dup15q.org. Archivovány od originál dne 06.09.2017. Citováno 2017-09-05.
  15. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
  16. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
  17. ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN  978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení pásem na obrázcích lidských chromozomů“. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 Mezinárodní společná konference o: 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8.
  19. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
  20. ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
  21. ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
  22. ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
  23. ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.

Obecné odkazy:

externí odkazy

  • Národní institut zdraví. „Chromozom 15“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
  • „Chromozom 15“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.